zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Sức khỏe trẻ em

Bài giảng Phác đồ điều trị nhi khoa 2013 - Chương 10: Huyết học

Chia sẻ: Thị Huyền | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:20

Báo xấu

119
lượt xem 18
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng Phác đồ điều trị nhi khoa 2013 - Chương 10: Huyết học với các nội dung chính hướng đến trình bày như: Hemophilia, hội chứng thực bào máu, thalassemia,… Mời các bạn cùng tìm hiểu và tham khảo nội dung thông tin tài liệu.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Phác đồ điều trị nhi khoa 2013 - Chương 10: Huyết học

PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 HEMOPHILIA I. ĐẠI CƯƠNG - Là một bệnh rối loạn chảy máu do không có hoặc bất thường yếu tố VIII (Hemophilia A) hay yếu tố IX (Hemophilia B) (A: 80-85%; B 15-20%) - Bệnh di truyền qua gen lặn theo nhiễm sắc thể giới tính, nữ mang kiểu gen, nam mang kiểu hình. II. LÂM SÀNG 1. Bệnh sử: - Chảy máu khó cầm, xuất huyết dưới da dạng mảng: tự nhiên hoặc sau chấn thương, phẫu thuật. - Tiền căn hay bầm da từ bé. - Gia đình có anh em trai ruột hoặc con trai phía họ ngoại (cậu, anh em trai bạn dì…) có bệnh tương tự. 2. Triệu chứng: biểu hiện xuất huyết - Nghiêm trọng: + Khớp chiếm tỉ lệ 70-80% (Gối: 45%, khuỷu: 30%, mắt cá: 15%, vai: 3%...) + Cơ/mô mềm 10-20% + Miệng/nướu/mũi + Tiểu máu - Đe dọa tính mạng: + Thần kinh trung ương
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 HỘI CHỨNG THỰC BÀO MÁU - Hội chứng thực bào máu (HCTBM) là một nhóm các rối loạn có biểu hiện chung là sự tăng sinh bất thường và gia tăng hoạt tính tiêu hủy các tế bào máu của các đại thực bào Histiocytes. Lâm sàng biểu hiện với sốt kéo dài, lách to và/hoặc gan to và giảm các dòng máu ngoại vi. - HCTBM có hai thể: - HCTBM tiên phát (gia đình):HCBTBM + tiền căn gia đình và cha mẹ gợi ý tuổi nhỏ thường nhũ nhi, đáp ứng với ghép tủy. - HCTBM thứ phát (liên quan đến nhiễm trùng, ung thư, bệnh tự miễn …) I. LÂM SÀNG - Hỏi tiền sử gia đình và bản thân đã có những đợt bệnh tương tự. - Sốt kéo dài - Lách to, gan to, vàng da, phù, rash (mẫn đỏ). - Hội chứng xuất huyết lan tỏa: da, niêm, mũi, họng, tiêu hóa. - Hội chứng thiếu máu: xanh xao, mệt mỏi, kém ăn. - Rối loạn tri giác, dấu hiệu màng não, dấu hiệu thần kinh định vị. - Các dấu hiệu khác: tràn dịch màng phổi, tràn dịch ổ bụng. II. CẬN LÂM SÀNG - Huyết đồ: giảm bạch cầu, thiếu máu, giảm tiểu cầu. - Xét nghiệm giúp chẩn đoán:  Tăng triglyceride.  Đông máu toàn bộ: giảm fibrinogen.  Tăng ferritin máu >5000 ui/l.  Tủy đồ.  Sinh thiết cơ quan khác. - Xét nghiệm đánh giá tổn thương:  Ion đồ Máu (giảm natri), chức năng gan thận.  Tổng phân tích nước tiểu.  X quang phổi, echo bụng và ngực.  Bilan nhiễm trùng: CMV, EBV,HIV, Rubella, Varicellae, Mycoplasma, Tuberculosis … III. CHẨN ĐOÁN 1. Nguyên tắc chẩn đoán: - Chẩn đoán chủ yếu dựa vào tiêu chuẩn lâm sàng, cận lâm sàng và mô học. - Loại trừ Các bệnh lý hệ thống khác (bệnh ác tính…) - Xác định các tác nhân nhiễm trùng mà cần điều trị đặc hiệu. - Đánh giá mức độ tổn thương của hội chứng thực bào máu ,đặc biệt là tổn thương thần kinh trung ương. 1
