Luận văn Thạc sĩ Khoa học máy tính: Lựa chọn tag SNP dựa vào phương pháp tối ưu đàn kiến

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:68

Thêm vào BST

Báo xấu

38
lượt xem 3
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Luận văn được thực hiện với mục tiêu giải bài toán lựa chọn tag SNP bằng lược đồ tối ưu đàn kiến với cách tiếp cận tìm dưạ vào khối (block-based). Luận văn nghiên cứu và ứng dụng thuật toán MACA với thử nghiệm công thức cập nhật mùi SMMAS và xây dựng chương trình ứng dụng minh họa thuật toán với bộ dữ liệu sinh ra theo chương trình của Richard R.Hudson. Mời các bạn cùng tham khảo!

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Luận văn Thạc sĩ Khoa học máy tính: Lựa chọn tag SNP dựa vào phương pháp tối ưu đàn kiến

ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƯỜNG ĐẠI HỌC CÔNG NGHỆ THÔNG TIN VÀ TRUYỀN THÔNG VŨ ĐỨC ANH LỰA CHỌN TAG SNP DỰA VÀO PHƯƠNG PHÁP TỐI ƯU ĐÀN KIẾN LUẬN VĂN THẠC SĨ KHOA HỌC Thái Nguyên - Năm 2016 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – ĐHTN http://www.lrc.tnu.edu.vn
ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƯỜNG ĐẠI HỌC CÔNG NGHỆ THÔNG TIN VÀ TRUYỀN THÔNG VŨ ĐỨC ANH LỰA CHỌN TAG SNP DỰA VÀO PHƯƠNG PHÁP TỐI ƯU ĐÀN KIẾN Chuyên ngành: Khoa học máy tính Mã số: 60.48.0101 LUẬN VĂN THẠC SĨ KHOA HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC TS. ĐỖ ĐỨC ĐÔNG Thái Nguyên - Năm 2016 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – ĐHTN http://www.lrc.tnu.edu.vn
LỜI CAM ĐOAN Tôi cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi, dưới sự chỉ dẫn của TS. Đỗ Đức Đông. Các số liệu, kết quả nêu trong luận văn là trung thực, bảo đảm tính khách quan, luận văn này cho đến nay chưa được bảo vệ tại bất kỳ hội đồng nào và chưa hề được công bố trên bất kỳ phương tiện nào khác. Các tài liệu tham khảo có nguồn gốc xuất xứ rõ ràng. Tác giả xin chịu trách nhiệm về những lời cam đoan trên. Thái Nguyên, ngày 20 tháng 8 năm 2016 Tác giả luận văn Vũ Đức Anh Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – ĐHTN http://www.lrc.tnu.edu.vn i
LỜI CẢM ƠN Em xin chân thành cảm ơn thầy giáo TS. Đỗ Đức Đông đã trực tiếp giao cho em đề tài, tận tình hướng dẫn và tạo mọi điều kiện cho em hoàn thành luận văn. Em xin chân thành cảm ơn các thầy cô giáo, các cán bộ nhân viên phòng đào tạo, ban lãnh đạo Trường Đại học Công nghệ thông tin và Truyền thông đã giúp đỡ tạo điều kiện cho em hoàn thành bản luận văn này. Cuối cùng, em xin chân thành cảm ơn sự quan tâm giúp đỡ của gia đình, bạn bè và tập thể lớp Cao học K13H đã cổ vũ động viên em hoàn thành tốt luận văn của mình. Thái Nguyên, ngày .... tháng .... năm 2016 Học viên Vũ Đức Anh Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – ĐHTN http://www.lrc.tnu.edu.vn ii
MỤC LỤC .............................................................................................................................................................1 LỜI CAM ĐOAN .............................................................................................................................. i LỜI CẢM ƠN ................................................................................................................................... ii MỤC LỤC........................................................................................................................................ iii DANH MỤC CÁC KÝ HIỆU VÀ CHỮ VIẾT TẮT ......................................................................v DANH MỤC CÁC BẢNG ............................................................................................................. vii DANH MỤC CÁC HÌNH ............................................................................................................. viii MỞ ĐẦU ............................................................................................................................................1 CHƯƠNG 1. ......................................................................................................................................3 TỔNG QUAN VỀ TỐI ƯU ĐÀN KIẾN VÀ BÀI TOÁN LỰA CHỌN TAG SNP .....................3 1.1. Tìm hiểu về SNP .....................................................................................................................3 1.1.1. SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) ...................................................................3 1.1.2. Phương pháp xác định SNP.........................................................................................5 1.1.3. Tính chất của SNP.......................................................................................................7 1.1.4. Ứng dụng và triển vọng của nghiên cứu SNP .............................................................7 1.2. Bài toán lựa chọn Tag SNPs và các cách tiếp cận hiện nay ..............................................11 1.3. Tổng quan về tối ưu đàn kiến..............................................................................................15 1.4. Mục tiêu nghiên cứu của luận văn ......................................................................................21 1.5. Bố cục của luận văn .............................................................................................................21 CHƯƠNG 2. ....................................................................................................................................23 MỘT SỐ VẤN ĐỀ TRONG LỰA CHỌN TAG SNP BẰNG PHƯƠNG PHÁP TỐI ƯU ĐÀN KIẾN ................................................................................................................................................23 2.1. Tìm hiểu về bài toán tối ưu tổ hợp tổng quát ....................................................................23 2.2. Tối ưu đàn kiến ....................................................................................................................25 2.2.1. Từ kiến tự nhiên đến kiến nhân tạo .................................................................................25 a/ Kiến tự nhiên ..............................................................................................................26 b/ Kiến nhân tạo .............................................................................................................28 2.2.2. Phương pháp ACO cho bài toán TƯTH tổng quát ..........................................................30 a/ Đồ thị cấu trúc ............................................................................................................30 b/ Mô tả thuật toán ACO tổng quát ................................................................................32 2.2.3. Đánh giá ảnh hưởng của các tham số trong thuật toán ACO ..........................................35 a/ Thông tin heuristic .....................................................................................................35 b/ Số lượng kiến .............................................................................................................36 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – ĐHTN http://www.lrc.tnu.edu.vn iii
