Sáng kiến kinh nghiệm THPT: Phương pháp giải các dạng bài tập di truyền người

1

Ụ Ụ M C L C

ứ

ế ế

t sáng ki n  sáng ki n

ụ

ề

ặ ấ ề ọ

ụ

ể

ứ

ụ ng và khách th  nghiên c u

ứ

ứ

ng pháp nghiên c u

ầ

Ọ

Ầ

Ề

iườ

ươ

ườ

ề

ứ i trong nghiên c u di truy n ng i

ườ

ộ ố ấ

Ả

ề Ề ở

ể

ọ ề ủ i và m t s  v n đ  c a di truy n h c Ọ Ậ I CÁC D NG BÀI T P DI TRUY N H C ờ ị  các đ i

ề

ỉ ố

ầ ầ ữ

ụ

ề

ụ

ch c cá nhân áp d ng

Ệ

Tran g 1 1 1 1 1 1 1 2 2 2 2 2 3 3 3 3 3 5 4 4 4 6 7 8 8    13 17 18 18 23 29 31 32 32 32 32 33

ả ế Báo cáo k t qu  nghiên c u ệ ờ ớ 1. L i gi i thi u 2. Tên sáng ki nế ả ế  vi 3. Tác gi ủ ầ ư 4. Ch  đ u t ế ự 5. Lĩnh v c áp d ng sáng ki n ế ượ ụ c áp d ng 6. Ngày sáng ki n đ ế ấ ủ ả ả 7. Mô t  b n ch t c a sáng ki n ầ      Ph n I. Đ t v n đ      1. Lý do ch n đ  tài ứ      2. M c đích nghiên c u ứ ệ      3. Nhi m v  nghiên c u ố ượ      4. Đ i t ạ      5. Ph m vi nghiên c u ươ      6. Ph ả ọ ế  thuy t khoa h c      7. Gi ớ ủ ề ể      8. Đi m m i c a đ  tài ổ      Ph n II. T ng quan Ắ Ế      A. TÓM T T LÝ THUY T PH N DI TRUY N H C      I. Nh ng kữ ề ậ ợ hó khăn, thu n l ứ ng pháp nghiên c u di truy n ng      II. Ph ề ọ      III. Di truy n y h c ả ệ ố      IV. B o v  v n gen loài ng ƯƠ Ạ NG PHÁP GI      B. PH ả ệ ậ ạ ế      D ng 1. Bài t p liên quan đ n ph  h  và xác đ nh ki u gen  ậ ứ ạ ấ ụ      D ng 2. Bài t p  ng d ng xác su t ế ậ ạ      D ng 3. Bài t p liên quan đ n di truy n nhóm máu ế ạ ậ      D ng 4. Bài t p liên quan đ n ch  s  IQ ậ ổ ợ ạ      D ng 5. Các bài t p t ng h p Ậ Ự Ệ      C. CÁC BÀI T P T  LUY N ả ế ứ      Ph n III. K t qu  nghiên c u ậ ế      Ph n IV. K t lu n ậ ầ ả 8. Nh ng thông tin c n b o m t ệ ầ ế ể 9. các đi u ki n c n thi t đ  áp d ng i íchợ 10. Đánh giá l ổ ứ 11. Danh sách các t Ả TÀI LI U THAM KH O

2

Ắ Ử Ụ Ữ Ế Ụ DANH M C CH  VI T T T S  D NG TRONG BÁO CÁO

GV Giáo viên

ọ HS H c sinh

ấ ả NXB Nhà xu t b n

ổ ọ THPT Trung h c ph  thông

Ế Ả BÁO CÁO K T QU

3

Ứ Ứ Ụ Ế NGHIÊN C U,  NG D NG SÁNG KI N

ờ ớ 1. L i gi

ở ọ ả ệ i thi u Trong ch i gi

ố ệ ng trình sinh h c 12 và  ố

ặ ề ườ ẳ ề i th

ỏ ặ ườ ụ ụ

ạ ề ườ ở ứ ậ ả ệ ế ỏ i

ậ ng g p các bài t p di truy n ng ườ ng  ụ  m c v n d ng cao th ể ể ộ

ậ ề ươ ườ ứ ị ng  ng là 4 bài t p nh  trong di truy n ng

ượ ọ ỏ ọ

ậ i nên em h c sinh nào làm đ ọ ớ

ỏ ọ ươ i toán trên máy tính  các kì thi h c sinh gi   ể ữ   ạ ọ ầ t nghi p THPT Qu c gia, thi tuy n sinh đ i h c ­ cao đ ng trong nh ng c m tay, các kì thi t ườ   ề ậ ườ ầ ng i. Các bài t p v  di truy n ng năm g n đây th ở ứ ậ ỏ   ứ ậ ề  m c v n d ng ho c m c v n d ng cao. Các câu h i có nhi u d ng và các câu h i th ườ ề ng là các câu h i liên quan đ n ph  h  và cho   v  di truy n ng ả  ọ ượ ả ướ ạ ế i d ng đ m đáp án đúng. Đ  có th  làm đ c m t bài t p này h c sinh ph i tìm câu tr d ỏ   ậ ườ ỏ ờ ng là câu h i i cho 4 nh n đ nh t i. Đây th l ỏ ạ ạ ọ ể   đ  phân lo i h c sinh khá, h c sinh gi c các câu h i d ng này ả ể ạ ễ   d  có kh  năng đ t đi m cao trong các kì thi cho h c sinh l p 12 nói chung và trong kì thi ố THPT qu c gia nói riêng. ự ễ ạ ọ ỏ ố ọ i môn sinh h c 12 và ôn thi t ng h c sinh gi

ả ọ ườ ườ ươ ộ ồ ưỡ ả Th c ti n gi ng d y, b i d ọ ấ ẳ ng không có ph i. Các em th ệ t nghi p, ôn   ậ   i các bài t p di ạ   ậ i m t cách khoa h c bài t p d ng ặ ầ ả ng pháp gi

ạ ọ thi đ i h c ­ cao đ ng, tôi th y h c sinh đa ph n còn g p khó khăn trong gi ề truy n ng này.

ả ậ ồ i các bài t p di truy n ng ườ ượ i đ

ươ  Ph ề ư ế ấ

ng pháp gi ề ề ư ầ ạ ả ọ ệ ấ ề   c các đ ng nghi p r t quan tâm và ỉ ề ậ ế ệ có r t nhi u chuyên đ , sáng ki n kinh nghi m trên internet nh ng ch  đ  c p đ n m t vài   ươ ườ ạ d ng trong ph n di truy n h c ng ầ ủ i mà ch a có đ y đ  các d ng và ph ng pháp gi ộ i.

ươ ừ ự ồ ưỡ ỏ

ạ T  th c ti n gi ng d y ch ạ ọ ọ ạ ế ề ươ ễ ng trình sinh h c 12, b i d ố t nghi p, đ i h c ­ cao đ ng, tôi m nh d n vi ọ t đ  tài " ng pháp gi ẳ ọ ạ ng h c sinh gi Ph ọ ự ề ườ ". Hi v ng đ  tài này s  giúp các em h c sinh t i ậ ọ   i sinh h c ả   i  tin, tích   ệ   ề i trong các đ  thi, tài li u

ạ ẽ ề ầ ệ ượ ề ả ả ệ ớ l p 12 và ôn thi t ề ậ các d ng bài t p di truy n ng ả ụ ậ ủ ộ ự c c ch  đ ng v n d ng gi i thành công các bài t p di truy n ng ượ ả tham kh o ... và gi i thích đ ườ ng di truy n đ y lí thú. c các hi n t

2. Tên sáng ki nế

ươ ả ề ạ “Ph ng pháp gi ậ i các d ng bài t p di truy n ng ườ ”  i

ả ế 3. Tác gi sáng ki n

ọ ồ ­ H  và tên:  Bùi H ng Minh

ị ả ế ườ ỉ ­ Đ a ch  tác gi sáng ki n: Tr ng THPT Bình Xuyên

ố ệ ạ ­ S  đi n tho i: 0984606188

­ E_mail: buihongminh.c3binhxuyen@vinhphuc.edu.vn

ủ ầ ư ồ ế 4. Ch  đ u t sáng ki n: Bùi H ng Minh

ụ ự ế 5. Lĩnh v c áp d ng sáng ki n

ươ ạ ọ ọ ­ Ph ng pháp d y h c Sinh h c nói chung.

ươ ơ ả ề ạ ọ ­ Ph ng pháp d y chuyên đ  ôn thi – Sinh h c 12 c  b n nói riêng.

ế ượ ụ ụ ầ ặ ầ ử 6. Ngày sáng ki n đ c áp d ng l n đ u ho c áp d ng th

ế ượ ứ ­ Sáng ki n đ ờ c nghiên c u vào th i gian tháng 9/2018.

ả ả ấ ủ ế 7. Mô t b n ch t c a sáng ki n

4

ề ộ ủ ế ­ V  n i dung c a sáng ki n:

Ầ Ấ Ề Ặ PH N I. Đ T V N Đ

ọ ề

ọ ả 1. Lý do ch n đ  tài Trong ch i gi

ệ ng trình sinh h c 12 và  ố

ặ ườ ườ ỏ ẳ ề ữ ườ ườ i th

ỏ ề ở ứ ặ

ng  ụ ả ệ ế i

m c v n d ng cao th ể ậ ộ ọ

ườ ề ị ng  ng là 4 bài t p nh  trong di truy n ng

ụ ng là các câu h i liên quan đ n ph  h  và cho d ả ờ ượ c m t bài t p này h c sinh ph i tìm câu tr  l ỏ ể i. Đây th ượ ễ ỏ ọ

ạ ớ

ậ ạ ọ ả ố ọ ở ươ   i toán trên máy tính  các kì thi h c sinh gi ạ ọ ầ   ể ầ t nghi p THPT, thi tuy n sinh đ i h c ­ cao đ ng trong nh ng năm g n c m tay, các kì thi t ề   ề ậ ậ ng có nhi u i. Các bài t p v  di truy n ng ng g p các bài t p di truy n ng đây th ỏ ề   ậ ứ ụ ậ ườ ạ  m c v n d ng ho c m c v n d ng cao. Các câu h i v  di d ng và các câu h i th ướ   ỏ ườ ườ ở ứ ậ ề i truy n ng ả ể ế ạ   i cho d ng đ m đáp án đúng. Đ  có th  làm đ ườ ậ ỏ ứ ươ   ng là câu h i đ  phân 4 nh n đ nh t ỏ ạ ọ   i nên em h c sinh nào làm đ lo i h c sinh khá, h c sinh gi c các câu h i d ng này d  có ọ ể kh  năng đ t đi m cao trong các kì thi cho h c sinh l p 12 nói chung và trong kì thi THPT   qu c gia nói riêng.

ạ ự ễ ọ ỏ ố ọ i môn sinh h c 12 và ôn thi t ng h c sinh gi

ả ọ ườ ườ ươ ộ ồ ưỡ ả Th c ti n gi ng d y, b i d ấ ọ ẳ ng không có ph i. Các em th ệ   t nghi p, ôn ậ i các bài t p di   ạ   ậ i m t cách khoa h c bài t p d ng ặ ầ ả ng pháp gi

ạ ọ thi đ i h c ­ cao đ ng, tôi th y h c sinh đa ph n còn g p khó khăn trong gi ề truy n ng này.

ả ậ ồ i các bài t p di truy n ng ườ ượ i đ

ươ  Ph ề ư ế ấ ộ

ng pháp gi ề ề ầ ọ ề ệ ấ c các đ ng nghi p r t quan tâm và   ỉ ề ậ ệ ế   có r t nhi u chuyên đ , sáng ki n kinh nghi m trên internet nh ng ch  đ  c p đ n m t vài ư ầ ủ ườ ạ i ch a đ y đ . d ng trong ph n di truy n h c ng

ươ ừ ự ỏ ồ ưỡ

ọ ạ ẳ ạ ế ề ươ

ả ệ ề ạ ề ự ng pháp gi ườ ". Hi v ng đ  tài này s  giúp các em h c sinh tích c c ch ạ T  th c ti n gi ng d y ch ạ ọ i ễ ng trình sinh h c 12, b i d ố t nghi p, đ i h c ­ cao đ ng, tôi m nh d n vi ọ ậ ậ ọ ng h c sinh gi t đ  tài " Ph ọ ề ệ ọ   i sinh h c ả   i ủ    i trong các đ  thi, tài li u tham

ệ ượ ề ầ ượ ề ớ l p 12 và ôn thi t ậ các d ng bài t p di truy n ng ụ ộ đ ng v n d ng gi ả ả kh o ... và gi ẽ ườ i thành công các bài t p di truy n ng ng di truy n đ y lí thú. ả i thích đ c các hi n t

ứ ụ 2. M c đích nghiên c u

ọ ả ả ề ạ ậ ườ i đúng, gi i nhanh các d ng bài t p di truy n ng i. ­ Giúp h c sinh có kĩ năng gi

ể ậ ụ ể ả ố ơ ồ ­ Giúp các đ ng nghi p tham kh o đ  có th  v n d ng t ả   t h n trong công tác gi ng

ề ề ườ ệ ậ ạ d y v  các bài t p di truy n ng i.

ứ ệ ụ 3. Nhi m v  nghiên c u

ứ ề ươ ứ ng pháp nghiên c u di truy n ề ở ườ  ng i. ­ Nghiên c u v  các ph

ứ ề ệ ậ ­ Nghiên c u v  các b nh và t t di truy n ề ở ườ  ng i.

ươ ứ ề ng pháp gi

ỏ ỉ ọ ườ ỏ ậ ả i các d ng bài t p di truy n ng ọ i t nh, thi h c sinh gi ặ ườ i th ng g p trong ả i toán trên máy i gi

ề ầ ố ạ              ­ Nghiên c u ph ọ sách giáo khoa sinh h c 12, các kì thi h c sinh gi ở tính c m tay, các đ  thi các kì thi qu c gia.

ậ ổ ứ ể ể ự ư ệ ả ạ  ch c th c nghi m s  ph m đ  ki m tra tính kh  thi

ệ ứ ơ ở ­ Nghiên c u c  s  lí lu n và t ề ả ủ và hi u qu  c a chuyên đ .

5

ố ượ ứ ể 4. Đ i t ng và khách th  nghiên c u

ố ượ ứ ươ ả ề ề ạ ườ ­ Đ i t ng nghiên c u: Ph ng pháp gi ậ i các d ng bài t p v  di truy n ng i trong

ươ ọ ch ng trình sinh h c 12.

ứ ể ớ ườ ­ Khách th  nghiên c u là HS l p 12A1 và 12A2 tr ng THPT Bình Xuyên.

ứ ạ 5. Ph m vi nghiên c u

ươ ả ề ề ạ ườ ươ ­ Ph ng pháp gi ậ i các d ng bài t p v  di truy n ng i trong ch ọ   ng trình sinh h c

12.

ạ ọ Ứ ụ ẳ ạ ọ ố ­  ng d ng trong d y h c ôn thi HSG, ôn thi THPT Qu c gia, ôn thi đ i h c, cao đ ng.

ươ ứ 6. Ph ng pháp nghiên c u

ươ ứ ế ­ Ph ng pháp nghiên c u lí thuy t.

ươ ư ạ ự ệ ­ Ph ng pháp th c nghi m s  ph m.

ươ ọ ố ­ Ph ng pháp th ng kê toán h c.

ả ế 7. Gi ọ  thuy t khoa h c

ươ ọ ườ ề ả i thì s

ứ ư ắ i bài t p v  di truy n ng ậ ng pháp gi ẽ  duy nhanh và s  làm t ẽ  ậ ề   t các câu h i, bài t p liên quan

ạ ­ Khi giáo viên d y h c sinh các ph ọ ầ ề ặ ố ệ ắ giúp h c sinh n m ch c ki n th c, có t ườ ế đ n ph n di truy n ng ế i trong các kì thi đ c bi ỏ ố t là kì thi THPT Qu c gia.

ớ ủ ề ể 8. Đi m m i c a đ  tài

ớ ệ ố ệ ươ ả ề ề ạ ­ Gi ng pháp gi ậ i các d ng bài t p v  di truy n ng ườ ặ   i đ c

ệ i thi u có h  th ng ph ả ệ ề t là di truy n ph  h . bi

6

Ầ Ổ PH N II. T NG QUAN

ắ ề ế A. Tóm t ầ t lý thuy t ph n Di truy n ng ườ i

ậ ợ ề I. Nh ng kữ hó khăn, thu n l ứ i trong nghiên c u di truy n ng iườ

1.1. Khó khăn

ườ ụ ượ ế ệ ủ ố ­ Ng i chín sinh d c mu n ộ , s  lố ng con ít ộ , đời s ng c a m t th  h  kéo dài.

ụ ươ ư ở ề ậ ể ­ Không th  áp d ng ph ng pháp phân tích di truy n nh các sinh v t khác v ì lý do

xã h i.ộ

ể ử ụ ươ ộ ươ ­ Không th  s  d ng ph ng pháp gây đ t bi n ế , các ph ng pháp lai.

