MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Beänh lyù do loaïn saûn
heä xöông
(Skeletal dysplasia)
BS Nguyeãn vaên Coâng. TTYK MEDIC.
MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Ñaïi cöông
Lyù do phaùt hieän:
–Roái loaïn taêng tröôûng xöông (chaäm phaùt trieån)
–Bieán daïng xöông + chaäm phaùt trieån taâm thaàn-vaän ñoäng
(psychomotor).
–Ñaäm ñoä xöông baát thöôøng: ↑ hoaëc ↓.
Chaån ñoaùn: nhôø XQ & laâm saøng + xeùt nghieäm :
–Tyû leä chieàu daøi caùc phaàn thaân theå: chi so vôùi thaân, phaàn
chi gaàn (rhizomelic) – giöõa (mesomelic) – xa (acromelic)
–Kích thöôùc & daïng caùc xöông.
–Ñaäm ñoä & caáu truùc xöông.
–Vò trí caùc toån thöông.
–Tuoåi xuaát hieän & bieán maát daáu beänh
MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Phaân loaïi.
Raát nhieàu nhöng chia laøm 5 loaïi lôùn:
1. Loaïn saûn suïn xöông (Osteochondrodysplasia)
2. Loaïn saûn 1 soá xöông rieâng (dysostosis)
3. Tieâu xöông voâ caên (Idiopathic osteolysis)
4. Beänh lyù do sai laïc nhieãm saéc theå (chromosomic
abberration)
5. Roái loaïn bieán döôõng nguyeân phaùt:
•Calcium/phosphorus: hypophosphatasia
•Complex carbohydrate:mucopolysaccharidosis.
MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Moät soá ñònh nghóa
•Dysplasia (LS) töø thay cho dwarfism (luøn) khi coù thay
ñoåi toaøn thaân.
•Dwarfism (luøn) giaûm chieàu cao hôn 10%. Chia ra luøn
caân ñoái (midget) vaø maát caân ñoái: ngaén thaân hoaëc ngaén
chi (short trunk or limb)
•Dysostosis khi chæ LS aûnh höôûng 1 hay ít xöông.
•Malformation khi coù phaùt trieån baát thöôøng nguyeân phaùt.
•Deformity laø söï bieán daïng 1 xöông bình thöôøng.
MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
YÙ nghóa moät soá töø
•Micromelia: chi nhoû toaøn boä.
•Rhizomelia: chi ngaén ñoaïn gaàn (caùnh tay).
•Mesomelia: chi ngaén ñoaïn giöõa (caúng
tay).
•Acromelia: ngaén ñaàu chi (baøn tay)
•Acheiria: khoâng coù baøn tay.
•Apodia: khoâng baøn chaân.