SIÊU ÂM KHẢO SÁT BẤT THƯỜNG VÙNG MẶT THAI NHI
Ths.Bs Ngô Thị Kim Loan Khoa Chẩn Đoán Hình Ảnh BV Từ Dũ
Giới thiệu
• Các bất thường mặt:
✓ Đơn lẻ
✓ Là dấu hiệu nằm trong một hội chứng hoặc
trong một bất thường NST
• Siêu âm các cấu trúc vùng mặt: thường qui
• Bắt đầu từ đầu TCN2 ( 16 tuần)
Các mặt cắt k/s vùng mặt thai nhi
Mặt cắt siêu âm Mục tiêu khảo sát
Các bất thường được nhận ra
Mũi, môi, cằm
Sứt môi, những khối ở vùng miệng hầu
1. Mặt cắt đứng ngang của vùng mặt
Trán, mũi, cằm, cổ
2. Mặt cắt dọc giữa mặt
Cằm nhỏ, lồi xương hàm ra trước, chồi mặt, trán vồ, mũi dẹt phẳng, khối ở vùng miệng và cổ
3. Mặt cắt ngang qua ổ mắt
Kích thước và khoảng cách 2 hốc mắt
2 mắt gần nhau, 2 mắt xa nhau, hốc mắt nhỏ, không có nhãn cầu, những bất thường trong ổ mắt
Xương hàm trên, các mầm răng
Chẻ vòm phía trước có liên quan đến sứt môi
4. Mặt cắt ngang qua xương hàm trên
Bố cục trình bày:
- Các vấn đề của mắt và ổ mắt
- Chẻ mặt
- Khối u của vùng mặt và vùng cổ trước
- Một số hội chứng liên quan đến biến dạng mặt
- Một số hội chứng liên quan đến biến dạng hộp sọ
Mắt và ổ mắt
-
Trên
mặt cắt ngang qua 2 hốc mắt , cần đo đạc
và quan sát:
• ĐK gian hốc mắt (A)
• ĐK ngang hốc mắt
• ĐK 2 hốc mắt ( ngoài- ngoài)(B)
• Nhãn cầu
• 2 thủy tinh thể
Một số bất thường của mắt và ổ mắt
2 hốc mắt gần nhau:
- Cả ĐK gian hốc mắt và ĐK 2 hốc
mắt đều < BPV thứ 5 so với tuổi thai
- Holoprosencephaly là nguyên nhân
-
“ the face predicts the brain”
thường gặp nhất, nhất là thể alobar
nên 1 “phổ” các biến dạng mặt của
- Mức độ gần nhau của 2 mắt tạo
holoprosencephaly
Hình thái biến dạng mặt của Holoprosencephaly Cyclopia/ Holo alobar
1 hốc mắt, không có mũi, chồi thịt ở giữa trán
Hình A
Ethmocephaly/ Holo alobar
2 mắt gần nhau, không có hốc mũi, chồi thịt ở giữa trán
Hình B
A B
2 mắt gần nhau, mũi chỉ có 1 hốc mũi
Cebocephaly/ thường là Holo alobar
Hình C
C D
Chẻ đường giữa ( midline cleft)/ thường là Holo alobar Hình D
2 mắt gần nhau, mũi phẳng, chẻ vòm phía trước kèm với sứt môi đường giữa mặt
Một số bất thường của mắt và ổ mắt 2 hốc mắt xa nhau:
so với tuổi thai
- ĐK gian hốc mắt > BPV 95
- Thoát vị não ra phía trước
( anterior cephalocele) là nguyên
nhân thường gặp nhất
Một số bất thường của mắt và ổ mắt
2 hốc mắt xa nhau:
Các nguyên nhân:
▪
Thoát vị não ra phía trước (+++)
▪
Bất thường trong sự hình thành sọ mặt:
-
HC Apert
-
HC Crouzon
-
HC Carpenter
