Phụ lục 5
TRƯỜNG ĐẠI HỌC TRÀ VINH
KHOA KHOA HỌC CƠ BẢN
BỘ MÔN HÓA SINH
TÀI LIỆU GIẢNG DẠY
MÔN SINH HỌC VÀ DI TRUYỀN
GV biên soạn: Lê Thị Mộng Thƣờng
Trà Vinh, năm 2015
Lƣu hành nội bộ
Tài liệu giảng dạy Môn Sinh học và Di truyền
MỤC LỤC
Nội dung Trang
CHƢƠNG 1: SINH HỌC TẾ BÀO ........................................................................................ 1
BÀI 1: CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG TẾ BÀO ................................................................. 1
BÀI 2: SỰ VẬN CHUYỂN CÁC CHẤT QUA MÀNG TẾ BÀO ...................................... 25
BÀI 3: SỰ HÔ HẤP ........................................................................................................... 31
BÀI 4: SỰ QUANG HỢP ................................................................................................... 36
BÀI 5: SỰ VẬN ĐỘNG VÀ PHÂN CHIA TẾ BÀO ......................................................... 44
CHƢƠNG 2: SINH HỌC PHÂN TỬ ................................................................................... 55
BÀI 1: CẤU TRÚC CỦA AXIT NUCLÊIC ....................................................................... 55
BÀI 2: QUÁ TRÌNH TỰ SAO, PHIÊN MÃ, DỊCH MÃ VÀ ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG
CỦA GEN............................................................................................................................ 61
BÀI 3: ĐỘT BIẾN GEN..................................................................................................... 73
BÀI 4: KỸ THUẬT DI TRUYỀN…………………………………………………………………81
CHƢƠNG 3: SINH HỌC PHÁT TRIỂN ........................................................................... 88
BÀI 1: CÁC HÌNH THỨC SINH SẢN PHỔ BIẾN CỦA SINH VẬT ............................ 88
BÀI 2: QUÁ TRÌNH PHÁT TRIỂN CƠ THỂ ĐỘNG VẬT ............................................. 92
CHƢƠNG 4: DI TRUYỀN HỌC ....................................................................................... 103
BÀI 1: CÁC PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Y HỌC ........................... 103
BÀI 2: DI TRUYỀN TẾ BÀO HỌC................................................................................. 108
BÀI 3: DI TRUYỀN ĐƠN GEN, ĐA GEN VÀ ĐA NHÂN TỐ ...................................... 121
BÀI 4: DI TRUYỀN CÁC BỆNH PHÂN TỬ Ở NGƢỜI…………………………………133
BÀI 5: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ .......................................................................... 137
BÀI 6: TƢ VẤN DI TRUYỀN .......................................................................................... 144
CHƢƠNG 5: THỰC HÀNH ............................................................................................... 147
BÀI 1: CÁCH SỬ DỤNG VÀ BẢO QUẢN KÍNH HIỂN VI QUANG HỌC ................ 147
BÀI 2: QUAN SÁT HÌNH DẠNG VÀ CẤU TRÚC TẾ BÀO ......................................... 151
BÀI 3: SỰ TRAO ĐỔI NƢỚC VÀ CÁC CHẤT HÒA TAN QUA MÀNG TẾ BÀO ..... 153
BÀI 4: QUANG HỢP- HÔ HẤP ............................................................................ 155
BÀI 5:QUAN SÁT NHIỄM SẮC THỂ ............................................................................ 157
BÀI 6:BÀI TẬP................................................................................................................. 159
TÀI LIỆU THAM KHẢO ................................................................................................... 162
Tài liệu giảng dạy Môn Sinh học và Di truyền 1
CHƢƠNG 1
SINH HỌC TẾ BÀO
BÀI 1
CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA TẾ BÀO
1. Đại cƣơng về tế bào
1.1. Lƣợc sử phát hiện tế bào
Lịch sử phát hiện tế bào gần như là lịch sử phát minh ra kính hiển vi. Galileo (1564 -
1642) tình cờ khám phá ra những vật rất nhỏ khi quan sát bằng cách lật ngược đầu kính viễn
vọng lại. Antoni Van Leeuwenhoek (1632 - 1723) người Hà Lan, do yêu cầu kiểm tra tơ lụa,
ông mài các thấu kính để quan sát chất lượng của vải, nhờ đó quan sát được những vật li ti
quanh môi trường sống và khám phá ra sự hiện diện của thế giới vi sinh vật. Robert Hooke
(1635 - 1703) người Anh, lần đầu tiên mô tả các lỗ nhỏ có vách bao bọc của miếng bấc (nút
bần) cắt ngang dưới kính hiển vi năm 1665 và Hooke dùng thuật ngữ tế bào (cellula có nghĩa
là phòng, buồng nhỏ, vì ý nghĩa lịch sử từ này vẫn còn được dùng cho đến ngày nay) để chỉ
các lỗ đó.
