Ộ
Ứ
Ộ CÁC H I CH NG N I Ế Ơ Ả TI T C B N
HỘI CHỨNG TĂNG GLUCOSE MÁU
• Ngưỡng thận đối với nồng độ glucose bình thường là 10 mmol/l (180mg/dl).
• Bình thường Go = 4,4 - 6,1 mmol/l (80- 110mg/dl) và tăng lên sau ăn nhưng không vượt quá 180 mg/dl và trở lại bình thường sau ăn 3 giờ.
• Hormon điều hòa glucose bao gồm:
insulin, amylin (beta đảo tụy); glucagon (alpha); GLP-1, GIP (tế bào L ruột non), epinephrine, cortisol và hocmon tăng trưởng (GH) .
• Tăng glucose máu phản ứng: Do stress (tai biến mạch máu não, nhồi máu cơ tim, sốc nhiễm trùng ..., liên quan catecholamine, cortisol... ).
• Đái tháo đường týp 1
• Đái tháo đường týp 2
• Đái tháo đường do các týp đặc hiệu
khác
- Giảm chức năng tế bào bêta do khiếm khuyết gen (MODY).
- Giảm hoạt tính insulin do khiếm khuyết gen.
- Bệnh lý tụy ngoại tiết (viêm tụy, chấn
thương tụy, cắt bỏ tụy, ung thư tụy ...)..
- Bệnh nội tiết (to cực, hội chứng Cushing, u
tiết glucagon, u tủy thượng thận, cường
giáp ...).
- Do thuốc, do hóa chất (corticoid, thiazid,
pentamidin ...).
- Do nhiễm trùng.
- Do bệnh gen đôi khi kết hợp với đái tháo
đường (hội chứng Down, hội chứng
• Đái tháo đường thai kỳ: đề kháng insulin
Klinefelter, hội chứng Turner ...).
xuất hiện từ quý 2 thai kỳ. (Các hocmon
do nhau thai: progesterone, cortisol,
lactogen, prolactin và hocmon tăng
trưởng)
• Không có triệu chứng lâm sàng,
• Nồng độ glucose máu tăng vừa phải, chưa
1. Giai đoạn tiền lâm sàng
•
vượt quá ngưỡng thận,
Làm nghiệm pháp dung nạp glucose bằng đường uống mới phát hiện tăng glucose máu .
• Tiểu nhiều, số lượng nước tiểu >2 lít/24
2. Giai đoạn lâm sàng
• Uống nhiều kèm khát nước.
• Sút cân nhanh.
• Go (cid:0)
giờ (bình thường 0,5 - 1,5 ml/phút # 0,75 - 2 lit/24 giờ ).
• G2 (cid:0)
6,1 mmol/l ((cid:0) 110mg/dl)
7,8 mmol/l ((cid:0) 140mg/dl)
• Go= 6,1- < 7 mmol/l (110 - < 126 mg/dl) RLGĐ (IFG: Impaired Fasting Glucose).
• Go (cid:0)
• G2= 7,8 - < 11,1 mmol/l (140 - < 200
7 mmol/l ((cid:0) 126 mg/dl): ĐTĐ
• G2 (cid:0)
mg/dl): RLDNG (IGT: Impaired Glucose Tolerance).
11,1 mmol/l ((cid:0) 200 mg/dl): ĐTĐ
Nghiệm pháp dung nạp glucose uống (NPDNG uống) Chuẩn bị:
+ 3 ngày trước khi làm nghiệm pháp duy trì chế độ ăn giàu carbohydrat (150-200g) và hoạt động không hạn chế. + Nhịn đói (cid:0) 8h.
+ Không hút thuốc.
• Cho uống 75g glucose hòa trong 250-300
Tiến hành:
• Lấy máu:Go (10 phút trước khi uống
ml nước; đối với trẻ nhỏ: 1,75g glucose/kg, tối đa không quá 75g glucose.
glucose) và G2 (120 phút sau khi uống
glucose).
HẠ GLUCOSE MÁU
• Glucose TM < 70mg/dl (3,9mmol/l).