▪ Sự ngưng nguyên phát trong quá trình di chyển của ổ
mắt / mắt
- HC chẻ mặt ở đường giữa( Median facial cleft
syndrome)
▪ Những liên quan khác: Các bất thường NST
Một số bất thường của mắt và ổ mắt 2 hốc mắt xa nhau:
▪
Thoát
vị não ra phía trước
-
Khối
TVN xuất hiện ở đường giữa do khiếm
2 hốc mắt xa nhau -
-
Có
thể đẩy lệch nhãn cầu xuống dưới và ra ngoài
khuyết xương vùng mũi trán
- Chẻ mũi ở đường giữa ( thể nặng)
- Có thể kèm sứt môi, chẻ vòm
- Có thể có dãn não thất và các bất thường TKTW
khác
Một số bất thường của mắt và ổ mắt 2 hốc mắt xa nhau:
▪ Thoát vị não ra phía trước
Một số bất thường của mắt và ổ mắt 2 hốc mắt xa nhau:
▪ Thoát vị não ra phía trước
Một số bất thường của mắt và ổ mắt
2 hốc mắt xa nhau: ▪ Bất thường sự hình thành sọ mặt: ❖ Hội chứng Apert:
Khớp sọ dính sớm ( craniosyntosis): đường khớp vành +++
-
Não vẫn phát triển-> tạo áp lực lên sọ và mặt: ->Biến dạng sọ, mặt:
-
•
Đầu ngắn ( ĐK chẩm trán ngắn)
•
Đầu hình cánh chuồn
•
Trán vồ, mũi phẳng
•
2 mắt xa nhau và lồi ra
-
Dính các xương ngón tay và chân đối xứng
2 bên: dấu hiệu mang găng
-
Có thể có dãn não thất và bất sản thể chai
Một số bất thường của mắt và ổ mắt
2 hốc mắt xa nhau: ▪
Bất
thường sự hình thành sọ mặt:
Hội❖
chứng Apert:
Trán vồ, mũi phẳng
Đầu hình cánh chuồn
Một số bất thường của mắt và ổ mắt
2 hốc mắt xa nhau: ▪ Bất thường sự hình thành sọ mặt:
❖ Hội chứng Apert:
Một số bất thường của mắt và ổ mắt
2 hốc mắt xa nhau: ▪ Bất thường sự hình thành sọ mặt:
❖ Hội chứng Crouzon:
- Khớp sọ dính sớm ( craniosyntosis): khớp vành, lamda, khớp dọc
- Não vẫn phát triển-> tạo áp lực lên sọ và mặt: ->Biến dạng sọ, mặt:
2 mắt lồi ra, xa nhau: +++
•
• Đầu ngắn, hình cánh chuồn
Trán vồ, mũi phẳng
•
- Có thể có thiểu sản xương hàm dưới-> cằm nhỏ
- Định danh chính xác bằng giải trình tự gen
Một số bất thường của mắt và ổ mắt
2 hốc mắt xa nhau:
▪ Bất thường sự hình thành sọ mặt:
❖ Hội chứng Crouzon:
Một số bất thường của mắt và ổ mắt
Hốc
mắt nhỏ:
Nghi
ngờ khi: ĐK hốc mắt < BPV thứ 5 so với tuổi
-
thai
Có
thể 1 bên hoặc 2 bên
-
Phát
hiện được trước sinh rất ít
-
Có
thể ảnh hưởng thị giác nặng nề
-
Siêu
âm: cần SA HTH chi tiết, nhất là vùng mặt
-
Karyotype
: +++
-
Một số bất thường của mắt và ổ mắt Hốc mắt nhỏ:
Một số bất thường của mắt và ổ mắt
Không có nhãn cầu:
- Do sự thất bại trong việc hình thành
túi thị giác
- Không có hốc mắt (nhãn cầu, dây