1.2. Thuyết tế bào
Mãi đến thế kỷ XIX khái niệm sinh vật có cấu tạo tế bào của Hooke mới được chú ý
từ nhiều công trình nghiên cứu. Nhà thực vật học Matthias Jakob Schleiden (1838) và nhà
động vật học Theodor Schwann (1839) người Ðức đã hệ thống hóa quan điểm thành thuyết tế
bào “ Tất cả các sinh vật do một hay nhiều tế bào tạo thành”, hay “ tế bào là đơn vị cấu tạo
sống cơ bản của tất cả sinh vật”. Ðến năm 1858 thuyết tế bào được Rudolph Virchow mở
rộng thêm: “Tế bào do tế bào có trước sinh ra”. Quan điểm này sau đó được Louis Pasteur
(1862) chứng minh. Như vậy có thể tóm tắt thuyết tế bào như sau: Tế bào là đơn vị cấu tạo
sống cơ bản của tất cả sinh vật, tế bào do tế bào có trước sinh ra.
1.3. Hình dạng và kích thƣớc tế bào
Hình dạng của tế bào rất thay đổi và tùy thuộc vào tính chuyên hóa của chúng
(ở sinh vật đa bào một loại tế bào giữ một nhiệm vụ nào đó trong cơ thể). Từ những dạng đơn
giản như hình cầu, hình trứng, hình que có thể gặp ở các sinh vật đơn bào đến những hình
dạng phức tạp như các tế bào hình sao ở mô thực vật, hay các tế bào thần kinh ở động vật cấp
cao... Ở các sinh vật đơn bào hình dạng có ý nghĩa quan trọng đối với đời sống của chúng.
Thí dụ, vi khuẩn hình cầu có thể chịu đựng được sự khô hạn vì diện tích tiếp xúc của cơ thể
với môi trường bên ngoài ít do đó giữ được nước dù môi trường sống rất khô.
Kích thước của tế bào cũng thay đổi theo loại tế bào. Nói chung, thường tế bào rất
Mục tiêu học tập: Sau khi học xong bài này, người học có thể:
- Phân biệt tế bào tiền nhân và tế bào nhân thực.
- Xác định cấu trúc và chức năng của các thành phần trong tế bào.
Tài liệu giảng dạy Môn Sinh học và Di truyền 2
nhỏ và phải dùng kính hiển vi mới quan sát được. Thí dụ, vi khuẩn Dialister pneumosintes có
kích thước rất nhỏ 0,5 x 0,5 x 1,5µm trong khi trứng của chim đà điểu là tế bào có đường
kính đến 20cm, hay tế bào thần kinh có đường kính nhỏ nhưng có thể dài đến 90 - 120cm.
Thật ra độ lớn nhỏ của tế bào không quan trọng mà tỉ lệ giữa diện tích bề mặt và thể
tích tế bào mới có ảnh hưởng lớn đến đời sống của một tế bào. Tế bào lấy thức ăn, oxy từ
môi trường chung quanh và thải chất cặn bã ra bên ngoài tế bào. Các vật liệu này đều phải di
chuyển xuyên qua bề mặt của tế bào. Khi tế bào gia tăng kích thước, thể tích tăng gấp nhiều
lần so với sự gia tăng của diện tích (ở hình cầu, thể tích tăng theo lũy thừa bậc ba trong khi
diện tích tăng theo lũy thừa bậc hai). Do đó, khi tế bào càng lớn lên thì sự trao đổi qua bề mặt
tế bào càng khó khăn hơn.
