HỘI CHỨNG THIẾU MÁU
TS BS Nguyễn Minh Tuấn Bệnh viện Nhi Đồng 1 2017
MỤC TIÊU
1. Nắm được định nghĩa tiêu chuẩn chẩn đoán thiếu
máu (TM) ở trẻ em
2. Nắm được nguyên nhân/cơ chế bệnh sinh của TM 3. Nắm được cách khai thác bệnh sử trong tiếp cận chẩn
đoán TM
4. Nắm được các xét nghiệm CLS cần chỉ định đối với các
trường hợp TM
5. Nắm được sơ đồ cách tiếp cận chẩn đoán nguyên
nhân TM
6. Nắm được nguyên tắc điều trị TM
ĐỊNH NGHĨA
Thiếu máu là trường hợp giảm nồng độ hemoglobin hay khối hồng cầu, thấp hơn giới hạn bình thường của người cùng lứa tuổi.
ĐỊNH NGHĨA
Hb (±2SD) (g/dl) 16,5±3 14±4 11,5±2,5 11,5±2 12±1,5 12,5±1 13,5±2 14±2
MCV(±2SD) (fl) 108±10 104±19 96±19 91±17 78±8 81±6 86±9 89±11
Tuổi Mới sinh 1 tháng 2 tháng 3-6 tháng 12 tháng 2-6 tuổi 6-12 tuổi 12-18 tuổi
ĐỊNH NGHĨA Theo Tổ chức Y tế thế giới, gọi là thiếu máu khi lượng hemoglobin (Hb) dưới giới hạn sau đây: Hb bình thường
Thiếu máu
Tuổi / giới tính
(g/dL) 13.5 – 18.5
(Hb ≤ giới hạn) 13.5 (Hct 34%)
Trẻ sơ sinh (đủ tháng)
Trẻ từ 2 – 6 tháng 9.5 – 13.5 9.5 (Hct 28%)
Trẻ từ 6 tháng đến 2 tuổi 10.5-13.5 10.5 (Hct 33%)
Trẻ từ 2 – 6 tuổi 11.0 – 14.4 11.0 (Hct 33%)
Trẻ từ 6 – 12 tuổi 11.5 – 15.5 11.5 (Hct 34%)
Nam trưởng thành 13.0 – 17.0 13.0 (Hct 39%)
12.0 – 15.0 12.0 (Hct 36%)
Nữ trưởng thành (không mang thai)
Nguyên nhân/ Cơ chế bệnh sinh TM
1. Giảm sản xuất, rối loạn trưởng thành của dòng hồng cầu hoặc
phóng thích hồng cầu từ tủy xương
−Suy tủy
•Bẩm sinh •Mắc phải
−Suy tủy dòng hồng cầu: Hội chứng Diamond-Blacfan, thiếu nguyên hồng cầu thoáng qua ở trẻ em (transient erythroblastopenia of childhood) −Tủy bị thay thế
•Bệnh lý ác tính •Bệnh xương đá
•Xơ tủy −Giảm sản xuất erythropoietin
•Suy thận mãn •Suy giáp, suy tuyến yên •Viêm nhiễm mãn •Suy dinh dưỡng protein
−Thiếu sắt, vitamin B12, đồng −Hội chứng thalassemia, ngộ độc chì, thiếu máu nguyên bào sắt, thiếu vitamin B6
Nguyên nhân/ Cơ chế bệnh sinh TM
2. Tăng phá hủy
−Hồng cầu hình liềm và các bệnh lý hemoglobin −Khiếm khuyết màng hồng cầu −Thiếu men của hồng cầu −Thiếu máu tán huyết miễn dịch −Hội chứng tán huyết urê huyết cao −DIC −Van tim nhân tạo −Tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm
3. Mất máu
−Chấn thương, phẫu thuật, xuất huyết tiêu hóa, sinh dục, tiết niệu… −Các bệnh lý rối loạn xuất huyết
Đánh giá LS và CLS thiếu máu
1. Bệnh sử Chẩn đoán thiếu máu không khó dựa vào triệu chứng da niêm xanh xao, lòng bàn tay nhạt và xét nghiệm định lượng Hb, Hct. Phải chẩn đoán nguyên nhân để điều trị triệt để. Khai thác bệnh sử chi tiết, khám lâm sàng kỹ lưỡng và chọn lọc xét nghiệm từng bước.