TK thị, giao thị và các thành phần thị
giác khác)
Một số bất thường của mắt và ổ mắt Không có nhãn cầu:
Một số bất thường của mắt và ổ mắt
Không
có nhãn cầu:
- Có thể gặp trong HC Goldenhar – Golin: không có nhãn
cầu 1 bên, tai cùng bên biến dạng đóng thấp, thiểu sản
xương hàm dưới, đa ối
Một số bất thường của mắt và ổ mắt Đục thủy tinh thể bẩm sinh:
- Thủy tinh thể có dạng echo dày, bờ viền không đều
- Ở những thai nhi có nguy cơ cao (có Tc gia đình): không có
TTT Bình thường Đục TTT
dấu chứng này cũng không loại trừ
Một số bất thường của mắt và ổ mắt
Nang tuyến lệ:
Lành tính
- - Cấu trúc echo kém hoặc echo trống, ở khóe trong ổ mắt - Không đẩy lệch nhãn cầu - Không có mạch máu - Xuất hiện sau 30 tuần
Khối u ở vùng mặt và cổ trước Bướu máu vùng mặt và cổ:
- Bướu máu mao mạch dạng hang:+++
- Ở dưới da và sâu đến lớp bì và hạ bì
- Đặc điểm:
•
Khối dạng mô đặc, mật độ tương tự mô bánh nhau
•
Khối dạng nang, có xen lẫn phần mô đặc
•
Kích thước: có thể rất lớn
•
Không có cuống, lồi ra trên nền mô mềm, không xâm lấn
đến xương
•
Doppler màu: có tăng sinh mạch máu
Khối u ở vùng mặt và cổ trước máu vùng đầu, mặt và cổ: Bướu
Khối u ở vùng mặt và cổ trước
Khối u chứa 1 số mô ngoại lai không tương ứng với vùng mô tại vị trí GPH
-
tương ứng.
Tần suất: Vùng mũi, miệng, cổ: 5% (cùng cụt: 50%)
-
Lành tính, có thể hóa ác
-
Epignathus:bướu quái vùng mũi hầu, xuất phát từ vòm hầu thò ra mũi miệng
-
-
Đặc điểm:
•
Khối dạng mô đặc, xen lẫn 1 phần nang
•
Bướu quái vùng mặt và cổ ( teratoma):
Có “mảng” vôi hóa
•
Phát triển rất nhanh
•
Kích thước: có thể rất lớn, che hết vùng mặt mũi tai hoặc phát triển từ cổ xuống phía
dưới vùng ngực
•
Doppler màu: có tăng sinh mạch máu
Khối u ở vùng mặt và cổ trước
Bướu quái vùng mặt và cổ ( teratoma):
Bướu
Khối u ở vùng mặt và cổ trước quái vùng mặt và cổ ( teratoma):
-
Chẩn
đoán phân biệt:
Nang
ống giáp lưỡi: khối u dạng đa nang
•
U tuyến giáp: Khối cạnh đường giữa, dạng đặc, đồng nhất, cân
•
đối 2 bên
Hemangioma
: Khối dạng đặc, đồng nhất, tăng sinh mạch máu
•
-
Biến
chứng:
Suy
tim cung lượng cao
•
Tắc
nghẽn đường hô hấp và đường tiêu hóa: Dạ dày nhỏ- đa ối
•
Chẻ mặt - Phôi thai học:
- Môi và vòm hầu hình thành từ cung hầu thứ 1 vào tuần 7-12
- Môi trên đồng hình thành từ tiến trình tiến vào đường giữa của
xương hàm trên 2 bên kết hợp với tiến trình đi vào giữa và xuống
dưới cùa phần mũi trán.