ố ượ ự ề ộ ớ ­ B  NST nhi u có ít s  sai khác, s  l ng gen l n.

1.2.Thu n l ậ ợ i

ể ặ ượ ệ ­ Đ c đi m sinh lý và hình thái đ ứ c nghiên c u toàn di n.

ươ ứ ề II. Ph ng pháp nghiên c u di truy n ng ườ i

ươ ả ệ 2.1. Ph ng pháp ph  h

ữ ạ ­ Nghiên c u di truy n c a m t tính tr ng nh t đ nh trên nh ng ng

ấ ị ị ề ủ ằ ứ ế ệ ộ ị ặ ằ ộ iườ  có quan h  hệ ọ  ạ   Xác đ nh gen quy đ nh tính tr ng là tr i hay l n, n m trên

ườ ể ớ ề ể ễ ắ hàng qua nhi u th  h  nh m:   ễ ắ ng hay nhi m s c th  gi nhi m s c th  th i tính,

ị ượ ệ ữ ể ể ố ­ Xác đ nh đ c m i quan h  gi a ki u gen và ki u hình.

ể ể Ki u hình Ki u gen

ắ ộ ằ ườ ị Gen tr i n m trên NST th ng  quy đ nh

M t đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài, cong; mũi cong

ẳ ỏ ặ ằ ườ ị Gen l n n m trên NST th ng quy đ nh

ắ ắ ẳ M t nâu; tóc th ng; môi m ng; lông mi ẳ ng n, th ng; mũi th ng

ệ ụ ệ ỏ ễ ể ắ ặ ị gen l n trên nhi m s c th  X quy đ nh

B nh mù màu đ  và màu l c, b nh máu khó đông.

ậ ể ễ ắ ằ ị T t dính ngón 2­3 gen n m trên nhi m s c th  Y quy đ nh…

ươ 2.2. Ph ng pháp nghiên c u ồ ứ tr  ẻ đ ng sinh

ẻ ồ ẻ ượ ứ ữ ở ­ Tr  đ ng sinh là nh ng đ a tr  đ c sinh ra ộ ầ  cùng m t l n sinh.

ẻ ồ ạ ­ Có hai d ng tr  đ ng sinh :

ứ ể ồ ộ ờ ớ + Đ ng sinh cùng tr ng : Có cùng m t ki u gen nên bao gi cũng cùng gi i.

ứ ể ể ồ ớ ặ ớ + Đ ng sinh khác tr ng : Có ki u gen khác nhau nên có th  cùng gi i ho c khác gi i

ẻ ồ ứ ể ạ ị ­ Nghiên c u tr

ế ị đ ng sinh cùng tr ng có th  xác đ nh đ ườ ị ả ưở ủ ạ c tính tr ng nào do gen ự ộ ứ ủ ế quy t đ nh là ch  y u, tính tr ng nào ch u  nh h ng c a môi tr ượ ng t nhiên và xã h i.

ộ

ạ ơ ể ộ ụ ẫ ả ể ườ ụ ộ ạ ả ế K t qu : Tính tr ng nhóm máu, máu khó đông hoàn toàn ph  thu c vào ki u gen; tính ố ượ ng c  th , đ  thông minh ph  thu c vào c  ki u gen l n môi tr ể ng. tr ng kh i l

ươ ứ ề ầ ể 2.3. Ph ng pháp nghiên c u di truy n qu n th

7

ứ ủ ị ự ậ ­ D a vào công th c c a đ nh lu t Hacdy­ Vanbec.

ả ủ ế ệ ề ầ ậ

ầ ố ư ườ ầ ố ộ ể   ồ hôn g n cũng nh  ngu n g c các nhóm t c ng ế   ­ Tính t n s  các gen trong qu n th  liên quan đ n b nh di truy n, h u qu  c a k t i.

ươ ề ọ 2.4. Ph ng pháp di truy n h c phân t ử .

ủ ủ ấ ị ị ươ ứ ớ ­ Xác đ nh chính xác v  trí c a nuclêôtit trên ADN; c u trúc c a gen t ỗ   ng  ng v i m i

tính tr ng.ạ

ả ự ạ ộ ề ộ ữ ứ ủ ế ệ ề ặ ề ­ Nh ng nghiên c u v  đ t bi n ho c v  ho t đ ng c a h  gen đ u ph i d a vào

ể ki u hình.

ạ ộ ề ộ ứ ủ ế ề ặ ở ườ ề ự ­ Nghiên c u v  đ t bi n ho c v  ho t đ ng c a gen ng ự ể   i đ u d a trên s  bi u

ệ ủ ể ộ ế hi n c a th  đ t bi n.

ữ ủ ộ ạ ộ ườ t v  sai sót trong c u trúc và ho t đ ng c a b  gen ng i, có th ể

­ T  nh ng hi u bi ệ ế ề ữ ừ ả ị ấ ở ế ệ ể ấ ự d  báo kh  năng xu t hi n nh ng d  hình th  h  con cháu:

ệ ủ ộ B nh, t ậ ở ườ  ng t i Tác đ ng c a gen

ề ầ ồ ể ặ ứ ằ ở ỗ H ng c u hình li m

ặ ể

codon th  6 trên chu i beta Thay th  c p T=A b ng c p A=T  ằ ủ c a Hemoglobin   thay th  acid amin glutamin b ng valin trên protein.

ế ộ ườ Phênylkêtô ni uệ Đ t bi n gen  trên NST th ng

ươ ứ ế 2.5. Ph ng pháp nghiên c u t bào

ứ ấ ố ượ ể ệ ổ

ự ế ệ ế ậ ề ề ẩ ẩ ­ Quan sát, nghiên c u c u trúc, s  l t b nh di truy n b m sinh. Tìm ra các khuy t t ị  ng NST, s  bi n đ i trong gen đ  phát hi n d ề   ể t, các b nh di truy n đ  chu n đoán và đi u

ờ ậ ệ t ị ị tr  k p th i.

ộ ố ệ ế ệ ề ả K t qu : Phát hi n ra nguyên nhân gây ra m t s  b nh di truy n.

ệ B nh, t ậ ở ườ  ng t i Nguyên nhân

ị ấ ặ ạ ư Ung th  máu C p NST 21 b  m t đo n

ạ ị ấ ặ ạ ầ B ch c u ác tính C p NST 22 b  m t đo n

ậ ấ ỏ T t ngón tr  dài, tai th p, hàm bé NST 16­ 18

ộ ứ H i ch ng Down 3 NST 21

ộ ứ H i ch ng 3X 3 NST X

ứ ộ ơ H i ch ng Claiphent 3 NST XXY

ộ ứ H i ch ng T cnơ ơ 1 NST X

ấ ạ ắ Mèo kêu M t đo n ng n NST 21

Patau 3 NST 13

Etuot 3 NST18

ề ọ III. Di truy n y h c

8

ề ệ ọ 3.1. Khái ni m di truy n y h c

ề ậ ủ ề ọ ứ

ộ ộ ­ Di truy n y h c là m t b  ph n c a di truy n h c ng ấ ề ọ ề ệ i, chuyên nghiên c u các c ị ườ ừ ệ ơ  ữ   òng ng a, cách ch a tr  các b nh di

ề ở ế ch  gây b nh di truy n và đ  xu t các bi n pháp ph truy n ệ i.ườ  ng

ề ể ệ ẩ ọ ề c y h c trong vi c tìm hi u nguyên nhân, ch n đoán đ  phòng

ộ ố ệ ọ ề ­ Di truy n h c giúp đ m t s  b nh di truy n trên ng ượ iườ .

ề ệ ử 3.2. B nh di truy n phân t

ơ ế ử ể ế ­ C  ch  gây b nh di truy n phân t

ệ ặ ộ ặ ổ ổ ứ ổ ị ợ    là: alen đ t bi n có th  hoàn toàn không t ng h p   ng protein ho c t ng h p ra protein b  thay đ i ch c năng

ề ổ ượ c protein, tăng ho c gi m s  l ể ế ố ủ ế ượ ả đ ạ ơ ế ẫ d n đ n làm r i lo n c  ch  chuy n hóa c a t ợ ơ ể  bào và c  th .

ườ ệ ệ ệ ể ấ ­ VD: Ng i mang b nh pheninketo ni u có bi u hi n m t trí.

ế ộ ứ ộ ế ễ ệ ắ ể 3.3. H i ch ng b nh liên quan đ n đ t bi n nhi m s c th

ậ ổ ươ   ng

ế ấ ệ ơ ố ượ ườ ế ộ ườ ủ ệ ọ ộ ­ Đ t bi n c u trúc hay s  l ạ ở  các h  c  quan c a ng ề ng NST liên quan đ n nhi u gen  do v y ra t n th ứ i nên th ng g i là h i ch ng b nh. hàng lo t

Ví d :ụ

ứ ộ ể ặ H i ch ng Đ c đi m Nguyên nhân

ộ ứ ấ ắ ế ưỡ i dày và

ị ậ ể H i ch ng  Down (Đao) ệ ổ ụ Th p bé, má ph , c  r t, khe m t x ch, l ố t tim và  ng tiêu hóa. hay thè ra, d  t ễ   ế T  bào có 3 nhi m ắ s c th  21

ầ ố ườ ị ế ả Trong 5 năm đ u s  ng i b  ch t kho ng 50%.

ỏ ứ ế ạ ấ ứ ầ đ u nh , s t môi, tai th p và bi n d ng … 3 NST 13

ộ H i ch ng  Patau

ắ ẹ ẳ ậ ứ trán bé, khe m t h p, c ng tay g p vào cánh tay… 3 SNT 18

ộ H i ch ng  Etout

ườ ộ ứ ng, tinh NST GT XXY

ầ ỏ nam, chân tay dài, thân cao không bình th hoàn nh , si đ n, vô sinh. H i ch ng  Claiphentơ

ộ ể ố ồ ử ứ H i ch ng 3X ạ    cung không phát tri n, r i lo n NST GT XXX

ứ ữ n , bu n tr ng và t ệ kinh nguy t, khó có con.

ể ắ ậ ổ ứ ệ ữ n , lùn, c  ng n, vô kinh, ch m phát tri n trí tu . NST GT XO

ộ H i ch ng  T cnơ ơ

ệ ư 3.4. B nh ung th

ư ể ặ c c a 1 s

ệ ơ ể ẫ ơ

ượ ủ ơ ể ể ủ ế ế ầ ạ ệ ế c g i là ác tính khi các t ố  ­ Khái ni m: là lo i b nh đ c tr ng b i s  tăng sinh không ki m soát đ ố    bào c  th  d n đ n hình thành các kh i u chèn ép các c  quan trong c  th . Kh i u ỏ    bào c a nó có kh  năng tách kh i mô ban đ u di chuy n đ n các

ơ ể ạ ố ở ự ố ạ ế lo i t ượ ọ ả đ ơ n i khác trong c  th  t o các kh i u khác nhau.

ơ ế ế ế ộ ộ ­ Nguyên nhân, c  ch  : đ t bi n gen, đ t bi n NST.

ệ ả ộ ở ế ố ạ ị ưở ế t là đ t bi n x y ra 2 lo i gen : Gen quy đ nh y u t sinh tr ứ   ng và gen  c

ế ặ ­ Đ c bi ố ch  các kh i u.

9

ấ ể ệ ư ề ề ạ ặ ố ị ị ­ Cách đi u tr : ch a có thu c đi u tr , dùng tia phóng x  ho c hoá ch t đ  di t các t ế

bào ung th .ư

ả ệ ố ủ ườ ộ ố ấ IV. B o v  v n gen c a loài ng ề ọ ề ủ i và m t s  v n đ  c a di truy n h c

ả ệ ố ủ 4.1. B o v  v n gen c a loài ng ườ i

ườ ộ ế ằ ạ ạ ạ 4.1.1. T o môi tr ế ng trong s ch nh m h n ch  các tác nhân gây đ t bi n

ư ấ ọ ướ ệ ề 4.1.2. T  v n di truy n và vi c sàng l c tr c sinh

ứ ề ề ẻ ả

ứ ế ề ặ

ư ợ ồ ứ ữ ề ể ờ ­ Là hình th c chuyên gia di truy n đ a ra các tiên đoán v  kh  năng đ a tr  sinh ra ậ ệ i khuyên có nên sinh con ti p theo không, t nguy n. ờ ắ m c 1 t t b nh di truy n và cho các c p v  ch ng l ẻ ậ ế n u có thì làm gì đ  tránh cho ra đ i nh ng đ a tr  t

ả ệ ự ệ ậ ẩ ỹ ườ ệ ẩ ­ K  thu t: chu n đoán đúng b nh, xây d ng ph  h  ng i b nh, chu n đoán tr ướ   c

sinh.

ệ ướ ­ Xét nghi m tr c sinh:

ị ệ ệ ề + Là xét nghi m phân tích NST, ADN xem thai nhi có b  b nh di truy n hay không.

ươ ị ố ọ + Ph ng pháp:     ­ ­ Ch c dò d ch i.

ế ­ ­ Sinh thi t tua nhau thai.

ậ ủ ươ ệ ỹ 4.1.3. Li u pháp gen ­ k  thu t c a t ng lai

ữ ệ ế ệ ậ ằ ằ ỹ ­ Là k  thu t ch a b nh b ng thay th  gen b nh b ng gen lành.

ề ể ắ ậ ỹ ­ V  nguyên t c là k  thu t chuy n gen.

ư ỏ ể ặ ả ­ M t s  khó khăn g p ph i: vi rút có th  gây h  h ng các gen khác (không chèn gen

ố ị ộ ố ủ lành vào v  trí c a gen v n có trên NST).

ộ ố ấ ộ ủ ề ề ọ 4.2. M t s  v n đ  xã h i c a di truy n h c

ộ ủ ộ ệ ả ườ 4.2.1. Tác đ ng xã h i c a vi c gi ộ i mã b  gen ng i

ả ườ ữ ự ạ ấ i ngoài nh ng tích c c mà nó đem l ệ   i cũng làm xu t hi n

ộ i mã b  gen ng ộ ề ệ ­ Vi c gi ề ấ nhi u v n đ  tâm lý xã h i.

ấ ề ệ ế ệ 4.2.2. V n đ  phát sinh do công ngh  gen và công ngh  t bào

ệ ậ ố ­ Phát tán gen kháng thu c sang vi sinh v t gây b nh.

ứ ẻ ườ ử ụ ự ế ẩ ổ ­ An toàn s c kho  cho con ng i khi s  d ng th c ph m bi n đ i gen.

ấ ề ề ả ệ 4.2.3. V n đ  di truy n kh  năng trí tu

ệ ố a) H  s  thông minh ( IQ)

ượ ệ ằ ắ ậ ầ ợ ộ ị ớ ­ Đ c xác đ nh b ng các tr c nghi m v i các bài t p tích h p có đ  khó tăng d n.

ự ề ả ệ b) Kh  năng trí tu  và s  di truy n

ề ậ ả ưở ớ ệ ả ­ T p tính di truy n có  nh h ấ ị ng nh t đ nh t i kh  năng trí tu .

ề ọ ớ ệ 4.2.4. Di truy n h c v i b nh AIDS

ự ế ủ ệ ườ ử ụ ệ ề ằ   i ta s  d ng bi n pháp di truy n nh m

ể ­ Đ  làm ch m s  ti n tri n c a b nh ng ế ự ậ ể ủ ể ạ h n ch  s  phát tri n c a virut HIV

10

ƯƠ Ạ Ả Ậ Ề B. PH NG PHÁP GI I CÁC D NG BÀI BÀI T P DI TRUY N NG ƯỜ I

ả ệ ể ế ạ ậ ị ở D ng 1: Bài t p liên quan đ n ph  h  và xác đ nh ki u gen ờ  các đ i

ộ ố ạ ườ ợ ệ ậ ậ M t s  d ng tr ả ệ ng h p bài t p ph  h  liên quan b nh t t di truy n ề ở ườ  ng i

ằ ạ ườ ị ặ ­ Tính tr ng do gen l n n m trên NST th ng quy đ nh.

ộ ằ ạ ườ ị ­ Tính tr ng do gen tr i n m trên NST th ng quy đ nh.

ạ ặ ằ ị ươ ứ ­ Tính tr ng do gen l n n m trên NST X quy đ nh (Không có alen t ng  ng trên NST Y).

ộ ằ ạ ị ươ ứ ­  Tính tr ng do gen tr i n m  trên NST X quy đ nh (Không có alen t ng  ng trên NST Y).

ằ ạ ị ươ ứ ­  Tính tr ng do gen n m trên NST Y quy đ nh (Không có alen t ng  ng trên NST X).

