TẦM SOÁT THIẾU MEN G6PD VÀ SUY GIÁP BẨM SINH TRÊN
SƠ SINH
TÓM TẮT
Mục tiêu: sàng lọc thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh tại
khoa Phụ Sản, bệnh viện Đại Học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh, năm 2005-
2006.
Đối tượng: Tất cả các bé sơ sinh sinh tại Bệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ
Sở 4 trong thời gian từ tháng 9 năm 2005 đến tháng 8 năm 2006.
Phương pháp nghiên cứu: cắt ngang và mô tả
Kết quả: 52 ca thiếu men G6PD (< 3 U/g Hb) (0,955%) trong đó có 6 nữ
(11,5 %), 46 nam (88,5%); 5 ca có TSH > 20 microIU/ml (0,092%) trên tổng số
5444 ca khảo sát dựa trên kết quả tầm soát lần đầu.
Sau đó định lượng lại men G6PD lúc 2 tháng tuổi (MEDIC), và đo lại nồng
độ TSH, FT4 ngay khi có kết quả tầm soát TSH. Kết quả: không có ca nào suy
giáp, 01 ca có nồng độ men G6PD bình thường, 40 ca có men G6PD thấp, 11 ca
không liên lạc được (địa chỉ không đúng hoặc đã mất liên lạc).
Kết luận: Tầm soát sớm các bệnh lý bẩm sinh và di truyền để chủ động
điều trị và dự phòng là một việc làm hết sức có ý nghĩa trong giai đoạn sơ sinh..
Qua khảo sát của chúng tôi, tỷ lệ thiếu men phát hiện được là 0,734% và không có
ca nào suy giáp. Cần tiếp tục phát triển chương trình tầm soát này, và có một khảo
sát trên một mẫu lớn hơn về tình hình thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên
sơ sinh sinh tại bệnh viện ĐHYD. Ngoại trừ một số ca mẹ xuất viện sớm trước 48
giờ, chúng tôi đề nghị lấy XN tầm soát từ 48 giờ tuổi trở đi để tránh những ca tăng
giả TSH.
SUMMARY
Objectives: screening G6PD deficiency and congenital hypothyroidism at
HCMC University Of Medicine And Pharmacy Hospital, year 2005-2006.
Materials: neonates were born at HCMC University Of Medicine And
Pharmacy Hospital from September, 2005 to August, 2006.
Methodology: sectional, descriptive
Results: totally, 5444 newborns were screened. 52 cases (0.955%) were
G6PD deficiency (< 3 U/g Hb), iclude 6 females (11.5 %), 46 males (88.5%); 5
cases had TSH > 20 microIU/ml (0.092%) on the first test of screening. Then we
quantified again TSH & FT4 just after we had abnormal tests, and at seccond
month of age for decr eased G6PD cases (MEDIC). Result: 0 case was
hypothyroidism, 01 case had normal G6PD level, 40 cases were G6PD deficiency,
11 cases were lost.
Conclusion: Neonatal screening is very useful action to early detect and
prophylaxis some important hereditary and congenital deficiencies. In our study,
G6PD deficiency was 0.734%, no case was congenital hypothyroidism. We should
continue to develop this program, and examine a larger study to get the whole and
more exact proportions. We should screen from the 48th hours to minimize the
false TSH positive test.
GIỚI THIỆU
Thời kỳ sơ sinh, một giai đoạn đầy biến động của sự thích nghi và tồn tại,
khởi diễn trên một cơ thể sống với vô số những yếu tố kế thừa và bẩm sinh. Trong
giai đoạn khởi đầu này, người ta đã và đang tìm ra ngày càng nhiều các phương
pháp nhằm phát hiện sớm các khiếm khuyết di truyền và các bệnh lý bẩm sinh, từ
đó đưa ra những khuyến cáo dự phòng, điều trị có hiệu quả, nhằm hạn chế những
tác hại nghiêm trọng của chúng trên toàn bộ viễn cảnh đời sống của trẻ. Trong số
các bệnh lý này, phải kể tới thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh.
Thiếu men G6PD là một trong số nhiều nguyên nhân gây thiếu máu tán
huyết ở mọi lứa tuổi, có thể mạn tính hoặc từng đợt cấp tính trên nền mạn, với nhiều
mức độ khác nhau. Bệnh cũng là một nguyên nhân quan trọng góp phần trong phức
hợp các nguyên nhân gây vàng da ở trẻ sơ sinh, làm tăng nguy cơ vàng da nhân, để
lại những di chứng thần kinh vĩnh viễn. Bệnh phân bố ở khắp nơi trên thế giới, Việt
Nam cũng là một vùng lưu hành bệnh. Đây là một bệnh di truyền, chưa có cách
chữa trị, nên việc phát hiện sớm và phòng tránh những tác hại có thể xảy ra là một
vấn đề thiết thực.
