Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gene KIT, PDGFRA trên mẫu mô ở bệnh nhân u mô đệm đường tiêu hóa

U mô đệm đường tiêu hóa (GISTs) là khối u trung mô hiếm gặp, khởi phát từ đường tiêu hóa. Những tiến bộ gần đây trong sinh học phân tử đã làm sáng tỏ cơ chế bệnh sinh và các đặc điểm phân tử của GISTs, đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán và chiến lược điều trị. Tuy nhiên, các nghiên cứu chi tiết về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tình trạng đột biến gene KIT, PDGFRA bằng phương pháp giải trình tự gene thế hệ mới (NGS) còn hạn chế tại Việt Nam. Nghiên cứu này nhằm mô tả các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, đột biến gene (KIT, PDGFRA) trên mẫu mô và các mối liên quan ở bệnh nhân GISTs tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, cung cấp dữ liệu quý giá cho việc hiểu rõ hơn về bệnh lý này trong bối cảnh địa phương.

Các nhà nghiên cứu y học, bác sĩ lâm sàng (ung bướu, tiêu hóa, phẫu thuật), nhà bệnh học, chuyên gia di truyền học, và sinh viên y khoa quan tâm đến bệnh lý u mô đệm đường tiêu hóa (GISTs) và y học cá thể hóa.

Nghiên cứu hồi cứu mô tả này được thực hiện trên 31 bệnh nhân được chẩn đoán u mô đệm đường tiêu hóa (GISTs) tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ tháng 8/2023 đến tháng 10/2025. Bệnh nhân được xác định GISTs qua giải phẫu bệnh và hóa mô miễn dịch (HMMD), sau đó tiến hành xét nghiệm giải trình tự gene thế hệ mới (NGS) trên mẫu mô u để phân tích các đột biến gene KIT và PDGFRA. Mục tiêu chính là mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, tình trạng đột biến gene KIT, PDGFRA và các mối liên quan giữa chúng. Kết quả cho thấy nhóm tuổi thường gặp nhất là 60-69 tuổi, với đau bụng là lý do nhập viện phổ biến nhất (65%). Dạ dày là vị trí u nguyên phát chủ yếu (41,9%), tiếp theo là ruột non. Di căn thường gặp ở gan (72,7%) và phúc mạc (45,5%) ở bệnh nhân giai đoạn IV. Về đặc điểm mô bệnh học, tất cả bệnh nhân đều dương tính với CD117 và DOG-1. Đặc biệt, đột biến gene KIT chiếm ưu thế (71%), trong đó Exon 11 là phổ biến nhất. Các đột biến gene PDGFRA hoặc đột biến phức tạp chiếm 16,1% các trường hợp còn lại. Nghiên cứu không tìm thấy mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa kích thước u nguyên phát với chỉ số nhân chia, giai đoạn bệnh hay vị trí khối u. Những phát hiện này cung cấp bức tranh toàn diện về đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và di truyền của GISTs tại một bệnh viện lớn ở Việt Nam. Việc xác định tần suất cao đột biến gene KIT Exon 11 có ý nghĩa quan trọng trong việc định hướng điều trị đích. Dữ liệu này góp phần nâng cao hiểu biết về cơ chế bệnh sinh và đặc điểm phân tử của GISTs, hỗ trợ các quyết định lâm sàng và phát triển chiến lược quản lý bệnh hiệu quả hơn cho đối tượng bệnh nhân cụ thể này.