Bài giảng "Bệnh lý do loạn sản hệ xương" do BS. Nguyễn Văn Công biên soạn trình bày các kiến thức đại cương về bệnh lý do loạn sản hệ xương, phân loại bệnh, chuẩn đoán bệnh, các bệnh kết hợp, triệu chứng bệnh. Phần cuối bài giảng là một số ví dụ về bệnh lý do loạn sản hệ xương. Mời các bạn cùng tham khảo.
AMBIENT/
Chủ đề:
Nội dung Text: Bài giảng Bệnh lý do loạn sản hệ xương - BS. Nguyễn Văn Công
- MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Beänh lyù do loaïn saûn
heä xöông
(Skeletal dysplasia)
BS Nguyeãn vaên Coâng. TTYK MEDIC.
- MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Ñaïi cöông
Lyù do phaùt hieän:
– Roái loaïn taêng tröôûng xöông (chaäm phaùt trieån)
– Bieán daïng xöông + chaäm phaùt trieån taâm thaàn-vaän ñoäng
(psychomotor).
– Ñaäm ñoä xöông baát thöôøng: ↑ hoaëc ↓.
Chaån ñoaùn: nhôø XQ & laâm saøng + xeùt nghieäm :
– Tyû leä chieàu daøi caùc phaàn thaân theå: chi so vôùi thaân, phaàn
chi gaàn (rhizomelic) – giöõa (mesomelic) – xa (acromelic)
– Kích thöôùc & daïng caùc xöông.
– Ñaäm ñoä & caáu truùc xöông.
– Vò trí caùc toån thöông.
– Tuoåi xuaát hieän & bieán maát daáu beänh
- MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Phaân loaïi.
Raát nhieàu nhöng chia laøm 5 loaïi lôùn:
1. Loaïn saûn suïn xöông (Osteochondrodysplasia)
2. Loaïn saûn 1 soá xöông rieâng (dysostosis)
3. Tieâu xöông voâ caên (Idiopathic osteolysis)
4. Beänh lyù do sai laïc nhieãm saéc theå (chromosomic
abberration)
5. Roái loaïn bieán döôõng nguyeân phaùt:
• Calcium/phosphorus: hypophosphatasia
• Complex carbohydrate:mucopolysaccharidosis.
- MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Moät soá ñònh nghóa
• Dysplasia (LS) töø thay cho dwarfism (luøn) khi coù thay
ñoåi toaøn thaân.
• Dwarfism (luøn) giaûm chieàu cao hôn 10%. Chia ra luøn
caân ñoái (midget) vaø maát caân ñoái: ngaén thaân hoaëc ngaén
chi (short trunk or limb)
• Dysostosis khi chæ LS aûnh höôûng 1 hay ít xöông.
• Malformation khi coù phaùt trieån baát thöôøng nguyeân phaùt.
• Deformity laø söï bieán daïng 1 xöông bình thöôøng.
- MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
YÙ nghóa moät soá töø
• Micromelia: chi nhoû toaøn boä.
• Rhizomelia: chi ngaén ñoaïn gaàn (caùnh tay).
• Mesomelia: chi ngaén ñoaïn giöõa (caúng
tay).
• Acromelia: ngaén ñaàu chi (baøn tay)
• Acheiria: khoâng coù baøn tay.
• Apodia: khoâng baøn chaân.
- MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Vaøi thí duï
• BN coù ñaäm ñoä xöông taêng, loe roäng haønh
xöông, neân nghó ñeán beänh xöông ñaù.
(Osteopetrosis).
• BN loaõng xöông nhieàu, bieán daïng xöông,
xeïp deït ñoát soáng, neân nghó ñeán Sinh
xöông baát toaøn (Osteogenesis imperfecta).
• BN coù chaân tay ngaén thoâng thöôøng nhaát laø
beänh Baát saûn suïn (Achondroplasia)
- MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Sieâu aâm tieàn saûn
Thaáy xöông ñuøi thai nhi ngaén, caùc beänh
chính phaûi nghó ñeán:
- Baát saûn suïn
- Ngaén chi, ngaén xöông söôøn.