Suy giáp bẩm sinh một bệnh lý rất quan trọng có nhiều khả năng bị bỏ sót,
vì hầu hết ca bệnh đều không có triệu chứng trong thời kỳ sơ sinh, các biểu hiện
lâm sàng sau đó lại rất mơ hồ, làm cho việc chẩn đoán rất khó khăn, chậm trễ.
Song song với tính chất trên là các tác động bệnh lý lại xảy ra một cách âm thầm,
rất sớm, ảnh hưởng trầm trọng trên toàn bộ quá phát triển từ thể chất đến tâm vận
của trẻ, làm cho trẻ đần độn, thể chất kém cỏi, tàn phế, không có khả năng học tập,
lao động, chưa kể tới vô số các bệnh lý mạn tính đi kèm. Với tiến bộ y học, việc
phát hiện sớm và điều trị thích hợp giúp ngăn ngừa các tác động nêu trên. Do vậy
yêu cầu chẩn đoán sớm suy giáp bẩm sinh trở thành một nhu cầu hết sức thiết thực
được y học quan tâm.
Xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh từ giai đoạn sơ
sinh đã được thực hiện rộng rãi ở nhiều nước trên thế giới cũng như ở Việt Nam từ
nhiều năm qua. Tại thành phố Hồ Chí Minh, chương trình tầm soát đã được làm
tại Bệnh Viện Từ Dũ, Bệnh viện Pháp Việt, Bệnh viện Hùng Vương, và bước đầu
được triển khai tại Bệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ Sở 4.
Các phương pháp đo đạt
- Test tầm soát TSH, G6PD: QuantaseTM Neonatal G6PD Dificiency
Screening và QuantaseTM Neonatal TSH Screening (BIO-RAD Laboratories
Europe Perth, UK)
- Test đo TSH và FT4: AxSYMR Ultrasensitive hTSH II và AxSYM R
Free T4, cả hai test đều dựa vào kỹ thuật MEIA (Xét Nghiệm Miễn Dịch Men Vi
Phần Tư)
- Test định lượng G6PD (MEDIC) lúc 2 tháng tuổi: GLUCOSE-6-
PHOSPHATE-DEHYDROGENASE - PD 410 (RANDOX Laboratories Ltd., UK).
Tiêu chuẩn chọn bệnh
- Mọi trẻ sinh ra được chăm sóc theo dõi tại Bệnh Viện Đại Học Y Dược
Cơ Sở 4, bao gồm trẻ nằm với mẹ và trẻ nằm tại phòng Nhi Sơ Sinh của Bệnh
Viện, không kèm một tình trạng lâm sàng nguy cấp đang diễn tiến nào (vd: suy hô
hấp, hạ đường huyết, xuất huyết tiêu hóa, hạ thân nhiệt...)
- Đủ 36-48 giờ tuổi.
- Được sự chấp thuận của cha/mẹ bé sau khi đọc tờ rơi giới thiệu về ý nghĩa
và lợi ích của xét nghiẹm tầm soát này.
Tiêu chí loại trừ
- Sơ sinh đang có tình trạng lâm sàng nguy cấp, như kể trên.
- Sơ sinh được chuyển viện ngay sau sanh hoặc trước 36 giờ do bệnh lý
nặng.
- Gia đình từ chối tham gia nghiên cứu.
Định nghĩa ca bệnh
§ Test tầm soát TSH bình thường: giá trị đo được < 20 microIU/ml
§ Test tầm soát TSH bất thường: giá trị đo được > 20 microIU/ml
§ Ca bệnh suy giáp: TSH >/= 40 µUI/ml và FT4 < 2 ng/dl
§ Test tầm soát G6PD bình thường: >/= 3 U/g Hb
§ Test tầm soát G6PD bất thường: < 3 U/g Hb
§ Test định lượng men lúc 2 tháng tuổi (MEDIC): giới hạn bình
thường 118-144 mU/109 Hồng Cầu
PHÂN MỨC ĐỘ THIẾU MEN G6PD
MỨC HOẠT TẦN LOẠI
ĐỘ ĐỘ MEN XUẤT
Thiếu
máu tán
huyết với HC Không I Nặng không hình thường gặp
cầu với chức
năng HC
bình thường
II Nặng < 10 Thay
% bình đổi; thường
thường gặp ở người
Châu Á và
Địa Trung
Hải
10 - 10 % Trung III 60 % bình nam da đen bình
thường tại Mỹ
60 - Nhẹ IV Hiếm 150 % bình không thiếu
thường
> 150 Không Hiếm V % bình thiếu
thường
Nguồn: Diagnosis and Management of G6PD Deficiency- Copyright ©
2005 by the American Academy of Family Physicians
Thu thập dữ kiện
- Điều dưỡng phòng nhi lấy vài giọt máu của bé, nhỏ lên phiếu giấy thấm
chuyên dùng, có đề rõ các thông tin cá nhân của bé. Tạp trung mẫu mỗi ngày từ lầu
trại và phòng nhi gởi phòng xét nghiệm.