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 2. Tiêu chuẩn chẩn đoán: (theo HLH 2004) - Chẩn đoán hội chứng thực bào máu (HCTBM) khi có 1 trong 2 điều kiện sau:  Chẩn đoán sinh học phân tử HLH.  Tiêu chuẩn chẩn đoán HLH: có 5/8 tiêu chuẩn sau đây 3. Tiêu chuẩn lâm sàng - Sốt ≥ 7 ngày với nhiệt độ tối đa ≥ 38. 5°c - Lách to ≥ 3 cm dưới bờ sườn 4. Tiêu chuẩn cận lâm sàng - Giảm ≥ 2 trong 3 dòng tế bào máu ngoại biên:  Hb < 9g/dl  Tiểu cầu < 100 000/mm3  Bạch cầu đa nhân trung tính < 1000/mm3 - Tăng triglyceride và/hoặc giảm fibrinogen máu  Triglyceride máu lúc đói ≥ 3mmol/l (≥ 2,65mg/dl)  Fibrinogen ≤ 1.5g/l 5. Tiêu chuẩn mô học - Có hiện tượng thực bào máu trong tủy xương hoặc lách, hạch và không có bằng chứng của bệnh lý ác tính 6. Tiêu chuẩn mới - Hoạt tính NK- cell thấp hoặc không có - Ferritin ≥ 500 µg/l - Soluble CD25 (soluble IL-2 receptor) ≥ 2400 U/ml 7. Chú ý: - Nếu không có hiện tượng thực bào máu vào thời điểm nghi ngờ, ngoài tủy đồ có thể làm thêm sinh thiết hạch hoặc lách hoặc lặp lại tủy đồ/sinh thiết tủy. - Những biểu hiện sau gợi ý rất nhiều cho chẩn đoán:  Tăng tế bào đơn nhân trong dịch não tủy.  Hình ảnh giống viêm gan mạn tồn tại trên sinh thiết gan.  Các biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng khác phù hợp với chẩn đoán là: gan to, dấu hiệu não-màng não, hạch to, vàng da, phù, phát ban, tăng men gan, tăng ferritin máu, giảm protein máu, giảm natri máu, protein dịch não tủy tăng, VLDL ↑, HDL ↓. IV. ĐIỀU TRỊ 1. Điều trị ức chế miễn dịch - Tấn công  Etoposide ( VP16: 100mg/5ml/lọ)  Truyền tĩnh mạch trong 1-3 giờ, pha loãng thành nồng độ ≤ 0,4 mg/ml trong Glucose 5% hoặc NaCl 0,9%.  Liều dùng:  150 mg/m2 ×2 lần trong 1 tuần vào các ngày n1, n4, n8, n12 trong 2 tuần đầu. 2
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013  Nếu bạch cầu hạt < 500/mm3 và tủy xương nghèo tế bào: 2 liều đầu có thể bỏ qua.  Sau đó 150 mg/m2 x 1 lần/tuần trong 6 tuần kế (tuần thứ 3 - 8).  Dexamethasone (DMS) tĩnh mạch.  Tuần 1 và 2 : 10 mg/m2 /ngày hoặc 0,3 mg/kg/ngày  Tuần 3 và 4 : 5 mg/m2 /ngày 0,15 mg/kg/ngày  Tuần 5 và 6 : 2,5 mg/m2 /ngày 0,075 mg/kg/ngày  Tuần 7 :1,25 mg/m2 /ngày 0,0375 mg/kg/ngày  Giảm liều và ngưng truyền trong tuần 8.  Cyclosporin A:  Liều 6 mg/kg/ngày chia làm 2 lần, ngay từ tuần thứ nhất nếu chức năng thận bình thường.  Điều chỉnh liều để giữ nồng độ (To) Cyclosporin A trong máu là 200 μg/l  Methotrexate (MTX) tiêm kênh tủy: cẩn thận nguy cơ gây phù não.  Cần đánh giá dấu hiệu thần kinh và khảo sát dịch não tủy vào lúc chẩn đoán HCTBM và sau 2 tuần MTX chỉ cho nếu dấu hiệu thần kinh tiến triển hoặc dịch não tủy vẫn không cải thiện (về Tế bào và protein). Tiêm kênh tủy mỗi tuần. Trong 4 tuần liên tiếp (bắt đầu liều đầu tiên sau khi chọc dò tủy sống lần 2) và phối hợp DMS 10 mg/m2 /ngày tiếp tục 2 tuần nữa trong tuần 3 và 4. Khi đó việc giảm liều DMS sẽ chậm đi 2 tuần.  Liều mỗi lần tiêm kênh tủy MTX:  < 1 tuổi: 6 mg  1-2 tuổi: 8 mg  2-3 tuổi: 10 mg  > 3 tuổi: 12 mg  Điều trị tổn thương thần kinh trung ương tái phát: Nếu có tổn thương thần kinh trung ương, điều trị tương tự vào bất cứ lúc nào trong quá trình điều trị khi thấy có thêm những dấu hiệu thần kinh mới: tiêm kênh tủy MTX 4 tuần như trên và DMS 10 mg/m2 /ngày trong 2 tuần + 5mg/m2 /ngày trong 2 tuần.  Điều trị tiếp sau đó tùy theo từng cá nhân. - Củng cố  Nhằm giữ cho bệnh không tái hoạt động trong tuần 9-40. Thể HCTBM thứ phát thường chỉ điều trị củng cố nếu bệnh tái hoạt động sau giai đoạn điều trị tấn công.  Etoposide: 150 mg/m2 mỗi 2 tuần (tuần 9-40).  Dexamethasone (dms) tinh m?ch: 10 mg/m2 /ngày trong 3 ngày mỗi 2 tuần.  Cyclosporine A: 6 mg/kg/ngày chia làm hai lần, giữ nồng độ thuốc trong máu khoảng 200 μg/l, theo dõi chức năng thận. - Duy trì  Nhằm giữ cho bệnh ổn định ở bn thể HLH gia đình không thể ghép tủy. 3