ộ ố ệ ơ ồ ả ệ M t s  kí hi u trong s  đ  ph  h :

ữ ườ : nam, n  bình th ng

ữ ị ệ : nam, n  b  b nh

ữ ế : nam, n  k t hôn và sinh con

ố ứ ự ế ệ I, II, III, IV : s  th  t th  h

ố ứ ự ủ ừ ể ộ 1, 2, 3, 4 : s  th  t c a t ng cá th  m t

ươ I. Ph ng pháp chung

ướ ộ ạ ặ ạ ị B c 1: Xác đ nh đâu là tính tr ng tr i, đâu là tính tr ng l n

ậ ạ ượ ế ể ­ N u trong bài t p tính tr ng đ c xét đ n bi u hi n ệ ở ấ ả  t t c  các th  h ế ệ gen quy đ nhị

ạ ế ộ   tính tr ng là gen tr i.

ụ ể ượ ạ

ấ

c xét đ n di truy n theo ki u cách đ i (Ví d  ki u  ệ ở ế ệ ấ  th  h  III)  ặ ườ ạ ế hình b nh xu t hi n  ho c b  m  bình th ề ậ ế ­ N u trong bài t p tính tr ng đ ồ ạ ệ ở ế ệ ệ ở ế ệ ệ  th  h  II, r i l  th  h  I, không xu t hi n  ị ị ệ ư ặ ố ẹ ng nh ng sinh ra con b  b nh đó ể ờ ấ i xu t hi n  gen quy đ nh tính tr ng là gen l n.

ế ạ ặ ộ ị ớ ơ ồ ả i tính trong s  đ  ph

ư L u ý: Khi xác đ nh tính tr ng tr i hay l n không nên quan tâm đ n gi hệ

ướ

- Qui

c gen

ướ ằ ị ườ ớ B ệ c 2:  Xác đ nh gen gây b nh do n m trên NST th ng hay gi i tính

ế ỷ ệ ắ ệ ề ở ả ồ ớ + N u gen trên NST th ng khi có t m c b nh đ ng đ u c  2 gi l ẹ ặ i ho c m

ắ ệ ạ ườ ị ệ m c b nh, con trai l i không b  b nh.

ủ ớ ư ớ ặ + N u trên NST gi i tính khi mang các đ c đi m c a gen trên NST gi i tính nh : gen

ệ ở ế ỉ ể ự ề ị ệ b  b nh ch  bi u hi n ể  con trai, có s  di truy n chéo…

ướ ủ ữ ể ị ườ ả ệ B c 3: Xác đ nh ki u gen c a nh ng ng i trong ph  h

ủ ữ ể ị ườ ể ể ặ ồ + Xác đ nh ki u gen c a nh ng ng ợ   i mang ki u hình l n (vì mang ki u gen đ ng h p

ử ặ t l n)

ừ ể ữ ủ ườ ữ ủ ể ể ặ i mang ki u hình l n suy ra ki u gen c a nh ng ng ườ   i

ạ còn l +  T  ki u gen c a nh ng ng i trong ph  h ả ệ.

ướ ệ ệ ở ờ ấ B ấ c 4: Tính xác xu t xu t hi n b nh đ i con

11

ệ ở ờ ư ặ ữ ấ ả ớ (L u ý v i nh ng bài xác đ nh kh  năng xu t hi n đ i con nh ng là con trai ho c

ứ ớ ư ầ ị ả con gái đ u lòng (th  2, 3..) thì ph i nhân v i 1/2  vì con trai/con gái=1/2 : 1/2)

ư ị ượ ủ ể ể ắ ấ ắ ­ L u ý xác đ nh đ c ch c ch n ki u gen c a ki u hình đó thì xác su t là 1 (100 %).

Ở ộ ố ụ ươ ấ ể ầ  m t s  bài c n áp d ng ph ng pháp nhân xác su t đ  tính toán.

ự ệ ể ề ệ ầ ạ ở ả ệ ể  ph  h  đ  xác

Chú ý d a vào các đi u ki n đ u bài và tr ng thái bi u hi n b nh  ệ ệ ặ ộ ị ị đ nh b nh do gen tr i hay do gen l n quy đ nh

ạ ằ ặ ườ ị 1.1: Tính tr ng do gen l n n m trên NST th ng quy đ nh

ị ạ ễ ắ ặ ằ ề ­ Xác đ nh quy lu t di truy n chi ph i tính tr ng do gen ể  l n n m trên nhi m s c th

ộ ố ặ ự ể ị ườ ố ậ ng quy đ nh d a trên m t s  đ c đi m: th

ế ệ ể ệ ắ ạ + Tính tr ng bi u hi n ng t quãng qua các th  h

ệ ả ệ ệ ể ấ ớ + B nh bi u hi n ít và xu t hi n c  hai gi i.

ậ ụ ề ậ ự ể ể ệ ạ ị ­ V n d ng các quy lu t di truy n Mende n đ  xác đ nh s  bi u hi n tính tr ng ở ế  th

ệ h  sau.

ộ ố ụ   *    M t s  ví d :

ả ệ ủ ơ ồ ư ệ ộ VD2: ( 2009) Xét b nh phenylkitonieu . S  đ  ph  h  c a m t gia đình nh  sau:

I

II

III

ệ ượ ệ ở B nh pheninketo ni u đ ị c qui đ nh b i:

ặ ộ ườ

A. Gen tr i/ NST X                  B. Gen l n/ NST th

ng

ườ ặ ộ C. Gen tr i/ NST th ng         D. Gen l n/ NST X

ươ ả Ph ng pháp gi i:

ộ ặ ạ ị B1: Xác đ nh tính tr ng tr i/l n:

ở ế ệ ệ ể ạ ấ th  h  I, II ta th y tính tr ng bi u hi n không liên t c ụ  tính tr ng ạ

ơ ồ Qua s  đ , ngay  ặ ệ b nh do gen l n qui đinh

ủ ị ị B2: Xác đ nh v  trí c a gen trên NST:

ệ ở ả ệ ấ B nh xu t hi n c  2 gi ớ  Gen n m trên NST th ằ i ườ  Đ/án : B ng

ộ ằ ạ ườ ị 1.2: Tính tr ng do gen tr i n m trên NST th ng quy đ nh

ộ ằ ề ễ ạ ắ ể ườ ng quy

Xác đ nh quy lu t di truy n tính tr ng do gen tr i n m trên nhi m s c th  th ự ậ ể ặ ị ị đ nh d a vào các đ c đi m:

ệ ả ể ề ệ ạ ấ + Tính tr ng bi u hi n nhi u, xu t hi n c  hai gi ớ i

ệ ượ ệ + Không có hi n t ề ng di truy n cách h

ủ ể ề ậ ị ế ệ ­ Sau đó xác đ nh ki u gen c a th  h  sau theo các quy lu t di truy n.

12

ụ ộ ố      M t s  ví d :   *

ả ệ ơ ổ VD1:  Cho s  đ  ph  h  sau:

ả ự ủ ng

ế ằ ị ở ười do m t trong hai alen c a  t cá các cá th  trong ph  h . Trong

ộ ị i thu c ph  h  trên, nh ng ng ộ ả ệ ể ể ượ c chính xác ki u gen do

ộ ệ ề  s  di truy n m t b nh  ế ở ấ ộ ả  t t r ng không x y ra đ t bi n  ữ ể ư ườ ả ệ i ch a th  xác đ nh đ ể ố ấ ộ ữ ư ả ệ ơ ồ S  đ  ph  h  trên mô t m t gen quy đ nh. Bi ườ nh ng ng ủ ch a có đ  thông tin là cá th  s  m y?

ươ ả Ph ng pháp gi i:

12 và m  IIIẹ

13 b  b nh sinh con có con bình th

(cid:0) ướ ặ ố ị ệ ườ ­ B c 1: C p b  III ng Gen quy đ nhị

ộ ệ b nh là gen tr i.

(cid:0) ề ở ướ ệ ể ạ ồ ớ ệ ị ­ B c 2: Tính tr ng bi u hi n đ ng đ u hai gi i tính Gen qui đ nh b nh trên

ườ ằ n m trên NST th ng.

(cid:0) ệ ườ ườ ị ệ ể ng ậ  V y ng i b  b nh có ki u

ướ ườ ướ ườ ­ B c 3: Qui  i bình th c: A: gây b nh; Gen a: bình th ể ng có ki u gen aa gen A­; Ng

ể ề ơ ồ ủ ể ặ ậ ậ ề + L p lu n logic ta có th  đi n thông tin v  KG c a các cá th  có m t trong s  đ  ph ả

ệ h  trên

ứ ủ ơ ồ ậ

ả ệ ữ ươ ườ ng án  ư i ch a

ả ệ ừ ữ ư ể ố ượ ể ị ể ế ơ ồ ượ c ta có th  k t lu n ph + Căn c  vào s  đ  KG c a s  đ  ph  h  v a tìm đ ộ ườ ầ ủ ề ọ ầ i thu c ph  h  trên, nh ng ng c n ch n theo yêu c u c a đ  bài: Trong nh ng ng ủ ể c chính xác ki u gen do ch a có đ  thông tin là:Cá th  s  17 và 20  th  xác đ nh đ

ặ ằ ạ ị ươ ứ ng  ng trên NST Y

1.3. Tính tr ng do gen l n n m trên NST X quy đ nh (không có alen t )

ề ể ễ ắ ậ ằ ạ ặ ị Xác đ nh quy lu t di truy n tính tr ng do gen l n n m trên nhi m s c th  X quy đ nh

ể ị ặ ự d a vào các đ c đi m:

ủ ế ệ ở ể ệ ấ ạ + Tính tr ng bi u hi n ít và ch  y u xu t hi n nam gi ớ i

ự ề ớ ủ ể ặ ằ ị + D a vào quy lu t di truy n gi i tính khi gen l n n m trên X xác đ nh ki u gen c a

ế ệ ề ậ th  h  sau.( di truy n chéo )

ộ ố ụ   *    M t s  ví d :

ặ ớ i tính X quy đ nh

aXa

XaY

VD1: B nh máu khó đông  ươ ứ ể ườ ệ ở ở ườ  ng ng  ng trên Y ). Ng ằ i do gen l n a n m trên NST gi ở ữ i b nh có ki u gen X n  và ị ơ  nam. Có s

ệ ( Không có alen t ả ệ ồ đ  ph  h  sau đây:

13

I 1                                  2

II

3        4            5             6

Hãy cho bi t :ế

ể ế ượ ứ ể a. Ki u gen ở 1, II1 và II4, căn c  vào đâu đ  bi t đ I ề c đi u đó?

ấ ườ ầ ấ ế b. N u ng i con gái II ồ 4 l y ch ng bình th ủ ọ ng thì xác su t sinh con đ u lòng c a h

ườ ị ệ b  b nh máu khó đông là bao nhiêu?

ươ Ph ng pháp gi ả : i

1, II1 và II4:

ể  a. Ki u gen I

ướ ả ế ­ B c 1: Gi thuy t đã cho

ướ ả ế ­ B c 2: Gi thuy t đã cho

aY, nh n Y t ậ

ướ ị ệ ể

a t  b  và X A c a m  và X ẹ

AXA khi nh n Xậ

ể ừ ố ủ ừ ẹ (cid:0)  Ki u ể  m   A c a cha hay  ủ

2 b  b nh nên có ki u gen X ­ B c 3: Con trai II 1 và II4 có th  là Xể ủ a c a m .  ẹ

ủ ủ gen I1 là: XAXa.  Ki u gen c a II A c a cha và X XAXa khi nh n Xậ

ị ệ ấ ầ b. Xác su t sinh con trai đ u lòng b  b nh:

AY.

ườ ấ ườ ể ­ Ng i con gái II ồ 4 l y ch ng bình th ng có ki u gen là: X

AXa là: 1/2  => Xác su t h  sinh con đ u lòng b   ị ấ ọ

ị ợ ầ ­ Xác su t IIấ 4 có ki u gen d  h p X

ị ệ ể aY ) là:  1/2 x 1/4 = 1/8 = 0,125 = 12,5 % ệ b nh ( Con trai b  b nh X

ộ ằ ạ ị ươ ứ ng  ng trên NST

1.4. Tính tr ng do gen tr i n m trên NST X quy đ nh (Không có alen t Y )

ộ ằ ể ề ễ ậ ạ ắ ị Xác đ nh quy lu t di truy n tính tr ng do gen tr i n m trên nhi m s c th  X quy đ nh

ể ị ặ ự d a vào các đ c đi m:

ệ ề ế ấ ạ ườ ắ ệ + Tính tr ng xu t hi n nhi u và g p ặ ở ấ ả  t t c  con gái n u ng i cha m c b nh.

ệ ượ ề ề ề ố + Có hi n t ng di truy n chéo: b  truy n cho con gái và truy n sang cháu trai.

ự ủ ể ề ậ ị ế ệ ­ Xác đ nh ki u gen c a các th  h  sau d a vào quy lu t di truy n

ộ ố ụ * M t s  ví d :

ả ệ ơ ồ VD 1:  Cho s  đ  ph  h  sau:

I

1 2

II

2 3 4             ?  5

14

ả ự ộ ệ ộ

ả ệ ắ ồ ng đ ng trên Y ) quy đ nh.

ị ợ ồ ộ i do m t trong hai alen c a m t gen ế ằ t r ng  4 và II5

ề  s  di truy n m t b nh  i tính X ( Không có đo n t ể t cá các cá th  trong ph  h . ể ở ườ ủ  ng ạ ươ  Bi ả ệ  Xác su t đ  c p v  ch ng II ấ ể ặ ệ ộ ả ệ ả ơ ồ ệ ơ ồ             S  đ  ph  h  mô t ể ớ ễ ằ n m trên nhi m s c th  gi ế ở ấ không x y ra đ t bi n   t trong s  đ  ph  h  trên sinh con  gái bi u hi n b nh là bao nhiêu ?

ươ ả Ph ng pháp gi i:

4 ) b  b nh  => Gen

ị ệ ườ ị ệ ­ B c 1: M  I ẹ 1 b  b nh và b  I ố 2 bình th ng sinh ra có con gái ( II

ộ ị ướ ệ quy đ nh b nh là gen tr i.

ướ ệ ằ ị ớ ­ B c 2: Gen quy đ nh b nh n m trên NST gi i tính X.

ủ ậ ấ ­ B c 3 ẹ 4 và b  IIố 5 là: XAXa x XaY => Xác su t sinh con gái

ể ướ : V y ki u gen c a m  II ị ệ b  b nh là: 1/2 x 1/2 = 1/4

ằ ạ ị ươ ứ 1.5. Tính tr ng do gen n m trên Y quy đ nh ( không có alen t ng  ng trên X )

ề ạ ị ươ ứ ng  ng trên

Xác đ nh quy lu t di truy n tính tr ng do gen trên Y không có alen t ị ự ặ ậ ể X quy đ nh d a vào đ c đi m:

ệ ươ ể ạ ẳ + Tính tr ng bi u hi n ệ ở ấ ả  t t c  các con trai, có hi n t ề ng di truy n th ng

ủ ể ề ậ ị ế ệ ự ­ Xác đ nh ki u gen c a các th  h  d a vào các quy lu t di truy n.

ả ệ ả ự ề ủ ố VD:  Quan sát ph  h  mô t ế ệ ộ ệ  s  di truy n c a m t b nh qua b n th  h :

ọ ươ ề ơ ồ ả ệ ể Hãy ch n ph ng án phát bi u đúng v  s  đ  ph  h  trên

ế ặ ộ ườ ế ộ ớ A. Đ t bi n gen l n trên NST th ng. B. Đ t bi n gen trên NST gi i tính Y.

ế ộ ộ ườ ế ộ ộ ớ C. Đ t bi n gen tr i trên NST th ng. D. Đ t bi n gen tr i trên NST gi i tính X.

ậ ề ể ị * Bài t p v  xác đ nh ki u gen:

ắ ộ ị ệ ứ ộ ơ , có

ộ ả ệ Ví d  1: ụ M t gia đình có m t con trai b  b nh máu khó đông và m c h i ch ng  Claiphent ơ ồ s  đ  ph  h  sau :

I                             1                           2

II                              3          4          5

ỗ ị ườ Hãy xác đ nh Kg m i ng i ?

ứ ộ ơ Gi i: ả h i ch ng  Claiphent : XXY

Máu khó đông:     Xm : b nhệ

15

XM  : bình th ngườ

ườ ị ệ ứ ố ộ Theo gt bài ra, ng i con s  (5) b  b nh máu khó đông và h i ch ng  Claiphent ơ XmXmY

ở ạ ố Suy tr  l ẹ i b  và m :

(1) Bình th ườ  XMY. ng

m  XMXm

ườ ư ứ (2) Bình th ng nh ng đ a con trai có KG X

ủ ặ ớ i tính ở ườ  ng ẹ i m .

