Upload
Nâng cấp VIP
Trang chủ » Y Tế - Sức Khoẻ » Y khoa - Dược
4 trang
18 lượt xem
0
0

Genomic profile of a patient with triple negative essential thrombocythemia, unresponsive to therapy: A case report and literature review

Clonal analysis of patients with triple negative myeloproliferative neoplasm (MPN) has provided evidence of additional aberrations, including epigenetic alterations. To discover such novel genetic aberrations, patients were screened through next-generation sequencing using a myeloid sequencing panel of 54 genes using a genetic analyser. Genetic variants in 28 genes, including TET2, BCOR, BCR, and ABL1 were identified in a triple negative essential thrombocythemia (ET) patient. The individual role of some of these variants in disease pathogenesis has yet to be studied. Somatic mutations in the same genes have been reported with variable frequencies in myeloid malignancies. However, no pathogenic impact of these variants could be found; therefore, long-term follow up of patients with genetic analysis of a large cohort and the use of whole genome sequencing is required to assess the effects of these variants.

Từ khoá:

trinhthamhodang1

Genomic profile

Triple negative essential thrombocythemia

Unresponsive to therapy

Report and literature review

Next-generation sequencing

Share
/
4

Có thể bạn quan tâm

Quy trình giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing) một số gen liên quan đến tính kháng thuốc điều trị của Plasmodium Falciparum

Quy trình giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing) một số gen liên quan đến tính kháng thuốc điều trị của Plasmodium Falciparum

9 trang
Báo cáo y học: " Tongue metastasis as an initial presentation of renal cell carcinoma: a case report and literature review"

Báo cáo y học: " Tongue metastasis as an initial presentation of renal cell carcinoma: a case report and literature review"

5 trang
Báo cáo y học: "Multi-organ damage induced by anabolic steroid supplements: a case report and literature review"

Báo cáo y học: "Multi-organ damage induced by anabolic steroid supplements: a case report and literature review"

6 trang
Báo cáo y học: " Mesenteric panniculitis with pedal edema in a 33-year-old Pakistani man: a case report and literature review"

Báo cáo y học: " Mesenteric panniculitis with pedal edema in a 33-year-old Pakistani man: a case report and literature review"

4 trang
Báo cáo y học: " Buccal soft tissue lipoma in an adult Nigerian: a case report and literature review"

Báo cáo y học: " Buccal soft tissue lipoma in an adult Nigerian: a case report and literature review"

4 trang
Báo cáo y học: " Intracystic papillary carcinoma in a male as a rare presentation of breast cancer: a case report and literature review"

Báo cáo y học: " Intracystic papillary carcinoma in a male as a rare presentation of breast cancer: a case report and literature review"

4 trang
Báo cáo y học: " Primary nasopharyngeal Hodgkin's disease: case report and literature review"

Báo cáo y học: " Primary nasopharyngeal Hodgkin's disease: case report and literature review"

5 trang
báo cáo khoa học: " Overcoming bias and systematic errors in next generation sequencing data"

báo cáo khoa học: " Overcoming bias and systematic errors in next generation sequencing data"

5 trang
Báo cáo y học: "Atrial and placental melanoma metastasis: a case report and literature review"

Báo cáo y học: "Atrial and placental melanoma metastasis: a case report and literature review"

4 trang
Báo cáo y học: "Mediastinal extension of a complicated pancreatic pseudocyst; a case report and literature review"

Báo cáo y học: "Mediastinal extension of a complicated pancreatic pseudocyst; a case report and literature review"

3 trang
báo cáo khoa học: "Heterotopic ossification after patellar tendon repair in a man with trisomy 8 mosaicism: a case report and literature review"

báo cáo khoa học: "Heterotopic ossification after patellar tendon repair in a man with trisomy 8 mosaicism: a case report and literature review"

4 trang
Báo cáo y học: "Coronary artery bypass surgery in a patient with Kartagener syndrome: a case report and literature review"

Báo cáo y học: "Coronary artery bypass surgery in a patient with Kartagener syndrome: a case report and literature review"

4 trang
Báo cáo y học: "Papillary fibroelastoma of the aortic valve - a case report and literature review"

Báo cáo y học: "Papillary fibroelastoma of the aortic valve - a case report and literature review"

5 trang
Báo cáo y học: "Genomics through the lens of next-generation sequencing"

Báo cáo y học: "Genomics through the lens of next-generation sequencing"

0 trang
Báo cáo y học: "Improved variant discovery through local re-alignment of short-read next-generation sequencing data using SRMA"

Báo cáo y học: "Improved variant discovery through local re-alignment of short-read next-generation sequencing data using SRMA"

12 trang
Báo cáo y học: "Comparison of solution-based exome capture methods for next generation sequencing"

Báo cáo y học: "Comparison of solution-based exome capture methods for next generation sequencing"

18 trang
Báo cáo y học: "High-throughput RNA interference screening using pooled shRNA libraries and next generation sequencing"