• Hạ đường huyết được chẩn đoán với tam
chứng Whipple
+ Triệu chứng của hạ đường huyết
+ Nồng độ glucose máu tĩnh mạch thấp.
Giới hạn dưới thông thường từ 70 mg/dL (3,9 mmol/l) và rất gợi ý khi <55 mg/dL (3,0mmol/l).
+ Triệu chứng cải thiện khi nồng độ
• Hạ đường huyết nếu trầm trọng và kéo dài
glucose huyết tương tăng lên.
có thể dẫn đến tử vong. Cần cân nhắc
chẩn đoán ở những bệnh nhân biểu hiện
lơ mơ, rối loạn tri giác hay lên cơn động
•
kinh.
tổn thương não khi glucose <2,8mmol/l
Hạ đường huyết mức độ nhẹ
• Triệu chứng không đặc hiệu: mệt mỏi,
• Triệu chứng adrenergic: lo lắng, hồi hộp, run tay. Nhịp tim và huyết áp tâm thu ↑ (không tăng /hạ đường huyết tái diễn nhiều lần).
• Triệu chứng cholinergic: vã mồ hôi, đói
buồn ngủ, chóng mặt, rối loạn nhân cách và tính tình, triệu chứng của hệ TK tự động
bụng, chuột rút, dị cảm đầu chi và quanh
môi.
• Hạ đường huyết lúc đói: thường bán cấp
• hạ đường huyết sau ăn: thường cấp tính
hoặc mạn tính, biểu hiện lâm sàng với các triệu chứng thần kinh ( đau đầu, nhìn mờ, nhìn đôi, lú lẫn, co giật..)
với triệu chứng giao cảm chiếm ưu thế (vã mồ hôi, hồi hộp, lo lắng, run tay)..
Hạ đường huyết nặng
• sững sờ, lú lẫn, kích động, hoang tưởng,
Tâm thần kinh:
• Động kinh khu trú hoặc toàn thể , có thể
ảo giác, mất ý thức thoáng qua
xuất hiện dấu thần kinh khu trú thoáng qua dễ nhầm với tai biến mạch máu não.
Hôn mê hạ glucose máu
• không đột ngột
•
triệu chứng: co giật, co cơ, tăng phản xạ gân xương, co đồng tử, cứng hàm, ra mồ hôi nhiều, xanh tái.
Hạ đường huyết liên quan bệnh đái tháo đường Thuốc uống( Metformin, thiazolidinediones, ức chế α glucosidase , glucagon-like peptide-1 (GLP-1), ức chế dipeptidyl peptidase-IV (DPP-IV) ) không gây ↓Gm
• Các thuốc tăng tiết insulin như SU, glinides hoặc với insulin→↓Gm
• Quá liều insulin, nhầm lẫn các loại insulin
• Giảm hấp thu glucose (đói về đêm, nhỡ
• Tăng sử dụng glucose ( tập thể dục)
• Tăng nhạy cảm với insulin ( khi glucose
bữa ăn)
máu cải thiện, nửa đêm, sau tập thể dục,
• Giảm sản xuất glucose nội sinh ( uống
sau giảm cân)
• Giảm thanh thải insulin ( suy thận)
• ↓Gm liên quan đến rối loạn các cơ chế
rượu)
bảo vệ ( giảm tiết insulin và tăng glucagon,
epinephrine), cùng với hạ đường huyết
không có dấu cảnh báo (giảm thu nhận
carbohydrate).
hạ đường huyết tự phát
• không liên quan đái tháo đường
ữ
ạ
ự
ở ườ ớ
Nh ng nguyên nhân h glucose máu t
phát
i l n
ng
ạ ườ
H đ
ế ng huy t lúc đói
ế
U t
ả ụ bào beta đ o t y
ử ụ
ụ
ạ
ố
ế
S d ng Insulin ngo i sinh hay các nhóm thu c kích thích t y ti
t insulin
ố
ụ Kh i u ngoài t y
ạ ườ
H đ
ế ng huy t sau ăn
ế ộ Ch đ ăn
ả ế
ả ụ
Tăng s n t
bào đ o t y
ạ ườ
ứ
ế
H đ
ng huy t ch c năng
ườ
ề ẩ
Đái tháo đ
ng ti m n
ạ ườ
H đ
ế ng huy t do r
ượ u
ạ ườ
ế
ự
H đ
ng huy t do nguyên nhân t
ễ mi n
ể
Kháng th kháng insulin nguyên phát
ể ắ
ủ
Kháng th g n vào receptor c a insulin
ạ ườ
ế
H đ
ố ng huy t do thu c
ạ ừ
ế
ệ
ư
ộ ế
Nghĩ đ n sau khi đă lo i tr các b nh l
ậ gan, th n, n i ti
t và nguyên nhân do các
ề
ố
ị
ườ
thu c đi u tr đái tháo đ
ng.
Ễ
Ứ
Ộ
Ộ
•
H I CH NG NHI M Đ C GIÁP Sút cân, khó chịu nóng, dễ chịu lạnh, tăng tiết mồ hôi, yếu, mỏi mệt
• nhịp tim nhanh > 100l/phút cả khi ngủ, có
• Kích thích, bất an; dễ xúc động, nóng tính,
khi loạn nhịp (rung nhĩ). Suy tim tăng cung lượng. Có cơn đau thắt ngực (do co thắt mạch vành, do tăng tiêu thụ ôxy cơ tim). Khó thở (do yếu cơ hô hấp, yếu cơ vân, do giảm khả năng co hồi của cơ tim, giảm độ chun giãn của phổi và do suy tim tăng cung lượng).
ưa nói nhiều; vận động nhiều nhưng mau
mệt. Giảm trí nhớ giảm, không tập trung
được tư tưởng; mất ngủ. Run: rõ ở chi
trên, lưỡi, run đầu ngón, biên độ nhỏ, tần
số cao, tăng lên khi hoạt động, xúc động
hay lo lắng. Nếu bệnh nhân bị động kinh,
• Ăn nhiều do tăng chuyển hóa, đôi lúc chán
cơn xuất hiện dày hơn.
ăn. Tiêu chảy do tăng nhu động ruột. Khó
nuốt khi thực quản bị chèn ép do bướu
• Yếu cơ, chủ yếu là cơ gần gốc, nhất là chi
giáp lớn.
dưới (dấu ghế đẩu). Teo cơ. Loãng
xương, thưa xương dễ gãy xương nhất là
ở nữ lớn tuổi, do tăng thải calci và
• Da nóng ẩm do giãn mạch ở da và tăng
phospho trong nước tiểu và phân.
tiết mồ hôi. Rối loạn sắc tố da: bạch ban
hoặc hồng ban lòng bàn tay. Tóc mảnh dễ
rụng. Phù niêm trước xương chày (trong
bệnh lý giáp nguyên nhân tự miễn). Ngón
tay và ngón chân hình dùi trống(do sưng
mô mềm và do phản ứng quanh màng
xương). Móng tay mềm dễ gãy. Hiếm
nhưng có thể bị tróc móng (onycholysis)
• Rối loạn kinh nguyệt (vòng kinh thay đổi,
tiêu biểu ở ngón tay thứ tư, thứ năm.
thiểu kinh, vô kinh, không rụng trứng), sẩy
thai, giảm khả năng tình dục, chứng vú to
ở nam, nốt nhện.
• Kích thước và tính chất bướu giáp thay đổi
Bướu giáp
• Lớn, lan toả, bướu mạch, thổi tâm thu tại
tuỳ nguyên nhân.
• Có một hay nhiều hòn trong u tuyến độc tuyến giáp hay bướu giáp độc đa nhân.
• Đau trong viêm tuyến giáp.
bướu trong bệnh Basedow.
