Luận văn Thạc sĩ Khoa học: Nghiên cứu đặc điểm kiểu nhân của bệnh nhân nghi mắc hội chứng Down

ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI<br /> TRƢỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN<br /> <br /> <br /> HOÀNG THỊ THANH MỘC<br /> <br /> NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM KIỂU NHÂN<br /> CỦA BỆNH NHÂN NGHI MẮC<br /> HỘI CHỨNG DOWN<br /> <br /> LUẬN VĂN THẠC SĨ KHOA HỌC<br /> <br /> Hà Nội – Năm 2016<br /> <br /> ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI<br /> TRƢỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN<br /> <br /> <br /> HOÀNG THỊ THANH MỘC<br /> <br /> NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM KIỂU NHÂN<br /> CỦA BỆNH NHÂN NGHI MẮC<br /> HỘI CHỨNG DOWN<br /> Chuyên ngành: Di truyền học<br /> Mã số: 60 42 01 21<br /> LUẬN VĂN THẠC SĨ KHOA HỌC<br /> NGƢỜI HƢỚNG DẪN KHOA HỌC:<br /> PGS. TS. Nguyễn Thị Hồng Vân<br /> <br /> Hà Nội- Năm 2016<br /> <br /> LỜI CẢM ƠN<br /> Đề tài luận văn này đƣợc thực hiện tại Khoa Di Truyền và Sinh học Phân tử<br /> bệnh viện Nhi Trung Ƣơng.<br /> Đầu tiên tôi xin gửi những lời cảm ơn chân thành nhất đến PGS.TS. Nguyễn<br /> Thị Hồng Vân, trƣởng bộ môn Di truyền học, Khoa Sinh học, Trƣờng Đại học Khoa<br /> học Tự nhiên, Đại học Quốc gia Hà Nội. Cô đã hết lòng quan tâm, hƣớng dẫn, chỉ bảo<br /> tận tình cho em trong suốt quá trình nghiên cứu vừa qua. Mỗi lúc gặp khó khăn, cô<br /> luôn động viên, giúp đỡ em tìm ra những cách giải quyết hợp lý nhất. Sự giúp đỡ và<br /> hƣớng dẫn nhiệt tình của cô đã giúp em hoàn thành đƣợcluận văn tốt nghiệp lần này.<br /> Tôi xin đƣợc cảm ơn các đồng nghiệp trong khoa Di truyền và Sinh học Phân tử<br /> – Bệnh viện Nhi Trung Ƣơng.Các anh chịvà bạn bè đồng nghiệp đã nhiệt tình giúp đỡ<br /> tôi hết sức trong thời gian tôi thực hiện đề tài nghiên cứu của mình.<br /> Tôi cũng xin cảm ơn các thầy cô giáo đã giảng dạy trong quá trinh học tập và<br /> Ban lãnh đạo Khoa Sinh học, Trƣờng Đại học Khoa học Tự nhiên đã tạo điều kiện tốt<br /> nhất để tôi có thể thực hiện tốt việc nghiên cứu của mình.<br /> Cuối cùng, tôi xin gửi lời cảm ơn tới bố mẹ, gia đình và bạn bè đã luôn giúp đỡ,<br /> ủng hộ tôi trong suốt thời gian qua.<br /> Tôi xin chân thành cảm ơn!<br /> <br /> Hà Nội, ngày …… tháng …… năm 2016<br /> Học viên<br /> <br /> HOÀNG THỊ THANH MỘC<br /> <br /> MỤC LỤC<br /> MỤC LỤC ...................................................................................................................2<br /> DANH MỤC KÍ HIỆU, TỪ VIẾT TẮT .....................................................................4<br /> DANH MỤC BẢNG ...................................................................................................5<br /> DANH MỤC HÌNH VẼ, ĐỒ THỊ ..............................................................................6<br /> ĐẶT VẤN ĐỀ.............................................................................................................6<br /> Chƣơng 1. TỔNG QUAN TÀI LIỆU .........................................................................8<br /> 1.1.<br /> <br /> Hội chứng Down ..........................................................................................8<br /> <br /> 1.1.1.<br /> <br /> Khái niệm ..............................................................................................8<br /> <br /> 1.1.2.<br /> <br /> Tỷ lệ mắc hội chứng Down ...................................................................9<br /> <br /> 1.1.3.<br /> <br /> Các dạng Down thƣờng gặp................................................................11<br /> <br /> 1.2.<br /> <br /> Lịch sử nghiên cứu về hội chứng Down ....................................................13<br /> <br /> 1.3.<br /> <br /> Nguyên nhân hình thành hội chứng Down.................................................16<br /> <br /> 1.3.1.<br /> <br /> Do tuổi của bố mẹ cao ........................................................................16<br /> <br /> 1.3.2.