Báo cáo y học: "High-throughput RNA interference screening using pooled shRNA libraries and next generation sequencing"

41 trang
Báo cáo y học: "Targeted next-generation sequencing of a cancer transcriptome enhances detection of sequence variants and novel fusion transcript"

Báo cáo y học: "Targeted next-generation sequencing of a cancer transcriptome enhances detection of sequence variants and novel fusion transcript"

0 trang
Báo cáo y học: " Evaluation of next generation sequencing platforms for population targeted sequencing studies"

Báo cáo y học: " Evaluation of next generation sequencing platforms for population targeted sequencing studies"

0 trang
Báo cáo y học: "Molecular defects in the mannose binding lectin pathway in dermatological disease: Case report and literature review"

Báo cáo y học: "Molecular defects in the mannose binding lectin pathway in dermatological disease: Case report and literature review"

9 trang

Tài liêu mới

Câu hỏi ôn thi môn Giải phẫu sinh lý

Câu hỏi ôn thi môn Giải phẫu sinh lý

17 trang
Ngân hàng câu hỏi Nội bệnh lý II

Ngân hàng câu hỏi Nội bệnh lý II

99 trang
Ngân hàng câu hỏi Giải phẫu bệnh học

Ngân hàng câu hỏi Giải phẫu bệnh học

230 trang
Ngân hàng câu hỏi Chuyên môn điều dưỡng

Ngân hàng câu hỏi Chuyên môn điều dưỡng

51 trang
Tài liệu hướng dẫn Kiểm soát nhiễm khuẩn

Tài liệu hướng dẫn Kiểm soát nhiễm khuẩn

212 trang
Tài liệu Case lâm sàng nội khoa

Tài liệu Case lâm sàng nội khoa

116 trang
Kiến thức, thực hành về phòng bệnh răng miệng của học sinh khối 4, 5 tại hai trường tiểu học thành phố Vinh năm 2024

Kiến thức, thực hành về phòng bệnh răng miệng của học sinh khối 4, 5 tại hai trường tiểu học thành phố Vinh năm 2024

9 trang
Xây dựng và thẩm định phương pháp sắc ký lỏng hiệu năng cao định lượng sucralfat trong hỗn dịch

Xây dựng và thẩm định phương pháp sắc ký lỏng hiệu năng cao định lượng sucralfat trong hỗn dịch

10 trang
Đánh giá hiệu quả khi gây tê tủy sống bằng levobupivacain phối hợp fentanyl trong phẫu thuật chi dưới

Đánh giá hiệu quả khi gây tê tủy sống bằng levobupivacain phối hợp fentanyl trong phẫu thuật chi dưới

8 trang
Câu hỏi ôn tập Bệnh truyền nhiễm

Câu hỏi ôn tập Bệnh truyền nhiễm

7 trang
Câu hỏi ôn tập Sinh lý bệnh - miễn dịch có đáp án

Câu hỏi ôn tập Sinh lý bệnh - miễn dịch có đáp án

15 trang
Câu hỏi ôn tập Vi sinh

Câu hỏi ôn tập Vi sinh

20 trang
Giá trị tiên lượng của chỉ số ABIC ở bệnh nhân xơ gan do rượu

Giá trị tiên lượng của chỉ số ABIC ở bệnh nhân xơ gan do rượu

6 trang
Xây dựng mô hình chuột nhắt chủng Swiss bị loét dạ dày tá tràng bằng phương pháp WIRS

Xây dựng mô hình chuột nhắt chủng Swiss bị loét dạ dày tá tràng bằng phương pháp WIRS

8 trang
Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và giải phẫu bệnh của u lympho tế bào B lớn lan tỏa ở dạ dày - ruột

Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và giải phẫu bệnh của u lympho tế bào B lớn lan tỏa ở dạ dày - ruột

7 trang

AI tóm tắt

- Giúp bạn nắm bắt nội dung tài liệu nhanh chóng!

Giới thiệu tài liệu

Đối tượng sử dụng

Từ khoá chính

Nội dung tóm tắt

Giới thiệu

Về chúng tôi

Việc làm

Quảng cáo

Liên hệ

Chính sách

Thoả thuận sử dụng

Chính sách bảo mật

Chính sách hoàn tiền

DMCA

Hỗ trợ

Hướng dẫn sử dụng

Đăng ký tài khoản VIP

Zalo/Tel:

093 303 0098

Email:

support@tailieu.vn

Phương thức thanh toán

Layer 1

Theo dõi chúng tôi

Facebook

Youtube

TikTok

Chịu trách nhiệm nội dung: Nguyễn Công Hà. ©2025 Công ty TNHH Tài Liệu trực tuyến Vi Na.
Địa chỉ: 54A Nơ Trang Long, P. Bình Thạnh, TP.HCM - Điện thoại: 0283 5102 888 - Email: info@tailieu.vn
Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015