ẹ ẽ ạ ườ  Ta có, XmXmY sinh ra do quá trình r i lo n trong GP c a c p NST gi ử Do đó ng i m  s  t o ra 1 giao t ố ạ m  có 2 X

ề (3), (4) đ u là bình th ườ  XMXM ng

ườ ặ

ả ệ ộ ả ệ ủ ể ế ế ớ ệ ng (A)  ể ể t các ki u gen có th  có c a các cá th Vi

ộ ệ VD2: Cho ph  h  sau, trong đó alen gây b nh (kí hi u là a) là l n so v i alen bình th ẩ và không có đ t bi n x y ra trong ph  h  này. ế ệ thu c th  h  I và III ?

I 1 2

5

II             1          2           3       4

III 1 2 3 4

ứ ị ệ ứ ư ố ẹ ố 4 và II5 đ u bình th ỏ

i: ả C p b  m  s  II ị ặ ệ ằ ớ Gi gen quy đ nh b nh n m trên NST th ề ườ ng nh ng sinh con có đ a b  b nh ch ng t ằ ườ ng (không n m trên NST gi i tính).

ị ệ ủ ể Ki u gen c a các cá th : I ể 1 là aa , I2 là Aa (vì sinh con II3 b  b nh).

2 và III4 là aa.

ẻ ặ III1 và III3 có th  là AA ho c Aa , III

ậ ứ ụ ạ ấ D ng 2: Bài t p  ng d ng toán xác su t

ươ ả ậ I. Ph ng pháp gi i bài t p

1.  Xác su tấ

ườ ả ẫ

ự ế ề ế ố ớ ắ ả

Trong th c t ả ỗ ế ố ộ ố ươ ị ặ ằ ỏ ơ ế ố ng g p các hi n t  chúng ta th các kh  năng nhi u, ít khác nhau. Toán h c đã đ nh l cho m i bi n c  m t s  d ệ ượ ặ ượ ọ ng nh  h n ho c b ng 1 đ ng x y ra ng u nhiên (bi n c ) v i  ằ ng hóa kh  năng này b ng cách g n  ấ ủ ượ ọ c g i là xác su t c a bi n c  đó.

ấ ắ ộ 2.  Nguyên t c c ng xác su t

ắ ộ ấ ượ ự ệ ả ụ ưở ạ ẫ Nguyên t c c ng xác su t đ c áp d ng khi các s  ki n  nh h ng qua l i l n nhau.

ậ ạ ồ

ạ ấ ể ộ ớ ấ ỳ ộ ư ậ ắ ỏ ỏ ượ ồ c  ặ ồ    Nh  v y, xác su t đ  m t bông hoa b t k  có màu đ  ho c h ng

ề VD: Trong qui lu t di truy n tr i không hoàn toàn D  lan h ng lai v i D  lan h ng thu đ ồ 1/4 đ : 2/4 h ng: 1/4 tr ng. là 1/4 + 2/4 = 3/4.

ắ ấ 3.  Nguyên t c nhân xác su t

ự ệ ụ ả ớ ẻ ặ ắ c áp d ng v i các s  ki n x y ra riêng l ự  ho c các s

ộ ậ ự ệ ấ ượ Nguyên t c nhân xác su t đ ị ả  xác đ nh. ki n x y ra theo m t tr t t

ắ ộ ậ ớ ấ ể ậ ượ ặ c hai m t cùng lúc VD: Khi gieo hai xúc s c đ c l p v i nhau. Xác su t đ  nh n đ ặ ề đ u là m t 6 là bao nhiêu?

16

ệ ặ ấ ấ ở

ớ Vi c gieo 2 xúc s c là đ c l p v i nhau. Xác su t xu t hi n m t 6  ắ ứ ấ ồ ộ ậ ở ắ ệ ắ ệ ấ ậ ấ ệ  xúc s c th  nh t  ờ   ấ  xúc s c 2 cũng là 1/6. Vì v y xác su t xu t hi n đ ng th i

ặ ặ ấ là 1/6 . Xác su t xu t hi n m t 6  ả c  hai m t 6 là 1/6 ×1/6 = 1/36.

ộ ấ ắ ấ ườ ượ ụ ồ ờ * Nguyên t c nhân xác su t và c ng xác su t th ng đ c áp d ng đ ng th i

ấ ể ộ ặ ợ ồ ộ ộ VD: Tính xác su t đ  m t c p v  ch ng có m t con trai và m t con gái?

ợ ồ ộ ặ ẽ ả ộ ườ ưở M t c p v  ch ng có 1 con trai và m t con gái s  x y ra 2 tr ợ ả ng h p  nh h ng qua

ạ ẫ l i l n nhau.

ứ ứ ầ ầ

ấ + Con trai đ u lòng, con gái th  hai. Xác su t con trai đ u lòng là 1/2, con gái th  2 là  ứ ấ ầ 1/2. Xác su t sinh con trai đ u lòng và con gái th  hai là 1/2 × 1/2 = ¼

ứ ầ ươ ự ư + Con gái đ u lòng, con trai th  hai. T ng t ấ  nh  trên xác su t là 1/2 × 1/2 = ¼

ấ ể ặ ợ ồ Xác su t đ  c p v  ch ng sinh con trai và con gái là 1/4 + 1/4 = 1/2

ư ậ ự ầ ặ ầ Nh  v y s  hoán đ i ho c con đ u là trai, con th  hai là gái ho c con đ u là gái con

ặ ị ứ ọ ổ th  hai là trai là hai phép hoán v  (hay còn g i là cách t ứ ổ ợ  h p).

4. Phép hoán vị

ứ ự ế ắ ị ế ố ả ố ư ế Phép hoán v  là cách s p x p th  t các y u t khác đi nh ng k t qu  cu i cùng không

thay đ i.ổ

ệ ặ ị ng VD1: ấ ể ộ ườ ườ ị i b nh phenylketo ni u (PKU) do gen l n qui đ nh. M t c p v  ch ng d   i còn ộ ặ ợ ồ ườ ị ệ i con b  b nh (2 ng i con, thì xác su t đ  m t trong 3 ng

ườ Ở ườ ệ ợ ề ệ h p v  b nh này có 3 ng ạ i là bình th l ng) là bao nhiêu?

ố ẹ ị ợ ườ ệ B  m  d  h p nên các con sinh ra có 3/4 bình th ng, 1/4 b nh.

ự ế ứ ẻ ị ệ ứ ầ ặ Th c t

ứ ủ ọ ị ệ ườ ứ ị , đ a tr  b  b nh có th  là con đ u, con th  hai ho c con th  3. Nh  v y có 3  ng

ể ư ậ ấ ể ộ ứ cách hoán v  khác nhau. Xác su t đ  m t đ a con c a h  b  b nh (B) và hai đ a bình th (T) là:     P(1B + 2T) = P(B+T+T) + P(T+B+T) + P(T+T+B)

= (1/4×3/4×3/4) + (3/4×1/4×3/4) + (3/4×3/4×1/4) = 3 [(3/4)2 × 1/4]

2 × 1/4 là xác su t các s   ự

ả ố ị ấ

Nh  v y trong k t qu  này 3 là s  kh  năng hoán v , (3/4) ả ệ ộ ả ế ư ậ ứ ự ấ ị  nh t đ nh. ki n x y ra theo m t th  t

ợ ỉ ổ ợ ­ Ch nh h p và t h p:

ử ợ ượ ọ c g i là

ỗ ậ ậ ủ ủ ổ ợ ổ ợ + T  h p: Cho t p h p g m n phân t ố ổ ợ  h p ch p k ậ ậ  c a n phân t ồ ử. S  t h p ch p k c a n phân t m t  ộ t ử  (1

ỗ ộ ừ ậ ử ượ ọ ỉ ỉ ộ ch nh t p n phân t c g i là m t đ

có th  t ủ ợ ầ ử + Ch nh h p: M i b  k ph n t ậ ố ỉ ậ ợ h p ch p k c a n ứ ự ợ ủ .  S  ch nh h p ch p k c a n: A rút t k n = (n­k)! = n(n­1)(n­2)…(n­k+1)

ố ả ị * S  kh  năng hoán v  trong bài toán

ơ ộ ể ễ ả ả ố ị

Trong m t bài toán đ n gi n (nh  trong VD) thì s  kh  năng hoán v  có th  d  dàng  ố ượ ị c. Song trong các bài toán ph c t p thì s  kh  năng hoán v  khó có th  tính đ c theo

ể ợ ườ ể ả ị ư ứ ạ ả c s  kh  năng hoán v  trong các tr ng h p đó ta dùng

ng. Đ  xác đ nh đ ở ộ ượ tính đ ườ cách thông th ị ứ hàm nh  th c m  r ng (p+q) ượ ố ị n   Trong đó:

ệ ự ệ ấ ứ ẻ ấ ườ ­ p là xác su t hi n s  ki n này (theo VD xác xu t đ a tr  bình th ng là 3/4)

17

ệ ự ệ ẻ ị ệ ấ ứ ấ ấ ­ q là xác su t xu t hi n s  ki n kia (theo VD xác su t đ a tr  b  b nh PKU là 1/4)

ố ự ệ ể ả ố ứ ­ n là s  s  ki n có th  x y ra (s  đ a con sinh ra trong gia đình là 3).

ứ ứ ị ệ ườ ng), t đ a b  b nh PKU (1đ a b

2×(1/4) tính b ng Cằ

ứ ng (2đ a bình th ị ứ ư ậ ố ứ ị  s n =

ườ ệ ố ủ ị ả ố Trong n đ a con có s đ a bình th ả ư ệ b nh) l u ý n = s + t.  Nh  v y s  kh  năng hoán v  hay h  s  c a (3/4) n!/s!(n­s)! = n!/s!t! (1) . Trong VD nêu trên s  kh  năng hoán v  C = 3!/2!1! = 3

ự ệ ả ộ ậ ự ấ ị ấ + Xác su t các s  ki n x y ra theo m t tr t t nh t đ nh

2×1/4 hay psqt (2)

ự ệ ậ ự ấ ị ấ ả Theo VD xác su t các s  ki n x y ra theo tr t t nh t đ nh là (3/4)

sqt

ấ ể ứ ườ ứ ị ệ T  ừ (1) và (2) ta có xác su t đ  s đ a bình th ng và t đ a b  b nh là (n!/s!t!)p

ấ ể ặ ợ ồ ườ ườ ị ệ Ta có xác su t đ  c p v  ch ng đó sinh 2 bình th ng và 1 ng i b  b nh là (3!/2!1!)

(3/4)2 (1/4)1 = 27/64.

ẫ ặ ợ ồ ấ ườ ườ i con bình th ng. VD2: V n c p v  ch ng nói trên. Tính xác su t 5 trong 8 ng

5(1/4)3

ứ ụ Áp d ng công th c ta có  (8!/5!3!)(3/4)

ế ừ ứ ạ ở ở * N u t 2 tính tr ng tr  lên, công th c trên tr  thành: P = n!/(s! t! u!…)(p)s (q)t (r)u…

ụ ộ ố II. M t s  ví d

ạ ặ ườ i do đ t bi n gen l n trên NST th ng

ộ ặ ng,alen tr i t ứ ư ườ ộ ươ ầ ng nh ng sinh đ a con đ u

ệ VD1: B nh b ch t ng  ườ ườ ị ng quy đ nh ng ạ ị ạ ạ i bình th ề ặ ế ộ ở ườ ế  ng ợ ồ ứ ng.M t c p v  ch ng bình th ấ ể ọ lòng b  b ch t ng.V  m t lý thuy t,hãy tính xác su t đ  h :

ườ ớ ớ ườ ị ệ ạ ầ ạ a. Sinh ng ứ i con th  2 khác gi i tính v i ng i con đ u và không b  b nh b ch t ng

ườ ứ ườ ứ ề ườ b. Sinh ng i con th  hai là trai và ng i con th  3 là gái đ u bình th ng

ườ ườ c. Sinh 2 ng ề i con đ u bình th ng

ườ ớ ườ d. Sinh 2 ng i con khác gi ề i tính và đ u bình th ng

ườ ớ ườ e. Sinh 2 ng i con cùng gi ề i tính và đ u bình th ng

ườ ẫ ả ấ ượ ườ g. Sinh 3 ng i con trong đó có c  trai l n gái và ít nh t có đ ộ c m t ng ị i không b

b nhệ

GI I:Ả

ố ẹ ề ả ị ợ ề Theo gt B  m  đ u ph i d  h p v  gen gây b nh ệ SX sinh :

ườ ệ không phân bi t trai hay gái ­ con  bình th ng( )  = 3/4

ệ ệ không phân bi t trai hay gái ­ con b nh ( ) = 1/4

ườ ­ con trai bình th ng = 3/4.1/2 = 3/8

ườ ­ con gái bình th ng = 3/4.1/2 = 3/8

ệ ­ con trai b nh = 1/4.1/2 = 1/8

ệ ­ con trai b nh = 1/4.1/2 = 1/8

ườ ườ a) ­ XS sinh ng ứ i con th  2 bình th ng = 3/4

ườ ớ ớ ườ ­ XS sinh ng ứ i con th  2 khác gi i v i  ng ầ i con đ u = 1/2

18

ầ XS chung theo yêu c u = 3/4.1/2 = 3/8

ườ ứ ứ ề ườ b) ­ XS sinh ng i con th  2 là trai và th  3 là gái đ u bth ng = 3/8.3/8 = 9/64

1

ườ ườ c) ­ XS sinh 2 ng ề i con đ u bình th ng = 3/4. 3/4    =  9/16

2 = 9/32

ườ ề ườ d) ­ XS sinh 2 ng i con khác gi ớ 1trai,1 gái) đ u bình th i ( ng = 3/8.3/8.C

ườ ớ e) ­ XS sinh 2 ng i cùng gi i = 1/4 + 1/4 = 1/2

ể ườ ề ườ ­ XS  đ  2 ng i đ u bth ng = 3/4.3/4 = 9/16

ườ ặ ề ườ ớ cùng trai ho c cùng gái  XS sinh 2 ng i con cùng gi i ( ) đ u bình th ng =

1/2.9/16 = 9/32

ừ ườ ợ ớ ả g) ­ XS sinh 3 có c  trai và gái (tr  tr ng h p cùng gi i) = 1 – 2(1/2.1/2.1/2) = 3/4

ườ ấ ườ ườ ừ ườ ợ ả tr  tr ng h p c  3 b nh ­ XS trong 3 ng i ít nh t có 1 ng i bình th ng ( ệ ) = 1 –

(1/4)3 = 63/64

XS chung theo yêu c u = 3/4.63/64 = 189/256 ầ

ạ ế ặ ộ

i do đ t bi n gen l n trên NST th ị ợ ng. Trong QT  ề ườ ạ ườ ứ ạ ệ VD2:  B nh b ch t ng  ườ ườ i bình th i c  100 ng ở ườ  ng ng, trung bình có 1 ng ườ i mang gen d  h p v  tính tr ng trên. ng

ợ ồ ộ ặ ị ệ M t c p v  ch ng không b  b nh:

ệ ấ 1/ Xác su t sinh con b nh:

A. 0,025       B. 0,0025          C. 0,00025            D. 0,000025

ấ ườ 2/ Xác su t sinh con trai bình th ng:

A. 0,49875    B. 0,4999875    C. 0,999975          D. 0,9875

ế ứ ầ ủ ọ ấ ể ứ ị ạ ế

ạ 3/ N u đ a con đ u c a h  là gái b  b ch t ng thì xác su t đ  đ a con ti p theo là trai  ườ ng là: bình th

A. 0,75         B. 0,375             C. 0,999975          D. 0,4999875

Gi i: ả XS (Aa x Aa) = (1/100)2

ệ →          Aa x Aa 3/4 bt;1/4 b nh

1/ (1/100)2. 1/4 = 0,000025

2/ 1/2(1­ 0,000025) = 0,4999875

3/ 1/2.3/4 = 0,375

ộ ố ậ III. M t s  bài t p khác

ằ ặ ớ ị ng

ườ ư ệ i tính X quy đ nh. Trong  ng nh ng mang gen gây b nh. Xác

ộ ấ ể ề ệ ề Ở ườ ệ i b nh mù màu do gen l n n m trên NST gi Bài 1:.  ẹ ườ ố m t gia đình b  bình th ắ ệ ượ ả su t đ  sinh đ ng v  b nh này, m  bình th c c  3 con trai đ u không m c b nh mù màu

A. 1,5625%         B. 12,5%       C. 1,25%            D. 25%

ị ợ ử ố ộ (Aa x Aa), thì

ẹ ề ộ ớ ể ườ ộ ườ ế Bài 2: N u alen A tr i hoàn toàn so v i alen a, b  và m  đ u là d  h p t ượ ấ ể xác su t đ  có đ i con có ki u hình tr i trong m t gia đình có 4 ng c đúng 3 ng i con là:

A. 56.5%. B. 60%. C. 42,2%. D. 75%.

19

ể ồ ườ   i Bài 3: ộ ng. M t ng ứ ầ

ằ ườ ứ ấ ượ c 1 trai tóc xoăn và l n th  hai  ườ Ở ườ  ng ấ ẳ ấ ọ ượ i, ki u tóc do 1 gen g m 2 alen (A, a) n m trên NST th ợ c 1 gái tóc th ng. Xác su t h  sinh đ đàn ông tóc xoăn l y v  cũng tóc xoăn, sinh l n th  nh t đ ượ đ i con nêu trên là bao nhiêu? ầ c 2 ng

ạ ạ Ở ườ ệ ễ ể ặ ng i b nh b ch t ng do gen l n (a) n m trên nhi m s c th  (NST) th

ị Ở ộ ặ ặ ng  ườ   i

ắ ợ ồ ườ ằ ộ ị ạ ạ ạ ồ

Bài 4:  ệ ố ị ạ ườ  m t c p v  ch ng, bên phía ng ố ị i ch ng có b  b   ợ ồ ữ ề ặ ị i khác trong gia đình đ u không b  hai b nh này. C p v  ch ng này

ườ ộ ứ ệ ị ả ấ ể ứ ệ ằ quy đ nh, b nh mù màu do gen l n (m) n m trên NST X.  ợ v  có b  b  mù màu, có bà ngo i và ông n i b  b ch t ng. Bên phía ng ạ b ch t ng. Nh ng ng ỉ ự ị d  đ nh ch  sinh m t đ a con, xác su t đ  đ a con này không b  c  hai b nh là bao nhiêu?

