Tỉ lệ thai phụ mang gen Glucose 6 Phosphatase Dehydrogenase trong nhóm thai phụ thực hiện sàng lọc trước sinh bằng kỹ thuật NIPT tại Hải Phòng năm 2022- 2023

Nghiên cứu này tập trung vào sự thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) ở phụ nữ mang thai người Việt Nam và được xuất bản trên tạp chí Journal of Health Sciences. Mục đích của nghiên cứu là xác định tần suất và các biến thể di truyền của G6PD thiếu hụt trong dân số này. Kết quả cho thấy 20 trong số 819 người tham gia có sự thiếu hụt, với tần suất khoảng 2,44%. Năm biến thể khác nhau đã được xác định. Nghiên cứu này cũng chỉ ra rằng sự thiếu hụt G6PD ở phụ nữ mang thai Việt Nam thấp hơn so với các nghiên cứu trước đó. Nghiên cứu nhấn mạnh tầm quan trọng của việc sàng lọc và theo dõi sự thiếu hụt G6PD trong thai kỳ, đồng thời khuyến khích cần có thêm nhiều nghiên cứu để hiểu rõ hơn về cơ chế phân tử dẫn đến tình trạng này.

Bài báo này nhắm vào sinh viên, nhà nghiên cứu trong lĩnh vực y khoa, dược phẩm, đặc biệt là những người quan tâm đến các bệnh liên quan đến di truyền và sự thiếu hụt men.

Nghiên cứu tập trung vào sự thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) ở phụ nữ mang thai người Việt Nam và được xuất bản trên tạp chí Journal of Health Sciences. Mục đích của nghiên cứu là xác định tần suất và các biến thể di truyền của G6PD thiếu hụt trong dân số này. Kết quả cho thấy 20 trong số 819 người tham gia có sự thiếu hụt, với tần suất khoảng 2,44%. Năm biến thể khác nhau đã được xác định: c.961G>A (p.Val321Met), c.1466G>T (p.Arg489Leu), c.1478G>T (p.Arg493His), c.1360C>T (p.Arg454Cys) và c.835A>T (p.Thr279Ser). Trong số này, biến thể phổ biến nhất là c.961G>A (p.Val321Met). Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng sự thiếu hụt G6PD ở phụ nữ mang thai Việt Nam thấp hơn so với các nghiên cứu trước đó. Do đó, tác giả của nghiên cứu đưa ra một số khuyến nghị quan trọng cho việc theo dõi và quản lý tình trạng này. Thứ nhất, cần phải theo dõi chặt chẽ những người phụ nữ mang thai bị thiếu hụt G6PD để phòng ngừa biến chứng. Thứ hai, đối với các cặp vợ chồng có tiền sử mắc bệnh này, nên cân nhắc tư vấn di truyền và xét nghiệm trước sinh để đánh giá nguy cơ truyền bệnh sang con cái của họ. Ngoài ra, nghiên cứu đề xuất cần thực hiện thêm nhiều nghiên cứu để hiểu rõ hơn về các cơ chế phân tử dẫn đến tình trạng thiếu hụt G6PD và phát triển các chiến lược hiệu quả hơn cho việc phòng ngừa và quản lý bệnh.