http://buihongquan.com
ĐỘT BIẾN GENE
Chương 9
http://buihongquan.com
Đt biến gene
•Mở đu
•Các loi đt biến
•Nguyên nhân đt biến
•Các cơ chế chng li đt biến
•Các tính trng đt biến và protein đt biến
–Đt biến sinh dưỡng ở vi sinh vt: đt biến
khuyết dưỡng
–Đt biến và bnh ở người: mt s bnh đt
biến ở người
• Đt biến gen và ung thư
•Các h thng chn lc đt biến ở vi sinh vt
http://buihongquan.com 33
6
ĐỊNH NGHĨA ĐỘT BIẾN GEN (MUTATION)
Đt biến gen: Sự thay đổi trnh tự nucleotide của gen
Phân loi theo cấu trúc
1. Mất nucleotide (deletion): frameshift hay in-frame?
2. Thêm nucleotide (insertion)
3. Thay thế nucleotide:
+ Đồng nghĩa/ im lặng (synonymous/ silent): Không
thay đổi amino acid
+ Sai nghĩa (missense): Thay đổi amino acid
+ Vô nghĩa (nonsense): To stop codon
4. Đt biến phức tp
Phân loi theo chức năng
1. Đt biến mất chức năng (loss-of-function)
2. Đt biến thêm chức năng (gain-of-function)
http://buihongquan.com 33
7
DANH PHÁP VỀ ĐỘT BIẾN GEN
(den Dunnen JT, Human Mutation 2000;15:7-12)
• Adenine đu tiên của mã khởi đu ATG mang s +1,
• “c.” đ ch cDNA (complementary DNA)
• “g.” đ ch genomic DNA
• “IVS” ch intron: G của GT đu tiên trong intron mang s
+1, G của AG cui cùng trong intron mang s -1
• “p.” đ ch protein
• “del” = deletion
• “ins” = insertion
1. p.E746_A750del: Đt biến mất 5 amino acid (t glutamate
746 đến alanine 750)
2. c.218T>C: Thay T bằng C ti vị trí 218 của cDNA
3. IVS2+1G>T: Thay G bằng T ti vị trí đu tiên của intron 2
http://buihongquan.com
ĐỘT BIẾN VÙNG EXON
33
8
Đồng nghĩa
(silent)
Sai nghĩa
(missense)
Vô nghĩa
(nonsense)