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013  Dùng một trong 4 phác đồ sau:  Tiếp tục điều trị như giai đoạn củng cố.  Cyclosporine A, VP 16 và DMS như đang dùng trước đó nhưng tăng khoảng cách giữa các đợt vp 16 cũng như DMS lên 4 tuần. Khi đó bệnh nhân sẽ được dùng xen kẽ mỗi 2 tuần (thay vì xen kẽ mỗi tuần như trong giai đoạn củng cố) VP 16 hoặc DMS  Cyclosporine A và DMS như trong giai đoạn củng cố, ngưng VP16.  Cyclosporine A hoặc DMS như trong giai đoạn củng cố, ngưng VP 16. - Chú ý: Nhiều bệnh nhân phải quay lại giai đoạn củng cố vì phác đồ giảm liều không đủ để giữ cho bệnh không hoạt động. - Điều trị bệnh tái hoạt động  Bệnh tái hoạt động có thể xảy ra sau một đáp ứng miễn dịch nhu: nhiễm trùng, chủng ngừa.  Điều trị theo từng cá nhân với một số hướng dẫn sau:  Điều trị tấn công lại từ tuần 2, nhưng thời gian tấn công có thể ít hơn 8 tuần.  Điều trị thuốc vào kênh tủy nếu tổn thương thần kinh trung ương tái phát.  Cân nhắc Dexamethasone mỗi ngày cũng như từng đợt trong giai đoạn củng cố với sự chú ý các tác dụng phụ. - Ngưng điều trị  Chỉ khi lui bệnh hoàn toàn. Theo dõi sát để phát hiện bệnh tái hoạt động. 2. Điều trị kháng sinh - Việc dùng kháng sinh tương tự như ở bệnh nhân bị nhiễm trùng huyết trên cơ địa giảm bạch cầu hạt 3. Điều trị hỗ trợ - Immunoglobulin (IVIG): TTM 0,5g/kg/liều cho mỗi 4 tuần (trong giai đoạn tấn công và củng cố) - Cotrimoxazole: 5mg/kg (liều tính theo Trimethoprim) 2 – 3 lần/tuần, cho từ tuần thứ nhất. - Kháng nấm uống từ tuần 1 – tuần 9. - Bảo vệ dạ dày. - Truyền máu, hồng cầu lắng. - Truyền huyết tương đông lạnh khi có rối loạn đông máu. V. THEO DÕI VÀ ĐÁNH GIÁ - Theo dõi các xét nghiệm lặp lại theo thời gian tùy theo diễn tiến của bệnh:  CTM,TC đếm, Ferritin, Triglyceride, Fibrinogen.  Chức năng gan, thận,CRP, Natri máu.  Tủy đồ kiểm tra vào N7-14 nếu trước đó tủy giảm sản.  Dịch não tủy kiểm tra sau 2 tuần nếu có bất thường. - Ngoài ra cần theo dõi:  Tác dụng phụ của thuốc: 4
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013  Giảm tế bào máu là dấu hiệu của bệnh hoạt động và cũng là dấu hiệu độc trên tủy xương có thể gặp vào giai đoạn đầu sau khi sử dụng VP16. Nếu không có dấu hiệu hoạt động của bệnh có thể giảm liều. Ferritin không trở về bình thường gợi ý nhiều bệnh còn hơn là do tác dụng phụ trên tủy của thuốc. Có thể làm lại tủy đồ hoặc sinh thiết hạch để phân biệt  Theo dõi dấu hiệu thần kinh (MTX tiêm kênh tủy), độc thận (Cyclosporine) - Đánh giá tình trạng bệnh:  Đáp ứng lâm sàng: sau điều trị 2 tuần – 4 tuần  Không sốt.  Lách nhỏ lại.  Tiểu cầu >= 100 000/mm  Fibrinogen bình thường.  Ferritin giảm (25%).  Bệnh không hoạt động: sau điều trị 8 tuần  Không sốt  Không lách to (lách to vừa phải đơn độc có thể tồn tại ở vài bệnh nhân).  Không giảm tế bào máu (Hb >= 9 g/dl, Tiểu cầu >= 100 000/mm3, BC hạt >= 500/mm3 ).  Không tăng Triglycerid máu (= 3/8 dấu hiệu sau:  Sốt.  Lách to.  Tiểu cầu < 100 000/mm3  Tăng triglycerid máu (>265 mg/dl).  Giảm fibrinogen máu = 2400 U/ml. Sự phát triển chỉ một dấu hiệu thần kinh mới để chẩn đoán bệnh tái hoạt động. 5