c/ Tham số bay hơi .........................................................................................................36 2.3. Bài toán lựa chọn tag SNPs .................................................................................................37 2.4. Phương pháp giải bài toán lựa chọn SNPs bằng thuật toán tối ưu hóa đàn kiến- Thuật toán MACA..................................................................................................................................38 2.4.1. Thuật toán đàn kiến .........................................................................................................38 2.4.2. Kiến quyết định và cập nhật mùi.....................................................................................39 2.4.3. Hiệu chỉnh quy tắc cập nhật mùi – áp dụng quy tắc SMMAS ........................................40 2.4.4. Heuristic ..........................................................................................................................41 2.4.5. Thuật giải MACA ...........................................................................................................42 CHƯƠNG 3. ....................................................................................................................................45 CHƯƠNG TRÌNH THỰC NGHIỆM VÀ ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ ...........................................45 3.1. Mô tả thực nghiệm ...................................................................................................................45 3.2. Kết quả thực nghiệm và đánh giá ...........................................................................................46 KẾT LUẬN VÀ HƯỚNG NGHIÊN CỨU TIẾP THEO .............................................................50 TÀI LIỆU THAM KHẢO ..............................................................................................................51 PHỤ LỤC .........................................................................................................................................55 A. Mã lệnh cho thuật toán ACA ................................................................................................55 B. Mã lệnh khi sử dụng quy tắc SMASS để cập nhật mùi: .....................................................57 C. Mã lệnh cho thuật toán MACA .............................................................................................57 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – ĐHTN http://www.lrc.tnu.edu.vn iv
DANH MỤC CÁC KÝ HIỆU VÀ CHỮ VIẾT TẮT Kí hiệu và Ý nghĩa chữ viết tắt 𝜏𝑚𝑎𝑥 Cận trên của vết mùi 𝜏𝑚𝑖𝑛 Cận dưới của vết mùi 𝜏𝑚𝑖𝑑 Cận giữa của vết mùi 𝜏0 Vết mùi được khởi tạo ban đầu 𝜏𝑖𝑗 Vết mùi trên cạnh 𝜏𝑖 Vết mùi trên đỉnh  Thông tin heuristic trên cạnh 𝑖𝑗  Thông tin heuristic trên đỉnh 𝑗 𝑁𝐶 Số vòng lặp trong thuật toán ACO 𝑁𝑎 Số kiến sử dụng trong thuật toán ACO 𝜌 Tham số bay hơi 3-LAS Three-Level Ant System (Hệ kiến ba mức) ACO Ant Colony Optimization (Tối ưu đàn kiến) ACS Ant Colony System (Hệ đàn kiến) AS Ant System (Hệ kiến) G-best Global-best (Lời giải tốt nhất tính đến thời điểm hiện tại) I-best Iteration-best (Lời giải tốt nhất trong bước lặp hiện tại) Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – ĐHTN http://www.lrc.tnu.edu.vn v
MLAS Multi-level Ant System (Hệ kiến đa mức) MMAS Max-Min Ant System (Hệ kiến Max Min) SMMAS Smoothed Max-Min Ant System (Hệ kiến Max Min trơn) TSP Bài toán người du lịch Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – ĐHTN http://www.lrc.tnu.edu.vn vi
DANH MỤC CÁC BẢNG Bảng Trang Bảng 2.1. Biểu diễn nhị phân của haplotype và SNP…………….. 44 Bảng 3.1. Bảng kết quả thực nghiệm khi số lượng haplotype cố 46 định và số lượng SNP thay đổi…………………………………… Bảng 3.2. Thời gian chạy thực nghiệm khi số lượng haplotype cố 47 định và số lượng SNP thay đổi…………………………………… Bảng 3.3. Bảng kết quả khi số lượng SNP cố định và số lượng 48 haplotype thay đổi………………………………………………… Bảng 3.4. Thời gian chạy thực nghiệm khi số lượng haplotype cố 48 định và số lượng SNP thay đổi…………………………………… Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – ĐHTN http://www.lrc.tnu.edu.vn vii
