H i ch ng t t a qua 10 câuộ ứ ự ỏ
h i ỏ
T khi hi n t ng t to đ c nhà tâm b nh h c ng i Mừ ệ ượ ự ả ượ ệ ọ ườ ỹ
Leo Kanner mô t l n đ u tiên vào năm 1943, h i ch ng này vàả ầ ầ ộ ứ
các nguyên nhân c a nó đã đ c các nhà khoa h c và các nhàủ ượ ọ
lâm sàng gi i thích theo nhi u cách khác nhau. Các cu c tranhả ề ộ
lu n đã r t sôi n i và ch y u nh m vào các ngu n g c c a đ iậ ấ ổ ủ ế ằ ồ ố ủ ờ
s ng tâm trí và vào nh ng v n đ ch a gi i quy t đ c v cácố ữ ấ ề ư ả ế ượ ề
c ch c b n c a t duy, c a cái b m sinh và cái h u đ c, vàơ ế ơ ả ủ ư ủ ẩ ậ ắ
v ph n c a tâm lý và ph n c a th c th trong quá trình phátề ầ ủ ầ ủ ự ể
tri n c a m i con ng i. ể ủ ỗ ườ
Các công trình nghiên c u khoa h c ngày nay đã điứ ọ
t i m t cách gi i thích m i: h i ch ng t to có th là m t d ngớ ộ ả ớ ộ ứ ự ả ể ộ ạ
r i lo n trong quá trình phát tri n h th n kinh, th ng là doố ạ ể ệ ầ ườ
nh ng nguyên nhân v m t di truy n. Đây là m t cách nh n đ nhữ ề ặ ề ộ ậ ị
có th ch m d t đ c tình tr ng không nh t trí còn t n t i ể ấ ứ ượ ạ ấ ồ ạ ở
Pháp, gi a nh ng ý ki n ch tr ng ch a tr theo các li u phápữ ữ ế ủ ươ ữ ị ệ
tâm b nh h c và phân tâm h c và nh ng ý ki n cho r ng c nệ ọ ọ ữ ế ằ ầ
theo dõi k t h p tr li u và giáo d c.ế ợ ị ệ ụ
1) T t a là gì?ự ỏ
Trên th gi i ngày nay (tr n c Pháp) đã không còn dùng c m t "lo n tâm trế ớ ừ ướ ụ ừ ạ ẻ
nh " đ nói t i hi n t ng t to . Trong hai b ng phân lo i đ c dùng làm c sỏ ể ớ ệ ượ ự ả ả ạ ượ ơ ở
tham kh o quy mô qu c t (DSM IV và ICD 10), t nay đã đ nh nghĩa h i ch ngả ở ố ế ừ ị ộ ứ
này là m t d ng r i lo n lan tràn trong quá trình phát tri n. H i ch ng t to xu tộ ạ ố ạ ể ộ ứ ự ả ấ
hi n tr c khi đ a tr đ c 36 tháng và gây tr ng i cho quá trình ti n tri n bìnhệ ướ ứ ẻ ượ ở ạ ế ể
th ng c a các ch c năng trí l c, c m xúc, c m giác, và v n đ ng g n li n v i quáườ ủ ứ ự ả ả ậ ộ ắ ề ớ
trình phát tri n c a đ a tr . ể ủ ứ ẻ
H i ch ng này th hi n qua các d ng r i nhi u trong ba lĩnh v c mà ng i ta g iộ ứ ể ệ ạ ố ễ ự ườ ọ
là "b ba t to ": t ng tác xã h i (ánh m t nhìn có nh ng nét d th ng, khó chiaộ ự ả ươ ộ ắ ữ ị ườ
x c m xúc...); giao ti p b ng l i nói (50% s đ i t ng t to không bao gi nóiẻ ả ế ằ ờ ố ố ượ ự ả ờ
đ c h n hoi) và giao ti p phi ngôn ng (b t ch c, ch i các trò "gi v "); các hànhượ ẳ ế ữ ắ ướ ơ ả ờ
vi ng x (l p l i và nghi th c hoá, không thích ho c không a m t s đ v t ho cứ ử ặ ạ ứ ặ ư ộ ố ồ ậ ặ
lo i đ v t). ạ ồ ậ
Các bi u hi n lâm sàng c a h i ch ng này r t đa d ng. Khi có hi n t ng ch mể ệ ủ ộ ứ ấ ạ ệ ượ ậ
khôn (70% s ca), có th là t m c nh (29% s ca) đ n m c n ng. Đ i t ng cũngố ể ừ ứ ẹ ố ế ứ ặ ố ượ
có th có trí l c cao h n m c trung bình và th ng có thêm m t s kh năng đ cể ự ơ ứ ườ ộ ố ả ặ
bi t trong m t s lĩnh v c nào đó (trí nh , v ,...)ệ ộ ố ự ớ ẽ
2) S ca t to hi n nay có tăng lên không?ố ự ả ệ
Các công trình nghiên c u d ch t h c m i đây đã thông báo v m c tăng là 0,6%.ứ ị ễ ọ ớ ề ứ