THALASSEMIA I. ĐỊNH NGHĨA - Khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi globin, gây ra bất thường về Hemoglobin, hồng cầu bị vỡ sớm, gây thiếu máu. - Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết. II. LÂM SÀNG 1. Bệnh sử: - Thời gian bắt đầu phát hiện thiếu máu, diễn tiến của thiếu máu. - Tiềncăn : + Bản thân: chậm phát triển tâm thần, thể chất, vận động, dễ gãy xương, sâu răng. + Gia đình: anh chị bị thiếu máu tương tự. 2. Biểu hiện lâm sàng: - Thiếu máu mạn: da xanh, niêm nhợt, lòng bàn tay nhợt. - Tán huyết mạn: vàng da, gan lách to, da xạm. - Biến dạng xương: trándô, mũi tẹt, u trán, u đỉnh. - Chậm phát triển thể chất: nhẹ cân, thấp bé, chậm dậy thì. III. CẬN LÂM SÀNG - Huyết đồ: hồng cầu nhỏ, nhược sắc. - Sắt huyết thanhvà Ferritine: bình thường hoặc tăng. Bilirubin gián tiếp tăng. - Điện di Hb (trước khi truyền máu). IV. CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH: dựa vào kết quả điện di Hb: HbA, HbF, HbA2 , hiện diện HbE hay HbH. - α Thalassemia (thể HbH): HbA< 96%, hiện diện HbH và có thể có Hb Constant Spring. - β Thalassemia (thể trung bình, nặng, đồng hợp tử): thiếu máu nặng, sớm, gan lách to. Điện di Hb có HbA< 80%, HbF 20-100%. - Β Thalassemia (thể nhẹ, dị hợp tử): không thiếu máu hay thiếu máu nhẹ, không có gan lách to. Điện di: HbA2 > 3,5%, HbF 5-15% THỂ BỆNH LÂM SÀNG CẬN LÂM XỬ TRÍ SÀNG α Thalassemia Thiếu máu trung bình/nhẹ HC nhỏ nhược Tùy diễn tiến Gan lách to sắc Biến dạng xương ít HbH 5 – 30 % β Thalassemia Không triệu chứng Hb> 10g/dl Không cần truyền (thể nhẹ/dị hợp Thiếu máu vừa HC nhỏ nhược máu tử) sắc HbA2 > 3,5% HbF> 5% β Thalassemia Thiếu máu nhẹ đến trung Hb 7 – 10 g/dl Tùy diễn tiến (thể trung gian) bình β Thalassemia Thiếu máu sớm, nặng Hb< 7 g/dl Cần truyền máu (thể trung bình Gan lách to nhiều HC nhỏ nhược hay nặng / đồng Biến dạng xương nặng sắc, HC đa sắc, hợp tử) HC bia, HC nhân
HbF> 20-80% β Thalassemia/ Thiếu máu trung bình đến Hb< 10g/dl Cần truyền máu HbE nặng HC nhỏ nhược Gan lách to sắc, HC đa sắc, Biến dạng xương trung bình HC bia, HC nhân HbA1 < 80% HbF> 20-80% HbA2/E > 8% V. ĐIỀU TRỊ : 1. Nguyên tắc: - Truyền máu - Thải sắt - Điều trị hỗ trợ - Cắt lách khi có chỉ định - Chủng ngừa 2. Truyền máu: - Chỉ định: khi Hb 1000ng/ml hay sau truyền máu 10 – 12 lần (ở trẻ > 3 tuổi) + Viên uống – Desferiprone :  Liều 75 mg/kg/ngày chia 3-4 lần.  Theo dõi huyết đồ mỗi 3-4 tuần, Ferritine mỗi 3-4 tháng  Ngưng thuốc khi: - Ferrintine< 1000 ng/ml - Bạchcầu< 3000/mm³, Neutrophile< 1000/mm³, Tiểu cầu< 100000/mm³ - Giảm chức năng gan thận, đau khớp + Truyền dưới da – Desferrioxamine :  Desferal liều 25 – 35 mg/kg truyền dưới da 8 – 12 giờ/đêm × 5 – 6 đêm/tuần 4. Điều trị hỗ trợ: - Acid folic 5mg/ngày - Calci D - Vitamin E 5. Cắt lách: không phải điều trị triệt để, có nhiều nguy cơ - Chỉ định : + Truyền HCL quá 225 – 250 ml/kg/năm, khoảng cách giữa 2 lần truyền máu< 3 tuần, hay khối lượng truyền tăng gấp đôi. + Lách to quá rốn (độ IV) + Trẻ ≥ 6 tuổi (giảm nguy cơn hiễmtrùng)
- Sau cắt lách : + Kháng sinh phòng ngừa đến năm 16 tuổi : Penicillin 250mg/viênuống 2 lần/ngày, hay Erythromycin 250mg mỗi ngày. + Tăng tiểu cầu: Aspirin liều thấp 6. Chủng ngừa: chủng ngừa Viêm gan siêu vi B, Streptococcus pneumonia, Hemophilus influenza type B, Neisseria meningitides trước cắt lách 2-4 tuần, lặp lại sau mỗi 5 năm. 7. Ghép tủy phù hợp HLA: biện pháp hiệu quả trong điều trị. 8. Tái khám : - 4-6 tuần sau truyền máu. - Cân nặng, chiều cao, Ferrintinemỗi 6 tháng. - Tổng kết truyền máu, Ferritine sau mỗi 12 tháng.
PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 2013 THIẾU MÁU THIẾU SẮT I. ĐỊNH NGHĨA - Sắt là nguyên liệu tổng hợp hồng cầu. Thiếu máu thiếu sắt là nguyên nhân thiếu máu do dinh dưỡng thường gặp nhất ở trẻ em. - Thiếu máu thiếu sắt là loại thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc. II. CHUYỂN HÓA SẮT - Sắt là chất dinh dưỡng thiết yếu của con người. Phân bố sắt/ cơ thể: 75% heme protein (Hb, Myoglobin); 22% Hemosiderine, Ferritin; 3% enzyme (Catalase, cytochrome). - Nhu cầu sắt ở trẻ em: 1,5-2 mg/ngày, thay đổi tùy theo giai đoạn phát triển. - Sắt được cung cấp từ thức ăn, 10% sắt ăn vào hấp thu qua tá tràng. Sau đó, sắt nhờ Transferrin vận chuyển đi đến các mô cần sử dụng sắt và lượng sắt dư thừa được dự trữ dưới dạng Ferritin và Hemosiderine. Ngoài ra, sắt được cung cấp từ quá trình tiêu hủy hồng cầu chết (khoảng 1% mỗi ngày), đây là nguồn sắt chính trong cơ thể. III. NGUYÊN NHÂN Nắm được quá trình hấp thu và chuyển hóa chất sắt giúp chẩn đoán được nguyên nhân thiếu máu thiếu sắt: - Giảm cung cấp sắt từ chế độ ăn. - Tăng nhu cầu sắt: giai đoạn tăng trưởng, tim bẩm sinh tím. - Giảm hấp thu sắt: do tổn thương tá tràng, viêm ruột, điều trị kháng acid dạ dày. - Xuất huyết rỉ rả kéo dài: XHTH, giun móc, rong kinh… - Thiếu Transferrin bẩm sinh, sắt không vào được tủy xương. IV. LÂM SÀNG - Xảy ra mọi lứa tuổi, thường xảy ra ở trẻ < 2 tuổi. - Triệu chứng xuất hiện từ từ, phụ thuộc vào mức độ thiếu sắt, giai đoạn đầu thường chưa có triệu chứng, giai đoạn toàn phát với các biểu hiện:  Quấy khóc, vật vả, ngủ ít, hoạt động châm, chán ăn, giảm tập trung, hay quên…  Giảm trương lực cơ, chậm biết ngồi, lật, đi.  Da xanh, niêm nhạt.  Gan lách thường không to, có thể to nhẹ ở trẻ nhũ nhi. - Thiếu máu nặng, kéo dài gây triệu chứng kém nuôi dưỡng ở:  Tóc: gãy, rụng, bạc màu.  Móng: dẹt, lõm, mất bóng.  Xương: gãy, đau nhức. V. CẬN LÂM SÀNG - Công thức máu: Hb giảm, MCV, MCH, MCHC đều giảm, RDW tăng. Tiểu cầu có thể thay đổi từ giảm đến tăng (giảm trong thiếu máu thiếu sắt nặng, tăng trong trường hợp thiếu máu kèm xuất huyết tiêu hóa). 1
PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 2013 - Phết máu: hồng cầu nhỏ, nhược sắt, to nhỏ không đều, biến dạng. - Hồng cầu lưới: thường bình thường, tăng trong trường hợp thiếu máu thiếu sắt nặng kèm xuất huyết. - Ferritin huyết thanh: < 12 ng/ml có giá trị chẩn đoán thiếu máu thiếu sắt, đây là dạng dự trữ sắt, giảm đầu tiên trong thiếu máu thiếu sắt. Tuy nhiên, ferritin có thể bình thường trong những trường hợp thiếu máu thiếu sắt kèm: nhiễm trùng, ký sinh trùng, bệnh ác tính, tình trạng viêm nhiễm mạn tính. - Protoporphyrine tự do trong hồng cầu (FEP) tăng: do thiếu chất sắt, hồng cầu không tổng hợp được hemoglobin làm cho lượng protoporphyrine tự do trong hồng cầu tăng. - Sắt huyết thanh: khoảng dao động rất lớn, giảm rõ trong giai đoạn toàn phát. - Transferrin tăng, hệ số bảo hòa transferrin (TIBC) giảm. - Xét nghiệm chẩn đoán nguyên nhân: soi phân tìm HC, ký sinh trùng đường ruột, H.Pylori trong viêm loét dạ dày, tá tràng, tổng phân tích nước tiểu, nội soi tiêu hóa…Đây là bước chẩn đoán quan trọng quyết định thành công của điều trị. VI.CHẨN ĐOÁN 1. Chẩn đoán xác định: lâm sàng thiếu máu (nêu trên) + hồng cầu nhỏ nhược sắt + xét nghiệm thay đổi tùy giai đoạn: Giai đoạn Bình Báo động Tiềm ẩn Toàn phát thường Ferritin huyết tương ng/ml 100 20 10 10 Fe huyết thanh µ% 115 115 60 40 Transferrin huyết thanh 330 360 390 410 µ% TIBC % 35 30 15 10 FEP µ% 30 30 100 200 Hình dạng hồng cầu Bình Bình Bình Nhỏ, nhược thường thường thường sắc 2. Chần đoán mức độ (xem bài thiếu máu). 3. Chẩn đoán nguyên nhân: Nguyên Tuổi Bệnh lý Cần tìm hiểu thêm nhân Tăng nhu < 6 tháng Sinh non, nhẹ cân, tim bẩm sinh Tiền sử sinh, lâm sàng cầu tím, đa hồng cầu tim bẩm sinh Giảm cấp 6-12 Chế độ ăn không phù hợp Chế độ ăn tháng Mất máu rỉ Trẻ lớn Viêm dạ dày ruột, polype ruột, Nội soi tiêu hóa, tìm rả nhiễm giun móc, rong kinh... giun móc/phân… 4. Chẩn đoán phân biệt: Các bệnh lý thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc: 2
PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 2013 Bệnh Fe ht Ferritin ht Xét nghiệm đặc hiệu Thiếu sắt ↓ ↓ Ferritin giảm Viêm nhiễm ↓ ↑ VS, CRP, xét nghiệm tùy nguyên nhân Atransferrin ┴ ┴ Transferrin = 0 Sideroblaste ↑ ↑ Tủy: sideroblaste + Ngộ độc chì ↑ ↑ δAla niệu >10mg/L, chì tăng Thalassemia ↑ ↑ Điện di Hb VII. ĐIỀU TRỊ 1. Điều trị triệu chứng: Chỉ truyền máu khi thiếu máu nặng ảnh hưởng đến dấu hiệu sinh tồn hoặc khi Hb < 4g% : truyền HCL 2-3ml/kg/ngày. 2. Điều trị đặc hiệu: - Chế độ ăn: giàu đạm. Bổ sung những thức ăn giàu sắt: các loại thịt đỏ đậm, rau xanh đậm, gan, huyết… Tăng cường những thức ăn giàu vitamin C: cam, quýt, khoai tây, cà chua. Hạn chế thức ăn ức chế hấp thu sắt: trà, sữa, phosphate, phytates. - Thuốc sắt uống:  Thuốc Fe nguyên tố: 4-6 mg/kg/ngày chia 3 lần, uống xa bữa ăn. Những trẻ bị tác dụng phụ trên đường tiêu hóa: uống 1 lần/ cách ngày có thể dung nạp tốt hơn. Sắt sulfat là dạng hấp thu tốt nhất, hay được sử dụng, viên 200mg chứa 20% sắt nguyên tố.  Vit C: 3mg/kg/ngày có thể sử dụng kết hợp để tăng hấp thu sắt ở ruột.  Đáp ứng điều trị:  12-24h: phục hồi enzyme, ăn được, giảm kích thích.  36-48h: đáp ứng tủy, HC non tăng sinh.  48-72h: Reticulocyte ↑, tối đa ngày 5-7.  4-30 ngày: Hb ↑.  Thời gian điều trị: kéo dài thêm 2-3 tháng sau khi hemoglobin trở về bình thường hoặc 1 tháng sau khi ferritin về bình thường để phục hồi dự trữ sắt.  Bệnh nhân không đáp ứng điều trị có thể do:  Không tuân thủ điều trị hoặc dung nạp kém.  Không đủ liều.  Không đủ thời gian.  Chưa giải quyết được nguyên nhân: xuất huyết, chế độ ăn…  Chẩn đoán không đúng: Thalassemis, thiếu máu nguyên bào sắt.  Có bệnh kết hợp gây cản trở hấp thu hoặc sử dụng sắt: bệnh ác tính, viêm ruột, viêm nhiễm mạn, bệnh gan, thận, thiếu B12, acid folic… - Thuốc sắt tiêm bắp:  Sắt- dextran 50 mg/ml có thể dùng đường tiêm bắp, an toàn, hiệu quả và dung nạp tốt ngay cả ở trẻ nhũ nhi đang bị tiêu chảy cấp.  Chỉ định: 3
PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 2013  Không dung nạp hoặc không tuân thủ điều trị.  Bệnh đường tiêu hóa nặng: viêm ruột nặng.  Tiêu chảy cấp.  Xuất huyết mạn: từ tiêu hóa, rong kinh, tiểu hemoglobin trên bệnh van tim nhân tạo.  Cần bổ sung sắt nhanh.  Cần điều trị erythropoietin: lọc thận.  Liều dùng = (Hbbình thường – Hb bệnh nhân )x Thể tích máu x 3,4 x 1,5/100 Thể tích máu: 80 ml/kg. 3,4 là lượng sắt trong hemoglobin. 1,5 lần nhu cầu để tái lập lượng sắt dự trữ. - Thuốc sắt tĩnh mạch:  Sodium ferric gluconate (Ferrlecit) or iron (III) hydroxide sucrose complex (Venofer) dùng đường tiêm mạch hiệu quả tốt, nhất là những trường hợp suy thận và chay thận nhân tạo.  Liều dùng: 1-4 mg/kg/tuần.  Test liều nhỏ và quan sát bệnh nhân trong 30 phút để theo dõi phản ứng phản vệ. 3. Điều trị nguyên nhân: Điều trị nguyên nhân: giải quyết được nguyên nhân thiếu máu thiếu sắt là bước quan trọng tạo nên thành công của điều trị, vì nếu không giải quyết được nguyên nhân thì tình trạng thiếu máu sẽ không cải thiện với điều trị hoặc sẽ tái phát sau khi ngừng điều trị. VIII. PHÒNG NGỪA - Duy trì bú mẹ ít nhất là đến 6 tháng tuổi. - Dùng sữa có tăng cường chất sắt (6-12 mg/L) ít nhất đến 1 tuổi (nếu phải uống sữa công thức). - Dùng bột có tăng cường chất sắt từ 6-12 tháng. - Chế độ dinh dưỡng tốt cho hấp thu chất sắt (nêu trên). - Bổ sung sắt cho trẻ sinh nhẹ cân: 1,5-2 kg: 2 mg/kg/ ngày 1-1,5 kg: 3 mg/kg/ngày < 1 kg: 4 mg/kg/ngày. 4
PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 2013 THIẾU MÁU I. GIỚI THIỆU - Thiếu máu là tình trạng giảm lượng hemoglobin hữu dụng lưu hành. - Tiêu chuẩn chẩn đoán thiếu máu thay đổi theo lứa tuổi (WHO): Tuổi Thông số Sơ sinh 2 - 6 tháng 6 th - 6 tuổi 6 - 12 tuổi Hct % < 34,5 < 28,5 < 33 < 34,5 Hb g/dl < 13,5 < 9,5 < 11 < 11,5 II.TIẾP CẬN BỆNH NHÂN THIẾU MÁU 1. Hỏi bệnh sử và tiền sử: - Hỏi thời điểm phát hiện bệnh để chẩn đoán thiếu máu cấp hay mạn. - Hỏi triệu chứng liên quan mức độ nặng của bệnh: mệt, khó thở, chóng mặt khi thay đổi tư thế, nhức đầu, kém tập trung, trẻ nhỏ hay quấy khóc, bỏ ăn… - Hỏi triệu chứng liên quan đến tán huyết: màu sắc nước tiểu, vàng da niêm. Bé trai, tiểu màu xá xị thường liên quan đến thiếu men G6PD. - Hỏi triệu chứng liên quan đến mất máu: ói máu, tiêu phân đen, rong kinh, xuất huyết da… - Hỏi về điều trị trước và sau khi thiếu máu. - Hỏi về tiền căn tiếp xúc thuốc, độc chất: thuốc có tính oxy hóa, nguồn nước nhiễm nitrate, ngộ độc chì… - Hỏi về tiền căn sản khoa: bất đồng nhóm máu mẹ con ở giai đoạn sơ sinh, vàng da chiếu đèn có thể liên quan đến bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền, sinh non có thể liên quan đến thiếu máu thiếu sắt, vitamin E, hồng cầu nhỏ giai đoạn sơ sinh có thể do mất máu mạn trong tử cung hay alpha Thalassemia. - Hỏi tiền căn phát triển tâm vận: trẻ chậm phát triển tâm vận có khả năng thiếu máu hồng cầu to do rối loạn con đường chuyển hóa cobalamin hay acid folic. - Hỏi tiền căn dinh dưỡng: thiếu máu do giảm cung cấp sắt, B12, acid folic… - Hỏi tiền căn bệnh lý viêm nhiễm mạn tính như lao, viêm gan, sốt rét… - Hỏi tiền sử gia đình, chủng tộc, vùng địa lý: tiền sử gia đình vàng da, sỏi mật, lách to liên quan đến bệnh lý thiếu máu tán huyết, Thalassemia thường xảy ra ở vùng Địa Trung Hải, Đông Nam Á, bệnh hồng cầu hình cầu thường xảy ra ở Bắc Âu. 2. Khám lâm sàng: - Đánh gía thiếu máu dựa vào khám da niêm nhạt: lòng bàn tay, niêm mạc mắt, móng tay. Tuy nhiên, chẩn đoán thiếu máu chỉ dựa vào khám da niêm nhạt đơn độc dễ bỏ sót chẩn đoán. - Khám tìm dấu hiệu tán huyết: vàng da, vàng mắt, gan lách to. - Dấu hiệu gợi ý nguyên nhân: sốt, xuất huyết da niêm, phát ban, đau khớp, hạch to… 3. Cận lâm sàng: - Công thức máu, phết máu ngọai biên. 1
PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 2013 - Hồng cầu lưới. - Bilirubin toàn phần, trực tiếp, LDH, Haptoglobin máu. - Điện di Hemglobin, định lượng men G6PD. - Định lượng vitamin B12, acid folic, Homocysteine, Manolic acid nếu có dấu hiệu gợi ý. - Tổng phân tích nước tiểu, hemoglobin nước tiểu. - Tủy đồ (nếu cần) 4. Chẩn đoán thiếu máu: - Chẩn đoán xác định thiếu máu: dựa vào tiêu chuẩn WHO - Chẩn đoán mức độ: Mức độ thiếu Lâm sàng Hb (g/dl) máu Nhẹ Da niêm nhạt kín đáo >9 Trung bình Nhịp tim nhanh, da niêm nhạt 6-9 Nặng Nhịp tim nhanh, chóng mặt, ngất
PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 2013 - Chẩn đoán nguyên nhân: Thiếu máu MCV < 78fL 78- >100fL 100fL Thiếu B12, acid folic. Thiếu máu thiếu sắt. Ngộ độc chì. Trẻ sơ sinh. Bệnh mạn tính. Tăng hồng cầu lưới. Thalassemia. Suy giáp, Down. Bệnh hemoglobin. Hồng cầu lưới Bệnh gan,Do thuốc. Th. máu nguyên bào sắt. Sau cắt lách. Suy tủy, loạn sinh tủy. > 3% < 3% Bilirubin Bilirubin bình gián tiếp BC, TC bình BC, TC giảm thường: xuất thường tăng: tán huyết. huyết Suy tủy dòng Coomb's Coomb's trực tiếp HC Ung thư trực tiếp âm: Suy tủy dương: tán Nhiễm trùng huyết miễn Bệnh Do thuốc Nhiễm dịch Hemoglobin trùng Bệnh thận Thiếu men G6PD mất máu cấp Bệnh hồng cầu hình cầu 3
