264
DỊ SỪNG NANG LÔNG
(Follicular dyskeratosis)
1. ĐẠI CƢƠNG
- Còn gọi là bệnh dị sừng nang lông của Darier, do rối loạn sừng hóa. Dị sừng
nang lông là bệnh di truyền trội. Gen bệnh di truyền ở vị trí nhiễm sắc thể 12q 23-
24.1.
- Bệnh đƣợc Lutz mô tả đầu tiên năm 1860 trong phạm vi của bệnh trứng cá
gọi là bệnh trứng cá da mỡ dày sừng tăng sản. Năm 1864, Lebert coi là bệnh vảy cá
da mỡ. Năm 1889, Darier xác định rõ bệnh với các đặc điểm riêng về lâm sàng và
mô bệnh học.
- Tỷ lệ mắc bệnh ở Bắc Âu là 1/100.000 và ở Anh là 1/55.000. Tỷ lệ bệnh ở
nam giới và nữ giới ngang nhau.
2. CHẨN ĐOÁN
a) Chẩn đoán xác định
- Lâm sàng
+ Bệnh khởi phát ở tất cả các lứa tuổi, thƣờng gặp nhiều ở độ từ 6-20 tuổi,
đỉnh cao ở tuổi dậy thì. Những biến đổi tiết mồ hôi, chất bã, thậm chí thay đổi vi
khuẩn chí có thể đóng vai trò quan trọng trong giai đoạn khởi phát bệnh này. Ở
vùng phát thƣơng tổn, đầu tiên thấy thô ráp và có màu xám bẩn.
+ Thƣơng tổn cơ bản là sẩn sừng nhỏ, kích thƣớc từ 1-3mm, màu hồng hoặc
hơi nâu. Trên sẩn phủ vảy tiết màu nâu hơi xám, bẩn, sần sùi, dính vào da. Các sẩn
kết hợp lại với nhau tạo thành mảng lớn. Mùi khó chịu cùng với những những biểu
hiện cáu ghét làm ngƣời bệnh khó hòa nhập đƣợc với cộng đồng cũng nhƣ khó tìm
việc làm.
+ Vị trí thƣơng tổn ƣu tiên ở vùng da mỡ nhƣ ở mặt, thái dƣơng, da đầu, mặt
bên cổ, vùng giữa lƣng, ngực, đôi khi thấy ở các nếp gấp. Ở các đầu tận cùng, đặc
biệt là ở mu bàn tay thƣơng tổn giống dày sừng dạng hạt cơm của Hopf. Lòng bàn
tay, bàn chân, khám kỹ có thể tìm những chấm nhỏ lõm giữa, màu vàng nhạt, trong
suốt (giếng nhỏ). Thƣơng tổn này rất có giá trị giúp chẩn đoán xác định bệnh. Có
thể thấy dày sừng ở lòng bàn tay, chân dạng sợi chỉ cũng nhƣ các mảng xuất huyết.
+ Thƣơng tổn móng: móng bè rộng, có những khía dọc, có các băng dọc màu
đỏ xen kẽ các băng trắng, đôi khi thấy vết nứt, khấc ở bờ tự do của móng làm móng
dễ gẫy và có dày sừng dƣới móng.
265
+ Thƣơng tổn niêm mạc: gặp 20% trƣờng hợp, là các sẩn hơi lõm giữa, màu
trắng ngà hoặc hồng, tập trung thành đám. Vị trí ở miệng, thực quản, hậu môn, sinh
dục. Có thể tuyến nƣớc bọt cũng bị tổn thƣơng.
+ Triệu chứng toàn thân hiếm gặp nhƣ: teo não, động kinh, chậm phát triển,
có thể tổn thƣơng bộ phận sinh dục, tuyến giáp, phổi, loạn sản mạch máu, u nang
xƣơng.
- Các thể lâm sàng
+ Dạng khu trú: thƣơng tổn sắp xếp theo dây thần kinh.