Cách đây 30 năm, t to đ c coi là m t lo i b nh hi m th y và t l tăng ch làự ả ượ ộ ạ ệ ế ấ ỷ ệ ỉ
0,004%. M c tăng nh v y không có nghĩa là ch ng b nh này đã tăng theo đúng tứ ư ậ ứ ệ ỷ
l đó. ệ
Th c v y, nh ng con s th ng kê tr c kia là d a vào m t đ nh nghĩa ch t chự ậ ữ ố ố ướ ự ộ ị ặ ẽ
c a ủch ng t to Kanner(1)ứ ự ả . T cu i nh ng năm 90 c a th k 20, ng i ta đã mừ ố ữ ủ ế ỷ ườ ở
r ng đ nh nghĩa này, bao g m các d ng r i lo n có tính ch t "t to ", bao g m ộ ị ồ ạ ố ạ ấ ự ả ồ h iộ
ch ng Aspergerứ và các d ng r i lo n không đ c bi t c a quá trình phát tri n, cònạ ố ạ ặ ệ ủ ể
g i là "ọch ng t to không đi n hìnhứ ự ả ể ". Ngoài ra, m c ti n b v m t ch n đoán cũngứ ế ộ ề ặ ẩ
làm cho t l này cao h n. ỷ ệ ơ
Các d li u khoa h c hi n nay cũng ch a th k t lu n đ c là hai nguyên nhânữ ệ ọ ệ ư ể ế ậ ượ
trên đây có đ đ gi i thích v m c tăng c a các ca t to hay không.ủ ể ả ề ứ ủ ự ả
3) Các y u t môi tr ng có nh h ng gì?ế ố ườ ả ưở
Ng i ta th ng căn c vào tính nh y c m v di truy n đ cho là các y u t môiườ ườ ứ ạ ả ề ề ể ế ố
tr ng t o đi u ki n phát tri n ch ng t to .ườ ạ ề ệ ể ứ ự ả
M i đây, ng i ta cũng đã "lên án" vai trò c a m t s ch t thu c tr sâu nh cácớ ườ ủ ộ ố ấ ố ừ ư
ch t ph t phát h u c , các v c-xin nh ROR ho c các kim lo i n ng có trong cácấ ố ữ ơ ắ ư ặ ạ ặ
thu c v c-xin, ch y u là thu ngân, đ i v i các đ i t ng d b t n th ng do diố ắ ủ ế ỷ ố ớ ố ượ ễ ị ổ ươ
truy n.ề
Nh ng, cho t i gi phút này cũng ch a th c s ch ng minh đ c m t cách khoaư ớ ờ ư ự ự ứ ượ ộ
h c v nh h ng c a các ch t đó đ i v i quá trình phát tri n c a b não và đ i v iọ ề ả ưở ủ ấ ố ớ ể ủ ộ ố ớ
m c tăng s ca t to .ứ ố ự ả
4) T to có ph i là do di truy n?ự ả ả ề
Nguyên nhân này ngày càng đ c công nh n nhi u h n.ượ ậ ề ơ
D u hi u đ u tiên là m c tăng nguy c đã quan sát đ c các nhóm anh ch em.ấ ệ ầ ứ ơ ượ ở ị
Anh em ho c ch em c a m t đ i t ng t to có nguy c m c ch ng này 45 l nặ ị ủ ộ ố ượ ự ả ơ ắ ứ ầ
cao h n so v i m t đ a tr c a gia đình khác.ơ ớ ộ ứ ẻ ủ
K t qu nghiên c u các tr song sinh đã cho th y là nguy c này tăng rõ các trế ả ứ ẻ ấ ơ ở ẻ
song sinh chung m t tr ng và không có các tr "song h p t ". ộ ứ ở ẻ ợ ử
M t y u t th hai đã c ng c lu n đi m trên: ch ng t to có khá nhi u ca k tộ ế ố ứ ủ ố ậ ể ứ ự ả ề ế
h p v i các b nh di truy n khác (x c ng não c , còn g i là ợ ớ ệ ề ơ ứ ủ ọ b nh x c ng não cệ ơ ứ ủ
Bourneville, h i ch ng Rettộ ứ ho c các d ng d th ng c a nhi m s c th , nh ặ ạ ị ườ ủ ễ ắ ể ư h iộ
ch ng Xứ d t n th ng (ch m khôn, không t p trung chú ý đ c)ễ ổ ươ ậ ậ ượ
Gi đây, c n tìm ra các gen nào có liên quan t i h i ch ng t to . Cách th nh tờ ầ ớ ộ ứ ự ả ứ ấ
là s d ng chi n l c "các gen b tình nghi": ta có th gi đ nh là m t d ng b tử ụ ế ượ ị ể ả ị ộ ạ ấ
th ng m t gen nào đó có th gây ra m t trong s các r i lo n sinh hoá đã th y ườ ở ộ ể ộ ố ố ạ ấ ở
h i ch ng t to (thí d : chuy n hoá và chuy n t i ch t ộ ứ ự ả ụ ể ể ả ấ sérotonine).
Các công trình nghiên c u đã công b ch a có đ c đ y đ các đi u ki n đ ngứ ố ư ượ ầ ủ ề ệ ể ứ
nghi m các k t qu đã tìm ra. Tuy nhiên có hai nhóm nghiên c u riêng r đã cùngệ ế ả ứ ẽ
tìm ra đ c m t d ng d th ng gi ng nhau ượ ộ ạ ị ườ ố ở gen H-ras th y m t d ng t toấ ở ộ ạ ự ả
nh t đ nh. ấ ị
M t đi u quan tr ng là c n bi t đ c các gen này s b t đ u có nh h ng gâyộ ề ọ ầ ế ượ ẽ ắ ầ ả ưở
b nh t giai đo n phát tri n nào?ệ ừ ạ ể
Các d li u m i thu đ c cho bi t v ữ ệ ớ ượ ế ề s bi n ch t c a các genự ế ấ ủ NLGN3 và NLGL4
trong các gia đình có hai thành viên b ch ng t to . S bi n ch t c a hai gen này,ị ứ ự ả ự ế ấ ủ
theo các k t qu nghiên c u khác v nh ng vùng có liên quan t i ch ng t to ế ả ứ ề ữ ớ ứ ự ả ở
nhi m s c th X, s gây ra m t khuy t t t trong quá trình hình thành các kh p th nễ ắ ể ẽ ộ ế ậ ớ ầ
kinh, t o ra y u t b m sinh d m c ch ng t to .ạ ế ố ẩ ễ ắ ứ ự ả
M t cách ti p c n th hai nh m th c hi n vi c xem xét b gen trong các gia đìnhộ ế ậ ứ ằ ự ệ ệ ộ
có ít ra là hai thành viên b ch ng t toị ứ ự ả. B ng cách dùng các ph n t đánh d u, cácằ ầ ử ấ
nhà nghiên c u tìm cách xác đ nh đ c nh ng vùng th ng th y có c hai ng i.ứ ị ượ ữ ườ ấ ở ả ườ
Ph ng pháp này hi n nay m i ch có th tìm ra nh ng vùng có các gen có liênươ ệ ớ ỉ ể ữ
quan đ c bi t v i ch ng t to .ặ ệ ớ ứ ự ả
5) Quá trình phát tri n c a b não có b r i nhi u không?ể ủ ộ ị ố ễ
Căn c vào ph n l n các d u hi u lâm sàng đ c thù c a ch ng t to , có thứ ầ ớ ấ ệ ặ ủ ứ ự ả ể
th y đ c là ấ ượ có các d ng r i lo n ch c năng c a nãoạ ố ạ ứ ủ . Các công trình nghiên c uứ
m i đây đã xác nh n lu n đi m này.ớ ậ ậ ể
K t qu gi i ph u b nh h c cho th y là ế ả ả ẫ ệ ọ ấ tr ng l ng và th tích c a b não đ uọ ượ ể ủ ộ ề
l n trên trung bìnhớ. D li u này cũng th y đ c trong các nghiên c u v chu vi s .ữ ệ ấ ượ ứ ề ọ
D ng d th ng này không xu t hi n ngay khi sinh, mà có th nh n bi t đ tu iạ ị ườ ấ ệ ể ậ ế ở ộ ổ
lên 4. Có l d ng d th ng này là do các t bào và kh p th n kinh l ra ph i đã m tẽ ạ ị ườ ế ớ ầ ẽ ả ấ
đi giai đo n đ u c a quá trình phát tri n, do đó có th nh h ng không t t đ nở ạ ầ ủ ể ể ả ưở ố ế
vi c k t n i gi a các n -ron.ệ ế ố ữ ơ
Các công trình nghiên c u đi n-sinh lý h c cho th y là các d ng lo n ch c năngứ ệ ọ ấ ạ ạ ứ
này th hi n các sai h ng trong quá trình x lý thông tin v não và vùng d i vể ệ ỏ ử ở ỏ ở ướ ỏ
não.
