Nghiên cứu báo cáo một ca bệnh hiếm gặp, là trường hợp bệnh nhân nam giới, 24 tuổi, tiền sử khỏe mạnh; triệu chứng ban đầu đau bụng, nôn, sốt, xuất hiện tử ban; chẩn đoán xác định sốc nhiễm khuẩn do não mô cầu nhóm W135. Các biện pháp điều trị tích cực cho bệnh nhân được thực hiện đầy đủ, kịp thời, song bệnh nhân tử vong rất nhanh (sau 32 giờ kể từ khi có triệu chứng đầu tiên).

Hội chứng áp xe gan xâm lấn do K. pneumoniae (K. pneumoniae Invasive Liver Abscess Syndrome, KILAS) là tình trạng áp xe gan kèm theo ít nhất một ổ nhiễm trùng di trú ngoài gan, gây ra do K. pneumoniae. Nghiên cứu báo cáo một trường hợp bệnh nhân nữ 86 tuổi, nhập viện với ổ áp xe gan nguyên phát và viêm màng não mủ do K. pneumoniae.

Loạn sản sợi xương tiến triển (FOP) là bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, gây hóa xương dần dần ở cơ, gân, dây chằng và mô sợi khác. Bệnh khởi phát từ thời thơ ấu, dẫn đến biến dạng chi và thân mình. Phẫu thuật có thể kích hoạt hóa xương, vì vậy cần chống chỉ định. Bài viết báo cáo trường hợp trẻ trai 3,5 tuổi tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng và kết quả chẩn đoán di truyền của một thai hết ối được phát hiện mắc hội chứng Cri-duchat tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, qua đó đánh giá hiệu quả của kỹ thuật truyền dịch vào buồng ối trong chẩn đoán trước sinh các bất thường di truyền ở thai thiểu ối, hết ối.

Bài viết báo cáo một trường hợp đồng mắc bạch cầu cấp dòng tủy (acute myeloid leukemia - AML) và u lympho không Hodgkin tế bào T. Đây là trường hợp đồng mắc hai bệnh máu ác tính hiếm gặp ở cùng một bệnh nhân (BN). Quá trình chẩn đoán và đưa ra phương án điều trị gặp nhiều khó khăn.

Áp xe thận là một bệnh lý nhiễm trùng hiếm gặp ở trẻ em, nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm, thậm chí tử vong. Bài viết báo cáo một ca bệnh trẻ gái 10 tuổi nhập viện với triệu chứng sốt cao và đau vùng hông lưng.

Bài viết trình bày Polyp cholesterol được coi là tổn thương dạng polyp của tình trạng dư thừa cholesterol, đặc trưng bởi sự tích tụ các đại thực bào bọt ăn lipid trong mô đệm niêm mạc túi mật. Theo y văn, đây là polyp thường gặp nhất của túi mật, không có tính chất u và là tổn thương lành tính.

Bài viết trình bày u tế bào Schwann là khối u tế bào vỏ dây thần kinh ngoại biên, hiếm gặp ở xương. Vị trí thường gặp ở hay gặp nhất ở xương là xương hàm dưới và xương cùng. Tuy nhiên, u tế bào Schwann nguyên phát tại xương, đặc biệt ở xương ngón tay thì rất hiếm gặp, chưa thấy báo cáo nào.

Bài viết trình bày u hỗn hợp ở da (cutaneous mixed tumor) là một tổn thương tân sinh hiếm gặp của phần phụ da với tần suất gặp < 0,01% các u ở da, thường xuất hiện dưới dạng một khối lớn chậm và không triệu chứng, ở đầu và cổ, ít gặp ở những vị trí khác trong cơ thể. Mặc dù tổn thương này thường diễn tiến lành tính nhưng vẫn có trường hợp chuyển dạng ác tính và di căn.

Bài viết trình bày hai ca bệnh chấn thương cột sống cổ thấp được phẫu thuật kết hợp lối trước và lối sau. Ca bệnh thứ nhất được chẩn đoán thoát vị đĩa đệm C34 kèm theo đụng dập tủy cổ và hẹp ống sống cổ ngang mức C34. Ca bệnh thứ hai được chẩn đoán: thoát vị đĩa đệm C67, kèm theo trượt đốt sống cổ C67.

