ĐỘT BIẾN GEN- ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

B CÔNG TH

Ộ

NG Đ I H C CÔNG NGHI P TP. H CHÍ MINH

ƯỜ

Ồ

Vi n công ngh sinh h c và th c ph m

Ạ Ọ ệ

ƯƠ Ệ ọ

ự

ệ

ẩ

BÁO CÁO TI U LU N

Ậ

Ể

Đ TÀI:

Ề

Ộ

Ế

Đ T BI N GEN- Đ T BI N Ộ NHI M S C TH Ắ

Ễ

Ể

GVHD: Th.S.Tr n H ng B o Quyên

ầ

ả

ồ

Nhóm th c hi n: 07

ự

ệ

ng ngoài c th ủ ườ ơ ể

1.2. Nguyên nhân: *Do tác nhân c a môi tr +Tác nhân v t lýậ

ng trong ế +Tác nhân hóa h cọ *Do nguyên nhân bên trong c th : Nh ng bi n đ i b t th

ườ nhiên) sinh lý, sinh hóa trong t ữ bào (xu t hi n m t cách t ệ ơ ể ấ ổ ấ ự ế ộ

ể

ộ ế ủ ơ ể ọ

1.1. Đ nh nghĩa: ị Đ t bi n ế là nh ng bi n đ i b t ổ ấ ế ữ ộ ở ề v t ch t di truy n ng trong th ấ ậ ườ ử ADN, gen) ho c c p c p đ phân t ( ặ ấ ộ ấ (nhi m s c th đ ộ t ể), d n đ n bàoế ế ẫ ắ ễ s bi n đ i đ t ng t c a m t ho c ặ ộ ộ ủ ổ ộ ự ế m t s tính tr ng, nh ng bi n đ i ổ ế ữ ạ ộ ố này có tính ch t b n v ng và có th ể ấ ề ữ di truy nề cho các đ i sau. ờ *Nh ng cá th mang đ t bi n đã bi u ể hi n trên ki u hình c a c th g i là ể th đ t bi n.

ữ ệ ể ộ

ế

Hính 1.1. Heo b đ t bi n

ị ộ

ế

• 2.1. Đ t bi n gen: ộ

ế

2.1.1. Đ nh nghĩa: ị

Đ t bi n gen là nh ng bi n đ i trong c u trúc c a gen x y ổ ủ ữ ế ế ả ấ ộ

ra i m t đi m nào đó trên phân t ở ấ c p đ phân t ộ t ử ạ ể ộ ử

ADN và có liên quan đ n s thay đ i v s l ng, thành ổ ề ố ượ ế ự

• 2.1.2. Phân lo i:ạ

ph n, tr t t các c p ậ ự ầ ặ nucleotide trong gen.

-Thay th c p base ế ặ

-Thêm m t c p nucleotit ộ ặ

-M t m t c p nucleotit ộ ặ ấ

2.1.2. Phân lo i:ạ

Thay A-T b ng G - X

ằ

M t A-T M t A-T

ấ ấ

Thêm T-A Thêm T-A

2.1.2.1. Thay th c p base

ế ặ

T – A (ĐB)

+ A – T G – X

A –T (KĐB)

+ A T T – T (m t s i) ộ ợ

- Đ t bi n đ ng hoán: N u m t đ t bi n mà baz pyrimidine đ

ộ ế ồ

ế ế ộ ơ ộ ượ c thay th b ng m t ế ằ ộ

pyrimidine và m t purine thay b ng m t purine. Đ t bi n đ ng hoán có th ể ế ằ ộ ộ ộ ồ

là: T -> C ho c C -> T (Pyrimidine -> pyrimidine) A -> G ho c G -> A (purine ặ ặ

-> purine)

- Đ t bi n đ o hoán (Transversion): ế ả ộ

Đ t bi n làm thay m t pyrimidine thành m t purine hay m t purine đ c thay ế ộ ộ ộ ộ ượ

th b ng m t pyrimidine. Các đ t bi n đ o hoán: ế ằ ế ả ộ ộ

+T -> A, T -> G, C -> A ho c C -> G (Pyrimidine -> purine) ặ

+A -> T, A ->C. G -> T ho c G -> C (Purine -> pyrimidine) ặ

ộ

ồ

ế

ộ

ổ

ộ

ế ớ

ế

ộ

ồ

+ Đ t bi n đ ng nghĩa (synonymous mutations): đ t bi n thay đ i m t codon mã hóa acid amine thành codon m i mã hóa cho cùng acid amin đó. Đ t bi n đ ng nghĩa cũng có th xem là đ t bi n im l ng (silent mutations) ế

