Kết quả chẩn đoán trước sinh các trường hợp tăng khoảng sáng sau gáy tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

Khoảng sáng sau gáy (KSSG) là một chỉ số siêu âm quan trọng trong tam cá nguyệt đầu tiên, đóng vai trò như một dấu hiệu cảnh báo sớm cho các bất thường thai nhi, bao gồm nhiễm sắc thể và hình thái. Mặc dù đã có nhiều nghiên cứu về KSSG, sự cần thiết của các nghiên cứu quy mô lớn và cập nhật, đặc biệt trong bối cảnh thực hành chẩn đoán trước sinh hiện đại ở Việt Nam, là không thể phủ nhận. Nghiên cứu này nhằm mục tiêu mô tả kết quả chẩn đoán trước sinh ở các trường hợp thai phụ có tăng khoảng sáng sau gáy tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, từ đó cung cấp dữ liệu giá trị về mối liên quan giữa KSSG và các bất thường, góp phần nâng cao hiệu quả sàng lọc và tư vấn thai kỳ.

Các bác sĩ sản phụ khoa, chuyên gia chẩn đoán trước sinh, di truyền học và nghiên cứu viên trong lĩnh vực y học bào thai và sản khoa.

Nghiên cứu hồi cứu này được thực hiện tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ tháng 01/2023 đến 12/2024, nhằm đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh ở các trường hợp thai nhi có tăng khoảng sáng sau gáy (KSSG). Đối tượng bao gồm thai phụ được siêu âm ở tuổi thai 11-13 tuần 6 ngày với KSSG ≥ 3mm. Dữ liệu hồi cứu về tuổi mẹ, kết quả KSSG, nhiễm sắc thể (NST) và siêu âm hình thái quý II được thu thập và phân tích bằng SPSS Statistics 25. Kết quả cho thấy không có mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa tuổi mẹ và độ dày KSSG. Tỷ lệ thai nhi có KSSG từ 3,5-4,4mm chiếm 41%, và 3,5% có KSSG ≥ 6,5mm. Tỷ lệ bất thường NST có xu hướng tăng dần theo độ dày KSSG, đạt 44,4% ở nhóm ≥ 6,5mm, mặc dù sự khác biệt này chưa đạt ý nghĩa thống kê (p=0.069). Đáng chú ý, nhóm thai nhi có KSSG ≥ 4,0mm có tỷ lệ bất thường hình thái trên siêu âm cao hơn đáng kể (24,2% so với 10,2%, p = 0,003) so với nhóm có KSSG < 4,0mm. Những phát hiện này khẳng định KSSG là một dấu hiệu cảnh báo sớm quan trọng, đặc biệt đối với các bất thường hình thái, và nhấn mạnh tầm quan trọng của việc theo dõi hình thái chi tiết cũng như chẩn đoán di truyền kịp thời. KSSG không đồng nghĩa với bất thường NST chắc chắn nhưng là chỉ báo nguy cơ cao. Nghiên cứu khuyến nghị tư vấn đầy đủ và chỉ định xét nghiệm chẩn đoán phù hợp, không chỉ dựa vào kết quả siêu âm đơn thuần. Hạn chế của nghiên cứu là thiết kế hồi cứu và dữ liệu từ một trung tâm. Các nghiên cứu tương lai nên theo hướng tiến cứu, đa trung tâm, kết hợp xét nghiệm di truyền không xâm lấn (NIPT) và theo dõi kết cục thai dài hạn để tối ưu hóa ngưỡng nguy cơ và hỗ trợ hướng dẫn lâm sàng hiệu quả hơn trong chẩn đoán trước sinh.