ề ế ạ ậ D ng 3: Bài t p liên quan đ n di truy n nhóm máu

A, IB, IO.

ạ ị ở ườ ồ Gen quy đ nh tính tr ng nhóm máu i g m 3 alen là I ng

A, IB, IO. (p + q + r = 1)

ầ ượ ọ ầ ố ủ G i p, q, r l n l t là t n s  c a các alen I

ự ẫ ư ề ề ạ ạ ằ ạ ố S  ng u ph i đã t o ra tr ng thái cân b ng di truy n v  tính tr ng nhóm máu nh  sau

(pIA : qIB : rIO)2 = p2IAIA : 2pq IAIB : q2IBIB : 2qr IBIO : r2IOIO : 2pr IAIO

ể ầ ố ể ể Ki u gen T n s  ki u gen Ki u hình

IAIA p2                                     Máu A

IAIO 2pr                                    Máu A

q2

IBIB Máu B

2qr                                    Máu B

IBIO

IAIB 2pq                                    Máu AB

Máu O

IOIO r2

ầ ượ ọ ầ ố ể G i a, b, o l n l ủ t là t n s  ki u hình c a các nhóm máu A, B, O

o =  =

ầ ố T n s  alen I

A : Ta có : p2

+ 2pq + q2 = a + o suy ra p =  – r =  ­

B

ầ ố T n s  alen I

ầ ố ể ươ ự ư T n s  alen I ặ  = 1­ p – r ho c có th  tính t ng t ầ ố A  nh  tính t n s  I

+ 2pq + q2 = b + o suy ra p =  – r =  ­

p2

Do p + q + r = 1 nên   ­   –   = 1

ừ ứ T  đó suy ra công th c p = 1 ­       q = 1 ­        r =

ạ ộ

A, IB, IO qui đ nh. Trong m t  ộ ị i mang nhóm

Ở ườ  ng ể i, tính tr ng nhóm máu ABO do m t gen có 3 alen I ằ ố ườ ề ố ườ

i mang nhóm máu O; 39% s  ng ườ ộ ặ ộ ấ ể ườ i con, xác su t đ  ng i con

VD1:  ầ qu n th  cân b ng di truy n có 25% s  ng ề ợ ồ máu B. M t c p v  ch ng đ u có nhóm máu A sinh m t ng ố ẹ ố này mang nhóm máu gi ng b  m  là bao nhiêu?

A, IB, Io l n l

ầ ượ t là: p, q, r: Gi ọ ầ ố i: ả    G i t n s  các alen I

Ta có: r =     0,25 = 0,5;

p = 1 –    0,39 + 0,25 = 0,2 ;

20

q = r – p = 0,3

 T n s  I ầ ố o=0,5 , IB = 0,3 ; IA = 0,2

ầ T  l ỉ ệ AIA trong qu n th  là ể  : 0,04 ; IAIO = 2.0,5.0,2=0,2 I

ố ườ → ỉ ệ AIA trong s  ng T  l I i nhóm máu A = 0,04/(0,04+0,20) = 1/6

ố ườ → ỉ ệ AIo trong s  ng T  l I i nhóm máu A = 5/6

AIA : 5/6 IAIo ) x (1/6 IAIA : 5/6 IAIo ). Con máu O ch  t o ra t

→ ỉ ạ (1/6 I ừ ố ẹ AIo . b  m  I

2 x 1/4 =  Con gi ng b  m  = 1 – 25/144 = 119/144 ố ẹ

→ ỉ ệ ố Con máu O có t  l =(5/6)

ấ ể ứ ủ ọ ầ ộ M t đôi tân hôn đ u có nhóm máu AB. Xác su t đ  đ a con đ u lòng c a h  là con gái ẽ ề ặ VD2: mang nhóm máu là A ho c B s  là:

A.  6,25%                     B.  12,5%                            C.  50%                          D. 25%

1I→ AIA : 1IBIB : 2IAIB (1A:1B:2AB) Gi i:  ả IAIB  x  IAIB

ặ ấ Xác su t con gái máu A ho c B = 1/2.1/2 = 25%

ườ ứ ợ

i anh có v  nhóm máu A, hai con nhóm máu B và  ị ườ ứ ủ

ườ VD3: Hai anh em sinh đôi cùng tr ng, ng ợ AB. Ng ườ ng i em có v  nhóm máu B, 2 con nhóm máu A và AB. Xác đ nh KG c a 2 đ a con  i em? i anh và các thành viên trong gia đình ng

ỉ ố ế ạ ậ D ng 4: Bài t p liên quan đ n ch  s  IQ .

ố ữ ế ắ ủ ụ t t

ừ intelligence quotient , có nghĩa là th ươ ủ . Nh  ư ạ ườ ộ t c a c m t ứ ể ộ ng s  thông minh ộ ng trí thông minh c a m t cá nhân qua d ng m t

IQ là ch  vi ậ v y IQ là m t công th c toán dùng đ  đo l con s .ố

ượ ứ ị ỉ ố Ch  s  IQ đ c xác đ nh qua công th c:

AM

IQ  =     —   × 100

AR

ổ ổ ự Trong đó:    AM : Tu i khôn      AR : Tu i th c

ổ ả ờ ộ ậ ỏ ở ủ ậ ộ ổ ữ i đúng nh ng câu h i ậ  trình đ  13 tu i. V y IQ c a c u ta là: VD:  m t c u bé 10 tu i tr  l

IQ = (13/10) x 100% = 130

ổ ả ờ ượ

ộ

ỏ ủ

ỉ ố

ủ

ộ

i đ

ổ c các câu h i c a m t em bé 9 tu i thì ch  s  IQ c a em bé này là:

VD: M t em bé 7 tu i tr  l

A. 110.

B. 126.

C. 129.

D. 100.

IQ = (9/7) x 100% = 129

Đáp án C

ậ ổ ợ ạ D ng 5. Các bài t p t ng h p

1. Các b nhệ

ộ ố ệ

ế

ớ

ậ ở ườ  ng

t

i có liên k t gi

i tính là

Câu : M t s  b nh t

ề

ế

A. máu khó đông, mù màu, dính ngón tay 2, 3.               B. đi c di truy n, dính ngón tay 2 và 3.

ứ

ạ

ạ

ộ

ế ẩ

ạ

ạ

C. máu khó đông, h i ch ng Down, b ch t ng.

D. mù màu, câm đi c b m sinh, b ch t ng.

21

ệ

ướ

ệ

ệ

ộ

ườ

i đây, b nh nào do l ch b i NST th

ng?

Câu : Trong các b nh d

ệ

ư

ệ

ệ

ệ

A. B nh máu khó đông

B. B nh ung th  máu        C. B nh mù màu

D. B nh Down

ổ ủ

ẹ

ả

ưở

ế ầ ố

ị ng đ n t n s  sinh con b :

Câu : Tu i c a m  có  nh h

ệ

ề

ầ

ồ

ứ

ễ

ả

ộ

ị

A. B nh h ng c u hình li m

B. H i ch ng suy gi m mi n d ch

ộ

ệ

ệ

ứ      C. H i ch ng Down

ệ                                           D. B nh phenyl­keto ni u ni u

ạ

ữ

ữ

ạ

ạ

ộ

ở ườ  ng

i, nh ng tính tr ng tr i là nh ng tính tr ng nào?

Câu : Trong các tính tr ng sau đây

ắ

ẳ

ỏ

A. Da đen, tóc quăn, lông mi dài

B. Da tr ng, tóc th ng, môi m ng

ế ẩ

ạ

ạ

C. B ch t ng, câm đi c b m sinh

D. Mù màu, máu khó đông

ạ

ượ

ệ ượ

ẳ

ố ở c chi ph i b i hi n t

ng d

i truy nề  th ng là

Câu : Tính tr ng đ

ệ

ở

ệ

A. b nh có túm lông

tai ng

ườ                        B. b nh teo c

ơ ở ườ

ng

i.

i.

ệ

ệ

ạ

ạ

C. b nh máu khó đông

ở ườ                          D. b nh b ch t ng

ng

i.

ở ườ  ng

i.

ệ

ằ

ớ

ị

i tính Y qui đ nh là

Câu : B nh do gene n m trên NST gi

ứ

A. dính ngón tay th  2 và th  3.

ứ           B. teo c . ơ          C. mù màu.          D. tay có 6 ngón.

ườ

ườ

ủ

ệ

ệ

ệ

ớ

i ta th

ng nói b nh mù màu và b nh máu khó đông là b nh c a nam gi

i vì:

Câu : Ng

ộ ằ

ệ

ệ

ặ

ằ

A. b nh do ĐB gene tr i n m trên NST Y            B. b nh do ĐB gene l n n m trên NST Y

ộ ằ

ệ

ệ

ặ

ằ

C. b nh do ĐB gene tr i n m trên NST X

D. b nh do ĐB gene l n n m trên NST X

ề ệ

ể

ư ở ườ  ng

i, phát bi u nào sau đây là đúng?

Câu : Khi nói v  b nh ung th

ủ

ườ

ữ

ề

ạ

ệ   A. Trong h  gene c a ng

ư ề i, các gene ti n ung th  đ u là nh ng gene có h i.

ư ườ

ệ

ế

B. B nh ung th  th

ng liên quan đ n các ĐB gene và ĐB NST.

ữ

ệ

ưỡ

ượ

ả ữ

ư ấ   C. Nh ng gene ung th  xu t hi n trong tb sinh d

ng DT đ

c qua sinh s n h u tính.

ự

ủ

ưỡ

ế

ẫ

ố

D. S  tăng sinh c a các tb sinh d

ng luôn d n đ n hình thành các kh i u ác tính.

ơ ế

ứ

ộ

ở ườ  ng

i:

ể Câu : C  ch  hình thành th  ĐB gây h i ch ng XXX

ả

ặ

ặ

A. C p NST XX không phân li trong gi m phân         B. C p NST XX không phân li trong nguyên

phân

ả

ặ

ả

ặ

C. C p NST XY không phân li trong gi m phân          D. C p NST XY không phân li trong gi m phân

ể

ặ

ề ộ

ứ

ở ườ  ng

i ?

Câu : Đ c đi m nào

không đúng khi nói v  h i ch ng Down

ể ở ặ

ứ

A. do ĐB th  3

c p NST th  21

ườ

ế ở

ặ

ầ

B. th

ng g p h u h t

nam gi

ớ i

ườ

ắ ộ

ầ ố

ứ

ẹ

ớ

ổ   C. tu i ng

i m  càng cao thì t n s  sinh con m c h i ch ng Down càng l n

ườ

ắ ộ

ị ườ

ể

ệ

ườ

ng,thi u năng trí tu ,tâm sinh lí không bình th

ng và

ứ i m c h i ch ng có KH d  th ế ớ

D. Ng ườ th

ng ch t s m

ệ

ế ớ

ớ

i tính

Câu : B nh nào sau đây DT

KHÔNG liên k t v i gi

ạ

ạ

A. mù màu.           B. máu khó đông.                C. b ch t ng.

D. Dính ngón tay 2 và 3.

22

ướ

ả

i đây

ề Câu : Đi u nào d

ư không ph i là nguyên nhân gây ung th ?

ế

ẫ

ổ

ẩ

A. Do bi n đ i DT ng u nhiên (ĐB gene, ĐB NST).

B. Do các vi khu n gây

ung th .ư

ế

ậ

ớ

C. do ti p xúc v i tác nhân gây ĐB (v t lí, hoá h c).

ọ                    D. Do các virus gây ung th .ư

ườ

ệ

ể

ệ

i mang b nh ph

ệ enyl­keto ni u bi u hi n

Câu : Ng

A. ti u đ

ể ườ                B. mù màu.                  C.  máu khó đông.

ng

D. m t tríấ

ư ế

ớ Câu : U ác tính khác v i u lành nh  th  nào?

ủ

ể

ế

ầ

ạ

ả

ố

ỏ

ơ

ề      A. Các tb c a kh i u có kh  năng tách kh i mô ban đ u di chuy n đ n các n i khác t o nên nhi u kh i uố .

ể

ượ ủ

ộ ố ạ

B. Tăng sinh không ki m soát đ

c c a m t s  lo i tb.

ớ ạ ủ

ộ ố ạ

C. Tăng sinh có gi

i h n c a m t s  lo i tb.

ủ

ể

ế

ầ

ả

ố

ỏ

ơ

ế

ạ    c a kh i u không có kh  năng tách kh i mô ban đ u di chuy n đ n các n i khác t o

bào ố

D. Các t ề nên nhi u kh i u.

ạ ệ

ư

ộ

ượ

ầ ủ

ể

c hi u đ y đ  là

Câu : Ung th  là m t lo i b nh đ

ớ ạ ủ

ộ ố ạ

ơ ể ẫ

ế ự

ố

ự

i h n c a m t s  lo i tb c  th  d n đ n s  hình thành các kh i u chèn ép các

A. s  tăng sinh có gi ơ ể ơ c  quan c  th .

ự

ể

ượ ủ

ộ ố ạ

ơ ể ẫ

ế ự

ố

B. s  tăng sinh không ki m soát đ

c c a m t s  lo i tb c  th  d n đ n s  hình thành các kh i u.

ộ ố ạ

ế ự

ủ

ể

ẫ

ố

ơ

ự    C. s  tăng sinh không ki m soát c a m t s  lo i tb d n đ n s  hình thành các kh i u chèn ép các c ơ ể quan c  th .

ự

ớ ạ ủ

ộ ố ạ

ơ ể ẫ

ế ự

ố

D. s  tăng sinh có gi

i h n c a m t s  lo i tb c  th  d n đ n s  hình thành các kh i u.

ư

ả

ộ

ộ

m t ng

ườ ị ộ ứ

ứ ế

ườ

ứ

ề

ề

ấ

ườ   i b  h i ch ng Down nh ng b  NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu b n b  NST ng i ợ   ng. Đi u này nào sau đây là h p lí

Ở ộ Câu :  ấ này th y NST th  21 có 2 chi c, NST th  14 có chi u dài b t th nh t?ấ

ị ộ

ể ở ặ

ứ

ế

ế

ắ

A. ĐB NST d  b i th

ộ  c p NST 21 có 3 chi c và m t chi c th  21 g n vào NST 14

ộ

ầ

ị

ứ

ư

ứ

ế

ế

ộ

ố

B. H i ch ng Down phát sinh do ĐB NST th  21 có 3 chi c nh ng m t chi c trong s  đó d n b  tiêu bi nế

ủ

ứ

ấ

ộ

C. H i ch ng Down phát sinh do ĐB c u trúc c a NST 14

ệ ượ

ạ

ạ ở

ặ

D. D ng ĐB do hi n t

ng l p đo n

NST 14

ệ

ệ

ộ

ườ

ng gây nên?

Câu : B nh nào sau đây là do l ch b i NST th

ư

ệ

ệ

ệ

ệ

A. B nh ung th  máu

B. B nh Down      C. B nh Turner               D. B nh Klinefelter

ệ

ệ

ặ

ớ

ở ườ  ng

i, b nh do ĐB gene l n trên NST gi

i tính X gây nên là:

Câu : Trong các b nh sau đây

ệ

ệ

ể

ệ

ệ

A. B nh Down             B. B nh ti u            C. B nh Turner

D. B nh máu khó đông

ơ ế

ệ

ử

là

Câu : C  ch  gây b nh DT phân t

ượ

ể

ặ

ổ

ợ

c protein, tăng ho c gi m s  l

ặ   ng protein ho c

ạ ơ ế

ố ượ ủ

ả ể

ứ

ẫ

ợ

ố

ổ

ị

A. allele ĐB có th  hoàn toàn không t ng h p đ ơ ể ế ổ t ng h p ra protein b  thay đ i ch c năng d n đ n làm r i lo n c  ch  chuy n hoá c a tb và c  th .