- Điều dưỡng phòng nhi nhập tên họ của mẹ trẻ, cùng các thông tin cá nhân
vào máy vi tính, lập thành file Exel theo từng đợt tập trung và gởi sang cho nhân
viên phòng xét nghiệm.
- Phòng xét nghiệm xuất số liệu tương ứng vào file nhận được và trả lại
kết quả xét nghiệm cho phòng nhi bằng phiếu kết quả in và bằng file kết quả.
Xử lý dữ kiện
- Các bác sĩ phòng nhi đánh giá kết quả nhận được, nếu kết quả bất thường:
điện thoại báo mời cha mẹ bé tới phòng Nhi nhận kết quả. Ba mẹ bé được bác sỹ
tư vấn giải thích về khả năng bệnh lý của bé.
- Đối với trường hợp giảm men G6PD: phát phiếu tư vấn phát tờ Tham
Vấn Về Bệnh Thiếu G6PD + ghi phiếu xét nghiệm cho bé lúc 2 tháng tuổi tại
MEDIC để định lượng G6PD bằng máu tĩnh mạch. Hẹn tái khám tại dưỡng nhi.
- Đối với trường hợp tăng TSH: ghi phiếu xét nghiệm TSH và FT4 (máu
tĩnh mạch) làm tại phòng xét nghiệm Bệnh Viện Đại Học Y Dược. Khi có kết quả,
Bác sĩ phòng Nhi xem và đánh giá ngay tại phòng. Nếu TSH ≥ 40 µUI/ml và FT4
< 2 ng/dl kết luận suy giáp, gởi bé ngay đến BV Nhi đồng 1 hoặc 2 để điều trị.
- Ghi lại kết quả kiểm tra vào sổ.
- Xử lý các các số liệu thu được bằng phần mềm Excel 2003.
Số liệu thu được
Tổng số ca khảo sát: 5444 ca
Số ca có kết quả tầm soát men G6PD bất thường: 52 ca (0,955%), trong đó
có 6 nữ (11,5%), 46 nam (88,5%).
Số ca khảo sát lại men G6PD lúc 2 tháng tuổi (MEDIC): 40 ca thiếu men
(0,734%), 1 ca có hoạt độ men bình thường, 11 ca không liên lạc được.
Số ca có kết quả tầm soát TSH tăng: 5 ca (0,092%), trong đó có 2 nữ
(40%), 3 nam (60%)
Số ca suy giáp bẩm sinh xác định lại bằng TSH và FT4: 0 ca
BÀN LUẬN
Tỷ lệ thiếu men phát hiện được là 0,734% (40 ca) trên số 5444 ca khảo sát,
thấp so với thống kê tại BV Từ Dũ là 2,06% trên số 136.009 ca khảo sát.
Trong suốt thời gian nghiên cứu không phát hiện thấy trường hợp nào có suy
giáp bẩm sinh, so với 1/4857 ca sinh sống phát hiện được tại BV Từ Dũ.
Có những lý do có thể giải thích cho sự khác biệt này như sau:
- Thời gian khảo sát chưa đủ dài (chỉ 01 năm)
- Số ca khảo sát còn hạn chế
- Những ca TSH tăng cao và kiểm tra lại đều về mức bình thường có thể do
thời điểm lấy máu xét nghiệm tầm soát còn sớm (≥ 36 giờ), còn trong giai đoạn
tăng sinh lý của TSH.
- Một số trường hợp mất liên hệ trong quá trình nghiên cứu
KẾT LUẬN VÀ ĐỀ XUẤT
Tầm soát sớm các bệnh lý bẩm sinh và di truyền để chủ động điều trị và dự
phòng là một việc làm hết sức có ý nghĩa trong giai đoạn sơ sinh, và là một
khuynh hướng ngày càng phát triển của y học thế giới.
Dù bước đầu còn một số vướng mắc khó khăn, nhưng kết quả thu được vẫn
có một ý nghĩa khích lệ cho đơn vị chúng tôi tiếp tục triển khai chương trình tầm
soát này và có những thống kê lâu dài hơn về tỷ lệ các ca bệnh lý tầm soát được.
Ngoại trừ một số ca mẹ xuất viện sớm trước 48 giờ, chúng tôi đề nghị lấy
XN tầm soát từ 48 giờ tuổi trở đi để tránh những ca tăng giả TSH.
