1
CƠ SỞ DI TRUYỀN UNG THƢ
TS.DS. Phạm Ngọc Khôi
MỤC TIÊU
- Trình bày được đại cương về ung thư.
- Giải thích được bản chất di truyền của ung thư.
- Nắm được các loại ung thư thường gặp.
- Nêu được phương pháp chẩn đoán di truyền ung thư và tham vấn di truyền ung
thư.
I. ĐẠI CƢƠNG VỀ UNG THƢ
1. Định nghĩa
Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia vô tổ chức dưới tác động của một tác
nhân nào đó và khi tác nhân đó không còn nữa thì tế bào vẫn tiếp tục phân chia, phát
triển thành khối u tại chỗ và sau đó di căn đến các vị trí thứ phát khác. Ung thư là một
bệnh lý đa yếu tố, trong đó phải kể đến các yếu tố di truyền, môi trường, y khoa và lối
sống. Ung thư là một bệnh có liên quan đến gien di truyền (genetic disorder), dù là
ung thư do đột biến mới trên tế bào sinh dưỡng, hoặc ung thư xuất hiện nhiều lần
trong cùng một gia đình. Trong bài này, cụm từ “đột biến” sẽ dùng để nói đến sự thay
đổi trên chuỗi DNA của một gien xác định nào đó.
2. Cơ chế
Từ những tổn thương ban đầu là đột biến gien hoặc bất thường nhiễm sắc thể,
các gien có liên quan đến ung thư như các gien liên quan đến quá trình phát triển, tăng
sinh tế bào, điều hòa sự chết tế bào theo chương trình không còn đảm bảo được sự
hoạt động bình thường nữa. Hậu quả là các tế bào sinh dưỡng mất đi khả năng kiểm
soát phân bào, tăng sinh quá nhanh hoặc vô hạn, phá vỡ màng đáy, mất đáp ứng với
các tín hiệu điều hòa, mất khả năng gắn kết với các tế bào khác, rơi vào tuần hoàn và
di căn đến các vị trí khác trong cơ thể.