Bệnh rỗng tủy (Syringomyelia) là bệnh mạn tính hiếm gặp, triệu chứng lâm sàng thường mơ hồ hoặc không điển hình gây ra khó khăn trong chẩn đoán. Bài viết báo cáo ca bệnh và tham khảo y văn bệnh rỗng tủy hiếm gặp, thách thức trong chẩn đoán.

Bài viết trình bày ung thư biểu mô tế bào nhỏ nguyên phát ở dạ dày (PSCGC) là ung thư biểu mô thần kinh nội tiết (NEC) độ cao, mức độ biệt hoá kém có nguồn gốc từ hệ thống thần kinh nội tiết dạ dày-ruột-tụy, và có những đặc điểm tương đồng với ung thư phổi loại tế bào nhỏ.

Nghiên cứu với mục tiêu mô tả ca bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh có biểu hiện HLH thứ phát đã điều trị thành công, đồng thời phân tích y văn về vai trò của đột biến gen DOCK8 trong cơ chế bệnh sinh của HLH thứ phát. Ca lâm sàng có ý nghĩa đối với các bác sĩ Nhi khoa trong theo dõi và điều trị người bệnh.

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, kết quả của phẫu thuật hội chứng De Quervain sau điều trị bảo tồn đầu dưới xương quay. Phương pháp: Nghiên cứu lâm sàng, mô tả ca bệnh. Kết quả: Hội chứng De Quervain là tình trạng viêm dày bao gân của gân dạng dài và gân duỗi ngắn ngón I tại vị trí mỏm trâm quay.

Bài viết trình bày ung thư biểu mô tế bào thận (RCC) là loại ung thư chiếm khoảng 2% trong tổng số loại ung thư, nhưng là nguyên nhân tử vong đứng thứ 3 của hệ thống đường tiết niệu - sinh dục. Phân loại các thể mô bệnh học của RCC dựa vào đặc điểm cấu trúc u và hình thái bào tương tế bào u không phải lúc nào cũng dễ nhận định, nhất là các biến thể u hiếm gặp như ung thư biểu mô tế bào thận kỵ màu vi nang sắc tố (PMChRCC).

Bài viết trình bày U sợi sinh xương thể thanh xuân dạng thể cát (JPOF) là một loại u lành tính nhưng hiếm gặp, với đặc điểm phát triển nhanh và tỷ lệ tái phát cao, đặc biệt ở vị trí xương sọ mặt. Chúng tôi báo cáo trường hợp một bệnh nhân nữ, 19 tuổi, với khối u tái phát hai lần tại vùng xương trán, xâm lấn vào xoang cạnh mũi. Bệnh nhân đã được phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ khối u. Chẩn đoán JPOF cần dựa trên tam giác chẩn đoán bao gồm lâm sàng, hình ảnh học và giải phẫu bệnh.

Bài viết trình bày hội chứng tăng immunoglobulin E (hyper-immunoglobulin E syndrome - HIES) là bệnh rối loạn miễn dịch nguyên phát do nhiều đột biến di truyền khác nhau, kèm theo các bất thường hình thái cơ thể. Tùy đột biến gen trội hay gen lặn, các trẻ HIES có các biểu hiện lâm sàng khác nhau, nhưng đều đặc trưng bởi viêm da cơ địa, nhiễm trùng tái diễn.

Bài viết báo cáo một ca bệnh đau khớp háng được chẩn đoán IMH với mục đích giúp các bác sĩ lâm sàng có cách tiếp cận đúng đắn đau khớp ở trẻ nhỏ. Ca lâm sàng có ý nghĩa đối với các bác sĩ nhi khoa, chẩn đoán hình ảnh, ung bướu, phục hồi chức năng và ngoại khoa trong việc đưa ra chẩn đoán chính xác và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp nhất.

U xơ cứng (DF) là u mô mềm tiến triển tại chỗ nhưng không di căn, thường gặp ở mạc treo, thành bụng và chi. Bài viết thông báo một ca bệnh DF ở vú và tiến hành hồi cứu y văn nhằm hiểu biết rõ hơn đặc điểm của khối u, qua đó góp phần nâng cao hiệu quả chẩn đoán và điều trị.

Hạ Natri máu do hội chứng tiết hormon chống bài niệu không phù hợp (SIADH) liên quan đến nhiễm giun lươn là trường hợp hiếm gặp. Bài viết báo cáo một trường hợp bệnh nhân nhiễm giun lươn và suy thượng thận do thuốc liên quan đến hội chứng tiết hormon chống bài niệu không phù hợp (SIADH).