+ Thể da mỡ: mặt thƣơng tổn tiết nhiều bã nhờn, gặp ở vùng ngực lƣng.
Thƣơng tổn là các sẩn màu hồng hơi gờ cao.
+ Thể nhẹ: thƣơng tổn nhƣ khi mới phát, là sẩn nhƣ hạt kê, bóng, ít dày sừng.
+ Thể bọng nƣớc, mụn nƣớc: thƣơng tổn là các mụn mủ trên các sẩn sừng
hoặc các bọng nƣớc chứa dịch đục. Bọng nƣớc, mụn nƣớc phát triển thành từng đợt,
có khi phát trƣớc dày sừng. Bọng nƣớc dập vỡ để lại mảng da tiết dịch, bờ dày hình
nhiều vòng cung giống nhƣ pemphigus sùi.
- Cận lâm sàng: mô bệnh học
+ Vị trí xẻ thớ thƣợng bì ngay trên lớp đáy kèm theo bất thƣờng sừng hóa của
một số tế bào sừng. Những tế bào này đứt cầu nối, tách ra và hình thành những vật
thể hình tròn.
+ Lớp sừng có biểu hiện dày sừng từng chỗ và á sừng.
+ Lớp hạt bị đứt đoạn bởi các ổ dị sừng rải rác.
b) Chẩn đoán phân biệt
- Bệnh pemphigus gia đình của Hailey-Hailey: thƣơng tổn ở các nếp gấp
nhƣng móng không bị tổn thƣơng. Hình ảnh mô bệnh học không có dị sừng.
- Pemphigus sùi
- Loạn sản thƣợng bì dạng hạt cơm (epidermodysplasie verruciforme): bệnh
di truyền lặn, gây bệnh da do HPV5,8 chiếm trên 90% trƣờng hợp. Thƣơng tổn là
sẩn hơi gờ cao, dày sừng nhẹ, rải rác khắp ngƣời nhất là mu tay, trƣớc cẳng tay,
mặt, chân và thân mình.
3. ĐIỀU TRỊ
- Những trƣờng hợp nhẹ không cần thiết phải điều trị hoặc có thể chỉ sử dụng
các thuốc bôi làm dịu da và tránh nắng mặt trời, phòng các nguy cơ bội nhiễm.
- Trƣờng hợp nặng hơn:
266
+ Thuốc tại chỗ: kem dịu da, thuốc bạt sừng, mỡ kháng sinh, thuốc sát trùng,
vitamin A axít bôi tại chỗ.
+ Thuốc toàn thân:
. Kháng sinh để chống lại mùi hôi và chống bội nhiễm.
. Vitamin A axít có tác dụng tốt, liều 0,25mg/kg/ngày.
. Corticoid liều thấp 20-40mg/ngày.
+ Ngoại khoa: mài da, laser CO2, đốt điện, cắt bỏ đám da sùi ghép da, đôi khi
gây hiện tƣợng Köebner.
4. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG
a) Tiến triển
- Bệnh tiến triển mạn tính. Bệnh thƣờng tăng về mùa hè do ảnh hƣởng của
thời tiết nắng, nóng và tăng tiết mồ hôi. Bệnh có thể nặng thêm khi sử dụng
carbonat lithium hoặc corticoid toàn thân.
- Thai nghén và mãn kinh thƣờng không ảnh hƣởng đến bệnh. Đôi khi bệnh
có thể nặng thêm trong kỳ kinh nguyệt.
- Một phần ba trƣờng hợp bệnh đƣợc cải thiện theo tuổi.
b) Biến chứng
- Biến chứng thƣờng gặp là bội nhiễm nấm trichophyton, vi khuẩn (tụ cầu),
đặc biệt dễ mắc bệnh da do virút nhƣ HSV1 và HSV2, có thể lan tỏa toàn thân tạo
thành hình thái nhƣ mụn mủ dạng đậu mùa.