Các thể đái tháo đường đặc
biệt hiếm gặp (Kỳ 5)
Chẩn đoán
* Tiêu chuẩn chẩn đoán ĐTĐ và điếc di truyền từ mẹ:
- ĐTĐ
- Di truyền từ mẹ
- Điếc
- TRNALeu (UUR) (3243) A → G (đột biến cặp bazơ 3243).
* Các phát hiện gợi ý:
- Khiếm khuyết bài tiết insulin tiến triển
- Khởi phát sớm (<25 tuổi)
- Không có béo phì
- Tổn thương nhiều cơ quan (bất thường điện tim, các dấu hiệu thần kinh
cơ, protein niệu).
- Tăng lactat huyết tương hoặc tăng tỷ lệ lactat/pyruvat.
Để chẩn đoán ĐTĐ và điếc di truyền từ mẹ trước hết phải chú ý những đặc
điểm lâm sàng:bệnh nhân ĐTĐ có điếc, đồng thời mẹ của ấy cũng bị ĐTĐ. Sau
đó, phải tìm những dấu hiệu khác như khiếm khuyết bài tiết insulin tiến triển tịnh
tiến, bệnh khởi phát sớm, nhưng người bệnh không có thừa cân, béo phì, nhưng lại
có tổn thương ở nhiều cơ quan. Xét nghiệm có tăng lactat máu cũng giúp ích cho
chẩn đoán lâm sàng. Chẩn đoán xác định cần phải dè dặt cho đến khi hiện diện của
đột biến 3243 được khẳng định bằng chẩn đoán phân tử.
Nhiều khi ĐTĐ có kết hợp di truyền từ mẹ và điếc nhưng không phải do
đột biến 3243. Các đột biến khác của mtDNA cũng có thể là nguyên nhân gây ra
kiểu hình tổn thương này, ví dụ như sự lặp đoạn, mất đoạn chẳng hạn. Khi đó một
vài dấu hiệu lâm sàng khác như động kinh giật rung với sợi cơ đỏ rời rạc hoặc hội
chứng Kearns-Sayre, thì một đột biến khác ở tRNALYS 8344 hoặc mất đoạn có
thể là nguyên nhân gây bệnh.
Từ khi phả hệ với đột biến này được báo cáo (lần đầu vào năm 1992), một
số người bệnh ĐTĐ do đột biến 3242 đã được xác định. Người ta có thể phát hiện
bệnh bằng cả phương pháp lựa chọn ngẫu nhiên, hoặc bằng cách lựa chọn theo
tiền sử gia đình, hoặc tìm trong nhóm máu mắc ĐTĐ thai kỳ, hoặc nhóm người sử
dụng thuốc hạ glucose máu bằng đường uống, thậm chí cả nhóm dùng insulin…
Tuổi khởi phát bệnh thường là trẻ. Bệnh cũng có thể xuất hiện trong những điều
kiện cấp tính như trong nhiễm toan lactic hoặc những cơn giống đột quỵ.
· Những đặc điểm của bệnh ĐTĐ kết hợp với đột biến 3243:
- Thường truyền từ mẹ, kiểu hình đa dạng
- Bệnh thường được phát hiện ở lứa tuổi trẻ lúc khởi phát, không có
thừa cân, béo phì.
- Tổn thương bài tiết insulin nội sinh; thường cần phải điều trị bằng
insulin.
- Thường kết hợp với rối loạn thính lực cảm nhận.
Các rối loạn di truyền về hoạt tính của insulin
- Hội chứng mặt quỷ (Leprechaunism): Rất hiếm gặp vì người mắc hội
chứng này thường tử vong sớm. Người mắc bệnh này thường có bộ mặt đặc biệt,
kiểu mặt quỷ theo thần thoại Ailen: không có lớp mỡ dưới da, mắt to rộng, mặt
đầy lông tơ, phụ nữ có âm đạo phì đại, khi giải phẫu tử thi thấy có phì đại đảo tụy.
- Hội chứng Rabson – Enzymderhall: ĐTĐ kèm các bất thường ở răng,
móng tay và tăng sinh tuyến giáp.
Các bệnh nội tiết khác
Các bệnh nội tiết khác liên quan tới ĐTĐ là các bệnh của tuyến đối lập, tiết
ra hormone có tác dụng ngược lại với insulin. Đặc điểm chung là triệu chứng ĐTĐ
có thể sẽ hết nếu nguyên nhân được loại bỏ.
U tiết somatostatin và aldosteron có thể gây ra ĐTĐ do tác dụng ức chế bài
tiết insulin. Cắt bỏ u sẽ hết ĐTĐ.
Nhiều loại thuốc và hóa chất cũng gây hại cho sự bài tiết insulin, chúng
thường phát huy tác dụng trên cơ địa đề kháng sinh với insulin. Một số thuốc khác
gây phá hủy tế bào beta như: thuốc diệt chuột Vacor, Pentammidin; thuốc làm
giảm hoạt tính của tế bào beta như: acid nicotinic, corticoid; thuốc gây kháng thể
kháng tế bào đảo như interferon alpha.