Đánh giá LS và CLS thiếu máu
Yếu tố
Sơ sinh
Nguyên nhân liên quan Thiếu máu ở trẻ sinh đôi, thiếu tháng, nhẹ cân, mất máu do rỉ máu rốn do thiếu Vitamin K, tán huyết do bất đồng nhóm máu mẹ con, nhiễm trùng sơ sinh.
i ổ u T
Thiếu máu dinh dưỡng, thiếu sắt, bệnh máu ác
3-6 tháng
tính, thalassemia
Nhiễm giun móc, suy tuỷ, bệnh máu ác tính,
Trên 5 tuổi
nhiễm trùng mãn.
Giới
Bệnh liên quan nhiễm sắc thể X: thiếu hụt
G6PD, hemophillia.
Khởi phát thiếu máu
Rất nhanh: chảy máu cấp, tán huyết cấp Từ từ: thiếu máu do nhiều nguyên nhân, thiếu máu thứ phát do bệnh hệ thống, toàn thể.
Đánh giá LS và CLS thiếu máu
Nguyên nhân liên quan
Yếu tố Dinh dưỡng
Thiếu máu thiếu sắt, thiếu protein – năng lượng, còi xương, thiếu acid folic, thiếu vitamin B12.
Nhiễm trùng
Thiếu máu do nhiễm trùng mãn tính, sốt rét,
viêm gan mạn, lao
Thuốc, nhiễm độc Tiền sử gia đình Chấn thương Tiền sử chảy máu
Thiếu máu suy tủy, tán huyết Thalassemia, thiếu G6PD, hemophillia Mất máu cấp Thiếu máu thứ phát sau mất máu do giảm tiểu cầu, rối loạn đông máu, tiêu phân đen do giun móc, loét dạ dày tá tràng, suy gan.
Hướng chẩn đoán
Đánh giá LS và CLS thiếu máu 2. Khám thực thể Lâm sàng Thiếu máu ở trẻ sơ sinh kèm theo: • Chảy máu rốn kéo dài, tiêu phân đen, có triệu chứng thần kinh – màng não. • Vàng da sẫm màu, trẻ lờ đờ, co cứng
Thiếu máu tán huyết
Thiếu máu do xuất huyết thiếu Vitamin K. Tán huyết do bất đồng nhóm máu mẹ – con. Thiếu máu thiếu sắt, thiếu yếu tố tạo máu Thiếu máu giun móc
Thiếu máu ở trẻ nhỏ, thiếu sữa mẹ, thiếu dinh dưỡng, đẻ non, sinh đôi Thiếu máu ở trẻ lớn, đau bụng, tiêu phân đen Thiếu máu, vàng da, gan lách to, nước tiểu sẫm màu
Hướng chẩn đoán Sốt rét Suy tủy Bạch huyết cấp, HC thực bào máu Nhiễm khuẩn mãn tính
Đánh giá LS và CLS thiếu máu 2. Khám thực thể Lâm sàng Thiếu máu, sốt cơn, lách to Thiếu máu, xuất huyết, nhiễm trùng Thiếu máu, xuất huyết, gan lách hạch to, hoặc đau xương, sốt kéo dài Thiếu máu, sốt kéo dài, tình trạng nhiễm khuẩn Thiếu máu, cao huyết áp
Suy thận mãn
Đề nghị CLS
−Hct −Huyết đồ (Hb, các chỉ số hồng cầu: MCV, MCH,…) −Phết máu ngoại biên, KSTSR −Hồng cầu lưới
a. Xét nghiệm thường quy
b. Xét nghiệm hướng tới nguyên nhân
−TPTNT, Hb/ niệu −Bilirubin toàn phần, trực tiếp, gián tiếp −Sắt huyết thanh, Ferritin −Test de Coombs TT, GT −Kháng thể bất thường −Điện di Hb −Định lượng G6PD −Tuỷ đồ, …
Hướng điều trị
Thiếu máu thiếu sắt: Sắt 4-6 mg/kg/ngày + Vitamin C + chế độ ăn Axit folic: 1 – 5 mg/ngày, uống từ 1-2 tháng. Vitamine B12: 100mcg tiêm bắp/ngày, trong 10 – 14 ngày. Sau đó 100mcg tiêm bắp mỗi tháng.
a. Nguyên tắc điều trị: Điều trị triệu chứng thiếu máu Điều trị nguyên nhân b. Điều trị triệu chứng Truyền máu: Chỉ định truyền máu tùy thuộc vào tình trạng lâm sàng, Hct, Hb và tùy bệnh nền. c. Điều trị nguyên nhân: -Điều trị các nguyên nhân đặc hiệu: suy tủy, thalassemia, sốt rét, thiếu máu tán huyết miễn dịch. -Thiếu máu do thiếu acid folic, vitamine B12:
