TRƯỜNG ĐẠI HỌC VÕ TRƯỜNG TOẢN
KHOA DƯỢC

BÀI GIẢNG MÔN HỌC
DI TRUYỀN HỌC
Đơn vị biên soạn:
KHOA DƯỢC
Hậu Giang – Năm 2013
1
PHẦN I: DI TRUYỀN TẾ BÀO HỌC
1. THÀNH PHẦN HÓA HỌC - ÐỜI SỐNG CỦA TẾ BÀO
1.1. THÀNH PHẦN HÓA HỌC CỦA TẾ BÀO
1.1.1. Thành phần nguyên tố
Trong tế bào ngừời ta đã tìm thấy 74/103 nguyên tố hóa học có trong tự
nhiên. Tuy nhiên phần lớn các nguyên tố này ở dạng tự do trong dịch tế bào
và chỉ xấp xỉ 30 nguyên tố liên kết với các chất hữu cơ của chất nguyên sinh
dưới các hình thức liên kết và có độ bền khác nhau.
Các nguyên tố C, H, O, N, S, P là thành phần xây dựng các hợp chất
hữu cơ của tế bào (tạo thành các liên kết hoá học bền vững). Trong chất
nguyên sinh hàm lượng C vào khoảng: 43-48%, H: 7%, N: 8-12%.
Ngoài ra các nguyên tố khác như: K, Ca, Na, Fe, Mg, Cl, Si, Al cũng
thường chiếm 0,05-1% trọng lượng khô của tế bào. Lượng chứa của 14
nguyên tố nêu trên (nguyên tố đa lượng) đó tới 99,95% trọng lượng khô của
tế bào. Bên cạnh đó, trong tế bào cũng chứa các nguyên tố vi lượng (Cu, Zn,
Co, B, Br…) và siêu vi lượng (I, Ni, Pb, Ag, Au, Ra, ...) ≈ 0,1%.
Các nguyên tố vi lượng và siêu vi lượng đóng vai trò là cầu nối (bằng
liên kết hoá trị) trong sự hình thành các cao phân tử và các tổ hợp đa phân
tử, chúng còn giữ vai trò là tác nhân hoạt hoá các hệ enzym, điện hoá và
thúc đẩy các quá trình trao đổi chất.
Như vậy: C, H, O, N là 4 nguyên tố có nhiều trong khí quyển và vỏ trái
đất. Sự sống thể hiện ở các mối quan hệ phức tạp giữa các nguyên tố thông
thường và phổ biến đó.
1.1.2. Thành phần hợp chất của chất nguyên sinh
Các hợp chất chứa trong tế bào được phân thành 2 nhóm lớn: Các hợp
chất vô cơ và hữu cơ.
2
Các chất vô cơ
Bao gồm nước, muối khoáng và một số chất đơn giản khác (HCOB3B ...)
thường gặp cả trong vật thể vô sinh. Trong tế bào chứa nhiều loại muối vô
cơ, các muối sẽ dễ dàng phân ly trong nước tạo thành ion âm và ion dương
gọi là dung dịch điện ly. Trong nội bào và dịch ngoại bào chứa nhiều loại
ion khác nhau, các cation quan trọng như ion Na, K, Ca, Mg, .. các anion
quan trọng như ion Clorit, bicacbonat, phốt phát, sulphát,...
Nồng độ các loại muối cần thiết cho sự sống luôn luôn ổn định. Trong
tế bào muối có tác dụng tạo nên áp suất thẩm thấu liên quan đên sự thẩm
thấu trong trao đổi chất của tế bào với môi trường.
Cỏc hợp chất hữu cơ
Các hợp chất hữu cơ đều là những hợp chất của cacbon. Nguyên tử C có
thể tạo 4 liên kết cộng hoá trị và dễ dàng gắn với nhau thành mạch thẳng (có
lúc phân nhánh) và tận cùng của chúng lại có thể tương tác với nhau tạo
thành các mạch vòng.
Các nhóm chất hữu cơ quan trọng nhất là protein, axit nucleic là những
chất trùng phân cao phân tử. Ngoài ra sacarit (gluxit), các polyphotphat, các
chất có hoạt tính sinh học cao (vitamin, hormon, steroit...) cũng có vai trò
quan trọng. Thành phần hóa học của tế bào là cơ sở quan trọng nhất để xác
định trạng thái của tế bào. Nhờ đó ta có thể phân biệt được tế bào non với tế
bào già, TB lành với tế bào bị bệnh...
Ví dụ:: Nước chiếm khoảng 61%; các hợp chất hữu cơ 33%; các hợp
chất vô cơ 6%. Tính trung bình, chất sống bao gồm 75-85% n−ớc, 1,5% các
chất vô cơ, 10-20% protein, 2-3% lipit, 1% xacarit và 1,5% các chất hữu cơ
khác. Nước là thành phần chiếm nhiều nhất trong tế bào và protein là thành
phần chủ yếu trong số các hợp chất hữu cơ (chiếm gần 2/3 chất khô của chất
nguyên sinh).
3
Thành phần hóa học chất sống của tế bào và của toàn bộ cơ thể thường
khác biệt nhau nhiều do trong cơ thể thường chứa các tổ chức vô bào (các
loại dịch), các thể vùi (hạt tinh bột, hạt alơzon, giọt dầu, hạt glycozen...) và
các sản phẩm thứ cấp trong các mô phân hóa của thực vật (lignin, cutin, sáp,
lib e, ...) và của động vật (kitin, xương, sụn, lông,...).
Bởi vậy, để nghiên cứu thành phần hóa học của tế bào, người ta thường
dùng các huyền phù tế bào tự nhiên như tế bào hồng cầu, hoặc các tế bào
được tách ra khỏi mô và phá vỡ bằng các máy vi thao tác.
Thành phần hóa học giữa các loại tế bào trong cơ thể đa bào có sự khác
biệt căn bản ở các điểm: hàm lượng các nguyên tố trong tế bào; có những
chất đặc trưng cho từng loại tế bào để phù hợp với chức năng mà nó đảm
nhiệm.
Ví dụ: tế bào cơ, gan, thần kinh và tế bào tiết.
Hợp chất hóa học
Đó là những chất được cấu tạo từ hai hoặc một số loại nguyên tử ion
kết hợp với nhau tạo thành phân tử.
Phân tử là một nhóm các nguyên tử kết hợp với nhau bởi các liên kết
hóa học. Nếu phân tử của một chất cấu tạo từ hai hoặc từ một số lớn các
nguyên tử khác nhau sẽ tạo nên hợp hất hóa học. Thường thì các tính chất
của hợp chất hóa học hoàn toàn khác với tính chất của các nguyên tố tạo nên
nó.
Ví dụ: Nước có hai nguyên tử hydro và một nguyên tử oxy, nhưng căn
cứ vào tính chất hóa học của mình, nước hoàn toàn không giống với hydro
và oxy.
1.2. ÐỜI SỐNG CỦA TẾ BÀO
1.2.1. Sự chết của tế bào có chương trình
Sự sống và cái chết đi chung với nhau như hai mặt của cùng một đồng
xu. Sinh học tế bào và sinh hoá đã củng cố cho luận điểm này, cho chúng ta
4
thấy rằng đã có sự sống ăt hẳng sẽ phải có cái chết và ngược lại. Các tế bào
có thể chết vì già, vì khiếm khuyết, vì thừa so với nhu cầu của mô hay vì
chúng gây ra vài hư hại. Điều chắc chắn là tất cả tế bào thật sự được lập
trình để chết. Nhưng các tế bào sống được là nhờ một loạt những tín hiệu
ngăn cản chúng thực hiện các chương trình chết của mình. Kết quả là, các tế
bào sống sót, tăng sinh, biệt hoá, và thực hiện những chức năng của chúng.
Các tín hiệu ngăn cản chương trình chết này có thể là các tín hiệu nội bào
hay ngoại bào. Khi các tín hiệu này không được phát ra hay có một tín hiệu
khác mạnh hơn nó được hoạt hóa, tế bào sẽ đi vào chu trình chết của chúng.
Trong trường hợp này, sự sống là bất cứ điều gì mà không có cái chết.
Điều này dẫn đến việc tế bào sinh ra rồi lại chết đi và có chết đi mới
có tế bào tiếp tục được sinh trưởng và phát triển, cứ tiếp tục như thế cho đến
hết cuộc đời hay nói khác hơn chết có chu trình đóng một vai trò chủ chốt
trong việc phát triển và tăng trưởng của những sinh vật phức tạp. Một lượng
lớn các tế bào chết trong quá trình phát triển của phôi, ví dụ trong giai đoạn
tạo tác hình thành các cơ quan. Trong cuộc đời của các sinh vật trưởng
thành, các tế bào chết đi với một số lượng lớn đối trọng với sự phân chia tế
bào để: (1) cung cấp cho cơ thể những tế bào cần cho những giai đoạn khác
nhau, (2) để diệt những tế bào già, hư hại hoặc gây hại trong tổng số tế bào
hằng định nội môi. Sự mất cân bằng giữa sự phân chia tế bào và sự chết tế
bào dẫn đến những bất thường về phát triển, những bệnh thoái hoá hay
những biến đổi tân sinh.
1.2.2. Những cách thức tế bào chết đi
Sự hoại tử
Tác nhân gây bệnh là chấn thương nghiêm trọng như: bỏng, đứt hay
đè nén, có thể gây chết tế bào hoại tử. Trong cái chết hoại tử này, tình trạng
stress quá mức gây nên tình trạng sinh hóa không tương thích với sự tồn tại
bình thường của tế bào.