23

ưở

ớ

ạ

ả

ả

ng t

ư ườ

ứ

ữ

ứ

ấ

c t o thành n a, m t ch c năng protein hay làm cho protein có ch c năng khác th

i protein mà nó mang gene mã hoá nh  protein không   ế   ẫ ng và d n đ n

B. ĐB đ o đo n NST phát sinh làm  nh h ượ ạ đ b nh.ệ

ỏ

ưở

ả

ớ

ư ườ

ữ

ứ

ấ

i protein mà nó mang gene mã hoá nh  protein ứ ng và

ạ ấ ng t ượ ạ c t o thành n a, m t ch c năng protein hay làm cho protein có ch c năng khác th ệ

C. ĐB m t đo n nh  NST phát sinh làm  nh h không đ ế ẫ d n đ n b nh.

ưở

ớ

ạ

ả

ng t

ư ườ

ứ

ữ

ứ

ấ

c t o thành n a, m t ch c năng protein hay làm cho protein có ch c năng khác th

i protein mà nó mang gene mã hoá nh  protein không ế   ẫ ng và d n đ n

ặ D. ĐB l p đo n NST phát sinh làm  nh h ượ ạ đ b nh.ệ

ữ

ư

ứ

ề

ế

ạ

ố

Câu : ĐB gene ti n ung th  và gene  c ch  kh i u là nh ng d ng ĐB gene nào?

ư ườ

ề

ứ

ế

ặ

ố

ườ

ộ

A. ĐB gene ti n ung th  th

ng là ĐB l n, còn ĐB gene  c ch  kh i u th

ng là ĐB tr i.

ư ườ

ề

ứ

ế

ặ

ố

ườ

ặ

B. ĐB gene ti n ung th  th

ng là ĐB l n, còn ĐB gene  c ch  kh i u cũng th

ng là ĐB l n.

ư ườ

ề

ứ

ế

ộ

ố

ườ

ộ

C. ĐB gene ti n ung th  th

ng là ĐB tr i, còn ĐB gene  c ch  kh i u cũng th

ng là ĐB tr i.

ư ườ

ề

ứ

ế

ộ

ố

ườ

ặ

D. ĐB gene ti n ung th  th

ng là ĐB tr i, còn ĐB gene  c ch  kh i u th

ng là ĐB l n.

ươ

ữ ệ

ậ

ề

2. Ph

ng pháp phòng, ch a b nh t

t di truy n

ươ

ượ

ứ

ụ

ng pháp không đ

c áp d ng trong nghiên c u di truy n

ề ở ườ  ng

i là

Câu : Ph

ươ

ả ệ

ứ

A. PP lai phân tích.                                                           B. Ph

ng pháp nghiên c u ph  h .

ươ

ẻ ồ

ứ

ươ

ứ

C. Ph

ng pháp nghiên c u tr  đ ng sinh.                      D. Ph

ng pháp nghiên c u tb.

ứ

ư

ề

ặ

ả

ọ

Câu : Khi nghiên c u di truy n h c ng òi g p ph i khó khăn

ố ượ

ả

ậ

ề

ế

ẻ   A. sinh s n ch m, đ  ít con.               B. s  l

ng NST nhi u, ít sai khác, khó đ m.

ả

ẻ

ố ượ

ề

ề

ạ

ướ

ng NST nhi u, ít sai khác v  hình d ng, kích th

ề c, khó khăn v

ặ

ộ

ậ    C. sinh s n ch m, đ  ít con, s  l m t xã h i.

ề ặ

ả

ậ

ổ

ọ

ộ

D. sinh s n ch m, tu i th  dài nên khó nc, khó khăn v  m t xã h i.

ứ

ề

ườ

ươ

ể

ạ

ộ

ị

ị

ườ

ặ

ằ

i, ph ớ

ng pháp có th  xác đ nh gene qui đ nh tính tr ng là tr i  ớ

ươ

ữ

ề

ậ

i tính, di truy n theo nh ng qui lu t nào là ph

ng

ng hay NST gi

i gi

Câu : Trong nghiên c u di truy n ng hay l n, n m trên NST th pháp

ả ệ

ứ

ứ

ề

ể

ầ

A. nghiên c u ph  h .                                   B. nghiên c u di truy n qu n th .

ọ

ẻ ồ

ứ

ề   C. di truy n h c phân t

ử                               D. nghiên c u tr  đ ng sinh.

.

ể

ị

ố ớ ự ể

ạ ả

ệ

ề

ạ

ườ

di truy n và ngo i c nh đ i v i s  bi u hi n tính tr ng ng

i ta

ủ ế ố ứ

ươ

Câu : Đ  xác đ nh vai trò c a y u t ử ụ s  d ng ph

ng pháp nghiên c u

ề

ả ệ

ể

ề

ầ

ọ

ử

.

ẻ ồ D. tr  đ ng

A. di truy n qu n th .           B. ph  h .                            C. di truy n h c phân t sinh.

ữ

ự

ạ

ộ

ườ

ề

ộ

ọ

ế i cùng m t dòng h  qua nhi u th

ươ

ứ

ề ủ ể Câu : Đ  theo dõi s  di truy n c a m t tính tr ng trên nh ng ng ệ ườ h  ng

ng pháp nghiên c u

ử ụ i ta s  d ng Ph

ề

ể

ầ

ả ệ

ề

ọ

ử

ẻ ồ

B. ph  h .                              C. di truy n h c phân t

.     D. tr  đ ng

A. di truy n qu n th .           sinh.

24

ể

ầ ố

ể

ị

ừ

ể

ế

ầ

đó suy ra t n s  các gene trong qu n th  liên quan đ n các

ươ

ề

ầ ố ứ

Câu : Đ  xác đ nh t n s  các ki u hình t ườ ệ b nh di truy n ng

ử ụ i ta s  d ng ph

ng pháp nghiên c u

ề

ể

ề

ầ

ọ

ử

ả ệ    A. ph  h .

ẻ ồ B. di truy n qu n th .            C. tr  đ ng sinh.    D. di truy n h c phân t

.

ẩ

ướ

ị ố

ậ

ọ

ằ

ả

c sinh,kĩ thu t ch c dò d ch

i nh m kh o sát:

Câu : Trong ch n đoán tr

ế

ử

ủ

ườ

ẹ

A. tính ch t c a n

ấ ủ ướ ố i

c

B. t

bào t

cung c a ng

i m

ấ ủ ướ ố

ế

ử

ủ

bào thai bong ra trong n

ướ ố c

i                    D. tính ch t c a n

c

i và t

bào t

cung c a

ẹ

C. t ng

ế i mườ

ườ

ặ ộ

ắ ệ

ộ ạ

ứ

ệ

ể

i m c b nh ho c h i ch ng b nh nào sau đây là m t d ng th  ba?

Câu : Ng

ứ

ệ

ệ

ộ

A. H i ch ng Down.                 B. B nh phenyl­keto ni u.

ộ

ư

ệ

ứ C. H i ch ng Turner.

D. B nh ung th  vú.

ứ

ộ

ể

ằ

ươ

ứ

ở ườ  ng

ị i có th  xác đ nh b ng Ph

ng pháp nghiên c u

Câu : H i ch ng Turner

ế

ẻ ồ

ử

A. t

bào.

ả ệ B. tr  đ ng sinh.               C. ph  h .

ề D. Di truy n phân t

.

ặ

ớ ẻ ồ

ứ

không đúng v i tr  đ ng sinh cùng tr ng?

ể Câu : Đ c đi m nào sau đây

ớ

ặ

ớ

A. cùng gi

i ho c khác gi

i.

B. luôn cùng gi

i.ớ

ề ể

ố

C. gi ng nhau v  ki u gene trong nhân.                 D. cùng nhóm máu.

ẻ ồ

ữ

ữ

ẻ

ể

ặ

ứ Câu : Nh ng tr  đ ng sinh cùng tr ng là nh ng tr  có đ c đi m cùng:

ể

ớ

ạ ệ

ễ ắ

ộ

A. nhóm máu, màu tóc, ki u gene, cùng gi

i tính, d  m c cùng m t lo i b nh.

ể

B. màu tóc, khác ki u gene.

ể

ớ

C. cùng ki u gene, khác gi

i tính.

ể

ớ

D. khác ki u gene, khác gi

i tính.

ẻ ồ

ư

ắ

ọ

ứ ườ

ề ơ

ạ

ọ

ả Câu : Lan và Linh là 2 tr  đ ng sinh cùng tr ng, c  2 em đ u có m t màu nâu, nh ng Lan là h c sinh  gi

ề ng và kém h n nhi u. Tính tr ng này:

ng chuyên, còn Linh h c khác tr

ỏ ở ườ  tr

i

ụ

ề

ộ

ườ

ể

ộ

A. ph  thu c nhi u vào môi tr

ụ ng.                              B. ph  thu c vào ki u gene.

ơ ở

ề

ề

C. có c  s  di truy n đa gene.                                        D. do P truy n cho.

ề

ệ

ọ

ỉ

ư ở ơ ế

ử ề

ớ

c  ch  phân t

đ u liên quan t

ế   i bi n

Câu : Di truy n y h c đã ch  ra nguyên nhân gây b nh ung th   đ iổ

ấ

ố ượ

ủ

ấ

ườ

ủ A. c u trúc c a NST.

B. c u trúc c a ADN.     C. s  l

ng NST.            D. môi tr

ố ng s ng.

ươ

ườ

ị

ủ

ộ

ọ  bào h c, ng

c trong các t

bào sinh d

ng c a m t cây

i ta xác đ nh đ ể ứ ộ

ượ ơ ở

ế ọ ủ

ẳ

ưỡ ị

ế ằ ng pháp t Câu : B ng ph ị ẳ ề đ u có 40 NST và kh ng đ nh cây này là th  t

b i (4n). C  s  khoa h c c a kh ng đ nh trên là

ạ

ế

ườ

ồ ạ

ấ

A. khi so sánh v  hình d ng và kích th

bào, ng

i ta th y chúng t n t

i thành

ạ

ồ

ướ

ề ỗ

ướ ủ ố

c c a các NST trong t ề

ừ t ng nhóm, m i nhóm g m 4 NST gi ng nhau v  hình d ng và kích th

c.

ố

ế

ộ ố ủ

B. s  NST trong t

ộ  bào là b i s  c a 4 nên b  NST 1n = 10 và 4n = 40.

ồ ạ

ặ ươ

ế

ạ

ồ

ồ

ướ

ố

C. các NST t n t

i thành c p t

ng đ ng g m 2 chi c có hình d ng, kích th

c gi ng nhau.

ưở

ị ố

ể

ạ

ả

ố

D. cây này sinh tr

ng nhanh, phát tri n m nh và có kh  năng ch ng ch u t

t.

25

ệ

ượ

ể ứ

ứ

ụ

ữ

ệ

ọ

c các nhà khoa h c nghiên c u đ   ng d ng trong vi c ch a tr

ị

ệ

Câu :  Hi n nay, li u pháp gene đ i, đó là : các b nh di truy n

ệ ề ở ườ  ng

ơ ể ườ

ể ế

ệ

ổ

A. gây ĐB đ  bi n đ i các gene gây b nh trong c  th  ng

i thành các gene lành

ơ ể ườ ằ

ế

ệ

B. thay th  các gene ĐB gây b nh trong c  th  ng

i b ng các gene lành

ỏ ơ ể ườ ệ

ạ ỏ

ủ

ệ

ẩ

ả

ị

C. lo i b  ra kh i c  th  ng

i b nh các s n ph m d ch mã c a gene gây b nh

ơ ể

ứ

ế

ườ ể

ạ ộ

ủ

ứ

D. đ a các protein  c ch  vào trong c  th  ng

ế i đ  các protein này  c ch  ho t đ ng c a gene gây

ư b nhệ

ằ

ứ ế

ườ

ệ

ể

ượ

ủ

bào, ng

i ta có th  phát hi n đ

ữ   c nguyên nhân c a nh ng

ộ

ươ Câu : B ng ph ứ ệ b nh và h i ch ng nào sau đây

ng pháp nghiên c u t ở ườ  ng

i?

ộ

ứ (1) H i ch ng Etuôt.

ứ

ộ

(2) H i ch ng Patau.

ứ

ễ

ả

ắ

ả

ộ

ị

(3) H i ch ng suy gi m mi n d ch m c ph i (AIDS)

ệ

ế

ề

ầ

ồ

(4) B nh thi u máu h ng c u hình li m.

ệ

(5) B nh máu khó đông.

ư

ệ

(6) B nh ung th  máu.

ệ

ầ

ệ

(7) B nh tâm th n phân li

t.

ươ

Ph

ng án đúng là :

A. (1), (2), (6).

B. (1), (3), (5).                  C. (2), (6), (7).

D. (3), (4), (7).

ươ

ượ

ứ

ụ

ề

ườ

ng pháp

c áp d ng trong nghiên c u di truy n ng

i là

Câu : Ph

không đ

ứ ế

ẻ ồ

ứ

ứ

A. gây ĐB.          B. nghiên c u t

bào.          C. nghiên c u tr  đ ng sinh.

ả ệ       D. nghiên c u ph  h .

ươ

ả ệ

ứ

ng pháp nghiên c u ph  h  là

Câu : Ph

ứ ả

ưở

ủ

ườ

ố ớ

ấ

ồ

ộ

A. nghiên c u  nh h

ng c a môi tr

ng đ i v i m t KG đ ng nh t.

ề ủ

ấ ị

ữ

ạ

ộ

ườ

ộ

ọ

B. theo dõi s  di truy n c a m t tính tr ng nh t đ nh trên nh ng ng

ộ i thu c cùng m t dòng h  qua

ự ế ệ

ề

nhi u th  h .

ị ậ

ữ

ữ

ệ

ẩ

ớ

ứ C. nghiên c u nh ng d  t

ề t và nh ng b nh di truy n b m sinh liên quan t

i các ĐB NST.

ị ậ

ữ

ữ

ệ

ẩ

ớ

ứ D. nghiên c u nh ng d  t

ề t và nh ng b nh di truy n b m sinh liên quan t

i các ĐB gene.

ươ

ứ

ị

ượ

ng pháp nghiên c u ph  h

c

Câu : Ph

ả ệ không xác đ nh đ

ộ ơ

ế ớ

ệ

ạ

ạ

ẳ

ớ

A. tóc quăn tr i h n tóc th ng.                                          B. b nh b ch t ng liên k t v i gi

i tính.

ừ

ứ

ộ

ề

ả

C. h i ch ng Down do th a 1 NST 21.

ệ D. kh  năng di truy n trí tu .

Ậ Ự

Ệ

C. CÁC BÀI T P T  LUY N

ệ

ặ

ườ

ườ

ệ

ớ

ớ ườ

i tính X gây nên. Ng ả

ụ ữ i ph  n   ầ

Ở ườ  ng ư ng nh ng mang gene gây b nh k t hôn v i ng

i, b nh máu khó đông do ĐB gene l n trên NST gi ế i bình th

ng thì kh  năng sinh con trai đ u

Câu 41:  ườ bình th ị ệ lòng b  b nh là

A. 25%.        B. 50%.     C. 75%.   D. 0%.

26

ướ

ườ

Quy

c: A – Bình th

ng; a – máu khó đông.

ườ

ụ ữ

ườ

ệ

ẽ

ườ

ồ

ườ

ẽ

i ph  n  bình th

ng có mang gene b nh s  có KG X

AXa, ng

i ch ng bình th

ng s  có KG

Ng XAY

SĐL: XAXa × XAY => 1/4XaY

ằ

ặ

ể ớ

i do ĐB gene l n m n m trên nhi m s c th  gi

ả ố

ộ

ế ộ

ắ ườ

m) gây nên.  i tính X (X ứ ắ ộ

ng  sinh ra m t ng

i con m c h i ch ng Turner và

ở ườ  ng ẹ ề ộ

ế

ả

ườ

ệ Câu 42: B nh mù màu  ườ M t gia đình, c  b  và m  đ u nhìn màu bình th ủ mù màu. Bi

ế t không x y ra đ t bi n gene. KG c a ng

i con này là

A. OXm.

B. XmXmY.                        C. XmXmXm.

D. XmY.

ườ

ị ệ

ứ

ị ợ

ẹ

ố

ố ẹ

ng mà sinh ra con b  b nh ch ng t

ỏ ườ  ng

i m  có KG d  h p: XMXm, b  có KG

B  m  bình th XMY

ẽ

ị

Con b  Turner s  có 3 NST X => A.

ẹ

ườ

ắ ệ

ế

ạ

ậ

ố

ướ

i, mườ

bình th

ng, b  và ông ngo i m c b nh máu khó đông. K t lu n nào d

i đây

Câu 43: Ở ng đúng

ắ ệ

ả

ủ ọ

ắ ệ

A. 50 % con gái có kh  năng m c b nh.

B. con gái c a h  không m c b nh.

ắ ệ

ườ

C. 100 % con trai m c b nh.

D. 100 % con trai hoàn toàn bình th

ng.

ạ ị ệ

ườ

ng suy ra con gái có KG

ị ệ

ồ

Ông ngo i b  b nh nên có KG XaY, cho con gái Xa mà con gái bình th XAXa; ch ng b  b nh nên có KG XaY

SĐL: XAXa × XAY => 1/4XAXA : 1/4XAXa : 1/4XAY : 1/4XaY

ườ

ạ

ạ ồ

ệ

Ở ườ  ng ợ

ị ư

ắ

ị i, gene H quy đ nh tính tr ng máu bình th ngườ ,   ch ng   b nh   máu   khó   đông ồ ,   v  ợ bình   th

ị

ị ộ ả

.  ng, h quy đ nh tính tr ng máu khó đông ệ     nh ng   sinh   con   trai   m c   b nh ử

ủ ố m  ẹ  là gì, ĐB d  b i x y ra trong quá trình phát sinh giao t

Câu 44:  ộ ặ M t   c p   v   ch ng Klinefelter và b  máu khó đông. KG c a b ở ố

ẹ

b  hay m ?

ả

ả

A. XHXH x XhY, ĐB x y ra

ở ố                                 B. XHXh x XhY, ĐB x y ra

b .

ở ố  b .

ả

ả

C. XhXh x XHY, ĐB x y ra

ở ẹ                                 D. XHXH x XhY, ĐB x y ra

m .

ở ẹ  m .

ứ

ị

ệ

ẹ

ẹ

ườ

ng, sinh ra con b  máu khó đông ch ng t

ố ẹ B  m  bình th ườ

ố ị ệ

th

ỏ HXh, b  b  b nh nên có KG X

gene gây b nh do m  cho. Mà m  bình  hY.

ẹ ng suy ra m  có KG X

ị ệ

ị

Con b  Klinefelter mà b  b nh nên có KG X

hXhY

ậ

ườ

ả

ợ

ư ậ Nh  v y: X

HXh  × XhY => XhXhY. V y có 2 tr

ng h p x y ra:

ả

ạ

ố

­ XhXhY  <= XhXh  × Y => R i lo n gi m phân II

ở ẹ  m .

ả

ạ

ố

­ XhXhY  <= Xh  × XhY => R i lo n gi m phân I

ở ố  b .

ạ

ệ

ạ

ị

Ở ườ  ng ệ

ằ

ườ ớ

ườ ị

ẹ

ể

ắ

ị ấ ả

ề

ng. M  mang ki u gene, KH nào sau đây ch c ch n sinh t

ng qui đ nh, gene A: bình th ng, gene a: i tính X qui đ nh, gene B qui đ nh nhìn màu ắ t c  con trai và con gái đ u bình

ườ

ủ

ế

ầ

i, b nh b ch t ng do gene trên NST th Câu 45:  ặ ạ ạ b ch t ng. B nh mù màu do gene l n b n m trên NST gi ườ bình th ườ th

ng mà không c n quan tâm đ n KG c a ng

i cha?

ườ

ỉ

ị

A. AAXBXb, KH bình th

ng.

B. AAXbXb, KH ch  b  mù màu.

ị ạ

ạ

ỉ

ườ

C. AaXBXB, KH ch  b  b ch t ng.

D. AAXBXB, KH bình th

ng.

27

(cid:0)

ị ệ

ắ

ắ

ị

ẹ

ả

ể ắ Xét gene quy đ nh màu s c da: Đ  ch c ch n con sinh ra không b  b nh

m  ph i có KG AA.

(cid:0)

ệ

ể

ắ

ắ

ườ

ả

t màu: Đ  ch c ch n con sinh ra nhìn màu bình th

ng

mẹ

ả

Xét gene quy đ nh kh  năng phân bi ph i có KG X

ị BXB.

ủ

ậ

ườ

ẹ

V y KG c a ng

i m  là AAX

BXB.

ệ

ỏ ụ

ằ

ớ

Ở ườ  ng

i tính X gây nên (X

m).

ế

ặ ủ ọ

ố ị

ậ

ườ

Câu 46:  ẹ N u m  bình th

i, b nh mù màu (đ , l c) là do ĐB gene l n n m trên NST gi  ừ

ng, b  b  mù màu thì con trai mù màu c a h  đã nh n X

m t

A. bà n i. ộ                       B. b . ố                      C. ông n i. ộ                       D. m . ẹ

ề

ị

Ở ườ  ng

ấ ể

ị ồ

ấ

c con gái máu A. Ng

ớ   ớ i, gene qui đ nh máu A tr i hoàn toàn so v i gene qui đ nh máu O. P đ u có máu A v i ớ ượ   i con gái trên l n lên l y ch ng có máu O thì xác su t đ  cô

ộ ườ ầ

Câu 47:  ị ợ KG d  h p sinh đ ứ sinh đ a con mang máu O là bao nhiêu ph n trăm?

A. 12,5%                      B. 25%                            C. 37,5%                           D. 33,3%

ộ ậ

ạ

ị

ẹ ề

ằ ẳ

i do các gene quy đ nh tính tr ng hình d ng tóc và màu da phân li đ c l p và n m trên c đ a con có KH tóc th ng, da

ng sinh đ

ạ Ở ườ  ng ườ ố ng. B  và m  đ u có KH tóc xoăn, da bình th ả

ượ ứ ụ

ườ

ế

ế

ề

ậ

ở

Câu 48:  ườ NST th ạ ạ b ch t ng. K t lu n nào sau đây đúng? Bi

t quá trình gi m phân và th  tinh

P đ u bình th

ng.

ị ợ

ề

ề

ề

ặ

ồ

ợ

A. P đ u d  h p v  2 c p gene.            B. P đ u có KG đ ng h p.

ị ợ

ề

ộ

ườ ị ợ

ườ

ạ

ặ C. Đ u có d  h p 1 c p gene.        D. M t ng

ặ i d  h p 2 c p gene, ng

i còn l

ồ   i mang gene đ ng

h p.ợ

ề

ằ

ệ

ớ

i, b nh  mù màu do gene m, b nh máu khó đông do gene d đ u n m trên NST gi

ộ ươ

ệ ị

ề

ả

ườ

ườ

ề ng. P đ u bình th

ng sinh đ

i tính   ượ ứ   c đ a

ng ph n đ u qui đ nh KH bình th ẹ ề

ườ

ệ

ế

ả

ậ

Ở ườ Câu 49:   ng ị X qui đ nh. Các gene tr i t con trai mang c  2 b nh trên. K t lu n đúng v  KG ng

i m  nói trên là:

B. ho c ặ

A.

ặ

ặ

C.  ho c                                          D. ho c

ườ

ệ

ộ

ằ i, xét m t gene n m trên NST th ụ ữ ộ

ị ệ

ườ

ườ

ế

i ph  n  bình th

Ở ườ  ng ớ ườ

ộ ệ ườ

ư ấ ể

ị ệ

ầ

ủ ặ ề

ư ế ằ

ị ệ

ườ

ữ

ả

ng có hai allele: allele A không gây b nh tr i hoàn   ớ   ng nh ng có em trai b  b nh k t hôn v i ợ ồ   ng nh ng có em gái b  b nh. Xác su t đ  con đ u lòng c a c p v  ch ng ị  i khác trong c  hai gia đình trên đ u không b

t r ng nh ng ng

Câu 50:  toàn so v i allele a gây b nh. M t ng ộ m t ng i đàn ông bình th này không b  b nh là bao nhiêu? Bi b nh.ệ

A. .                        B. .                              C. .                               D. .

ả ệ

ả ộ ệ

ề ở

ườ

ặ

ộ

m t b nh di truy n

ng

ằ   i do m t alen l n n m

ơ ồ Câu 51 (CĐ 2012) : S  đ  ph  h  sau đây mô t

ể ườ

ễ

ắ

ộ ươ

ị

ị ệ

ứ

ị

ế ằ

trên nhi m s c th  th

ng quy đ nh, alen tr i t

ng  ng quy đ nh không b  b nh. Bi

t r ng không có

ế

ộ

ớ

ở ấ ả

ả ệ

ể

ầ

các đ t bi n m i phát sinh

ị ệ   ấ t c  các cá th  trong ph  h . Xác su t sinh con đ u lòng không b  b nh

t

ợ ồ

ả ệ

ủ ặ c a c p v  ch ng III.12 – III.13 trong ph  h  này là

`

28

A.

B.

C.

D.

ị ệ

ị ệ

ấ

ấ

­ Xác su t sinh con không b  b nh = 1 – Xác su t sinh con b  b nh.

ị ệ

ể

Đ  con sinh b  b nh thì 12, 13 mang KG Aa.

ắ

ắ

ậ

ừ ẹ

ừ ố

ấ

ộ

12 ch c ch n mang KG Aa (Vì nh n A t

m  và a t

ớ  b ), 13 mang gen Aa v i xác su t 2/3 (KH tr i)

ấ ầ

ệ

ấ

Suy ra: Xác su t con b nh =  Suy ra: Xác su t c n tìm  = 5/6

ơ ồ ệ ả h  sau: Câu 52 : Cho s  đ  ph

ằ B nhệ  P được quy định b iở  gen trội (P) n m NST th ườ ; b nhệ  Q được quy định b iở  gen l nặ ng

(q) n mằ  trên nhi mễ  s cắ  thể giới tính X, không có alen tương  ngứ  trên Y. Bi tế  r ngằ  không có

ợ ồ ở ế ệ ứ ớ ả đ tộ  bi n ế m i x y ra. Xác s ấ ể ặ u t đ  c p v  ch ng th  h  th  III trong ơ ồ s  đ  ph  h ả ệ trên sinh

ầ ắ ả ệ con đ u lòng là con trai và m c c  hai b nh P, Q là

A. 6,25%.                       B. 3,125%.                          C. 12,5%.                       D. 25%.

Câu 53: (§H 2009) ë ngêi, gen lÆn g©y bÖnh b¹ch t¹ng n»m trªn NST thêng, alen tréi t¬ng øng quy

®Þnh da b×nh thêng. Gi¶ sö trong quÇn thÓ ngêi, cø trong 100 ngêi da b×nh thêng th× cã mét ngêi mang

gen b¹ch t¹ng. Mét cÆp vî chång cã da b×nh thêng, x¸c suÊt sinh con bÞ b¹ch t¹ng cña hä lµ

A. 0,0125%.

B. 0,025%.

C. 0,25%.

D. 0,0025%.

ụ ở

ệ

ỏ

ườ

ế ặ

ể

ễ

ằ

ắ

ộ

ng

i do gen đ t bi n l n n m trên nhi m s c th  X không có

Câu 54 : B nh mù màu đ  và l c

ươ

ứ

ạ

ạ

ạ

ể ườ

ễ

ặ

ắ

ộ

alen t

ệ ng  ng trên Y. B nh b ch t ng l

ằ i do m t gen l n khác n m trên nhi m s c th  th

ng qui

ộ ặ

ề

ệ

ợ

ườ

ẹ ề

ố

ồ

ị đ nh. M t c p v  ch ng

ắ ả ồ   đ u không m c c  2 b nh trên , ng

i ch ng có b  và m  đ u bình th

ườ   ng

29

ị ạ

ư

ạ

ườ ợ

ố ị

ẹ

ườ

ư

nh ng có cô em gái b  b ch t ng.

Ng

i v  có b  b  mù màu và m  bình th

ng nh ng em trai

thì bị

ạ

ạ ệ b nh b ch t ng.

ấ ể ặ

ợ ồ

ắ ồ

ờ ả

ệ

Xác su t đ  c p v  ch ng này sinh con trai m c đ ng th i c  2 b nh trên

:

A. 1/12                                   B. 1/36                                   C. 1/24                                   D. 1/8

ả

ộ

ệ ậ

ườ ố

ớ

ố

t l p có 5800 ng

i s ng trong đó có 2800 nam gi

i, trong s  này có 196

Câu 55: Trên m t hòn đ o bi

ớ ị

ễ

ể

ể

ặ

ắ

ằ

ỏ

ở

nam gi

i b  màu màu xanh đ . Ki u mù màu này do alen l n r n m trên nhi m s c th  X

ạ    đo n

ể

ả

ưở

ớ ự

ủ

ể

ả

không có alen trên Y. Ki u mù màu này không  nh h

ng t

ể   i s  thích nghi c a cá th . Kh  năng đ  có

ụ ữ

ả

ấ

ỏ

ị

ít nh t 1 ph  n  trên hòn đ o này b  mù màu xanh đ  là bao nhiêu:

A. 1 ­ 0,99513000

B. 0,0064

C. 0,08

D. 1 ­ 0,99363000

ể ườ

ầ

ỉ ệ

ự

ằ

ề i có s  cân b ng v  các nhóm máu. T  l

nhóm máu O là 25%, máu B là 39%.

Câu 56:  Qu n th  ng

ề

ằ

ợ

ồ

ố

ấ ọ V  và ch ng đ u có nhóm máu A, xác su t h  sinh con có nhóm máu gi ng mình b ng:

A. 72,66%                         B. 74,12%                     C. 80,38%                     D. 82,64%

gt →ừ  t

IA = 0,2 ; IB = 0,3 ; IO = 0,5

( A)♀   p2IAIA + 2prIAIO  x  (

A) p♂

2IAIA + 2prIAIO

(0,04)     (0,2)                   (0,04)     (0,2)

T n sầ ố IA = 7/12 ; IO = 5/12

XS con máu O =  (5/12)x(5/12) = 25/144

→

ố

ố

XS con có nhóm máu gi ng b  và m

ẹ  = 1­25/144  = 82,64%

oIo), b  có nhóm máu A (I

AIo). Xác su t đ   ấ ể

ẹ ộ ố Câu 57. Trong m t gia đình m  có nhóm máu O(I

ợ ồ ượ ặ c p v  ch ng trên sinh đ ộ c 2 con trai có nhóm máu O và m t con gái có nhóm máu A là bao

nhiêu?

A. 3/64                           B. 3/32                      C. 1/64                     C. 1/16

oIo x IAIo  ½ IAIo (máu A): ½ IoIo (máu O)

ả ơ ổ Gi i: s  đ  lai: I

Xs sinh con trai = xs sinh con gái = ½

 xs sinh con trai máu O = ½ . ½ = ¼

30

Xs sinh con gái máu A = ½ . ½ = ¼

3 .( ¼ )2. ¼ = 3/ 43 = 3/64                            nhóm máu A là : C2 ằ ạ

ấ ể ặ ợ ồ ậ ượ ộ V y, Xác su t đ  c p v  ch ng trên sinh đ c 2 con trai có nhóm máu O và m t con gái có

ườ ệ ạ ị ạ ả ng quy đ nh. Khi kh o sát tính tr ng này Câu 58: B nh b ch t ng do 1 gen n m trên NST th

ườ ậ ượ trong 1 gia đình ng i ta l p đ ả ệ c ph  h  sau:

ộ 1.N i dung nào sau đây sai?

ệ ạ ạ ặ ị A, B nh b ch t ng do gen l n quy đ nh.

ể ắ ệ ả ệ ề ợ ặ ữ ể ồ B, Nh ng cá th  m c b nh trong ph  h  đ u có ki u gen đ ng h p l n.

ạ ạ ạ ượ ệ C, Tính tr ng b nh b ch t ng đ ề c di truy n chéo.

ố ẹ ề ệ ạ D, B  m  có vai trò ngang nhau trong vi c di truy n tính tr ng cho con.

ể ư ữ ị ợ ể ắ ắ ồ ợ 2. Nh ng cá th  ch a bi ế ượ t đ ồ c ch c ch n ki u gen đ ng h p hay d  h p g m:

A, I2, I4, II7, III3 B, I4, II7, III3, IV1

C, I4, II7, III1, III3, III4, IV1 D, I4, II7, III3, III4, IV1

ể ế ữ ị ợ ắ ắ 3. Nh ng cá th  bi ể t ch c ch n ki u gen d  h p là:

A, I2, I4, II2, II3, II4, II5, II6, III1, III2

B, I1, II2, II2, II3, II4, II5, II6, III1, III2

ộ ừ ể ạ C, Các cá th  mang tính tr ng tr i tr  I4, II7, III3, III4

ộ ừ ể ạ D, Các cá th  mang tính tr ng tr i tr  I4, II7, III3, III4, IV1

ả ệ ả ự ề ủ ế ệ ộ ệ  s  di truy n c a m t b nh qua ba th  h : Câu 59: Quan sát ph  h  mô t

ế ặ ộ ườ ư ế ộ A) Đ t bi n gen l n trên NST th ng ặ B) Đ t bi n gen l n trên NST th òng

ế ặ ộ ớ ộ ế ộ ớ C) Đ t bi n gen l n trên NST gi i tính X D) Đ t bi n gen tr i trên NST gi i tính X

31

ỏ ụ ệ ệ ễ ằ ắ ặ ể Câu 60: B nh mù màu đ  ­ l c và b nh máu khó đông do hai gen l n n m trên nhi m s c th

ả ệ ơ ồ ị ế X quy đ nh, cách nhau 12 cM. Theo s  đ  ph  h  bên, hãy cho bi t:

ườ ế ệ ứ ườ ả ủ ổ ợ a) Trong các ng i con th  h  th  III (1 ­ 5), ng ế i con nào là k t qu  c a tái t ổ    h p (trao đ i

ữ ườ ả chéo) gi a hai gen, ng i con nào thì không? Gi i thích.

