BEÄNH HEMOPHILIA A VAØ B
I. ÑÒNH NGHÓA:
Hemophilia A vaø B laø moät beänh di truyeàn lieân quan ñeán nhieãm saéc theå
X gaây trieäu chöùng chaûy maùu keùo daøi do thieáu yeáu toá ñoâng maùu VIII vaø IX. Beänh
gaëp chuû yeáu ôû phaùi nam. Beänh Hemophilia A do giaûm yeáu toá VIIIc, beänh
Hemophilia B do giaûm yeáu toá IX.
II. CHAÅN ÑOAÙN:
1.
Coâng vieäc chaån ñoaùn
a. Hoûi beänh
Chaûy maùu keùo daøi khi nhoå raêng, chaán thöông nheï, hay baàm da, xuaát huyeát
khôùp.
Gia ñình coù anh em trai ruoät, hay veà phía beân ngoaïi coù caäu, con trai dì coù
beänh töông töï.
b. Khaùm laâm saøng: tìm daáu hieäu:
Xuaát huyeát da: veát baàm, xuaát huyeát trong cô
Chaûy maùu nieâm maïc: raêng, muõi, mieäng …
Xuaát huyeát khôùp: thöôøng gaëp, coù theå gaây bieán daïng khôùp.
Böôùu maùu: böôùu maùu cô thaên gaây ñau buïng hoá chaäu phaûi deã nhaàm vôùi vieâm
ruoät thöøa
Xuaát huyeát tieâu hoaù: oùi maùu, tieâu maùu, xuaát huyeát trong thaønh ruoät gaây loàng
ruoät, taét ruoät.
c. Xeùt nghieäm ñeà nghò:
Coâng thöùc maùu, tieåu caàu ñeám vaø thôøi gian maùu chaûy
Ñoâng maùu toaøn boä. Neáu TQ bình thöôøng, TCK keùo daøi, laøm TCK giaùn bieät hay
ñònh löôïng yeáu toá VIII, IX.
2.
Chaån ñoaùn xaùc ñònh:
Tieàn caên chaûy maùu muoän keùo daøi sau chaán thöông nheï, xuaát huyeát khôùp, gia
ñình coù ngöôøi maéc beänh töông töï. Laâm saøng coù xuaát huyeát da daïng maõng,
xuaát huyeát khôùp.
Caän laâm saøng: TS, tieåu caàu bình thöôøng, TQ bình thöôøng, TCK keùo daøi. Ñònh
löôïng rieâng leû yeáu toá VIII vaø IX cho pheùp xaùc ñònh Hemophilia A vaø B.
Xaùc ñònh möùc ñoä naëng cuûa Hemophilia:
Möùc ñoä Noàng ñoä yeáu
toá VIIIc Bieåu hieän
Nheï 6 – 40% Hieám khi chaûy maùu, coù theå chaûy maùu sau
chaán thöông hay phaãu thuaät
Trung bình 1 – 5% Chaûy maùu sau chaán thöông, sau nhoå raêng,
thuû thuaät, coù theå coù xuaát huyeát khôùp
Naëng < 1% Chaûy maùu töï nhieân, xuaát huyeát khôùp töï
nhieân
3.
Chaån ñoaùn phaân bieät
Beänh von Willerbrand: giaûm yeáu toá VIIIc, TS keùo daøi, giaûm yeáu toá von
Willerbrand
Beänh thieáu yeáu toá XI (Rosenthal): giaûm yeáu toá XI
III. ÑIEÀU TRÒ:
1.
Nguyeân taéc ñieàu trò:
Cung caáp yeáu toá ñoâng maùu.
Giaûm vaø phoøng ngöøa caùc yeáu toá nguy cô gaây xuaát huyeát.
2.
Cung caáp caùc yeáu toá ñoâng maùu:
2.1.
Hemophilia A:
Duøng yeáu toá VIII keát tuûa laïnh. Lieàu löôïng thay ñoåi theo muïc ñích ñieàu trò. 1
ñôn vò yeáu toá VIII naâng noàng ñoä yeáu toá VIII trong huyeát töông leân 2%. Ñeå caàm
maùu bình thöôøng yeáu toá VIIIc caàn phaûi naâng leân treân 30%. Trong phaãu thuaät
lôùn hay chaán thöông naëng caàng naâng VIIIc leân gaàn 100%.
a.