- Môi dưới đồng hình thành từ tiến trình tiến vào và đính lại với nhau
ở đường giữa của xương hàm dưới
-
Vòm hầu hình thành từ tiến trình tạo cung trong quá trình hình
thành mũi giữa ( primary palate)
• Primary palate -> phần hàm
trên phía trước của khẩu cái cứng,
chứa 4 lỗ răng sữa
Chẻ mặt
Phôi thai học:
-
Tiến trình phát triển của xương hàm trên cùng với sự
đính lại với nhau của 2 tấm vòm hầu bên ( palatine
shelves)sẽ tạo thành phần vòm hầu thứ phát
(secondavry palate) , sau đó các phần sẽ đính lại với
nhau
cái mềm
• Secondary palate -> phần còn lại của khẩu cái cứng và khẩu
Chẻ mặt
Phôi thai học:
Quá trình hình thành
vòm hầu
Chẻ mặt
Phôi
thai học:
Các hình thái của sứt môi, chẻ vòm Phôi thai học:
Sứt môi, chẻ vòm
Hình ảnh siêu âm:
- MC đứng ngang qua môi: +++ Đối với sứt môi:
MC ngang qua xương hàm trên:
• Xác nhận sứt môi 1 bên hay 2 bên
• Tìm chẻ vòm phía trước
- Nếu sứt môi kèm chẻ vòm 2 bên => MC dọc giữa:
• Xác nhận tình trạng sứt môi
• Xác nhận sự lồi ra phía trước của phần xương hàm trên
Sứt môi, chẻ vòm
Hình ảnh siêu âm:
- MC đứng ngang qua môi: +++ Đối với sứt môi:
• Xác nhận sứt môi 1 bên hay 2 bên
Sứt môi, chẻ vòm
Hình MC
ảnh siêu âm: ngang qua xương hàm trên:
Tìm• • Xác
chẻ vòm phía trước ( primary palate) nhận tình trạng sứt môi
Sứt môi, chẻ vòm
Hình ảnh siêu âm:
- Nếu sứt môi kèm chẻ vòm 2 bên => MC dọc giữa:
• Xác nhận sự lồi ra phía trước của phần xương hàm trên
Sứt môi, chẻ vòm
Chẻ vòm đơn thuần: -
“Không” chẩn đoán được trước sinh: • Bóng lưng của cung răng phía trước • Ở mc thấp hơn, hình ảnh bị lưỡi che lấp •
Thiếu độ tương phản: mô mềm, lưỡi và nước ối
Sứt môi, chẻ vòm
Sứt môi ở đường giữa:
- Xảy ra trong 2 trường hợp:
• Holoprosencephaly
• HC chẻ mặt ở đường giữa
•
HC chẻ mặt ở đường giữa 2 – –
• Holoprosencephaly – 2 hốc mắt gần nhau – Chẻ môi đường giữa và thường không có phần xương hàm nhô ra phía trước
hốc mắt xa nhau
–
– – Mũi phẳng, 1 lỗ mũi gốc mũi rộng) hoặc
– Bất thường não
Chẻ môi đường giữa với phần môi & phần xương hàm nhô ra phía trước mũi to ( mũi & cằm chẻ đôi Thể điển hình: không bất thường não, trí tuệ bình thường (80%)
Cằm nhỏ
- Đặc trưng bởi:
- Chẩn đoán:
•
•
Thực hiện MC dọc giữa mặt thai nhi ✓ Cằm nhỏ ✓ Môi dưới tụt về phía sau so với môi trên ✓ Đa ối: +++ => khả năng tắc khí đạo cao Đo góc mặt phía dưới (IFA): Tạo bởi 2 đường: ✓ Đường vuông góc với trán ở khớp
mũi trán( reference line)
✓ Đường đi qua đỉnh cằm và phần
môi đưa ra( profile line) Cằm tụt khi: góc IFA< 50 độ
• Xương hàm dưới nhỏ • Cằm hụt xuống
Cằm nhỏ
Cằm nhỏ
-
Tật cằm nhỏ có liên quan với:
-
Trisomy 13…
- Trisomy 18:++++
✓ HC Treacher Collins….
