Phác đồ điều trị bệnh Hemophilia tập trung vào bổ sung yếu tố đông máu bị thiếu (yếu tố VIII cho Hemophilia A, yếu tố IX cho Hemophilia B) bằng truyền yếu tố tươi đông lạnh hoặc chế phẩm tái tổ hợp. Điều trị gồm hai chiến lược chính: điều trị theo đợt khi có chảy máu và điều trị dự phòng lâu dài để ngăn biến chứng. Với bệnh nhân có kháng thể kháng yếu tố điều trị, cần dùng thuốc bắc cầu như rFVIIa hoặc emicizumab.

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhi mắc hemophilia tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương giai đoạn 2019 - 2024. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 328 bệnh nhi được chẩn đoán mắc hemophilia đang được điều trị và quản lý tại Trung tâm Hemophilia Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỷ lệ tiểu máu ở bệnh nhân hemophilia nhập viện và mô tả đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân hemophilia có tiểu máu. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Cắt ngang mô tả trên 98 bệnh nhân hemophilia nhập viện tại Khoa Sốt xuất huyết-Huyết học, Bệnh viện Nhi Đồng 1 từ ngày 01/01/2022 đến ngày 31/07/2023.

Tài liệu "Phục hồi chức năng bệnh Hemophilia" cung cấp cho học viên những nội dung về đại cương, quy trình chẩn đoán, phục hồi chức năng và điều trị, theo dõi và tái khám cho bệnh nhân mắc Hemophilia. Mời các bạn cùng tham khảo!

Bài viết nhận xét kết quả điều trị cầm máu của nhóm bệnh nhân hemophilia được phẫu thuật chỉnh hình. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 52 bệnh nhân, mô tả loạt ca bệnh, hồi cứu. Kết quả: Tuổi trung bình 30,65 ± 13,57, chủ yếu trong độ tuổi lao động.

Bài viết trình bày một trường hợp lâm sàng ung thư dạ dày biến chứng xuất huyết tiêu hóa cao tái diễn cần phẫu thuật trên bệnh nhân mắc bệnh chảy máu di truyền (Hemophilia A) được điều trị bổ sung bằng yếu tố VIII tái tổ hợp.

Quyết định số 472/QĐ-BYT về việc hướng dẫn chẩn đoán, điều trị, chăm sóc, theo dõi và quản lý người bệnh hemophilia; Căn cứ Luật Khám bệnh, chữa bệnh số 15/2023/QH15 ngày 09 tháng 01 năm 2023; Căn cứ Nghị định số 95/2022/NĐ-CP ngày 15 tháng 11 năm 2022 của Chính phủ quy định chức năng, nhiệm vụ, quyền hạn và cơ cấu tổ chức của Bộ Y tế;

Bài giảng Hội chứng xuất huyết rối loạn đông máu do BS CK1. Phan Thị Thu Trang biên soạn gồm các mục tiêu: Tiếp cận và xử trí ban đầu 1 bệnh nhân có RLĐM; Biết nguyên tắc chẩn đoán hemophilia; Biết tư vấn di truyền hemophilia.

Bài viết trình bày việc xây dựng kỹ thuật Mulitiplex-PCR, ứng dụng trong PGT-M bệnh Hemophilia A. Phương pháp nghiên cứu: Sử dụng phần mềm tin sinh xác định Tm; Tối ưu hóa nhiệt độ gắn mồi bằng phản ứng PCR đơn; Tối ưu nồng độ primer của phản ứng Multiplex PCR dựa trên tín hiệu trên kết quả điện di mao quản.

Hemophilia A là bệnh lý rối loạn đông máu di truyền với tỷ lệ 1/6000 nam giới mắc bệnh. Bài viết trình bày ca bệnh hiếm gặp u lympho không Hodgkin tế bào T xâm lấn tủy xương trên bệnh nhân Hemophilia A.

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân Hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

Mục tiêu của đề tài là thiết kế bộ chỉ thị STR phục vụ chẩn đoán hemophilia A cho quần thể người Việt Nam, đảm bảo liên kết chặt với gen F8 và có chỉ số đa hình cao trong quần thể này; áp dụng bộ chỉ thị thiết kế được trong chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh hemophilia A cho gia đình bệnh nhân người Việt Nam.

"Bài giảng Bệnh Hemophilia - ThS.BS Nguyễn Thị Mai Lan" giúp nời học nắm được cơ chế bệnh sinh của bệnh hemophilia; đặc điểm lâm sàng bệnh Hemophilia; các xét nghiệm chẩn đoán bệnh Hemophilia; điều trị được bệnh Hemophilia; các biện pháp phòng bệnh và chăm sóc sức khỏe ban đầu. Mời các bạn cùng tham khảo!

Hemophilia A và B là một bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X gây triệu chứng chảy máu kéo dài do thiếu yếu tố đông máu VIII và IX. Bệnh gặp chủ yếu ở phái nam. Để biết tìm hiểu thêm về bệnh Hemophilia A và B, mời các bạn cùng tham khảo bài giảng.

Mục tiêu của đề tài là Phát hiện người lành mang gen bệnh ở các thành viên gia đình bệnh nhân hemophilia A đã xác định được đột biến gen F8; ứng dụng kỹ thuật I-PCR và giải trình tự gen chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh hemophilia A.

Mục đích cơ bản của luận án này là Phát hiện đột biến gen F8 của bệnh nhân hemophilia A ở Việt Nam. Bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen F8 đối với bệnh nhân hemophilia A tại Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo!

Mục đích của luận án nhằm Bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen F8 đối với bệnh nhân hemophilia A tại Việt Nam. Phát hiện đột biến gen F8 của bệnh nhân hemophilia A ở Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Phát hiện các trường hợp hemophilia A và người mang gen bệnh trong gia đình các bệnh nhân hemophilia A dựa vào phân tích phả hệ. Phân tích một số đặc điểm xuất huyết và xét nghiệm đông máu ở bệnh nhân hemophilia A và người mang gen bệnh mới được phát hiện.

Mục tiêu của luận án là phát hiện các trường hợp hemophilia A và người mang gen bệnh trong gia đình các bệnh nhân hemophilia A dựa vào phân tích phả hệ. Phân tích một số đặc điểm xuất huyết và xét nghiệm đông máu ở bệnh nhân hemophilia A và người mang gen bệnh mới được phát hiện.