Xuaát huyeát khôùp:
Yeáu toá VIII: 20 ñôn vò/kg. Thöôøng moät lieàu laø ñuû. Trong tröôøng hôïp coù söng
vaø caêng nhieàu sau ñoù 10 ñôn vò/kg/moãi 12 giôø trong 2 – 5 ngaøy, hay khi
bôùt söng nhöùc.
Giaûm ñau baèng chöôøm laïnh, keâ chi cao, baät ñoäng khôùp vaøi ngaøy. Vaät lyù trò
lieäu khôùp tieán haønh chaäm sau 2 – 5 ngaøy ñeå traùnh cöùng khôùp.
b.
Xuaát huyeát trong cô:
20 ñôn vò /kg lieàu duy nhaát.
Chöôøm laïnh, keâ chi cao.
c.
Xuaát huyeát naõo, oå buïng, trung thaát, tieâu hoùa, tieåu maùu ñaïi theå:
25 – 50 ñôn vò yeáu toá VIII/kg moãi 12 giôø trong voøng 48 giôø hay laâu hôn
neáu coøn xuaát huyeát.
d.
Nhoå raêng
:
Truyeàn 20 ñôn vò yeáu toá VIII/kg ngaøy tröôùc khi nhoå raêng 30 –
60 phuùt, sau ñoù 10 ñôn vò/kg/ moãi 12 giôø trong 1 –2 ngaøy.
e.
Phaãu thuaät:
Tröôùc phaãu thuaät: 50 ñôn vò yeáu toá VIII tröôùc khi phaãu thuaät 30 phuùt
Sau phaãu thuaät: 25 ñôn vò/kg moãi 8 –12 giôø, keùo daøi 24 – 48 giôø. Sau ñoù
ngaøy 3 –7: duy trì yeáu toá VIIIc ôû möùc 50%. Sau ñoù khoaûng 3 –7 ngaøy keá
tieáp duy trì VIIIc ôû möùc 30% cho ñeán khi veát thöông laønh vaø caét chæ. Caàn
ñònh löôïng vaø theo doõi noàng ñoä VIIIc thöôøng xuyeân sau phaãu thuaät.
2.2.
Hemophilia B:
Duøng plasma töôi ñoâng laïnh 10 –15ml/kg/12 giôø.
ÔÛ nöôùc ngoaøi duøng yeáu toá IX ñaäm ñaëc, 1 ñôn vò /kg yeáu toá IX naâng
noàng ñoä yeáu toá IX trong maùu leân 1%. Trong phaãu thuaät caàn naâng noàng ñoä cuûa
yeáu toá IX leân 80% vaø duy trì ôû möùc 30% sau phaãu thuaät.
3.
Saên soùc theo doõi:
Nghæ ngôi, haïn cheá vaän ñoäng maïnh. Veä sinh raêng mieäng toát. Theo doõi tình
traïng chaûy maùu vaø möùc ñoä maát maùu.
IV. HÖÔÙNG DAÃN THAÂN NHAÂN
Caàn höôùng daãn cho thaân nhaân beänh nhaân bieát roõ beänh. Traùnh tieâm chích
khoâng caàn thieát nhaát laø tieâm baép. Traùnh laáy maùu tónh maïch ñuøi, tónh maïch
coå. Traùnh hoaït ñoäng theå duïc theå thao coù theå gaây sang chaán. Khoâng duøng
Aspirin vaø caùc thuoác gaây roái loaïn ñoâng maùu khaùc. Höôùng nghieäp cho beänh
nhaân.
Moãi beänh nhaân Hemophilia coù moät theû chöùng nhaän beänh coù nhoùm maùu
mang trong ngöôøi. Thoâng baùo ngay cho cô sôû y teá bieát khi beänh nhaân khaùm
chöõa beänh, ñaëc bieät khi caàn tieán haønh nhoå raêng, thuû thuaät, hay phaãu thuaät.
Caàn nhaäp vieän nôi coù chuyeân khoa khi coù chaûy maùu, phaãu thuaät, nhoå raêng.
Treû neân ñöôïc chích ngöøa vieâm gan sieâu vi B do thöôøng truyeàn maùu vaø caùc saûn
phaåm cuûa maùu