- Sinh xöông baát toaøn.
- Luøn thanatophore (thai nhi thöôøng cheát)
- Hypophosphatasia
- MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Vaøi beänh lyù khaùc
• Beänh lyù gaây ngaén thaân:
– Loaïn saûn ñaàu xöông-coät soáng (spondylo-
epiphyseal dysplasia)
– HC Kniest
• Beänh lyù gaây ngaén chi:
– Beänh ñaàu xöông laám chaám (Stippled epiphysis)
– Loaïn saûn xöông soï-ñoøn (Cleidocranial dysostosis)
- MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
XQ laø caên baûn chaån ñoaùn
Ñöùng tröôùc 1 beù chaäm phaùt trieån xöông, caùc
phim chuû yeáu phaûi coù:
– Coät soáng thaúng/nghieâng.
– Khung chaäu.
– Khaûo saùt caùc haønh xöông ½ thaân
- MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Caùc beänh keát hôïp vôùi LS heä xöông.
• Beänh thaän:
– HC xöông söôøn ngaén, ña chæ (short ribs & poly-
dactily)
– Loaïn döôõng loàng ngöïc gaây ngoäp.
– Loaïn saûn xöông-moùng tay.
– Loaïn saûn ñaàu chi keøm vieâm voõng maïc saéc toá.
• Beänh gan:
– Beânh xöông ñaù (Osteopetrosis)
– Beänh Jeune
– Mucopolysaccharidosis.
– Mucolipidosis
- MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Caùc beänh keát hôïp vôùi LS heä xöông.
• Beänh tim:
– Ñaàu-chi dính ngoùn (acrocephalosyndactily)
– Loaïn saûn suïn laám chaám ()
– Loaïn saûn xöông caùnh tay-coät soáng.
– HC Ellis Van Creveld
– Beänh Hurler
– HC Holt Oram
• Suy giaõm mieån dòch:
– HC Mc Kusik.
– Thymo-lymphopenia.
– HC Scwachman.
- MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
- MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
1. Achondroplasia
2. Cleidocranial dysostosis
3. Dactyly
-Brachydactyly
-Camptodactyly
-Polydactyly
-Syndactyly
4. Enchondromatosis (Ollier)
5. Fibrous dysplasia
-usual form (Jaffe-Lichtenstein)
-with skin pigmentation and precocious puberty (McCune-Albright)
6. Gaucher's
7. Hypophosphatemic rickets
8. Marfan's
9. Multiple hereditary exostoses
10. Neurofibromatosis
11. Osteogenesis imperfecta
12. Osteopetrosis
(with osteopetrosis, you get pyknodysostosis for free)
13. Osteopoikilosis
- MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Multiple hereditary exostosis
- MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Osteopikilosis
Osteopetrosis
- MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Vaøi beänh lyù loaïn saûn heä xöông
• Achondroplasia
• Oteopetrosis
• Osteogenesis imperfecta
• Cleidocranial dysostosis
• Thantophore dwarfism
• Morqio
• Apert syndrome
• Radial aplasia
- MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Baát saûn suïn xöông Achondroplasia
Laâm saøng: X quang:
• Ñaàu to. • Voøm soï to, ñaùy soï heïp.
• Chi ngaén • Heïp oáng soáng & khoaûng
• Baøn tay & chaân ngaén vaø gian chaân cung.
heïp. • Caùnh chaäu nhoû.
• Di truyeàn troäi. • Noùc oå coái ngang.
• Taâm thaàn bình thöôøng. • Ngaén xöông chi nhieàu.
• Luøn xieác. 1: 22,-66,000 • Phình haønh xöông.
• Rhizomelic dwarf. • Khuyeát cuøng-chaäu.
- MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Achondroplasia
- MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Luøn thanatophore: beù thöôøng cheát sôùm, X
quang coù soï hình caùnh chuoàn ((clover leaf),
loàng ngöïc heïp vôùi xöông söôøn ngaén, ñoát soáng
deïp (platyspondyly)
- MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC
Chondrodysplasia
punctata.
Thêm vào BST
Báo xấu
Download
Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ
