315
SUY GIÁP (E03.9)
1. ĐỊNH NGHĨA
Suy giáp là một rối loạn nội tiết do thiếu hoặc khiếm
khuyết tác dụng của hormon giáp trạng bẩm sinh hoặc mắc
phải đưa đến tình trạng chậm phát triển thể chất, tâm thần,
vận động và phù niêm.
Đây là rối loạn nội tiết thường gặp, có thể điều trị được.
2. CÁC NGUYÊN NHÂN THƯỜNG GẶP
- Suy giáp bẩm sinh:
+ Tiên phát: chủ yếu rối loạn hình thành tuyến giáp
(80-90%), rối loạn tổng hợp hormone giáp (10-15%),
đề kháng TSH.
+ Trung ương (tuyến yên, hạ đồi): thiếu TRH đơn
thuần, thiếu TSH đơn thuần hoặc kết hợp với nhiều
hormone của tuyến yên.
+ Nguyên nhân khác: suy giáp bẩm sinh thoáng qua,
khiếm khuyết vận chuyển, chuyển hóa và hoạt động
của hormone giáp.
- Suy giáp mắc phải:
+ Tự miễn: viêm giáp Hashimoto.
+ Do thuốc: iod, thuốc chống co giật, thuốc
kháng giáp.
+ Bệnh lý toàn thân: bệnh mô bào, bệnh xơ nang.
+ Bệnh liên quan trục hạ đồi-tuyến yên, có thể kèm
thiếu nhiều hormone tuyến yên khác: u (sọ hầu),
viêm não-màng não, chấn thương hoặc xạ trị.
316
3. CÁCH TIẾP CẬN
3.1. Lâm sàng
Ở trẻ em thường gặp dạng suy giáp bẩm sinh, biểu hiện
lâm sàng thay đổi tùy theo nguyên nhân, mức độ và thời
gian bệnh.
3.1.1. Thời kỳ sơ sinh
- 95% trẻ sơ sinh không có hoặc có rất ít triệu chứng.
- Các triệu chứng có thể gặp:
+ Ngủ nhiều, biếng bú.
+ Ít khóc, giọng khàn, ít cử động, táo bón, giảm trương
lực cơ.
+ Vòng đầu lớn nhẹ, thóp rộng, mặt tròn, lưỡi to.
+ Thân nhiệt giảm (< 35oC), da lạnh khô.
+ Phù niêm ở chi và cơ quan sinh dục ngoài.
+ Nhịp tim chậm, tim to, tràn dịch màng tim không
triệu chứng.
+ Khó thở, tiếng thở ồn ào do tắc nghẽn đường
hô hấp.
+ Bụng to, thoát vị rốn.
+ Vàng da kéo dài.
- Dị tật bẩm sinh đi kèm (8,4%): ở tim thường gặp nhất,
ở thận, tiêu hóa, hệ xương, hệ thần kinh, mắt, điếc cũng có
thể gặp.
3.1.2. Từ tháng thứ hai trở đi
- Triệu chứng lâm sàng tiến triển và biểu hiện đầy đủ
thường trước 3-6 tháng tuổi.
317
- Ba nhóm triệu chứng chính:
+ Thay đổi da niêm:
§ Vẻ mặt đặc biệt, hai mắt xa nhau, cầu mũi thấp,
môi dày, lưỡi to thè ra.
§ Cổ to và ngắn, tụ mỡ trên xương đòn giữa cổ
và vai.
§ Phù niêm rõ hơn ở chi và mi mắt, da dày
lạnh khô.
§ Đường chân tóc xuống thấp, lông tóc giảm, khô,
dễ gãy.
+ Chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần:
§ Chậm lớn, lùn, chi ngắn.
§ Thóp chậm đóng, răng mọc chậm, giảm trương
lực cơ.
§ Chậm biết ngồi, đứng.
§ Ít chú ý, trí khôn kém, khó học nói.
§ Trưởng thành sinh dục chậm, thậm chí có thể
không diễn ra.
+ Khám tuyến giáp:
§ Thường không sờ thấy tại vị trí bình thường (bất
sản, lạc chỗ), tuyến giáp phì đại (gland in situ),
hoặc khối lớn dần vùng đáy lưỡi, đường giữa cổ
(ngang xương móng).
- Nếu suy giáp trung ương, trẻ có thể có thêm các triệu
chứng liên quan hormone khác như hạ đường huyết, dương
vật nhỏ, tinh hoàn chậm xuống bìu, đái tháo nhạt.
!
318
3.1.3. Suy giáp muộn
- Chậm phát triển thể chất nặng dần theo tuổi, lùn
không cân đối.
- Suy giáp và dậy thì sớm: Tinh hoàn to ở trẻ nam, có
kinh sớm ở trẻ nữ.
- Giảm thân nhiệt nặng, thiếu oxy, hạ huyết áp, rối loạn
hô hấp, co giật, ngộ độc nước, hôn mê phù niêm thường xảy
ra khi bị nhiễm trùng, lạnh.
- Suy giáp mắc phải thường có biểu hiện kín đáo hơn
như thay đổi phân bố mỡ, tăng BMI, chậm chạp, táo bón, ngủ
nhiều…
3.2. Cận lâm sàng
- Định lượng TSH, T4, fT4 máu.
- Kháng thể kháng tuyến giáp, thyroglobulin huyết
thanh, nồng độ iod trong nước tiểu.
- Siêu âm tuyến giáp, xạ hình.
- Các xét nghiệm khác:
+ Công thức máu: thiếu máu.
+ ECG: nhịp xoang chậm.
+ Cholesterol máu tăng (thường ở trẻ > 2 tuổi).
+ X quang hệ xương: xương sọ thóp rộng, đường nối
còn hở, tuổi xương chậm so với tuổi thật.
3.3. Chẩn đoán xác định
- Chẩn đoán suy giáp bẩm sinh tốt nhất dựa vào chương
trình tầm soát suy giáp sơ sinh, thực hiện vào thời điểm 2-5
ngày sau sinh, bằng cách lấy máu gót chân nhỏ vào giấy thấm
(lưu đồ).
319
- Trường hợp không được tầm soát, chẩn đoán dựa trên
lâm sàng gợi ý và xét nghiệm sinh hóa (TSH, fT4 hoặc T4).
Nồng độ các hormone này thay đổi theo tuổi, tình trạng trẻ và
phương pháp xét nghiệm (bảng 2, 3).
+ Nếu TSH tăng, fT4 giảm: chẩn đoán suy giáp tiên
phát và bắt đầu điều trị.
+ Nếu TSH tăng, fT4 bình thường: suy giáp dưới lâm
sàng. Nếu TSH tăng cao (> 20 mUI/mL) cần bắt đầu
điều trị. Nếu TSH từ 6-20 mUI/mL, theo dõi sát lâm
sàng, kiểm tra xét nghiệm lại sau 1 tuần. Nếu sau 4
tuần, TSH > 10 mUI/mL nên bắt đầu điều trị.
+ Nếu TSH bình thường hoặc thấp, fT4 thấp: suy giáp
trung ương, bắt đầu điều trị (trừ trẻ sinh non hoặc do
bệnh lý ngoài tuyến giáp khác).
3.4. Chẩn đoán phân biệt
- Còi xương: phát triển tinh thần bình thường, ALP
tăng, X quang có hình ảnh còi xương.
- Hội chứng Down: vẻ mặt đặc biệt, nhiễm sắc thể đồ
có trisomy 21.
- Lùn do loạn sản sụn xương: phát triển tinh thần bình
thường, bàn tay và chân vuông.
4. XỬ TRÍ
4.1. Chỉ định nhập viện
- Khi có biểu hiện hôn mê phù niêm.
- Suy giáp gây thiếu máu nặng, suy tim, rối loạn huyết
động học.