Mắt
• 0: Không dấu chứng thực thể cũng không có
Phân độ lồi mắt theo Hội Giáp trạng Hoa Kỳ:
•
triệu chứng
I: Không tr.chứng, chỉ co kéo mi trên làm
•
rộng khóe mắt, nhìn chăm chăm
II: Có triệu chứng và dấu tổn thương phần
•
mềm
III: Lồi mắt thật sự được đánh giá bằng
•
thước Hertel hoặc siêu âm hốc mắt
• V: Tổn thương giác mạc
• VI: Mất thị lực do tổn thương thần kinh thị
IV: Tổn thương cơ vận nhãn
Khám mắt:
Dấu Stellwag: co kéo mí trên của mắt, khi
bệnh nhân nhìn bình thường. Dấu De Graefe:
bất đồng vận giữa vận động của nhãn cầu và
mí trên khi nhìn xuống. Dấu Moebius: sai lệch
của sự xoay nhãn cầu. Dấu Joffroy: bất đồng
vận giữa trán và mí trên của mắt tức là mất
nếp nhăn trán khi đưa mắt nhìn lên. Rối loạn
điều tiết mắt và nhìn đôi. Ngoài ra còn có các
dấu Dalrymple, Kokher.
•
Giá trị bình thường: FT3 FT4
•
ng/dl 1,5 0,28
pmol/l 4,3
19 Chuyển đổi: T4: (cid:0) g/dl x 12,87 = mmol/l
T3: (cid:0) g/dl x 15,38 = mmol/l
Chẩn đoán phân biệt
• Độ tập trung iode cao, FT3, FT4 bình
Bướu giáp đơn háo iode
thường, không có hội chứng nhiễm độc giáp.
• Thường ở tuổi dậy thì, FT3, FT4 bình
Bướu giáp đơn kèm rối loạn thần kinh thực vật
thường, độ tập trung iode bình thường, mạch nhanh nhưng trở lại bình thường khi nghĩ ngơi, lúc ngủ hay khi dùng thuốc an
thần.
• Trong cơn: vã mồ hôi, đau đầu, tim đập
U tuỷ thượng thận
mạnh, hốt hoảng, run tay, buồn nôn hay
nôn mửa, đau bụng kèm tăng huyết áp và
không có bướu giáp.
HỘI CHỨNG GIẢM HOẠT GIÁP • Chậm phát triển tinh thần, chậm phát triển xương dài cũng như chậm mọc răng vĩnh viễn.
• Mặt tròn như mặt trăng, ít biểu lộ tình cảm, trán nhiều nếp nhăn. Mí mắt phù, nhất là mi dưới. Gò má tím, nhiều mao mạch bị dãn; môi dầy và tím; da mặt có màu vàng bủng. Bàn tay, bàn chân dầy, các ngón to và dầy, khó gấp bàn tay, bàn chân. Niêm mạc lưỡi bị xâm nhiễm làm cho lưỡi to ra; dây thanh âm bị thâm nhiễm làm giọng nói khàn; niêm mạc vòi
Eustache bị xâm nhiễm gây ù tai, nghe kém.
Da khô bong vảy. Tóc khô, dễ rụng; phía
ngoài chân mày thưa hoặc rụng hết (dấu hiệu
• Sợ lạnh. Tăng cholesterol toàn phần trong đó
Nữ hoàng Anne); lông nách, lông mu rụng.
tăng IDL và LDL cholesterol gây xơ vữa động
mạch. Chậm hấp thu glucose ở ruột. Tăng
• Đau đầu, chóng mặt, rối loạn tâm thần, rối
cân dù ăn kém.
• Nhịp chậm, thể tích tống máu giảm, lưu lượng
loạn nhận thức, điếc, ù tai, dị cảm.
tim giảm, tràn dịch màng tim. Xơ vữa động
• Mỏi, yếu cơ, co rút cơ. Có thể đau khớp, tràn
mạch vành, não.
• Táo bón, chướng bụng. Giảm tiết dịch vị do
dịch khớp hoặc giả bệnh gut.
viêm thân dạ dày teo trong viêm tuyến giáp.
Kháng thể chống lại tế bào thành dạ dày và
thiếu máu ác tính thường gặp ở bệnh lý giáp
• Ở nữ: rối loạn kinh nguyệt, không rụng trứng,
tự miễn.
vô sinh. Giảm hoạt giáp khi có thai có thể gây
thai lưu, sinh non, tăng huyết áp và xuất huyết
sau sinh. Ở nam: bất thường chức năng sinh
dục.
• suy giáp tiên phát: TSH ≥ 20 µU/ml
CHẨn đoán gián bIỆT
• Hội chứng Down: mắt xếch, không có
• Hội chứng thận hư: Phù mềm, trắng, lõm; nưóc tiểu có protein niệu cao >3,5 g/24 giờ, protein máu giảm.
• Lão hóa ở người già: Giảm trí nhớ, đôi
bướu lớn.
• Suy thận mạn: Thiếu máu, ure máu và
lúc buồn rầu, ít nói, ít ưa tiếp xúc, da bạc, dễ lạnh. FT3, FT4 bình thường.
creatinin máu cao, tăng huyết áp.
HC / HO T V TH
NG
↑ ↓ 1. Hội chứng Cushing
Ạ Ỏ ƯỢ TH NẬ
- Rối loạn phân bố mỡ: mập phì do ứ mỡ ở phần cao như ở mặt (mặt tròn như mặt trăng, đỏ tím), ở thân vai cổ (cổ bò); cánh tay, đùi và tay không có mỡ nên tay chân gầy khẳng khiu.
- Teo cơ do tăng thoái biến protid. Teo da: da mỏng như giấy, có nhiều đường rạn nứt, màu hồng, đỏ tím, rộng (có thể đến 2 cm) ở bụng, đùi, vú do tổn thương collagen; mụn trứng cá, rậm lông, hói đầu ở nữ.
- Tổn thương thành mạch và huyết học: đa
hồng cầu, dãn mạch; tăng huyết áp trung bình
hay trầm trọng đề kháng điều trị.
- Chuyển hóa xương: đau xương, loãng
xương, xẹp cột sống, gãy xương tự phát.
- Tâm thần kinh: chậm chạp; sảng khoái đôi
khi hưng cảm; hội chứng trầm cảm.
- Rối loạn sinh dục: ở nữ: rối loạn kinh nguyệt
(thiểu hay vô kinh); ở nam: giảm ham muốn
tình dục, liệt dương.
- Da: bạc màu ở hội chứng Cushing tiên phát,
nhưng tăng màu ở bệnh Cushing (do tăng
ACTH và (cid:0) LPH: (cid:0) lipotropin).
- Rối loạn dung nạp glucose, đái tháo đường.
- Hạ kali máu (hiếm gặp trong bệnh Cushing),
hạ chlor máu, kiềm chuyển hóa, thường gặp
trong u thượng thận hoặc tiết ACTH lạc chỗ.
- Đa hồng cầu.
- Tăng calci niệu mà calci máu bình thường.
- Đo cortisol huyết tương 8 giờ và 16 giờ (bình
thường: lúc 8 giờ: 140-690 nmol/l, lúc16 giờ:
80-330 nmol/l (bằng 1/2 buổi sáng): cortisol
máu cao và mất nhịp điệu ngày đêm.
- Cortisol tự do lúc 23h: đo ở nước bọt do
nước bọt có chứa cortisol ở dạng tự do.
- Cortisol tự do nước tiểu: cao > 3 lần bình
thường (bình thường <1% cortisol tự do trong
nước tiểu, 55 - 275 nmol/24h).
- Test Dexamethasone liều cao, cách đơn giản:
+ Đo cortisol buổi sáng.
+ Dexamethasone 8mg uống lúc 23h.
+ Đo lại cortisol huyết tương 8 giờ sáng hôm
sau.
Kết quả: Bệnh Cushing: cortisol huyết tương
giảm > 50% giá trị bình thường, cortisol nước
tiểu giảm > 90%.
Hội chứng Cushing: không thay đổi.
- Chụp cắt lớp tỉ trọng (CT) tuyến thượng thận,
tuyến yên hoặc chụp cộng hưởng từ trường
(MRI).
• Tăng huyết áp tâm trương, thường không
2. Cường Aldosterone tiên phát (Hội chứng Conn)
• Yếu cơ, mệt mỏi, có khi gây liệt; có khi có kiểu liệt chu kỳ gia đình, cơn liệt kéo dài vài giờ, vài ngày rồi tự hết không để lại di chứng.
• Tiểu nhiều (do giảm khả năng cô đặc nước tiểu), thường kèm uống nhiều.
• Kali máu hạ < 3 mmol/l.
• Natri máu tăng.
• Kiềm chuyển hóa, bicarbonat máu tăng.
• Chụp CT: thường dùng kỹ thuật chụp cắt
nặng và không kèm phù.
lớp mỏng kiểu xoắn ốc do u tuyến thường
có kích thước nhỏ (< 1cm); nếu CT không
phát hiện được u tuyến, cần đặt catheter
tĩnh mạch thượng thận 2 bên sẽ thấy
nồng độ aldosterone bên có u tuyến cao
gấp 2-3 lần so với bên kia.
3. Cường kích tố sinh dục nam
- Ở nữ: gồm 4 biểu hiện: chứng rậm lông (lông mọc nhiều tứ chi, xung quanh núm vú, vùng xương vệ, môi trên và má); thiểu kinh; mụn và nam hóa.
• + Trẻ em: to bộ phận sinh dục sớm và
- Ở nam:
• + Người trưởng thành: không gây nên
phát triển sớm các đặc tính sinh dục phụ.
triệu chứng lâm sàng nào.
• Suy nhược: là triệu chứng chính. Lúc đầu chỉ xuất hiện lúc bị stress, dần dần thường xuyên. Mệt cả sinh lý, tâm thần kinh và sinh dục. Mệt tăng khi bệnh tiến triển.
• Xạm da: có thể nổi bật hay không rõ.
1. Suy thượng thận mạn tiên phát = bệnh Addison
• Gầy: sụt cân nhanh 3-4 kg trong vài tháng.
• Hạ huyết áp: < 80/50 mmHg hay thấp hơn
Thâm các vùng bình thường đã thâm như đầu núm vú, vùng bẹn, chỗ da không được che kín, nơi da thường bị cọ xát (cùi tay, đầu gối, thắt lưng); niêm mạc môi, lưỡi (hình lưỡi chó); bàn tay chân (các đường chỉ); đường sứa đậm ở móng tay.
• Rối loạn tiêu hóa: chán ăn, buồn nôn, nôn,
với hạ huyết áp tư thế.
• Thay đổi tính tình: dễ kích thích, không
đi chảy, đau bụng (có lúc dữ dội).
• Lông mu, nách thưa ở phụ nữ (do mất
yên.
• Tăng K+, Giảm Na+, Cl-, HCO3-, Tăng
kích tố sinh dục nam).
• Thiếu máu đẳng sắc.
• Cortisol và Aldosteron cơ bản thấp và
Ca++ không hằng định.
không tăng sau kích thích bằng ACTH;
• Test Cosyntropin: tiêm tĩnh mạch hay tiêm
cortisol nước tiểu/24h thấp.
bắp 0,25 mg Cosyntropin, đo cortisol
huyết tương trước, sau 30 và 60 phút. Kết
quả: cortisol không tăng trong cả STT tiên
• Test Metyparone: uống 30mg Metyparone
phát và thứ phát.
lúc 12 giờ đêm; định lượng 11 DOC và
ACTH huyết tương vào buổi sáng.
Kết quả: Bình thường: 11 DOC và ACTH
tăng.
Suy thượng thận: không tăng hay tăng
dưới mức bình thường.
• Triệu chứng tương tự suy thượng thận tiên
2. Suy thượng thận mạn thứ phát
• Xuất hiện từ từ, đôi lúc đột ngột với
• Mệt mỏi nhiều.
• Buồn nôn, nôn, đau bụng, đôi lúc có bụng
phát nhưng đặc biệt không có xạm da. Thường kèm suy các tuyến khác (giáp, sinh dục). Hạ huyết áp không rõ, kali máu bình thường do hệ RAA còn nguyên vẹn.
• Sốt cao hay không sốt.
• Hạ huyết áp.
• Mất nước (lưu ý ở bệnh nhân suy thượng
giả ngoại khoa.
thận mạn được điều trị thay thế bằng
glucocorticoid trước đó 2 dấu hiệu hạ huyết
áp và mất nước chỉ xuất hiện ở giai đoạn
• Nếu không điều trị: hôn mê, trụy mạch,
cuối).
chết.
HỘI CHỨNG TĂNG HOẠT TUYẾN YÊN
• Mất kinh , chảy sữa (80-90%)
• Chảy sữa đơn độc (7-10%) có thể là triệu chứng khởi đầu và phát hiện tình cờ khi khám phụ khoa.
• Vô kinh đơn độc: thường gặp trên những bệnh nhân tiền sử kinh nguyệt không đều, chu kỳ kinh thưa và thiểu kinh.
• Nữ giới dậy thì thường biểu hiện với suy
1. Adenoma tăng tiết prolactin (prolactinoma)
sinh dục do ức chế tiết gonadotropin hoặc
• Nam giới: Thường chẩn đoán muộn hơn nữ
chèn ép tại tuyến yên
giới khi đã có hiệu ứng khối choán chỗ
hoặc triệu chứng của suy tuyến yên do khối
u chèn ép. Triệu chứng trước tuổi dậy thì
chủ yếu gồm đau đầu, nhìn mờ và chậm
• Nồng độ prolactin huyết thanh > 200- 250
phát triển
ng/mL gợi ý u tuyến tiết prolactin kích thước
lớn. Tuy nhiên các khối u lớn không chế tiết
hocmon cũng có thể gây tăng kín đáo nồng
độ prolactin do chèn ép vào cuống yên
• Chụp cộng hưởng từ tăng sáng với
( PRL < 150ng/mL).
gadolinium sẽ cung cấp các chi tiết giải
phẫu tốt nhất tại vùng đồi thị - tuyến yên.
2. Adenoma tăng tiết hormon tăng trưởng (GH)- Bệnh to đầu chi
• Trán hẹp, da ra nhiều mồ hôi, da dầu, mụn lồi, hạt cơm xuất hiện nhiều . Cung lông mày, và gò má nhô cao. Mũi rộng và tẹt. Môi dày, rộng và cong. Răng cửa thưa, lưỡi to. Hàm dưới quá phát, cằm chìa ra trước
• Đau khớp, thoái hóa khớp với các khớp lớn chịu tải trọng, khoảng
trống giữa các răng rộng ra , gù vẹo
cột sống. Cột sống cong ra sau
nhiều hơn. Xương ức nhô ra trước,
lồng ngực hình thùng, bụng phưỡn
• Bàn tay dày và rộng, các ngón tay
to làm bệnh nhân phải thay nhẫn,
thay số găng tay thường xuyên. Bàn
chân cũng có các thay đổi tương tự
làm cho bệnh nhân phải đội mũ, đeo
nhẫn hoặc dùng giày dép cỡ lớn
hơn.
• Tim to toàn bộ, huyết áp tăng. Động
mạch dãn, hiện diện các động mạch
kích thước lớn
• Gan lớn
• Bướu giáp lan toản hoặc bướu giáp
nhân.
• Thanh quản: niêm mạc dày lên làm
khàn tiếng.
• Bệnh phối hợp do các adenoma
chèn ép vào các phần còn lại tuyến
yên:
• Suy giáp với biểu hiện sợ lạnh, tăng
cân và mệt mỏi.
• Suy sinh dục với rối loạn kinh
nguyệt, giảm ham muốn tình dục, vô
kinh kèm chảy sữa.
• Bất lực ở nam giới.
• Định lượng nồng độ IGF-1 và GH:
Thông thường, nồng độ GH >
10ng/mL, có khi tăng đến 200-300
ng/mL lúc đói kèm rối loạn nhịp tiết
ngày đêm ( mất đỉnh tiết vào sáng
sớm). Nồng độ GH < 0.4µg/L và
IGF-1 trong giới hạn bình thường
giúp loại trừ chẩn đoán bệnh to đầu
chi. Nếu kết quả của một trong 2 xét
nghiệm bất thường, cần làm nghiệm
pháp tăng glucose máu bằng đường
uống.