<br /> <br /> Do di truyền từ bố hoặc mẹ có biểu hiện rối loạn NST, đặc biệt là<br /> <br /> mang NST chuyển đoạn cân bằng.....................................................................17<br /> 1.3.3.<br /> 1.4.<br /> <br /> Các yếu tố liên quan đến hội chứng Down .........................................18<br /> <br /> Cơ chế hình thành hội chứng Down ...........................................................18<br /> <br /> 1.4.1.<br /> <br /> Không phân li cặp NST 21 trong quá trình giảm phân tạo giao tử .....18<br /> <br /> 1.4.2.<br /> <br /> Không phân li cặp NST 21 trong quá trình nguyên phân của hợp tử .19<br /> <br /> 1.4.3.<br /> <br /> Bố hoặc mẹ là ngƣời mang NST chuyển đoạn hòa nhập tâm .............20<br /> <br /> 1.4.4.<br /> <br /> Bố hoặc mẹ mang NST chuyển đoạn kế tiếp ......................................22<br /> <br /> 1.4.5.<br /> <br /> Bố hoặc mẹ mang NST 21 tâm cân cánh dài i(21q) ...........................23<br /> <br /> 1.4.6.<br /> <br /> Các gen liên quan đến hội chứng Down .............................................23<br /> <br /> 1.5.<br /> <br /> Nghiên cứu về bộ NST ...............................................................................24<br /> <br /> 1.6.<br /> <br /> Tình hình nghiên cứu hội chứng Down trên thế giới và Việt Nam............27<br /> <br /> 1.6.1.<br /> <br /> Tình hình nghiên cứu hội chứng Down trên thế giới ..........................27<br /> <br /> 1.6.2.<br /> <br /> Tình hình nghiên cứu về hội chứng Down ở Việt Nam .....................29<br /> 2<br /> <br /> CHƢƠNG 2 – ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ......................30<br /> 2.1.<br /> <br /> Đối tƣợng ....................................................................................................30<br /> <br /> 2.2.<br /> <br /> Hóa chất và trang thiết bị ...........................................................................30<br /> <br /> 2.2.1.<br /> <br /> Hoá chất ..............................................................................................30<br /> <br /> 2.2.2.<br /> <br /> Dụng cụ và thiết bị ..............................................................................31<br /> <br /> 2.3.<br /> <br /> Phƣơng pháp nghiên cứu ............................................................................31<br /> <br /> 2.3.1.<br /> <br /> Quy trình lấy mẫu máu ngoại vi .........................................................31<br /> <br /> 2.3.2.<br /> <br /> Nuôi cấy tế bào máu ngoại vi .............................................................32<br /> <br /> 2.3.3.<br /> <br /> Phƣơng pháp làm tiêu bản, nhuộm băng NST và lập NST đồ ............34<br /> <br /> 2.4.<br /> <br /> Đạo đức trong nghiên cứu ..........................................................................36<br /> <br /> CHƢƠNG 3 – KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN.............................................................38<br /> 3.1.<br /> <br /> Nghiên cứu phát hiện các dạng hội chứng Down ......................................38<br /> <br /> 3.2.<br /> <br /> Phân bố vể tuổi và giới của trẻ Down ........................................................45<br /> <br /> 3.3.<br /> <br /> Tỷ lệ sinh con mắc Down theo tuổi mẹ ......................................................48<br /> <br /> 3.4.<br /> <br /> Quan hệ giữa số lƣợng mắc hội chứng Down với số thứ tự con trong gia<br /> <br /> đình<br /> <br /> ....................................................................................................................50<br /> <br /> KẾT LUẬN ...............................................................................................................52<br /> KIẾN NGHỊ ..............................................................................................................53<br /> TÀI LIỆU THAM KHẢO .........................................................................................54<br /> <br /> 3<br /> <br />