Bài giảng Bất thường chi - BS.CK2. Nguyễn Đình Vũ

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:55

Thêm vào BST

Báo xấu

2
lượt xem 1
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng Bất thường chi do BS.CK2. Nguyễn Đình Vũ biên soạn gồm các nội dung: Sự hình thành tứ chi trong phôi thai học; Đánh giá tứ chi theo khuyến cáo của ISUOG; Các bất thường tứ chi thường gặp.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Bất thường chi - BS.CK2. Nguyễn Đình Vũ

HỘI NGHỊ KHOA HỌC CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH TP. HỒ CHÍ MINH MỞ RỘNG LẦN THỨ X 2023 HÌNH ẢNH HỌC SẢN PHỤ KHOA Bất thường chi BS.CK2.Nguyễn Đình Vũ Trưởng khoa Chẩn đoán Hình ảnh Bệnh viện Hùng Vương
DÀN BÀI I. Giới thiệu II. Sự hình thành tứ chi trong phôi thai học III. Đánh giá tứ chi theo khuyến cáo của ISUOG IV. Các bất thường tứ chi thường gặp hinhanhykhoa.com
I.Giới thiệu 70 •Tần61 63 6/10.000 trẻ sanh sống suất 60 •Bất thường chi có thể gặp ở: ✓ Đơn độc Khó khăn trong đánh giá: 50 ✓ Gia đình • Hai bênLệch bội nhiễm sắc thể 40 ✓ 34 ✓ Loạn sản xương • Những xương nhỏmất chi là ở đầu chi) 30 ✓ Khiếm khuyết26 (nhất ✓ Hội chứng di truyền • Cử động đóng mở bàn tay 20 ✓ Bất thường nhiều cơ quan • Vị10trí/ cử động của chi •Chi trên > chi dưới 6 6 6 6 9 9 4 • Phụ thuộc vào lượng nước là bên phải) 0 0 •Một bên > hai bên (thường ối, tuổi thai •Một phần của khảo sát hình thái học quí Dínhvà quý 2 Loạn sản xương Chân khoèo Dư ngón Mất chi, phần chi 1 ngón Vẹo cột sống Phát hiện trước sanh Tổng Tỉ lệ phát hiện 104/122 (85%) • Ficara, A., Syngelaki, A., Hammami, A., Akolekar, R. and Nicolaides, K.H. (2020), Value of routine ultrasound examination at 35–37 weeks' gestation in diagnosis of fetal abnormalities. Ultrasound Obstet Gynecol, 55: 75- 80. https://doi.org/10.1002/uog.20857 • Stevenson RE, Hall JG, Goodman RM (eds): Human Malformations and Related Anoma- lies, vol. 2, in Oxford Monographs on Medical Genetics no. 27. New York, Oxford University Press, 1993, pp 703–720.
Não giữa II. Sự hình thành tứ chi Dây sống Não sau Tấm cạnh dây trong phôi thai học sống của sụn Não hộp sọ vùng • Hệ xương được tạo thành bởi 206 yếu tố giữa chẩm (tạo nên tạo xương và cấu tạo bởi 02 loại: xương chẩm) ✓ mô (xương và sụn) ✓ 3 loại tế bào (osteoblast, osteoclast và chondrocytes) • Được qui định bởi một số gene và các yếu tố tăng trưởng • Quá trình bao gồm: ✓ Tạo nền ✓ Tạo xương (từ sụn hay từ màng) o Từ sụn: đối với các xương chi o Từ màng: đối với các xương trục ✓ Phát triển ✓ Cân bằng
hinhanhykhoa.com
III. Đánh giá tứ chi theo khuyến cáo của ISUOG • Có đủ 4 chi • Các xương dài ✓ Hiện diện ✓ Số lượng ✓ Chiều dài ✓ Hình dạng ✓ Tư thế ✓ Cử động • Không cần đếm ngón • Đo xương đùi 1 bên là đủ nếu không có bất thường khác
Đánh giá chi trên Đánh giá chi dưới
Cử động thai Đo đạc chiều dài xương đùi • Từ 9 đến 12 tuần xuất hiện cử động thai • Đo từ hai đầu xương, không đo vào sụn đầu xương • Hướng tia siêu âm nên gần 90 độ • Nếu cần thì có thể đo đạc nhiều lần
IV. Các phổ bất thường tứ chi thường gặp Đơn độc Gia đình Lệch bội NST Khiếm khuyết mất chi Loạn sản xương Hội chứng di truyền Bất thường nhiều cơ quan
Bất thường số lượng Bất thường kích thước Bất thường về chi Bất thường tư thế Bất thường sự cử động
Bất thường số lượng Bất thường về chi
Bất thường số lượng chi – Limb reduction defect • Mất chi hoặc thiểu sản nặng chi (chi nhỏ với hình dạng bất thường) • 60% xảy ra ở 1 chi (thường là chi trên • Đa số là đơn độc (63%) • Phân loại: • Ngang • Dọc (bên quay, bên trụ) • Hỗn hợp 1. Source: National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, Centers for Disease Control and Prevention 2.Bergman, JEH, Löhner, K, van der Sluis, CK, Rump, P, de Walle, HEK. Etiological diagnosis in limb reduction defects and the number of affected limbs: A population-based study in the Northern Netherlands. Am J Med Genet Part A. 2020; 182A: 2909– 2918. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61875
Bất thường số lượng chi – Limb reduction defect • Mất chi
Bất thường số lượng chi – Limb reduction defect • Mất đoạn chi:
Bất thường số lượng chi – Limb reduction defect • Phocomelia: Phần giữa thân và bàn tay/chân bị mất • Đơn lẻ/ hội chứng: Thalidomide, Roberts syndrome, TAR syndrome, Holt-Oram syndrome
Bất thường số lượng chi – Limb reduction defect • ABS
Bất thường số lượng chi – Sirenomelia • Sirenomelia
Bất thường về số lượng ở bàn tay và chân • Đa ngón (Polydactyly) • Dính ngón (Syndactyly) • Thiếu ngón (Oligodactyly) • Chẻ bàn tay (Ectrodactyly)
Dư ngón • Thường được phân làm • Dư ngón bên quay (preaxial polydactyly) • Dư ngón bên trụ (postaxial polydactyly) • Dư ngón trung tâm (central polydactyly - thường nằm giữa ngón 3 và 4) • Có thể có xương hoặc không có xương • Thường gặp dư ngón bên trụ hơn bên quay, tay nhiều hơn chân, phải nhiều hơn trái • Có thể đơn độc, do bất thường NST hoặc hội chứng
Dư ngón bên quay hinhanhykhoa.com