• Test động đánh giá đáp ứng GH bất
thường: Định lượng nồng độ GH và
glucose máu lúc đói. Uống 75 gram
glucose. Định lượng hocmon GH và
glucose máu mỗi 30 phút trong 2
giờ. Nếu nồng độ GH < 1µg/L trong
suốt thời gian làm nghiệm pháp gây
tăng glucose máu bằng đường
uống. Bệnh to đầu cực được loại
trừ.
• Bệnh cảnh đa dạng từ không có triệu
3. Adenoma tăng tiết ACTH ( Bệnh Cushing)
• Chỉ điểm nhạy nhất của tăng tiết
chứng đến hội chứng lâm sàng rõ rệt, tùy thuộc vào thời gian mắc bệnh và cường độ sản xuất glucocorticoid
• Bênh nhân tăng cân với xu hướng béo toàn thể thường gặp hơn béo trung tâm. Chứng rậm lông ở trẻ chưa dậy thì.
• Tăng huyết áp.
• Dậy thì muộn, nổi mụn trên da, mệt mỏi,
glucocorticoid ở trẻ em là tăng cân và chậm phát triển chiều cao.
• Ngủ ngáy, chất lượng giấc ngủ kém, ngưng
trầm cảm thường gặp.
• Cortisol ban đêm tăng ( 23 giờ – 0 giờ),
• ACTH < 5pg/mL (1.1 pmol/L) trên bênh
thở khi ngủ.
nhân nồng độ cortisol máu cao ít nghĩ đến
• Định lượng cortisol nước tiểu 24 giờ cao
• Định lượng cortisol nước bọt ban đêm
• Không đáp ứng với nghiệm pháp ức chế
chẩn đoán cường cortisol do bệnh Cushing.
bằng Dexamethason.
HỘI CHỨNG GIẢM HOẠT TUYẾN YÊN
• Thiếu GH bẩm sinh, biểu hiện lâm sàng là hạ đường huyết tái diễn và hạn chế phát triển chiều cao ở trẻ em.
• Thiếu GH ở người trưởng thành lại xu hướng gây béo phì, tăng huyêt áp tâm thu, tăng LDL- cholesterol, giảm cung lượng tim. Người mắc bệnh còn giảm khối cơ xương, rối loạn trí nhớ, độ tập trung và trầm cảm.
• Hội chứng Laron trong đột biến gen
1. Thiếu hụt GH
receptor của GH gây đề kháng GH và
thiếu hụt trầm trọng yếu tố tăng trưởng
IGF-I dẫn đến giảm phát triển chiều cao.
Người mắc bệnh có biểu hiện trán nhô,
mũi thấp, xương hàm dưới nhỏ và béo
• Có thể gặp động kinh tái diễn do hạ
trung tâm.
đường huyết.
• Rối loạn kinh nguyệt và sinh lý nữ giới,
2. Thiếu hụt Gonadotropin
• Rụng lông tóc, các triệu chứng này có thể
giảm chức năng sinh dục
xuất hiện sớm.
• Có thể gây suy giáp với các biểu hiện mệt
3. Thiếu hụt TSH
• Lùn yên
• Suy giáp do giảm TSH cũng có các dấu
mỏi, tăng cân và rối loạn lipid máu.
hiệu lâm sàng tương tự suy giáp tiên phát
tuy nhiên nhẹ hơn, triệu chứng phù niêm
điển hình hiếm gặp và không có cơn bão
giáp.
• giảm tiết cortisol: mệt mỏi, buồn nôn, nôn mửa, chán ăn, hạ huyết áp tư thế. Những bệnh nhân chỉ thiếu hụt ACTH một phần có thể còn tiết cortisol do đó không biểu hiện triệu chứng cho đến khi gặp các stress bệnh lý hoặc trải qua phẫu thuật, triêu chứng suy thượng thận cấp có thể xuất hiện.
• Mineralocorticoid vẫn được tuyến thượng
4. Thiếu hụt ACTH
thận sản xuất do vậy các triệu chứng thường không rõ và điển hình như suy tuyến thượng thận hai bên nguyên phát
• Hạ natri máu có thể gặp, đặc biệt khi đi
(Addison).
• Giảm sắc tố da
kèm với thiếu hụt TSH.
5. Thiếu hụt prolactin : Gây giảm tiết sữa
sau khi sinh
