Chương 9: Di truyền tế bào học lâm sàng

Những bất thường NST được thể hiện dưới các dạng sau: 1. Sẩy thai ngẫu nhiên Khoảng 50% trường hợp sẩy thai ngẫu nhiên có nguyên nhân bất thường NST. Các trường hợp trisomy 16 không bao giờ gặp ở các trẻ sinh sống và trường hợp tam bội rất hiếm gặp ở các trẻ sinh sống và trường hợp này thường chết ngay sau khi sinh. Các trường hợp trisomy 13, 18, 21 được gặp trong khoảng 9% sẩy thai ngẫu nhiên. 2. Các dị tật bẩm sinh Dị tật bẩm sinh là một hậu quả lâm sàng...