- Một số HC hiếm:
- Một số loạn sản hệ xương
✓ Pierre- Robin sequences
=> Chọc ối
Cằm nhỏ
Hội
chứng Treacher Collins:
-
HC
Treacher Collins còn có tên gọi loạn sản xương mặt –hàm dưới, ảnh hưởng đến vùng đầu và vùng
hàm mặt
-
Bs
Edward Treacher Collins mô tả vào 1900
-
Di
truyền
gen
trội,
đột
biến
genTCOF1,
POLR1C,POLR1D
-
Bệnh hiếm, tần suất 1: 10.000 - 25.000 trẻ sinh ra
Hội chứng Treacher Collins • Triệu chứng: vẻ mặt đặc trưng của Treacher Collins
- Hai khe mắt xệ thấp
- Tật đuôi mắt, thiếu lông mi
- Miệng to, chẻ vòm
- Cằm nhỏ, tụt về phía sau
- Tai nhỏ , đóng thấp, điếc dẫn truyền
- Trí thông minh: bình thường
Hội chứng Treacher Collins
Triệu chứng:vẻ mặt đặc trưng của Treacher Collins là do
– Thiểu sản xương hàm dưới và xương gò má -> tụt lưỡi và
tắc nghẽn đường thở
– Bất thường về tai:
• Tai ngoài: nhỏ, đóng thấp
• Tai giữa và hệ thống xương: bất thường về hình thái+++ => điếc dẫn
truyền
– Bất thường về mắt: khiếm khuyết mống mắt, giác mạc,
củng mạc, mí dưới, đường khuyết khe mang ớ đuôi mắt,
khiếm khuyết lông mi, có thể ảnh hưởng thị lực
Hội chứng Treacher Collins
• Triệu chứng khác có thể có:
– Chẻ vòm: có thể kèm sứt môi hay không
dạng cung hàm ( 20%), di lệch răng cửa hàm trên( 13%) => thẩm
– Những bất thường về răng ( 60%): không có răng ( 33%), biến
mỹ, đường thở, nhai nuốt và đóng mở miệng
– Não bộ
Hội chứng Treacher Collins
• Kiểu hình có thể
Từ nhẹ
Hội chứng Treacher Collins
•
Kiểu
hình có thể
Từ nhẹ: họ có thể trưởng thành, làm việc và sống đến già
Hội chứng Treacher Collins
• Kiểu hình có thể
Đến rất nặng
Hội chứng Treacher Collins
• Tỉ lệ di truyền cho con ở người mắc TC: 50%
Hội chứng Treacher Collins
• Kiểu hình có thể
Có thể xuất hiện do đột biến gen hoặc do di truyền
Hội chứng Treacher Collins DẤU HIÊU TRÊN SIÊU ÂM: có thể phát hiện từ 15 tuần ở những trung tâm tiền sản
• Cằm nhỏ: phát hiện bằng mặt cắt dọc giữa chuẩn
• Thai 18 tuần
Thai 12 tuần
Thai 21 tuần
Hội chứng Treacher Collins
DẤU HIÊU TRÊN SIÊU ÂM:
• Tai: hình dạng kích thước bất thường và đóng thấp: (kỹ thuật khó )
Cằm nhỏ
Pierre Robin sequence:
- Không phải là 1 HC, là “chuỗi” triệu chứng
- Do 1 Bs người Pháp Pierre Robin mô tả, nghiên cứu
- Đặc trưng bởi tam chứng:
1. Thiểu sản xương hàm dưới-> cằm nhỏ, cằm tụt
3. Tắc nghẽn khí đạo
2. Lưỡi tụt về phía sau ở nhiều mức độ
• Thường kèm chẻ vòm thứ
• Tiên lượng tốt nếu giải quyết
phát ( secondary palate): 50%
được vấn đề tắc nghẽn hô hấp
Pierre Robin sequence
Nhắc lại sự hình thành miệng, khẩu cái
Pierre Robin sequence
XIN CHÂN THÀNH CÁM ƠN!