1.4. Phân loại tế bào
Dựa vào đặc điểm cấu trúc của tế bào có thể phân chia tế bào ra làm hai nhóm: tế bào
tiền nhân (tế bào sơ hạch) và tế bào nhân thật (tế bào chân hạch).
Tế bào tiền nhân (prokaryota) là loại tế bào không có màng nhân, ADN có cấu trúc
xoắn vòng kín, không có các bào quan có màng. Các tế bào này gặp ở các sinh vật thuộc giới
sinh vật tiền nhân: Archaebacteria và Eubacteria.
Tế bào nhân thật (Eukaryota) là loại tế bào có nhân với màng nhân bao quanh, và
nhiều loại bào quan có màng bao. Các tế bào này gặp ở các sinh vật thuộc các giới Protista
(nguyên sinh vật), Nấm, Thực vật và Ðộng vật.
1.5. Đặc điểm chung của tế bào
Trong cơ thể, các tế bào khác nhau về chức năng, về vị trí, tuy nhiên cũng có chung
nhiều đặc điểm. Người ta phân biệt hai nhóm: tế bào soma (tế bào sinh dưỡng) và tế bào sinh
dục. Tất cả tế bào đều có nhân, tế bào chất, các bào quan như: ty thể, mạng lưới nội chất, bộ
máy golgi, lạp thể (thực vật), lizoxom(thể hòa tan), không bào…Ngoài ra, tế bào còn có
màng bao bọc bên ngoài (giới hạn các tế bào với nhau, giới hạn tế bào với môi trường) và
màng bao quanh các bào quan trong tế bào (màng nhân, màng ty thể…).
Trong tế bào diễn ra các phản ứng trao đổi chất và năng lượng, các đặc tính cảm ứng,
khả năng vận động, sinh trưởng, sinh sản và thích nghi với những biến đổi của môi trường
xung quanh đều là kết quả của những quá trình diễn ra trong tế bào sống.
2.Tế bào tiền nhân (Prokaryota)
Trong tế bào tiền nhân không có màng nhân và cũng không có các cấu trúc có màng
khác như mạng nội chất, hệ Golgi, tiêu thể, peroxisom và ty thể (các chức năng của ty thể
được thực hiện ở mặt trong màng của tế bào vi khuẩn) (hình 1.1). Ở các vi khuẩn quang tổng
hợp, có những phiến hay túi có chứa diệp lục tố mà không phải là các lạp có màng bao riêng
biệt. Hiện nay, với kính hiển vi điện tử người ta biết rằng mỗi tế bào tiền nhân có một phân tử
ADN to, mặc dù nó không liên kết chặt chẽ với prôtêin như ADN ở tế bào nhân thật, nó vẫn
được xem là nhiễm sắc thể.
Tài liệu giảng dạy Môn Sinh học và Di truyền 3
Hình 1.1. Cấu tạo một tế bào vi khuẩn
Tế bào vi khuẩn thường có các ADN nhỏ, độc lập được gọi là plasmid. Nhiễm sắc thể
của tế bào tiền nhân và plasmid có kiến trúc vòng kín. Nhiễm sắc thể của tế bào tiền nhân có
mang các gen kiểm soát các đặc điểm di truyền của tế bào và các hoạt động thông thường của
nó. Sự tổng hợp prôtêin được thực hiện trên thể ribô, một bào quan quan trọng trong tế bào
chất ở cả tế bào tiền nhân và nhân thật. Một số tế bào vi khuẩn có tơ mà quen gọi là roi (chiên
mao). Những roi này không có vi ống và cấu trúc cũng như sự cử động hoàn toàn khác roi
của tế bào nhân thật. Roi của vi khuẩn chỉ được cấu tạo bởi một loại protein có tên là flagellin
xếp theo đường xoắn. Sự cử động của vi khuẩn là do sự quay tròn của các sợi protein này và
đẩy tế bào đi tới, sự đổi hướng di chuyển là nhờ sự đảo ngược chiều quay một cách tạm thời
của các sợi protein của roi (hình 1.2).
Vách tế bào của hầu hết vi khuẩn được cấu tạo bởi murein gồm một đường đa liên kết
với các nhánh acidamin. Do phản ứng nhuộm màu violet (tím) mà phân biệt được 2 loại vi
khuẩn: Gram dương hấp thụ và giữ lại màu; Gram âm không nhuộm màu. Vách tế bào của