DANH MỤC CÁC HÌNH Hình Trang Hình 1.1. Một SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) 4 Hình 1.2. Ba bước xây dựng HapMap …………………………… 12 Hình 1.3. Hoạt động của bầy kiến trong thực tế………………….. 15 Hình 1.4. Ví dụ về đàn kiến nhân tạo…...………………………... 16 Hình 2.1. Thực nghiệm cây cầu đôi……………………………..... 27 Hình 2.2. Thí nghiệm bổ sung……………………………………. 28 Hình 2.3. Đồ thị cấu trúc tổng quát cho bài toán cực trị hàm.......... 32 Hình 2.4. Thuật toán ACO………………………………………... 34 Hình 2.5. Tổng quan về thuật toán MACA………………………. 44 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – ĐHTN http://www.lrc.tnu.edu.vn viii
MỞ ĐẦU Nghiên cứu về mối liên kết giữa gene và bệnh ở người là một trong những vấn đề nghiên cứu thuộc lĩnh vực Tin sinh học, một trong những lĩnh vực khoa học liên ngành đang thu hút được sự quan tâm của nhiều nhà khoa học thuộc nhiều lĩnh vực có liên quan, trong đó có chuyên ngành “Khoa học máy tính”. Lựa chọn tag SNP (tag SNP selection) là bài toán có ý nghĩa quan trọng trong nghiên cứu về liên kết giữa gene và bệnh ở người - nhằm tìm ra các gene gây ra kiểu hình bệnh nào đó, hướng tới việc tìm cách điều trị phù hợp. Bài toán lựa cho ̣n tag SNP đã đươ ̣c chứng minh là bài toán thuộc lớp NP- khó [20], thuộc thể loại các bài toán tối ưu tổ hợp (sau đây viết tắt là TƯTH) và hiện nay việc lựa chọn phương pháp giải bài toán trên đang là vấn đề được quan tâm của các nhà nghiên cứu. Với các bài toán TƯTH, trừ các bài toán cỡ nhỏ có thể tìm lời giải bằng cách tìm kiếm vét cạn, còn lại thì thường không thể tìm được lời giải tối ưu. Đối với các bài toán cỡ lớn không có phương pháp giải đúng, hiện nay, người ta thường tìm lời giải gần đúng nhờ các thuật toán mô phỏng tự nhiên như giải thuật di truyền (Genetic Algorithm - GA), tối ưu bầy đàn (Particle Swarm Optimization -PSO)… Trong các phương pháp mô phỏng tự nhiên, tối ưu đàn kiến (Ant Colony Optimization - ACO) là cách tiếp cận metaheuristic tương đối mới, được giới thiệu bởi Dorigo năm 1991 đang được nghiên cứu và ứng dụng rộng rãi cho các bài toán TƯTH. Các thuật toán ACO mô phỏng cách tìm đường đi của các con kiến thực. Trên đường đi, mỗi con kiến thực để lại một vết hoá chất gọi là vết mùi 1
(pheromone trail) và theo vết mùi của các con kiến khác để tìm đường đi. Đường có nồng độ vết mùi càng cao thì càng có nhiều khả năng được các con kiến chọn. Nhờ cách giao tiếp gián tiếp này đàn kiến tìm được đường đi ngắn nhất từ tổ tới nguồn thức ăn. Theo ý tưởng đó, các thuật toán ACO sử dụng kết hợp thông tin kinh nghiệm (heuristic) và học tăng cường qua các vết mùi của các con kiến nhân tạo để giải các bài toán TƯTH bằng cách đưa về bài toán tìm đường đi tối ưu trên đồ thị cấu trúc tương ứng của bài toán. Bài luận văn này trình bày phương pháp tối ưu hóa đàn kiến ACO để giải quyết bài toán lựa chọn tag SNP (tag SNP selection). Luận văn tập trung nghiên cứu về cách tiếp cận giải bài toán lựa chọn tag SNP, phương pháp và thuật toán giải bài toán này kèm theo chương trình minh họa thuật toán với bộ dữ liệu cụ thể. 2
CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN VỀ TỐI ƯU ĐÀN KIẾN VÀ BÀI TOÁN LỰA CHỌN TAG SNP 1.1. Tìm hiểu về SNP 1.1.1. SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) Tính cách hay đặc điểm con người đến từ một chất di truyền được gọi là DNA, chứa tất cả bốn loại cơ sở, cụ thể là, Adenine (A), thymine (T), Guanine (G) và Cytosine (C) được liên kết trong một sợi dài. Thực tế rằng con người khác biệt nhau, chẳng hạn như hiển thị mức độ bệnh khác nhau hoặc phản ứng khác nhau với thuốc, là do trình tự cơ sở khác nhau trên sợi DNA. SNP (được phát âm là snip) được viết tắt từ chữ Single Nucleotide Polymorphisms, là một loại lệch thứ tự DNA được đặc trưng bởi sự thay đổi của một nucleotide trong một gen, gây ra các gen là khác nhau từ các bộ gen của các sinh vật khác cùng loài, hoặc là khác nhau từ nhiễm sắc thể khác trong cùng sống sinh vật. Ví dụ, đoạn DNA ở vị trí tương đương từ hai người khác nhau như AAGCCTA và AAGCTTA (hình 1) có thể được tìm thấy là có một sự khác biệt ở một nucleotide. Như vậy, có thể nói rằng SNPs này chứa hai alen: C và T và hầu hết SNPs chỉ có hai alen. 3
Hình 1.1. Một SNP (Single Nucleotide Polymorphisms)[28] Đối với một biến thể được coi là một SNP, nó phải xảy ra trong ít nhất 1% dân số. SNPs, tạo nên khoảng 90% của tất cả các biến thể di truyền của con người, xảy ra mỗi 100 đến 300 căn cứ dọc theo hệ gen của con người 3-tỷ-base. Hai trong số ba mỗi SNPs liên quan đến sự thay thế của cytosine (C) với thymine (T). SNPs có thể xảy ra trong khu vực của bộ gen mã hóa (gen) và không mã hoá. Nhiều người SNPs không có ảnh hưởng đến chức năng tế bào, nhưng các nhà khoa học tin rằng những người khác có thể predispose người bệnh hoặc ảnh hưởng đến phản ứng của họ với một loại thuốc. SNPs diễn ra bình thường trong suốt DNA của một người. Trung bình xảy ra một lần trong mỗi 300 nucleotide, có nghĩa là có khoảng 10 triệu SNPs trong hệ gen của con người. Thông thường nhất, những biến thể này được tìm thấy trong DNA giữa các gen. Nó được xem như là đánh dấu sinh học, các nhà khoa học giúp xác định vị trí các gen liên quan đến bệnh. Khi SNPs xảy ra trong gen hoặc trong một khu vực gần một gen quy định, nó có thể có vai trò trực tiếp đến sự xuất hiện bệnh bằng cách ảnh hưởng đến chức năng của gen. 4
Mặc dù hơn 99% trình tự ADN của con người đều giống nhau, sự thay đổi trong chuỗi DNA có thể có tác động lớn đến việc làm thế nào con người bệnh, các yếu tố môi trường, chẳng hạn như vi khuẩn, virus, độc tố, các hóa chất, các loại thuốc và các liệu pháp điều trị khác. Điều này làm cho SNPs có giá trị cho nghiên cứu y sinh học và phát triển các sản phẩm dược phẩm hoặc chẩn đoán y khoa. SNPs cũng tiến hóa ổn định, không thay đổi nhiều từ thế hệ này sang thế hệ khác làm cho chúng ta dễ dàng hơn khi nghiên cứu dân số. SNP là những biến dạng của chuỗi DNA được tìm thấy với tần suất cao trong genome người (Taillon – Miller và ctv. 1998). Chúng ta có thể sử dụng SNP marker để phân lập các yếu tố di truyền có liên quan đến tính trạng bệnh lý vô cùng phức tạp (Taillon – Miller và ctv. 1999). Người ta có thể dự đoán 100.000 hoặc nhiều hơn nữa SNP marker (trong quãng 30-kb, hoặc 5 marker cho một gen) trong genome người (Collins và ctv. 1997). Những phương pháp đánh giá kiểu gen với kết quả cao đòi hỏi một kiến thức về chuỗi trình tự rất chính xác của SNP. Do đó, bất cứ công bố nào về SNP phải hàm chứa hai nội dung: (1) Xác định chuỗi trình tự DNA. (2) Tần số alen. 1.1.2. Phương pháp xác định SNP Có hai phương pháp để tạo ra SNP, một là dùng trực tiếp mã trình tự di truyền và thứ hai là phân biệt các đột biến điểm thông qua dùng tách sắc ký lỏng (DHPLC). Thông thường dùng primer để thiết kế mã trình tự và các đoạn khuyết đại khoảng 500 cặp base. Chúng ta có thể dùng phương pháp PCR tách hai cá thể và trộn các cá thể này chung, sau đó đun nóng và lai để thành lập các 5
