
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 477 - THÁNG 4 - SỐ 2 - 2019
53
cơ sở vật chất và trang thiết hiện tại của Bệnh
viện Đa khoa Khu Vực Huyện Hóc Môn. Kỹ thuật
này có thể áp dụng rộng rãi để tạo hình thoát vị
bẹn cho người lớn tại bệnh viện tuyến cơ sở
quận, huyện trong điều kiện còn thiếu nguồn
nhân lực và các phương tiện trang thiết bị, dụng
cụ đắc tiền của phẫu thuận nội soi.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Vương Thừa Đức (2011). “Đau mạn tính vùng
bẹn đùi sau mổ thoát vị bẹn. Tạp chí Y học, Đại
học Y Dược TP. HCM, tập15(1), tr. 115 – 123
2. Bùi Trường Tèo, Nguyễn Văn Qui (2012). “
Nghiên cứu đánh giá kết quả điều trị thoát vị bẹn
mổ mở đặt mảnh ghép theo phương pháp
Lichtenstein tại Cần Thơ”. Luận văn Chuyên khoa
II, Đại học Y Dược Huế.
3. Lê Quốc Phong (2015). Đánh giá kết quả ứng
dụng đặt lưới nhân tạo theo phương pháp
Lichtenstein điều trị thoát vị bẹn ở bệnh nhân từ
40 tuổi trở lên. Luận án tiến sĩ Y học chuyên
nghành Ngoại tiêu hóa,Đại học Y Dược Huế.
4. Bay Nielsen M., Nordin P., Nilsson E. (2001),
“Operative findings in recurrent hernia after a
Lichtenstein proceduce”, Am. J. Surg, Vol. 182,
pp. 134- 136.
5. Erhan Y., and al. (2008), “Chronic pain after
Lichtenstein and preperitoneal (posterior) hernia
repair”, Can J Surg, 5, pp. 383 - 387.
6. Lichtenstein I.L (1989), “The tension- free”, The
American journal of Surgery, 157, pp. 188- 193.
ỨNG DỤNG KỸ THUẬT SHORT-REALTIME-PCR ĐỂ XÁC ĐỊNH NHANH
ĐỘT BIẾN IVS2+1G>A VÀ 1100delC GEN CHEK2 LIÊN QUAN UNG THƯ VÚ
Nguyễn Thị Trang*, Nguyễn Xuân Hậu*, Lê Thị Minh Phương*
TÓM TẮT16
Checkpoint kinase 2 (CHEK2) là một serine /
threonine kinase được kích hoạt khi tổn thương DNA
và liên quan đến các con đường tín hiệu về việc sửa
chữa DNA, kiểm soát chu kỳ tế bào hoặc apoptosis để
đáp ứng với tổn thương ban đầu. Mất chức năng
kinase có tương quan với các loại ung thư khác nhau,
chủ yếu là ung thư vú. Mục tiêu: Hoàn thiện quy
trình kỹ thuật Short-realtime-PCR để xác định đột biến
gen IVS2+1G>A và 1100delC gen CHEK2 ở bệnh nhân
ung thư vú. Đối tượng và phương pháp nghiên
cứu: 30 bệnh nhân được chẩn đoán ung thư vú và 30
nữ bình thường. Sử dụng kỹ thuật SHORT- REALTIME
PCR để xác định kiểu gen CHEK2 từ DNA tách trong
máu ngoại vi. Kết quả: Tỷ lệ xuất hiện đa hình IVS2
+ 1G> A và 1100delC gen CHEK2 ở nhóm bệnh tương
ứng là 10,0% và 26,7%, trong đó, kiểu gen dị hợp tử
1100del chiếm tỷ lệ 20,0% và kiểu gen đồng hợp tử
đột biến chiếm tỷ lệ 6,67%. Trong khi đó ở nhóm
chứng gặp 2 trường hợp mang kiểu gen dị hợp tử đột
biến (chiếm tỷ lệ 6,67%). Kiểu gen DHT+ĐHT có nguy
cơ cao gây ung thư vú gấp 5 lần so với kiểu gen đồng
hợp tử bình thường. Kiểu gen IVS2+1G>A gen CHEK2
nhận thấy ở nhóm bệnh có 3 trường hợp kiểu gen dị
hợp tử (chiếm 10,0%) và không có trường hợp mang
kiểu gen đồng hợp tử đột biến. Trong khi đó ở nhóm
chứng không ghi nhận bất kỳ trường hợp nào mang
alen đột biến. Kiểu gen DHT+ĐHT có nguy cơ cao gây
ung thư vú gấp 8 lần so với kiểu gen bình thường.
Kết luận: Hoàn thiện thành công quy trình kỹ thuật
short-ARMS-realtime-PCR để xác định đột biến gen
IVS2 + 1G> A và 1100delC gen CHEK2.
*Trường Đại học Y Hà Nội
Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Trang
Email: trangnguyen@hmu.edu.vn
Ngày nhận bài: 22.2.2019
Ngày phản biện khoa học: 2.4.2019
Ngày duyệt bài: 9.4.2019
Từ khóa:
Ung thư vú, SHORT-REALTIME-PCR,
CHEK2 IVS2 + 1G>A, CHEK2 1100delC
SUMMARY
SHORT - REALTIME-PCR APPLICATION FOR
DETERMINING MUTATIONS IVS2+1G>A VÀ
1100DELC OF GENE CHEK2 IN BREAST CANCER
Background: CHEK2 gene is known as a tumor
suppressor gene in breast cancer (BC), which plays a
role in DNA repair. The germ line mutations in CHEK2
have been associated with different types of cancer.
The present study was aimed at studying the
association between CHEK2 mutations and BC.
Material and method: Peripheral blood was
collected from patients into a test tube containing
EDTA, and DNA was extracted from blood samples by
DNA-express kit. Then, we analyzed mutations
including 1100delc, IVS2+1>A within CHEK2 gene in
30 patients with BC and 30 normal healthy controls
according to Short-realtime-PCR by CHEK-2 –SNP kit
(Lytex, Russia). Results: The prevalence of mutations
IVS2 + 1G> A and 1100delC in CHEK2 was 10.0% and
26.7%, respectively, of which, heterozygous 1100del
was 20.0% and homozygous accounted for 6.67%. In
the control group, two cases of mutant heterozygous
(6.67%) occurred. The heterozygous and homozygous
genotypes have a five times higher risk for breast
cancer than the normal genotype. Genotypes IVS2 +
1G> A CHEK2 gene found in three cases of
heterozygous (10.0%) and no mutation in the
homozygous genotype. In the control group, no
mutation was reported. The heterozygous and
homozygous genotypes is 8 times more likely to cause
breast cancer than a normal gene. Conclusion:
Successful completion of the short-ARMS-realtime-PCR
technique to identify IVS2 + 1G> A mutant and
1100delC gene for CHEK2.
Keywords:
Breast cancer, SHORT-REALTIME-PCR,
CHEK2 1100delC , CHEK2 IVS2+1G>A.