Di tật bẩm sinh ở trẻ và cách ngăn
ngừa
Đối với các bậc cha mẹ, trẻ sinh ra khỏe mạnh là niềm hạnh phúc vô bờ
nhưng trên thực tế có những trẻ khi chào đời đã phải mang trên mình các dị
tật bẩm sinh.
Điều này không những gây ra nhiều thiệt thòi cho trẻ về sức khỏe cả thể chất
và tinh thần mà còn là nỗi lo của cả gia đình và của toàn xã hội. Theo tổ
chức Y tế Thế giới, dị tật bẩm sinh là tất cả những bất thường cấu trúc, chức
năng hoặc sinh hoá có từ khi mới sinh cho dù các dị tật đó có được phát hiện
ở thời điểm đó hay không.
Theo định nghĩa đó, thì có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện ngay từ
trong thai bằng phương pháp chuẩn đoán trước sinh, hoặc phát hiện từ lúc
mới sinh bằng các quan sát lâm sàng khi có các bất thường về hình thái: sứt
môi, hở hàm ếch, không có hậu môn, đầu to…và cũng có những dị tật bẩm
sinh được phát hiện muộn hơn như: phình to đại tràng bẩm sinh, dị tật thận
tiết liệu, tim bẩm sinh… Nhưng cho dù chúng có được phát hiện sớm hay
muộn thì chúng đều có nguyên nhân từ trước khi sinh gây ra.
Các rối loạn dẫn đến dị tật bẩm sinh có thể phát sinh ở các giai đoạn
khác nhau như:
1. Phát sinh từ đời sống trong bụng mẹ:
- Không có sự nảy mầm của các mô và cơ quan: gây ra các tật bất sản
- Các cơ quan, bộ phận kém hoặc ngừng phát triển
- Có sự nhân lên hay phát triển quá mức của các mần mô và cơ quan
- Có sự sát nhập của các mần mô và cơ quan
- Sự di cư của mầm mô và cơ quan không xảy ra hoặc bị ngăn cản.
2. Phát sinh khi trẻ ra đời:
- Vẫn còn tồn tại các cơ quan phôi mà lẽ ra chúng phải được thoái hoá, teo đi
hay biến mất
- Không sát nhập các cơ quan bộ phận với nhau.
Phân loại dị tật
Có nhiều cách để phân loại dị tật bẩm sinh và trẻ có thể mắc đơn dị tật hay
đa dị tật, người ta phân loại dựa theo các yếu tố như:
1. Dựa theo mức độ trầm trọng của dị tật
- Dị tật lớn: quái thai vô sọ, não úng thủy, teo ruột… các dị tật này có thể
gây chết ở trẻ và cần được can thiệp sớm của y học.
- Dị tật nhỏ: sứt môi, hở hàm ếch… những dị tật này không ảnh hưởng đến
sức khỏe của trẻ nhưng cũng gây ra những mặc cảm về tinh thần khi trẻ lớn
lên.
2. Dựa theo thời gian phát triển phôi
- Khi còn là hợp tử: là những dị tật bắt nguồn từ giai đoạn tiền phôi gồm
những loại như: các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, hội chứng Down, hội
chứng Turner, hội chứng Claiphenter…
- Bệnh của phôi: dị tật xảy ra trong quá trình tạo các cơ quan bộ phận gồm
các dị tật như: tim bẩm sinh, dị tật các cơ quan thận, tiết niệu, tiêu hóa… các
dị tật này thường bắt đầu vào 3 tháng đầu tiên của thai kỳ.
Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh
Rất khó để có thể phân loại hay nhận biết chinh xác các nguyên nhân gây dị
tật bẩm sinh và những tác nhân gây dị tật bẩm sinh cho thai nhi này tác động
chủ yếu thông qua người mẹ khi mang thai thế nào, vì chúng tạo ra những dị
thường kiểu hình đặc thù tùy theo thời điểm phát triển phôi thai, phơi nhiễm
với những tác nhân đó. Chúng gồm những nguyên nhân như:
* Do yếu tố di truyền như các đột biến gen hay đột biền nhiễm sắc thể
* Do người mẹ có các bệnh lý mà không điều trị triệt để đã mang thai như:
- Bệnh mạn tính, nghiện rượu: gây chậm lớn, thiểu năng tâm trí, tật nhỏ hộp
sọ, tật ở tim…
- Đái tháo đường: gây các tật ở tim, tất cả các khuyết tật lúc đẻ, tật vô sọ và
gai đốt sống
- Nghiện thuốc lá: gây cho trẻ đẻ nhẹ cân, rau bám bất thường
- Thủy đậu: gây seo da, giảm sẩn các chi, nhỏ nhãn cầu, đục nhân mắt, thiểu
năng tâm trí…
* Do người mẹ khi mang thai bị mắc các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩnn,
virus
* Do yếu tố trong cấu tạo tử cung của người mẹ khi mang thai
* Do người mẹ sử dụng thuốc trong quá trình mang thai tùy tiện hay không
theo chỉ dẫn của bác sĩ chuyên khoa như:
- Các vitamin: vitamin B6 nếu dùng kéo dài sẽ gây co giật, vitamin C liều
cao có thể gây dị tật còn vitamin E nếu bj lạm dụng sẽ khiến trẻ bị tiêu chảy
- Thuốc kháng sinh: penicillin liều cao có thể làm thai chết lưu, tetracylin
khiến trẻ bị vàng răng, vàng da dị hình ở các chi…
- Thuốc an thần: gây rối loạn chức năng gan ở trẻ, dễ xuất huyết, chậm phát
triển tâm thần, dị tật tim bẩm sinh, vàng da, bú kém, dị dạng nội tạng, các
chi ngắn.
