Tiếp cận đa chiều chẩn đoán u nguyên bào thần kinh từ một trường hợp đau khớp tái diễn ở trẻ nhỏ

U nguyên bào thần kinh (UNBTK) là một trong những khối u ác tính phổ biến ở trẻ em, đặc biệt dưới 5 tuổi, nhưng việc chẩn đoán thường gặp khó khăn do biểu hiện lâm sàng không đặc hiệu. Tình trạng này có thể dẫn đến chẩn đoán muộn, ảnh hưởng đáng kể đến tiên lượng của bệnh nhân. Bài báo này trình bày một trường hợp lâm sàng về UNBTK di căn tủy xương ở trẻ nhỏ với các triệu chứng khởi phát không điển hình như sốt và đau khớp tái diễn. Thông qua trường hợp này, chúng tôi nhấn mạnh tầm quan trọng của việc duy trì nghi ngờ lâm sàng cao, tiếp cận đa chiều và đánh giá toàn diện các biểu hiện không điển hình, đặc biệt là đau cơ xương khớp ở trẻ em, để phát hiện sớm các bệnh lý ác tính và cải thiện kết quả điều trị.

Bác sĩ nhi khoa, bác sĩ đa khoa, bác sĩ ung bướu nhi, bác sĩ huyết học và các chuyên gia y tế khác liên quan đến chẩn đoán và điều trị các bệnh lý phức tạp ở trẻ em, đặc biệt là những trường hợp có biểu hiện cơ xương khớp không đặc hiệu.

Nghiên cứu này trình bày một trường hợp lâm sàng điển hình về chẩn đoán khó khăn của u nguyên bào thần kinh (UNBTK) ở trẻ nhỏ, một bệnh lý ác tính thường gặp nhưng có biểu hiện không đặc hiệu. Bệnh nhi nam 35 tháng tuổi nhập viện với các đợt sốt và đau khớp cổ chân tái diễn trong bốn tháng, ban đầu được điều trị theo hướng viêm khớp thông thường. Tuy nhiên, tình trạng bệnh không thuyên giảm hoàn toàn và sự xuất hiện của các bất thường huyết học tinh tế, như thiếu máu kéo dài và rối loạn huyết học nhẹ, đã làm dấy lên nghi ngờ về một bệnh lý ác tính tiềm ẩn. Nhờ tiếp cận chẩn đoán đa chiều, bao gồm theo dõi sát diễn tiến lâm sàng, tủy đồ, hóa mô miễn dịch và chẩn đoán hình ảnh (CT, MRI), bệnh nhi đã được xác định mắc UNBTK di căn tủy xương. Trường hợp này minh họa tầm quan trọng của việc duy trì nghi ngờ lâm sàng hợp lý và tư duy chẩn đoán mở rộng, đặc biệt khi đối mặt với các biểu hiện đau cơ xương khớp ở trẻ em không điển hình hoặc tái diễn. Các từ khóa như đau khớp tái diễn và sốt tái diễn là những dấu hiệu cảnh báo bệnh lý ác tính cần được đánh giá kỹ lưỡng. Việc phát hiện sớm UNBTK, mặc dù là một thách thức do tính chất không đặc hiệu của các triệu chứng, là yếu tố then chốt để cải thiện tiên lượng cho người bệnh, tránh các biến chứng nặng nề do chẩn đoán muộn khi bệnh đã di căn. Nghiên cứu cũng thảo luận về các mô hình tiếp cận chẩn đoán đau khớp kèm sốt ở trẻ em và các dấu hiệu "cờ đỏ" giúp định hướng phát hiện sớm bệnh lý nghiêm trọng.