Đánh giá kết quả sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện sớm lệch bội nhiễm sắc thể thai trên các thai phụ có nguy cơ cao bằng phương pháp làm giàu DNA thai tự do trong máu mẹ

Lệch bội nhiễm sắc thể (NST) là nguyên nhân hàng đầu gây dị tật bẩm sinh và sảy thai, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe cộng đồng. Sàng lọc trước sinh là giải pháp quan trọng để giảm thiểu tỷ lệ này. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) đã được chứng minh hiệu quả, nhưng việc tối ưu hóa khả năng phát hiện các lệch bội NST phổ biến vẫn là một thách thức, đặc biệt khi tỷ lệ DNA thai nhi tự do trong máu mẹ thấp.

Tài liệu này hướng tới các bác sĩ sản khoa, chuyên gia di truyền học, kỹ thuật viên xét nghiệm, và các nhà nghiên cứu trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh. Thông tin cung cấp giúp họ hiểu rõ hơn về tiềm năng và hạn chế của xét nghiệm NIPT cải tiến, từ đó áp dụng hiệu quả hơn trong thực hành lâm sàng và định hướng cho các nghiên cứu tiếp theo nhằm hoàn thiện phương pháp sàng lọc chẩn đoán sớm dị tật thai nhi.

Nghiên cứu này nhằm đánh giá hiệu quả của phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) được cải tiến bằng quy trình làm giàu DNA, trong việc phát hiện sớm các lệch bội nhiễm sắc thể (NST) ở thai nhi trên nhóm thai phụ có nguy cơ cao. Phương pháp nghiên cứu cắt ngang mô tả được thực hiện trên 436 thai phụ tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ tháng 4/2021 đến 12/2024, tất cả đều có thai kỳ trên 8 tuần và ít nhất một yếu tố nguy cơ. Mẫu máu tĩnh mạch của thai phụ (10mL) được thu thập, sau đó chiết tách DNA tự do thai nhi (cffDNA) và thực hiện quy trình làm giàu DNA để tăng tỷ lệ cffDNA nhằm nâng cao độ chính xác xét nghiệm. Kết quả NIPT được so sánh với kết quả NST đồ từ mẫu chọc ối để xác định độ chính xác. Kết quả cho thấy độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên đoán dương và giá trị tiên đoán âm cho các loại lệch bội NST 21, 18, 13 lần lượt đạt 93,3%; 99,0%; 87,5% và 99,5%. Đối với lệch bội NST giới tính, các chỉ số này lần lượt là 88,89%; 99,0%; 66,6% và 99,6%, chứng tỏ phương pháp có độ chính xác cao. Tuy nhiên, nghiên cứu cũng chỉ ra một số hạn chế như số lượng mẫu mang bất thường NST hiếm còn khiêm tốn, ảnh hưởng đến khả năng khái quát hóa, và tỷ lệ thai phụ lớn tuổi có nguy cơ cao còn thấp so với tổng số mẫu. Giá trị tiên đoán dương của T13 (50%) và Monosomy X (61,9%) còn thấp, có thể do nhiễu từ DNA mẹ hoặc tỷ lệ cffDNA thấp. Kết luận, NIPT được tối ưu hóa bằng phương pháp làm giàu DNA tự do trong máu mẹ là một công cụ mạnh mẽ và đầy hứa hẹn trong sàng lọc trước sinh, đặc biệt cho các lệch bội NST phổ biến. Cần có thêm nghiên cứu với quy mô lớn hơn để tiếp tục hoàn thiện và nâng cao độ chính xác của phương pháp này.