NHỮNG XÉT NGHIỆM CẦN LÀM ÐỂ PHÁT HIỆN SỚM CÁC DỊ TẬT Ở TRẺ MỚI SINH

Ệ Ớ NH NG XÉT NGHI M C N LÀM Ð PHÁT HI N S M

Ể

Ữ CÁC D T T

Ầ Ệ TR M I SINH

Ị Ậ Ở Ẻ Ớ

Tác gi : BS. PH M TH TH C ả Ụ Ạ Ị

ấ ả ữ ườ ắ ẹ ề ữ ứ ờ ạ i s p làm cha, làm m đ u mong mu n cho ra đ i nh ng đ a con kh e m nh c v th , do nhi u nguyên nhân khác nhau, có nh ng tr sinh ra s T t c nh ng ng ấ ẫ ả ề ể ẽ ự ế ỏ ữ ư ẻ ố ạ ộ ể ẩ ố ch t l n tinh th n. Nh ng trên th c t ề mang m t s d t t b m sinh ti m tàng - trong đó m t vài r i lo n chuy n hóa b m sinh n u ế c. đ c phát hi n s m s có th kh c ph c đ ầ ộ ố ị ậ ẩ ẽ ệ ớ ề ể ắ ụ ượ ượ

TH NÀO LÀ R I LO N CHUY N HÓA B M SINH? Ố Ẩ Ạ Ể Ế

c t o ra th c hi n nh ng ch c năng ầ ượ ạ ứ ự ữ ệ ơ ủ ể ủ ộ ọ ự c t o ra trong quá trình t ng h p protein d ượ ạ ấ ổ ợ Sau 8 tu n đ u t o c quan c a thai kỳ, s đ n giai đo n các c quan đã đ ầ ạ ơ ạ c a mình. Trong đó, s chuy n hóa v t ch t có vai trò r t quan tr ng. M i khâu có s tham gia c a m t enzym ự ỗ ấ ậ ủ ho c m t s enzym đ c hi u. Enzym có b n ch t là protein, đ ướ ự i s ặ ki m soát c a gen ho c nh ng gen đ c hi u. ặ ẽ ế ấ ả ệ ộ ố ủ ặ ể ệ ữ ặ

ộ ẽ ẫ ế ự ố ạ ề ố ượ ấ ượ ể ế ậ ạ ở ị ố ẫ ế ự ừ ể ạ ng c a ng ho c ch t l ủ ế ặ ả các khâu mà gen b đ t bi n và gây h u qu ể ậ ế ị ộ t, b nh chuy n hóa). R i lo n chuy n hóa b m sinh d n đ n s th a m t s ch t, đ ng ồ ộ ố ấ ẩ ố i có th xu t hi n nh ng ch t m i v n không có và không c n cho ữ ể ơ ữ ạ ớ ố ế ể ệ ấ ấ ầ Do m t nguyên nhân nào đó, n u gen b đ t bi n thì s d n đ n s r i lo n v s l ị ộ enzym do gen ki m soát; do v y quá trình chuy n hóa b r i lo n nghiêm tr ng (khuy t t ế ậ ọ ệ th i có th thi u m t s ch t khác, h n n a l ộ ố ấ ể ờ c th nên gây b nh. ơ ể ệ

c phát hi n s m, có th không dùng nh ng ch t mà c th không ệ ế ượ ẩ ơ ể ữ ể ấ B nh r i lo n chuy n hóa b m sinh n u đ ể ạ ố chuy n hóa đ ể ệ ớ c, ho c b sung nh ng ch t c th b thi u. ế ấ ơ ể ị ặ ổ ượ ữ

ng, tr ườ ể ạ ẩ ng di truy n do đ t bi n gen l n trên nhi m s c th bình th ặ ế ễ ể ắ ườ ừ Các b nh r i lo n chuy n hóa b m sinh th ệ m t s ít tr ộ ố ộ ng h p do đ t bi n gen l n trên nhi m s c th X. ặ ố ườ ề ắ ế ễ ể ợ ộ

