BS Nguyễn Vạn Thông Khoa GPBL-TB-DT Bệnh viện Hùng Vương
Tầm soát là gì?
Hội chứng Down Hội chứng là tập hợp các triệu chứng 1866: BS John Langdon Down “quan sát trên nhóm
dân số bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ”
1956: 23 cặp nhiễm sắc thể 1959:Giáo sư Jerome Lejeune“dư 1 nhiễm sắc thể 21” Tần xuất 1/700
Hội chứng Down
Tại sao phải tầm soát hội chứng DOWN? Tỷ lệ 1/700 Gánh nặng gia đình và xã hội
Chậm phát triển tâm thần (IQ 20-60) Tim bẩm sinh (40-50%) Bất thường hệ tiêu hóa (10-12%) Các chương trình tầm soát sẵn có Khả năng chẩn đoán trong tầm tay
Các chương trình tầm soát Down
Tuổi mẹ
Tuổi mẹ
Tuổi mẹ
Đo khoản mờ vùng gáy(NT)
6.0
)
m m
5.0
4.0
l
3.0
( y c n e c u s n a r t l
2.0
1.0
a h c u N
0.0
45
50
55
60
70
75
80
85
65 Crown- rump length (mm)
NT và bất thường NST
Snijiders 1998
NT và bệnh tim bẩm sinh
Ghi 2001 (n= 1321)
Tầm soát bằng sinh hóa
Tam cá nguyệt I
Tam cá nguyệt I + II
DR (FPR 5%)
Chương trình tầm soát (FASTER)
Tam cá nguyệt thứ nhất
NT NT, PAPP-A, β-hCG
64-70* 82-87*
Tam cá nguyệt thứ hai
Tripple test (AFP, hCG, uE3) Quadrup test (AFP, hCG, uE3, Inhibin A)
69* 81*
Kết hợp tam cá nguyệt thứ nhất và hai
Integrated (NT, PAPP-A, Quad test) Integrated huyết thanh (PAPP-A, Quad test) Stepwise Sequential Contingent sequential
94-96* 85-88* 95* 88-94
ISOUG 2002
Soft marker
David, J Ultrasound Med 2001
Nuchal fold
>6 mm 0.5% T21 LR: 17 Siêu âm tim thai
Ruột tăng phản âm sáng
0,5-2,4% Grade 1,2,3 (xương) T21: LR 6 G2,3:
SA: các bất thương khác, tắc ruột, bánh nhau
Karyotype CF TORCH
Nốt phản âm sáng ở tim
4% T21 LR: 2 Nhiều nốt, 2 bên:
karyotype
SCOG 2006
Nang đám rối mạch mạc
1-2% T18: LR 7 T21: LR 1,9 (CI 0,78-
4,46)
Dãn nhẹ đài bể thận
1-2% 5-10 mm T21 LR 1,9 (CI 0,7-5,1) Siêu âm thận bé sau
sinh
Một động mạch rốn
Chú ý tim, thận thai Không tăng nguy cơ
T21
Dãn nhẹ não thất
10-15 mm LR 9 Karyotype, TORCH MRI
Dãn hố sau
>10mm Không làm tăng nguy
cơ T21
Xương đùi ngắn
< BPV 5 th T21
LR 4 Không thay đổi
Nguy cơ T21
Thủ thuật lấy mẫu
CVS: 11-14 tuần Tỷ lệ sẩy thai: 1/100
Chọc ối: > 16 tuần Tỷ lệ sẩy thai: 1/500
Chẩn đoán di truyền
Karyotype
Cấu trúc
Lớn
Đột biến NST
Micro-array
Nhỏ
FISH
MLPA
Số lượng
Karyotype
13,18,21,X,Y
FISH
Đột biến gien
AZF
Thalassemia QF-PCR
….
Chẩn đoán di truyền
Karyotype
Cấu trúc
Lớn
Đột biến NST
Micro-array
Nhỏ
FISH
MLPA
Số lượng
Karyotype
13,18,21,X,Y
FISH
Đột biến gien
AZF
Thalassemia QF-PCR
….
Trisomy 21
Trisomy 21
Thai 19 tuần T21: 1/200 Chọc ối: FISH: Trisomy 21 SA: 2 mắt xa nhau, thiểu sản đốt giữa ngón thứ 5, nốt phản âm sáng ở tim, bất sản xương mũi
Trisomy 18
Trisomy 18
Trisomy 13
Trisomy 13
Turner 45,X
Klinefelter 47,XXY
Chẩn đoán di truyền
Karyotype
Cấu trúc
Lớn
Đột biến NST
Micro-array
Nhỏ
FISH
MLPA
Số lượng
Karyotype
13,18,21,X,Y
FISH
Đột biến gien
AZF
Thalassemia QF-PCR
….
Robersonian Translocation
46,XX,rob(13;21)(q10;q10);pat
Trisomy 9
Trisomy 20
Trisomy 16
Chuyển đoạn cân bằng
Thêm đoạn
Mất đoạn
Chọc ối vì T21:
1/62
SA kiểm: 18w,
sứt môi chẻ vòm, hẹp van ĐMP
Thêm đoạn
23w: dãn não thất 2 bên Blake's pouch cyst, Clinodactyly
Thêm đoạn
Chọc ối vì T21 1/199 SA kiểm: 2
chân khoèo, loạn sản thận 2 bên
Chẩn đoán di truyền
Karyotype
Cấu trúc
Lớn
Đột biến NST
Micro-array
Nhỏ
FISH
MLPA
Số lượng
Karyotype
13,18,21,X,Y
FISH
Đột biến gien
AZF
Thalassemia QF-PCR
….
SOTO
CHARGE
Di-George Syndrome - FISH
Chẩn đoán di truyền
Karyotype
Cấu trúc
Lớn
Đột biến NST
Micro-array
Nhỏ
FISH
MLPA
Số lượng
Karyotype
13,18,21,X,Y
FISH
Đột biến gien
AZF
Thalassemia QF-PCR
….
Âm tính
Bệnh sử
Huyết đồ
Dương tính
Âm tính
Thai phụ Lần đầu khám
Khám thai định kỳ
Dương tính
Dương tính
Sàng lọc chồng Huyết đồ
Cặp vợ chồng Ferritin, điện di Hb
Tư vấn trước sinh
Vai trò siêu âm với HbBart
Thời điểm Lâm sàng Siêu âm Cut-off Sen (%) FPR (%)
Tim to 50% 97,5 9,1
Chỉ số tim/ lồng ngực
Tam cá nguyệt thứ I Nhau dầy 18 71,1 19
Bề dầy nhau
Thiếu máu MCA PSV >1,5 MoM 17,6 3,4
Thời điểm Lâm sàng Siêu âm Cut-off Sen (%) FPR (%)
Tim to 50% 100 5,9
Chỉ số tim/ lồng ngực
Tam cá nguyệt thứ II - III Nhau dầy
Bề dầy nhau
Thiếu máu MCA PSV >1,5 MoM 40-85% 0-2%
Phù thai
MCA PSV: Vận tốc đỉnh tâm trương động mạch não giữa
Hb Bart
Hb Bart – thiểu sản chi
Chẩn đoán di truyền
Karyotype
Cấu trúc
Lớn
Đột biến NST
Micro-array
Nhỏ
FISH
MLPA
Số lượng
Karyotype
13,18,21,X,Y
FISH
Đột biến gien
AZF
Thalassemia QF-PCR
….
BS Thông 0903.194.666
128 Hong Bang, District 5, Ho Chi Minh City, Vietnam Tel. (848) 38558532; Fax. (848) 38574365; Email: bv- hvuong@hcm.vnn.vn