dulex tương đồng và dị biệt. Các bước để phân tích axit nucleic bằng SNP như sau: + Phân lập DNA nền + Chọn lựa primer và thiết kế primer để cho khuếch đại trong PCR + Tách SNP trên bước sóng tương thích (DHPLC) + Phối hợp số liệu, mã trình tự DNA và cloning Theo phân tích chi tiết chuỗi trình tự của những phần nào đó trong genome, những trình tự DNA này từ hai cá thể khác nhau phần lớn đều giống nhau, với số cặp base khác biệt nhau nằm trong khoảng cho phép 500 – 1000bp. Một cặp base ở tại vị trí nào đó biểu thị sự khác nhau của cá thể có tính chất rất phổ biến và một cặp base khác là “variant” ít phổ biến hơn ở cùng một vị trí. Nếu cặp base có tính chất ít phổ biến hơn xuất hiện xuất hiện với xác suất nhỏ hơn 1% trong quần thể, người ta định nghĩa vị trí của cặp base đó là vị trí một SNP. Hiện nay, người ta công bố 3.000.000 SNP trong genome người (Rusell 2002), nhiều hơn bất cứ DNA marker đã được công bố trước đó. Kiểu đa hình như vậy vô cùng quan trọng trong di truyền người vì chúng đại diện cho hơn 98% tất cả đa hình DNA. Các alen của một SNP có thể dễ dàng được xem xét bởi phân tích lai với phân tử oligonucleotide nào đó. 6
1.1.3. Tính chất của SNP SNP có tính chất “diallelic” trong quần thể và tần số alen của nó có thể được ước đoán dễ dàng trong bất cứ quần thể nào, thông qua một loạt xét nghiệm kỹ thuật (Kwor và ctv. 1994).  SNP là những marker có tính ổn định rất cao về mặt di truyền.  Là sản phẩm của PCR.  Được tìm thấy với tần suất cao nhất trong genome người.  Độ đa dạng cao. 1.1.4. Ứng dụng và triển vọng của nghiên cứu SNP + SNPs bản đồ Người ta đã phát hiện một chiến lược nghiên cứu giúp cho việc phát hiện nhanh chóng những SNP từ số liệu lưu trữ EST (Expressed Sequence Tag) (Picuolt – Newberg và ctv. 1999). Sự kiện phát triển in vitro nhằm khuếch đại những trình tự ở vị trí đặc biệt, ví dụ như PCR và khám phá marker có tính đa hình và có thông tin di truyền cao như microsatallite, STR (short tandem repeat), sự kiện như vậy đã và đang tạo điều kiện thuận lợi để chúng ta sáng tạo ra những bản đồ di truyền có mật độ thấp (lom density maps) của người, ứng dụng có hiệu quả trong lĩnh vực y khoa, thí dụ xét nghiệm bệnh u xơ, bệnh Huntington, bệnh tiểu đường, … (Broman và ctv. 1998). Các nhà khoa học tin rằng SNP bản đồ sẽ giúp họ xác định được nhiều gen liên quan với các bệnh phức tạp như ung thư, bệnh tiểu đường, bệnh mạch máu, và một số hình thức của bệnh tâm thần. 7
Một vài nhóm làm việc để tìm SNPs và cuối cùng tạo ra SNP bản đồ hệ gen của con người. Trong số đó là Mỹ Human Genome Project (HGP) và một nhóm lớn của các công ty dược phẩm được gọi là SNP Consortium, dự án TSC. Khả năng trùng lặp giữa các nhóm nhỏ là khó xảy ra vì có khoảng 3 triệu SNPs, và phần thưởng tiềm năng của một bản đồ SNP là cao. Ngoài ý nghĩa nghiên cứu pharmacogenomic trong chẩn đoán, y sinh học, SNP bản đồ còn giúp để xác định hàng ngàn các dấu hiệu bổ sung trong bộ gen, do đó hướng nghiên cứu của bản đồ bộ gen là rất lớn. + Làm thế nào SNPs có thể được sử dụng như là yếu tố nguy cơ phát triển bệnh? SNPs không gây bệnh, nhưng nó có thể giúp xác định khả năng rằng ai đó sẽ phát triển một căn bệnh cụ thể. Một trong những gen liên quan với bệnh Alzheimer, apolipoprotein E hoặc APOE, là một ví dụ tốt về cách SNPs ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh apoE chứa hai SNPs mà kết quả trong ba alen có thể cho gen này: E2, E3, E4. Mỗi allele khác nhau bởi một cơ sở DNA, và các sản phẩm protein của mỗi gen sẽ khác bởi một amino axit. Mỗi cá nhân được thừa hưởng một bản sao mẹ của APOE và một bản sao nội của APOE. Nghiên cứu cho thấy rằng một người được thừa hưởng ít nhất một E4 allele sẽ có một cơ hội lớn để phát triển bệnh Alzheimer. Rõ ràng, sự thay đổi của một amino acid trong các protein E4 làm thay đổi cấu trúc và chức năng của protein và có nhiều khả năng để làm cho bệnh phát triển. Nếu một người kế thừa allele E2 thì ít có khả năng phát triển bệnh Alzheimer. Tất nhiên, SNPs không phải là chỉ số tuyệt đối của sự phát triển của bệnh. Một người nào đó đã được thừa hưởng hai alen E4 không bao giờ có thể phát triển bệnh Alzheimer, trong khi một người đã được thừa hưởng hai alen 8