ng không bi u hi n b nh nh ng mang gen b nh (gen l n) là bi n pháp quan tr ng đ ệ ệ ệ ữ ư ệ ặ Phát hi n nh ng đ i t ể phòng ch ng các b nh này. Nh ng tr đã sinh ra, c n ti n hành các xét nghi m sàng l c đ kh c ph c h u qu . ả ế ố ố ượ ệ ọ ụ ậ ệ ọ ể ể ẻ ữ ệ ầ ắ

TR S SINH CÁC XÉT NGHI M SÀNG L C Ệ Ọ Ở Ẻ Ơ

1. PKU:

(th ng tr s sinh ữ ẻ ờ ườ ng k t qu bình th ả ế ườ ở ẻ ơ - Xét nghi m máu: Guthrie test ti n hành sau khi tr đã bú s a 48 gi ế ệ ngày th 3).ứ

ạ c ti u: Phenylketonuria v i m c đích phát hi n thi u men Phenylalamine hydroxilase, là m t lo i ộ ệ ướ ể ụ ệ ế ớ

nhi u trong máu và mô có th gây th ng t n ự ế ế ấ ạ ổ ụ ươ ề ể ở ẻ ổ ở tr . Phenylalamine có trong s a hay não, d n đ n ch m phát tri n tâm ậ ữ ể ế ẫ - Xét nghi m n men gan làm ngăn s bi n đ i Phenylalamine (amino acid) thành Tyrosine nh ng ch t đ m. N u tích t ữ th n.ầ

sau khi tr bú, n u Phenylalamine không bi n đ i thành Tyrosine thì s b đ ng và ứ ờ ẽ ị ứ ọ ẻ ế ổ Ngày th 3 sau sinh hay 48 gi tăng cao trong máu, làm cho Guthrie test (+) d ế ng tính. ươ

Ði u tr b ng cách cho ăn các th c ăn ch a ít Phenylalamine. ị ằ ứ ứ ề

2. TSH:

Xét nghi m máu ngày th 3-5 sau sinh (vì ngày 1 và 2 TSH còn cao do nh h ng c a n i ti ng t t ứ ệ ả ưở ủ ộ ế ố ườ i m ). ẹ

đ ụ ệ ệ ể ế t Thyroxine T4 c a tuy n giáp, giúp cho s tăng tr M c đích là phát hi n b nh thi u năng tuy n giáp b m sinh. TSH là m t n i ti thích s ti ủ ơ ể c sinh ra t t t ộ ộ ế ố ượ ng c a c th , nh t là s tăng tr ự ấ ẩ ự ự ế ừ ưở ưở ủ ế tuy n yên, kích ng c a não b . ộ ế ủ

N u không phát hi n và đi u tr s m trong 3 tháng đ u sau sinh, tr s b ch m phát tri n tâm th n vĩnh vi n. ẻ ẽ ị ậ ị ớ ế ệ ề ể ễ ầ ầ

3. G6PD:

Xét nghi m máu sau sinh ệ

ệ ử ụ ệ ầ ồ M c đích phát hi n thi u men G6PD, là m t lo i men n m trong h ng c u, giúp cho vi c s d ng glucose và các ằ ch t oxy hóa, giúp b o v s nguyên v n c a h ng c u. ạ ộ ẹ ủ ồ ế ả ệ ự ụ ấ ầ

i b nh có th b v h ng c u gây thi u máu; nh t là khi m c ph i m t s b nh nh ế ế ể ị ỡ ồ ộ ố ệ ế ấ ắ ả ư N u thi u men G6PD, ng ầ nhi m trùng ho c dùng các thu c: Chloramphenicol, Sulfonamide, Aspirin, Nitrofu-rantoine, Quinidine, Quinine... ườ ệ ố ễ ặ