Cu i cùng, k thu t t o hình nh b ng ố ỹ ậ ạ ả ằ c ng h ng t ch c năng (IRMF)ộ ưở ừ ứ đã đ tạ
đ c nh ng ti n b đáng k .ượ ữ ế ộ ể
M i đây, đã phát hi n ra là hai thuỳ thái d ng c a các tr t to không đ l uớ ệ ở ươ ủ ẻ ự ả ủ ư
l ng máu. Các nhà nghiên c u đã th y, vùng thái d ng-ch m phía sau bên tráiượ ứ ấ ở ươ ẩ
không ho t hoá đ c, không đ t yêu c u đ đáp ng v i m t kích thích thính giác,ạ ượ ạ ầ ể ứ ớ ộ
nh v y là xác nh n tình tr ng bán c u não bên trái không đ kh năng x lý thôngư ậ ậ ạ ầ ủ ả ử
tin b ng âm thanh.ằ
Ng i ta đã ghi nh n, đ nh n d ng đ c các b m t, m t s vùng não thuỳườ ậ ể ậ ạ ượ ộ ặ ộ ố ở
trán c a đ i t ng bình th ng đ c ho t hoá còn tr t to thì không.ủ ố ượ ườ ượ ạ ở ẻ ự ả
Cu i cùng, khi c n nh n bi t các tr ng thái tâm trí c a m t ng i khác, m c ho tố ầ ậ ế ạ ủ ộ ườ ứ ạ
hoá c a vùng h nh nhân tr t to cũng th p h n m c bình th ng.ủ ạ ở ẻ ự ả ấ ơ ứ ườ
6) T o sao đôi khi các tr t to thoái lui?ạ ẻ ự ả
M t s tr t to , b c đ u quá trình phát tri n có v nh bình th ng, sau đó l iộ ố ẻ ự ả ướ ầ ể ẻ ư ườ ạ
m t các kh năng đã có đ c nh ngôn ng , các c ch trong giao ti p...ấ ả ượ ư ữ ử ỉ ế
Th c ra, ch a ch c ch n là m c phát tri n c a các tr đó đã là hoàn toàn bìnhự ư ắ ắ ứ ể ủ ẻ
th ng tr c th i đi m thoái lùi, trái ng c v i đi u mà ng i ta đã th ng cho làườ ướ ờ ể ượ ớ ề ườ ườ
đúng.
Khi nghiên c u, nhìn ng c l i đã th y có nh ng nét đ c bi t đôi khi không l rõứ ượ ạ ấ ữ ặ ệ ộ
(th đ ng, không tò mò, không có ph n ng v i môi tr ng xung quanh) báo tr cụ ộ ả ứ ớ ườ ướ
tình tr ng "l n x n" s x y ra. M t s tr đã ch n đoán là t to đôi khi cũng cóạ ộ ộ ẽ ả ộ ố ẻ ẩ ự ả
nh ng b c thoái lui, thí d , các tr này nói đ c dăm ba t , sau đó không bao giữ ướ ụ ẻ ượ ừ ờ
nói n a ho c là không nói đ c đ y đ nh m c bình th ng.ữ ặ ượ ầ ủ ư ứ ườ
Làm th nào đ gi i thích hi n t ng này?ế ể ả ệ ượ
M t s kh năng đã đ c ch ng trình hoá đ xu t hi n tr nh tu i lên 2,ộ ố ả ượ ươ ể ấ ệ ở ẻ ỏ ở ổ
sau m t pha "chín mu i". N u pha này b r i nhi u, có th làm cho m c phát tri nộ ồ ế ị ố ễ ể ứ ể
ban đ u b "th t lùi".ầ ị ụ
N chuyên gia Uta Frith, đã n i ti ng th gi i v các k t qu nghiên c u hi nữ ổ ế ế ớ ề ế ả ứ ệ