E2 có thể. APOE chỉ là một gen có liên quan đến bệnh Alzheimer. Giống như các rối loạn mãn tính như bệnh tim, tiểu đường, hoặc ung thư phổ biến nhất, bệnh Alzheimer là một bệnh có thể được gây ra bởi các biến thể trong một vài gen. + Hầu hết các SNPs không có ảnh hưởng đến sức khỏe hoặc sự phát triển. Một số những khác biệt di truyền đã được chứng minh là rất quan trọng trong việc nghiên cứu về sức khỏe con người. Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy SNPs có thể giúp dự đoán phản ứng của một cá nhân với một số loại thuốc nhất định, nhạy cảm với các yếu tố môi trường như chất độc, và nguy cơ phát triển các bệnh cụ thể. SNPs cũng có thể được sử dụng để theo dõi các thừa kế của các gen bệnh trong gia đình. Nghiên cứu trong tương lai sẽ làm việc để xác định SNPs liên kết với các bệnh phức tạp như bệnh tim, tiểu đường và ung thư. Nhiều loại bệnh phổ biến ở người không được gây ra bởi một biến thể di truyền trong một gen duy nhất, nhưng bị ảnh hưởng bởi các tương tác phức tạp giữa nhiều gen cũng như các yếu tố môi trường và lối sống. Mặc dù các yếu tố môi trường và lối sống có ảnh hưởng đến sự phát triển một căn bệnh, đây là khó khăn để đo lường và đánh giá hiệu quả tổng thể của họ về quá trình bệnh. Vì vậy, tiềm năng của một cá nhân để phát triển một bệnh dựa trên gen và các yếu tố di truyền. Yếu tố di truyền cũng có thể trao nhạy cảm hoặc kháng bệnh và xác định mức độ nghiêm trọng hoặc tiến triển của bệnh. Bởi vì chúng ta vẫn chưa biết được tất cả các yếu tố liên quan ở trong những đường phức tạp, các nhà nghiên cứu đã tìm thấy nó khó khăn để phát triển các xét nghiệm sàng lọc cho 9
hầu hết các bệnh và các rối loạn. Bằng cách nghiên cứu mối liên quan của SNP với một đặc điểm bệnh, các nhà nghiên cứu đã phát hiện các gen có liên quan với một căn bệnh. Xác định và hiểu biết về vai trò của yếu tố di truyền trong bệnh cũng sẽ cho phép các nhà nghiên cứu đánh giá tốt hơn vai trò của yếu tố di truyền, chẳng hạn như hành vi, chế độ ăn uống, lối sống, và hoạt động thể chất có trên bệnh. - Bởi vì yếu tố di truyền cũng ảnh hưởng đến phản ứng của một người điều trị bằng thuốc, đa hình DNA chẳng hạn như SNPs sẽ là hữu ích trong việc giúp các nhà nghiên cứu xác định và hiểu lý do tại sao các cá nhân khác nhau trong khả năng của mình có thể hấp thụ các loại thuốc nhất định, cũng như để xác định lý do tại sao một cá nhân có thể trải nghiệm một tác dụng phụ bất lợi cho một loại thuốc cụ thể. Vì vậy, việc phát hiện gần đây của SNPs hứa hẹn mang đến một cuộc cách mạng không chỉ là quá trình phát hiện bệnh nhưng thực tế thuốc phòng ngừa và chữa bệnh. + SNPs và chẩn đoán bệnh: Vật liệu di truyền của mỗi người có một mô hình SNP độc đáo được tạo thành nhiều biến thể di truyền khác nhau. Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy rằng hầu hết các SNPs không chịu trách nhiệm cho một bệnh tật nào. Thay vào đó, nó như là các dấu hiệu sinh học để xác định chính xác một căn bệnh trên bản đồ hệ gen của con người, bởi vì nó thường nằm gần một gen được tìm thấy có liên quan đến một căn bệnh nào đó. Thỉnh thoảng, một SNP thực sự có thể gây ra một căn bệnh, và do đó, có thể được sử dụng để tìm kiếm và cô lập các gen gây bệnh. Để tạo một thử nghiệm di truyền, gen gây bệnh nào đó đã được xác định bởi các nhà khoa học thu thập mẫu máu từ một nhóm các cá nhân bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này và phân tích DNA của họ cho các mẫu SNP. Tiếp 10