ể

ặ

ộ

ộ ặ

ấ

AAA -> AGA Lys Arg (ki m) (ki m) ề ề Đ t bi n nh m ầ ế ộ nghĩa d ng b o ả ạ thủ

UAG (Gln) Stop Thêm vào m t c p base: AAG ACT CCT -> AAG AGC TCC T... M t m t c p base: ộ ặ AAG ACT CCT -> AAA CTC CT... Đ t bi n d ng không ạ ế ộ b o thả

ủ

2.1.3. C ch c a đ t bi n gen ơ ế ủ ộ

ế

NGUYÊN NHÂN

* Y u t

ế ố

chi ph i ố

+ Lo i tác nhân, c

ng đ , li u l

ng các kích thích

ạ

ườ

ộ ề ượ

+ Đ c đi m c u trúc c a gen ấ

ủ

ể

ặ

* C chơ ế

ự

ạ

ổ

ti n đ t bi n, ộ

ề

ế

S thay đ i nucleotid / m ch c a ADN → qua nhân đôi theo m u sai → đ t bi n ẫ

ủ ộ

ế

2.1.3. C ch c a đ t bi n gen ơ ế ủ ộ

ế

S k t c p sai trong nhân đôi c a ADN:

ự ế ặ

ủ

2.1.3. C ch c a đ t bi n gen ơ ế ủ ộ

ế

Do tác đ ng c a nhân t

đ t bi n

ủ

ộ

ố ộ

ế

* Tia t

ngo i ( UV) → T = T

đ t bi n

ử

ạ

ế

ộ

* Acridin → đ t bi n d ch khung

ế ị

ộ

* 5-BU → thay A-T b ng G - X , ……

ằ

A - T

A – 5BU

A - T

G – 5BU

G – X

A – 5BU

Do nhân t

sinh h c

ố

ọ

M t s virus → đ t bi n

ộ ố

ế

ộ

(cid:222)

2.1.4. H u qu c a đ t bi n gen

ả ủ ộ

ế

ậ

H u qu

ậ

ả

* Có h iạ

2.1.4. H u qu c a đ t bi n gen

ả ủ ộ

ế

ậ

* Có l

iợ

* Trung tính

2.1.4. H u qu c a đ t bi n gen

ả ủ ộ

ế

ậ

Đ i v i ti n hóa

ố ớ ế

ạ ự ấ

ủ ế

ế

ồ

* T o s đa d ng cho sinh gi i ớ ạ * Cung c p ngu n nguyên li u ch y u cho ti n ệ hóa

ự

ố ớ

Đ i v i th c ti nễ Cung c p ngu n nguyên li u cho ch n gi ng

ệ

ấ

ồ

ọ

ố

2.1.5. S bi u hi n đ t bi n gen

ệ ộ

ự ể

ế

Đ t bi n khi phát sinh s đ ẽ ượ ế ộ c nhân lên và truy n cho th h sau ề ế ệ

 Đ t bi n phát sinh trong quá trình gi m phân hình thành giao t qua th tinh s đi vào h p t

ộ ả , ử

ế ụ ẽ

th hi n ra ki u hình ợ ử ộ (cid:222) + N u là đ t bi n tr i ộ ế ế ể ệ ể

+ N u là đ t bi n l n t n t d ng i dht , qua giao ph i s phát ế ặ ồ ạ ở ạ ế ộ ố ẽ

tán trong qu n th cho đ n khi xu t hi n tr ng thái ệ ở ạ ế ể ấ ầ đht l nặ

→ ki u hình ể

ế ế ộ

ữ

ủ

– đ t bi n ti n phôi s ti m n trong c th và truy n

ầ ẽ ề ẩ

ầ ơ ể

ế

ề

ộ

 Đ t bi n phát sinh trong nh ng l n nguyên phân đ u tiên c a ộ ế h p t ề ợ ử cho đ i sau b ng sinh s n h u tính .