ệ ườ ạ ấ ườ ụ ữ ộ b) Hi n nay, ng ụ ữ i ph  n  II­1 l i đang mang thai, xác su t ng i ph  n  này sinh m t bé

ườ ắ ả ề ệ ả trai bình th ng (không m c c  hai b nh di truy n trên) là bao nhiêu? Gi i thích.

Bài gi iả

ệ ọ ị ườ ị G i gen a qui đ nh b nh mù màu và A ­ bình th ng; gen b qui đ nh máu khó đông và B ­ bình

ườ th ng.

bY, II.1 là Xa a

bXA

B và II.2 là XA

bY

ừ ơ ồ ả ệ ủ ể a) T  s  đ  ph  h  suy ra ki u gen c a I.1 là X

bY, III.2 là XA a

bXA

B / XA

bXa

B, III là XA

BY, III.4 là XA

bXA

b / XA

bXa b,

ủ ể Ki u gen c a III.1 là X

bY

III.5 là XA

ể ổ ợ ể ổ ợ ể ớ Cá th  III.5 là do tái t h p, cá th  III.1 và III là do không tái t h p; v i các cá th  III.2 và

ị ượ ế ế ể III.4 không xác đ nh đ c (n u không có các phân tích ki u gen ti p theo). (0,50 đi m)ể

bXA a b) Ki u gen th  h  II s  là:            X

B                            x     XA

bY

ế ệ ể ẽ

b, 0,44XA a

B, 0,06XA

b, 0,06Xa

B

0,5XA

b , 0,5Y

ỉ ệ ử T  l giao t :   0,44X

B  x 0,5Y = 0,22XA A

BY, hay

ấ ườ ệ ắ Xác su t con trai bình th ả ng (không m c c  2 b nh) là: 0,44X

22%.

Ứ Ầ Ả Ế PH N III. K T QU  NGHIÊN C U

ố ệ ự I. B  trí th c nghi m

ổ ứ ạ ọ 1. T  ch c d y h c

1  chuyên đ  Di truy n ng

ề ườ ớ ổ ứ ự T  ch c d y th c nghi m l p 12A

ươ ậ ớ ệ ọ i thi u cho h c sinh các ph ề ờ   i trong 2 ca v i th i ề   ng pháp làm các bài t p v  di

ệ ạ ớ ng 90 phút 1 ca, trong đó gi ề ở ườ  ng ượ l truy n i .

ớ ườ ề ề T  ch c d y song song l p đ i ch ng 12A

2 chuyên đ  Di truy n ng ậ ọ i thi u cho h c sinh các d ng bài t p di truy n ng

ờ ượ ố ớ ứ ệ ề ạ ổ ứ ạ ng 90 phút 1 ca, trong đó gi ớ   i trong 2 ca v i ườ   i

ề ậ ọ th i l theo các quy lu t di truy n đã h c.

ể 2. Ki m tra đánh giá

32

ứ ế ể ậ ớ ướ ộ ộ ự ạ ớ Ti n hành ki m tra nh n th c HS hai l p tr ệ c khi d y th c nghi m v i cùng m t n i

dung.

ọ ớ ộ ề ế ư ể ộ ở ả ớ    c  hai l p

H c xong chuyên đ  ti n hành ki m tra m t bài v i n i dung nh  nhau  ứ ự ệ ố đ i ch ng và th c nghi m.

ố ệ ử 3. X  lý s  li u

ạ ử ể ế ể ấ

ố ệ   Sau khi d y xong chuyên đ , chúng tôi ti n hành ki m tra, ch m đi m và x  lí s  li u ươ ề ọ ố ng pháp th ng kê toán h c. theo ph

ử ượ ướ ạ ể ả ố ệ  X  lí s  li u thu đ ồ ố i d ng các b ng th ng kê và bi u đ . c d

ạ ượ ộ ệ ẩ ậ ộ ộ ố Tính các đ i l ng th ng kê: Trung bình c ng, đ  l ch chu n, đ  tin c y T ­ test.

ứ ế ả II. K t qu  nghiên c u

ả 1. Phân tích k t quế

ế ả ể ướ ể ể ế ấ ộ Ti n hành bài ki m tra tr

ể ể ứ

ự ữ ướ ủ ệ ể ộ ủ   c tác đ ng k t qu  ki m tra cho th y đi m trung bình c a ứ   ả c  hai nhóm có s  khác nhau, do đó chúng tôi dùng phép ki m ch ng T ­ test đ  ki m ch ng ố ự s  chênh l ch gi a đi m s  trung bình c a 2 nhóm tr ể c tác đ ng

ớ ớ L p 12A1 L p 12A2

ứ Nhóm th cự   nghi mệ ố Nhóm đ i ch ng

TBC 6,55 6,46

P = 0,57

ừ ậ ự ệ ế P = 0,57> 0,05, t

ệ ươ ươ ứ ng đ

ệ ể ớ

ố ạ ự ứ ủ ọ ậ ọ ự   ủ ố ể  đó k t lu n s  chênh l ch đi m s  trung bình c a hai nhóm th c ế   ượ ng. Chúng tôi ti n c coi là t nghi m và đ i ch ng là không có ý nghĩa, hai nhóm đ ế ứ ố ạ ớ ớ hành d y th c nghi m v i l p 12A1 , còn l p 12A   2  d y đ i ch ng. Sau đó ti n hành ki m tra ề nh n th c c a h c sinh sau khi h c xong chuyên đ .

ớ ượ ủ ế ể ả ả ố ướ K t qu  bài ki m tra c a 2 l p đ c phân b  theo b ng d i đây

ệ ứ ự Nhóm th c nghi m ố Nhóm đ i ch ng

ể Đi m trung bình 7,71 6,68

ộ ệ ẩ Đ  l ch chu n 1,45 1,28

ị ủ Giá tr  p c a T­Test 0,002

ệ ẩ ị Chênh l ch giá tr  TB chu n 0,81

ế ư ướ ủ

ứ ể Nh  trên  đã ch ng minh k t qu  h c t p tr ứ ộ ằ ế ệ

ộ ể ự ứ ấ ấ ố

ứ ể ể ố ơ

ự ả ủ ệ ả ế ẫ ươ   ả ọ ậ ng c tác  đ ng c a hai nhóm là t ả ể ươ   ng. Sau tác đ ng ki m ch ng chênh l ch đi m trung bình b ng T­ test cho k t qu  p = đ ứ ệ 0,002 cho th y đi m trung bình nhóm th c nghi m và nhóm đ i ch ng r t có ý nghĩa, t c là   ệ ự   s  chênh l ch đi m trung bình nhóm th c nghi m cao h n đi m trung bình nhóm đ i ch ng là ộ không ph i ng u nhiên mà do k t qu  c a tác đ ng.

33

ả

ể ưở ệ ệ ẩ ứ ượ ậ ấ ấ ứ   Đi m chênh l ch trung bình chu n SMD = 0,81 theo b ng tiêu chí Cohen cho th y m c ế   ế ng đ n k t

ầ ng c a vi c ôn t p ki n th c ph n Chuy n hóa v t ch t và năng l ự ể ệ ủ ọ ể ớ ế ủ ộ ả đ   nh h ở ả qu  làm bài  ki m tra c a h c sinh ậ  nhóm th c nghi m là l n.

2. Bàn lu n ậ

ế ả ủ ể ộ

ả ệ ể ươ ứ ủ ứ ố ự ng  ng c a nhóm đ i ch ng có đi m trung bình là 6,68. Đ

ủ ể ớ

ự ự ệ ộ ệ ớ t rõ r t, l p đ

ứ ể ủ K t qu  c a bài ki m tra sau tác đ ng c a nhóm th c nghi m có đi m trung bình là   ể ộ  ế 7,71, k t qu  bài ki m tra t ố   ố ữ ấ ề ể ệ chênh l ch đi m s  gi a hai nhóm là 1,01. Đi u đó cho th y đi m trung bình c a hai l p đ i ể ượ ệ ứ ch ng và th c nghi m đã có s  khác bi   c tác đ ng có đi m trung bình cao ố ơ ớ h n l p đ i ch ng.

ể ề ẩ ị

ệ Chênh l ch giá tr  trung bình chu n c a hai bài ki m tra là SMD = 0,81. Đi u này có ứ ộ ả ưở ủ ộ ớ ủ ng c a tác đ ng là l n. nghĩa m c đ   nh h

ứ ủ ể ể ộ ớ

ủ ự ệ ả ẳ ể ế

ể ự ệ ẫ ộ Phép ki m ch ng T ­ test đi m trung bình bài ki m tra sau tác đ ng c a hai l p là p =   ả   ị 0,002< 0,05. K t qu  này kh ng đ nh s  chênh l ch đi m trung bình c a hai nhóm không ph i ề là do ng u nhiên mà là do tác đ ng, nghiêng v  nhóm th c nghi m.

Ầ Ậ Ế PH N IV. K T LU N

ả 1. Đánh giá k t quế

ề ạ ậ ọ ­ Ph ng pháp gi

ậ i các d ng bài t p v  di truy n ng ề ậ ườ ề

ươ ạ ấ ề ộ ề ề i ng ệ ố ườ t nghi p THPT Qu c gia th ụ   ườ i giúp h c sinh 12 v n d ng ả ệ   ậ ấ i nh t là các bài t p v  ph  h . ườ   ng hay có các

ườ ở ứ ộ ậ ụ ỏ ề ề ả ạ làm thành th o các d ng bài t p v  di truy n ng ố ọ Đi u đó là r t quan tr ng vì trong n i dung thi t câu h i v  di truy n ng m c đ  v n d ng cao. i

ố ọ ươ ả ế ượ ạ ạ ạ ệ ­ Đa s  h c sinh đã có ph i m ch l c, h n ch  đ ọ c vi c ch n đáp án

ề ẫ ng pháp gi ệ ắ ng u nhiên trong các đ  thi tr c nghi m khách quan (TNKQ).

ỉ ả ượ ề ả ề ậ ­ Nhi u em không ch  gi i nhanh đ ứ   c các bài t p di truy n có  ng

ứ ấ i đúng mà còn gi ề ờ ầ ụ d ng toán xác su t, đáp  ng yêu c u v  th i gian làm bài thi TNKQ.

ọ ệ 2. Bài h c kinh nghi m

ạ ươ ả ậ i các d ng bài t p di truy n ng i" ề "Ph ­ D y chuyên đ   ề ng pháp gi ố ạ ọ ề ả ụ

ề ế ữ ứ ứ ế ữ ng pháp c  b n, tránh đ a nh ng ki n th c quá khó, thi u thi

ơ ả ố ớ ọ ế ự ặ ự ề ườ   nói riêng  ọ   ề và các chuyên đ  ôn thi THPT Qu c gia môn Sinh h c nói chung đ u ph i truy n th  cho h c ế   ư ươ sinh nh ng ki n th c, ph t th c gây áp l c n ng n , nhàm chán đ i v i h c sinh.

ỏ ứ ộ ườ ườ ề ậ ế ­ Các câu h i lí thuy t ph n di truy n ng ng là các câu h i m c đ  nh n bi i th

ỏ ậ ầ ư ầ ơ ả ể ộ

ơ ả ạ ọ ộ ế   t ọ   và thông hi u bám sát n i dung c  b n trong sách giáo khoa vì v y c n l u ý giáo viên và h c sinh d y và h c bám sát n i dung c  b n.

ỏ i th ng là các câu h i

ệ ậ ặ

ườ ế ẫ ở ọ ườ ề ế ­ Các câu h i liên quan đ n tính toán di truy n ng ả ệ ườ t là các câu h i liên quan đ n ph  h  th ươ ầ  ph n ph ỏ ụ ụ d ng và v n d ng cao đ c bi ướ ướ ầ ậ c h v y h c sinh c n bình tĩnh làm bài theo các b ng d n ỏ ở ứ ậ    m c v n ỏ ng là câu h i khó vì   ng pháp.

ọ ươ ễ ậ ả ng pháp gi

ệ ­ H c sinh c n rèn luy n nhu n nhuy n các ph ị ọ ữ ề ạ ự ề ề ậ ề   ạ i các d ng bài t p v  di ọ    tin làm bài t p v  di truy n h c

ầ ầ ẫ ườ ể i đ  không b  nh m l n gi a các d ng và t ả ầ i đ t k t qu  đúng và nhanh. truy n h c ng ườ ạ ế ng

34

ủ ế ề ả ụ ­ V  kh  năng áp d ng c a sáng ki n

ươ ề ề ạ ả ụ i có th  áp d ng

Chuyên đ  v  Ph ọ ề ề ạ ạ ọ ườ ỏ ể i và ôn thi THPT

ọ ậ ng pháp gi i các d ng bài t p v  di truy n ng ấ ữ ọ r t h u ích trong d y h c sinh h c 12 nói chung và d y ôn thi h c sinh gi ố Qu c gia môn sinh h c nói riêng.

ữ ế ầ ậ ả 8. Nh ng thông tin c n b o m t (n u có): Không có

ệ ầ ề ế ể ụ ế 9. Các đi u ki n c n thi t đ  áp d ng sáng ki n

ệ ạ ọ ọ ộ Sáng ki n có th  áp d ng r ng rãi cho giáo viên và h c sinh trong vi c d y và h c chuyên

ề ầ ườ ể ế ề đ  ph n Di truy n ng ụ i.

ặ ự ế ể ượ ụ ế

c ho c d  ki n có th  thu đ ế ủ ổ ứ ụ c do áp d ng sáng ki n theo ý ế ầ    ch c, cá nhân đã tham gia áp d ng sáng ki n l n ế ủ ầ ử ế ể ả ộ ượ ợ i ích thu đ 10. Đánh giá l ả  và theo ý ki n c a t ki n c a tác gi ụ đ u, k  c  áp d ng th  (n u có) theo các n i dung sau:

ươ ạ ề ng pháp gi

ủ ộ ệ ườ ộ ề ậ i các d ng bài t p v  di truy n ng  tin, ch  đ ng làm bài không l

Vi c s  d ng ph ể ắ ượ ả ệ ạ ế ủ ừ ả c vi c may r i, t ọ   i giúp h c sinh  thu c vào các đáp án   ả đó giúp các em g i nhanh, đúng và đ t k t qu

ệ ử ụ ả ế ấ ự ứ ắ n m ch c ki n th c, hi u rõ b n ch t  t ướ ợ g i ý cho tr c tránh đ ử ố t trong thi c . t

ổ ứ ử ặ ụ ế   ụ  ch c/cá nhân đã tham gia áp d ng th  ho c áp d ng sáng ki n ầ ữ 11. Danh sách nh ng t ế ầ l n đ u (n u có):

ổ ứ ị ỉ ạ S  TTố Tên t ch c/cá nhân Đ a ch ự Ph m vi/Lĩnh v c

ụ ế áp d ng sáng ki n

1

35

2

............., ngày.....tháng......năm...... Bình Xuyên, ngày 20 tháng 21năm2019

ủ ưở ả ế Th  tr ị ơ ng đ n v / Tác gi sáng ki n

ị ươ ọ (Ký, ghi rõ h  tên) ề Chính quy n đ a ph ng

(Ký tên, đóng d u)ấ

ồ Bùi H ng Minh

Ả Ệ TÀI LI U THAM KH O

36

ấ ả ụ ộ ọ ạ Sách giáo khoa Sinh h c 12 c  b n ụ 1. B  giáo d c và đào t o, ơ ả , Nhà xu t b n giáo d c, 2008.

ấ ả ụ ộ ọ ạ Sách giáo viên Sinh h c 12 c  b n ụ 2. B  giáo d c và đào t o, ơ ả , Nhà xu t b n giáo d c, 2008.

ộ ọ ấ ả ụ ạ Sách giáo khoa Sinh h c 12 nâng cao ụ 3. B  giáo d c và đào t o, , Nhà xu t b n giáo d c, 2008.

ộ ọ ấ ả ụ ạ Sách giáo viên Sinh h c 12 nâng cao ụ 4. B  giáo d c và đào t o, , Nhà xu t b n giáo d c, 2008.

ươ ả ạ ọ ề ậ ệ Ph ng phap gi i các bài t p di truy n h c ấ ả ọ , Nhà xu t b n Đ i h c

ắ ộ ố 5. TS Phan Kh c Ngh  .  qu c gia Hà N i, 2018.

6. Các trang web: https://www.google.com.vn/

37