YOMEDIA
Bài giảng Bất thường chi - BS.CK2. Nguyễn Đình Vũ
Chia sẻ: _ _
| Ngày:
| Loại File: PDF
| Số trang:55
3
lượt xem
2
download
Download
Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ
Bài giảng Bất thường chi do BS.CK2. Nguyễn Đình Vũ biên soạn gồm các nội dung: Sự hình thành tứ chi trong phôi thai học; Đánh giá tứ chi theo khuyến cáo của ISUOG; Các bất thường tứ chi thường gặp.
AMBIENT/
Chủ đề:
Nội dung Text: Bài giảng Bất thường chi - BS.CK2. Nguyễn Đình Vũ
- HỘI NGHỊ KHOA HỌC CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH TP. HỒ CHÍ MINH MỞ RỘNG LẦN THỨ X 2023
HÌNH ẢNH HỌC SẢN PHỤ KHOA
Bất thường chi
BS.CK2.Nguyễn Đình Vũ
Trưởng khoa Chẩn đoán Hình ảnh
Bệnh viện Hùng Vương
- DÀN BÀI
I. Giới thiệu
II. Sự hình thành tứ chi trong phôi thai học
III. Đánh giá tứ chi theo khuyến cáo của ISUOG
IV. Các bất thường tứ chi thường gặp
hinhanhykhoa.com
- I.Giới thiệu
70
•Tần61 63 6/10.000 trẻ sanh sống
suất
60
•Bất thường chi có thể gặp ở:
✓ Đơn độc
Khó khăn trong đánh giá:
50
✓ Gia đình
• Hai bênLệch bội nhiễm sắc thể
40 ✓
34
✓ Loạn sản xương
• Những xương nhỏmất chi là ở đầu chi)
30
✓ Khiếm khuyết26 (nhất
✓ Hội chứng di truyền
• Cử động đóng mở bàn tay
20
✓ Bất thường nhiều cơ quan
• Vị10trí/ cử động của chi
•Chi trên > chi dưới 6 6 6 6
9 9
4
• Phụ thuộc vào lượng nước là bên phải) 0
0
•Một bên > hai bên (thường ối, tuổi thai
•Một phần của khảo sát hình thái học quí Dínhvà quý 2 Loạn sản xương
Chân khoèo Dư ngón Mất chi, phần chi 1 ngón Vẹo cột sống
Phát hiện trước sanh Tổng
Tỉ lệ phát hiện 104/122 (85%)
• Ficara, A., Syngelaki, A., Hammami, A., Akolekar, R. and Nicolaides, K.H. (2020), Value of routine ultrasound examination at 35–37 weeks' gestation in diagnosis of fetal abnormalities. Ultrasound Obstet Gynecol, 55: 75-
80. https://doi.org/10.1002/uog.20857
• Stevenson RE, Hall JG, Goodman RM (eds): Human Malformations and Related Anoma- lies, vol. 2, in Oxford Monographs on Medical Genetics no. 27. New York, Oxford University Press, 1993, pp 703–720.
- Não giữa
II. Sự hình thành tứ chi Dây sống
Não sau
Tấm cạnh dây
trong phôi thai học sống của sụn
Não hộp sọ vùng
• Hệ xương được tạo thành bởi 206 yếu tố giữa chẩm (tạo nên
tạo xương và cấu tạo bởi 02 loại: xương chẩm)
✓ mô (xương và sụn)
✓ 3 loại tế bào (osteoblast, osteoclast và
chondrocytes)
• Được qui định bởi một số gene
và các yếu tố tăng trưởng
• Quá trình bao gồm:
✓ Tạo nền
✓ Tạo xương (từ sụn hay từ màng)
o Từ sụn: đối với các xương chi
o Từ màng: đối với các xương trục
✓ Phát triển
✓ Cân bằng
- hinhanhykhoa.com
- III. Đánh giá tứ chi theo
khuyến cáo của ISUOG
• Có đủ 4 chi
• Các xương dài
✓ Hiện diện
✓ Số lượng
✓ Chiều dài
✓ Hình dạng
✓ Tư thế
✓ Cử động
• Không cần đếm ngón
• Đo xương đùi 1 bên là đủ nếu
không có bất thường khác
- Đánh giá chi trên Đánh giá chi dưới
- Cử động thai Đo đạc chiều dài xương đùi
• Từ 9 đến 12 tuần xuất hiện cử động thai • Đo từ hai đầu xương, không đo vào
sụn đầu xương
• Hướng tia siêu âm nên gần 90 độ
• Nếu cần thì có thể đo đạc nhiều lần
- IV. Các phổ bất thường tứ chi thường gặp
Đơn độc Gia đình Lệch bội NST
Khiếm khuyết mất chi Loạn sản xương Hội chứng di truyền
Bất thường nhiều cơ
quan
- Bất thường số
lượng
Bất thường kích
thước
Bất thường về chi
Bất thường tư thế
Bất thường sự cử
động
- Bất thường số lượng
Bất thường về chi
- Bất thường số lượng chi – Limb reduction defect
• Mất chi hoặc thiểu sản nặng chi (chi nhỏ với
hình dạng bất thường)
• 60% xảy ra ở 1 chi (thường là chi trên
• Đa số là đơn độc (63%)
• Phân loại:
• Ngang
• Dọc (bên quay, bên trụ)
• Hỗn hợp
1. Source: National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, Centers for Disease Control and Prevention
2.Bergman, JEH, Löhner, K, van der Sluis, CK, Rump, P, de Walle, HEK. Etiological diagnosis in limb reduction defects and the number of affected limbs: A
population-based study in the Northern Netherlands. Am J Med Genet Part A. 2020; 182A: 2909– 2918. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61875
- Bất thường số lượng chi – Limb reduction defect
• Mất chi
- Bất thường số lượng chi – Limb reduction defect
• Mất đoạn chi:
- Bất thường số lượng chi – Limb reduction defect
• Phocomelia: Phần giữa thân và bàn tay/chân bị mất
• Đơn lẻ/ hội chứng: Thalidomide, Roberts syndrome, TAR syndrome, Holt-Oram syndrome
- Bất thường số lượng chi – Limb reduction defect
• ABS
- Bất thường số lượng chi – Sirenomelia
• Sirenomelia
- Bất thường về số lượng ở bàn tay và
chân
• Đa ngón (Polydactyly)
• Dính ngón (Syndactyly)
• Thiếu ngón (Oligodactyly)
• Chẻ bàn tay (Ectrodactyly)
- Dư ngón
• Thường được phân làm
• Dư ngón bên quay (preaxial polydactyly)
• Dư ngón bên trụ (postaxial polydactyly)
• Dư ngón trung tâm (central polydactyly - thường nằm giữa ngón 3 và
4)
• Có thể có xương hoặc không có xương
• Thường gặp dư ngón bên trụ hơn bên quay, tay nhiều hơn
chân, phải nhiều hơn trái
• Có thể đơn độc, do bất thường NST hoặc hội chứng
- Dư ngón bên quay
hinhanhykhoa.com
Thêm tài liệu vào bộ sưu tập có sẵn:
Báo xấu
LAVA
ERROR:connection to 10.20.1.98:9315 failed (errno=111, msg=Connection refused)
ERROR:connection to 10.20.1.98:9315 failed (errno=111, msg=Connection refused)
Đang xử lý...
Thêm vào BST
Báo xấu