ả ữ

ằ

ờ

 Đ t bi n phát sinh trong quá trình nguyên phân – đ t bi n soma s nhân lên t o th kh m . ể ả ộ ẽ ạ

Là nh ng bi n đ i v c u trúc và s l

ng NST

ổ ề ấ

ố ượ

ữ

ế

Đ t bi n c u trúc NST

Đ t bi n s l

ng NST

ế ấ

ộ

ế ố ượ

ộ

2.2.1.Đ t bi n c u trúc NST ế ấ

ộ

2.2.1.1.Đ nh nghĩa: ị

Đ t bi n c u trúc NST là nh ng bi n đ i bên trong c u trúc ữ

ế ấ

ế

ấ

ộ

ổ

nhi m s c th

ễ

ắ

ể

2.2.1.2.Các d ng đ t bi n c u trúc NST ộ

ế ấ

ạ

- M t đo n ạ ấ

- L p đo n ạ

ặ

- Đ o đo n ạ

ả

- Chuy n đo n ạ ể

2.2.1.3.Nguyên nhân và c ch phát sinh

ơ ế

ng c a tia phóng x , tia t

t, hóa

Do nh h ả

ưở

ủ

ạ

ử

ngo i, s c nhi ạ ố

ệ

bào

ch t hay do nh ng bi n đ i sinh lí, sinh hóa trong t ổ

ữ

ế

ấ

ế

làm cho NST b đ t b r i lo n trong quá trình t

nhân đôi

ị ứ ị ố

ạ

ự

c a NST, trao đ i chéo c a các cromatic ủ

ủ

ổ

2.2.1.4. Các d ng đ t bi n c u trúc NST ộ

ế ấ

ạ

- M t đo n ạ ấ

- L p đo n ạ

ặ

- Đ o đo n ạ

ả

- Chuy n đo n ạ ể

2.2.1.4. Các d ng đ t bi n c u trúc NST ộ

ế ấ

ạ

Maát ñoaïn:

- NST bò ñöùt 1 ñoaïn khoâng chöùa taâm ñoäang.

- Laøm giaûm söùc soáng hoaëc gaây cheát. Ñaây laø ñoät

bieán gaây haäu quaû lôùn nhaát vì laøm maát bôùt vaät

chaát di truyeàn.

VD : Caëp NST 21 ôû ngöôøi bò maát 1 ñoaïn gaây beänh

ung thö maùu.

Laëp ñoaïn:

- Moät ñoaïn NST ñöôïc laëp laïi 1 hay vaøi laàn.

- Laøm taêng hay giaûm cöôøng ñoä bieåu hieän tính

traïng.

VD : Laëp ñoaïn treân NST X ôû ruoài giaám laøm

maét loài thaønh maét deït

Ñaûo ñoaïn:

- Ñoaïn NST bò ñöùt ñaûo 180o roài gaén vaøo NST

- Thöôøng ít aûnh höôûng ñeán söùc soáng cuûa cô

theå. Ñoâi khi coù lôïi vì laøm taêng tính ña dnaïg di

truyeàn trong loaøi

ả

ạ

ộ

*Đ o đo n có mang tâm đ ng

+ Trong gi m nhi m I các NST t

ễ

ả

ươ

ng đ ng khi ti p h p s t o vòng tròn kép. ợ ẽ ạ

ế

ồ

N u trao đ i chéo x y ra gi a 2 s i NST đ n trong vùng đ o đo n thì 2

ữ

ế

ả

ạ

ả

ổ

ợ

ng có chi u dài không cân b ng nhau.

ề

ằ

+ Trong tr

ỗ ợ

ủ

ữ

ừ

ả

ặ

ẩ

ả

ữ

ấ

ườ ạ ộ i có m t đo n nên m t s c s ng. N a khác c a các giao t (không có trao đ i ấ ứ ố ổ ử ng và gen bình th ng g m 1/4 có đo n v i trình t ự ườ

ườ

ạ

ớ

ồ

chromatid đó c a m i NST th ủ ng h p này, m t n a s n ph m c a gi m phân v a có l p đo n ườ l ạ ạ ủ chéo) có s c s ng bình th ứ ố 1/4 có đ o đo n. ạ ả

ổ

ộ

ạ

ả

ằ ạ

ả ạ

ị ả ướ

ộ ầ

ầ

ỗ

ấ

ng h p x y ra trao đ i chéo gi a 4-5

Tâm đ ng n m ngoài đo n b đ o. Trao đ i chéo x y ra ng tâm (có 2 tâm đ ng bên trong đo n đ o t o NST h - dêcntric chromosome) và trong kì sau I s t o nên c u ẽ ạ n i, n i 2 c c t b t kì ch nào bào. C u n i s b đ t ố ẽ ị ứ ở ấ ự ế ố ố t o ra các đo n không cân b ng ch a l p đo n ho c m t ứ ặ ặ ạ ằ ạ ạ đo n. Ví d tr ổ ụ ườ

ữ

ả

ạ

ợ