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 2. Chẩn đoán phân biệt: - Bệnh Von Willebrand - Các nguyên nhân gây TCK kéo dài khác + Thiếu yếu tố XI,XII + Kháng đông lưu hành chống yếu tố VIII (IX) mắc phải + Kháng thể kháng Lupus V. ĐIỀU TRỊ 1. Nguyên tắc: - Bù lượng yếu tố đông máu bị thiếu càng sớm càng tốt để cầm máu. Yếu tố T1/2 (giờ) Bù 1U/kg sẽ tăng(% ) Nồng độ cần thiết để cầm máu (%) VIII 8-12 2 40 IX 24 1 30 - Điều trị thay thế yếu tố đông máu: + HEMOPHILI A: sử dụng kết tủa lạnh hoặc yếu tố VIII đông khô  Lượng yếu tố VIII={[VIII mong muốn]-[VIII bệnh nhân]}x Thể tích huyết tương Thể tích huyết tương = 5% x cân nặng hoặc CN x 70 x (1-Hct) Thời gian điều Vị trí xuất huyết Nồng độ yếu tố VIII cần Khoảng thời gian giữa trị nâng lên(%) 2 liều (giờ) (ngày) Khớp (gối, khuỷu, 2-5 30-50 12-24 cổ tay…) Khớp vai hoặc hông 30-50 12-24 2-5 Khởi đầu 100 12 1 Duy trì 50 12 Có thể ngày 7 Cơ psoas 50-100 12 Khởi đầu 1-2 100 12 Duy trì Đến khi cầm 50 12 máu Não Có triệu chứng Khởi đầu 1-3 80-100 8-12 Duy trì Có thể ngày 21 50 12 Không triệu chứng Khởi đầu 1 80-100 8-12 Duy trì Có thể ngày 14 50 12 Tiêu hóa Khởi đầu 100 12 1 Duy trì 30-50 12 Đến khi cầm máu 2
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 Tiết niệu-sinh dục Khởi đầu 1 80-100 8-12 Duy trì Đến khi cầm 50 12 máu Sau phúc mạc Khởi đầu 1 80-100 12 Duy trì Ít nhất 7-10 50 12 ngày Thành sau họng Khởi đầu 1 Duy trì 100-150 8-12 Đến khi cầm Hoặc 50 12 máu Khởi đầu Duy trì 100 TTM/ 24 1 50 12 Đến khi cầm máu Răng,mũi họng Đến khi cầm 30-50 12 máu Phẫu thuật Trước 1 100 12 Sau Vết thương lành 50 12 (7-14)  Kết tủa lạnh (Cryoprecipitated): KTL được điều chế từ HT tươi đông lạnh - Tính chất: + Yếu tố VIII (>80 đv), Von Willebrand, Fibrinogen (>150 mg), XIII. + Thể tích 10-20 ml - Lưu trữ: + 3 tháng -180C đến -250C + 24 tháng < -250C - Lưu ý: + Không cần chọn phù hợp nhóm máu ABO. + Sử dụng ngay sau khi giải đông ở +370C và không nên đông lạnh lại. + Sau khi rã đông, nếu không sử dụng có lưu trữ ở t0 2-60C trong 6 giờ + Từ lúc giải đông  BN: trong 4 giờ nếu t0 phòng  Yếu tố VIII đông khô (Factor VIII concentrate ) - Được điều chế từ Huyết tương, kết tủa lạnh hoặc pp tổng hợp (recombinant) - Thời gian bán hủy 12 giờ. - Liều lượng điều trị tùy thuộc: phòng ngừa, điều trị, mức độ chảy máu nặng nhẹ, nồng độ yếu tố VIII ban đầu. - Hemofil M 250 UI,500 UI bột pha tiêm tĩnh mạch. + Bảo quản trong tủ lạnh 2-80C hoặc nhiệt độ phòng không vượt quá 300C + Dùng ở nhiệt độ phòng, dung dịch pha được sử dụng trong vòng 3 giờ sau khi pha + Tốc độ truyền tối đa là 10ml/phút + HEMOPHILIA B: sử dụng huyết tương tương đông lạnh - Tính chất: 3
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 + Các yếu tố đông máu. + Albumine + Immunoglobuline + Fibrinogen - Lưu trữ: + 3 tháng -250C đến -180C + 24 tháng < -250C - Lưu ý khi truyền: + Nên chọn HT phù hợp nhóm máu ABO và thử thuận hợp trước truyền + Sử dụng ngay sau khi giải đông ở +370C và không nên đông lạnh lại. + Sau khi rã đông, nếu không sử dụng có lưu trữ ở t0 2-60C trong 6 giờ. + Từ lúc giải đông  BN: trong 4 giờ nếu t0 phòng Tại BV Nhi Đồng 2 túi huyết tương tươi đông lạnh có thể tích 150ml Xuất huyết nhẹ Xuất huyết nặng Khởi đầu 30 ml/kg 35-60 ml/kg Duy trì 10 ml/kg mỗi 24 h trong 2-4 ngày 20-25 ml/kg mỗi 24 h Tốc độ truyền plasma 1-2ml/kg/phút - Đánh giá đáp ứng với điều trị: đối với xuất huyết nặng: + Hemophili A :thử yếu tố VIII sau 1h và 8h truyền trong 1-2 ngày đầu + Hemophili B :thử yếu tố IX sau 12-18h truyền trong 1-2 ngày đầu - Điều trị ở bệnh nhân có kháng đông lưu hành + Low responder (Bethesda Unit < 5) Sử dụng yếu tố VIII để nâng hoạt tính lên 30% hoặc cao hơn + High responder  Xuất huyết nhẹ: sử dụng yếu tố VIIa  Xuất huyết nặng: Nếu < 5 BU  Sử dụng yếu tố VIII để nâng hoạt tính lên 30% hoặc cao hơn Nếu > 5BU  sử dụng yếu tố VIIa Liều lượng yếu tố VIII và VIIa: + Liều đầu 20-40UI/kg + 20UI/kg cho mỗi BU, đo lại yếu tố VIII ngay sau truyền để điều chỉnh + Nếu
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 + Tranexamic acid (Transamin):tác dụng giảm đau tốt trong xuất huyết niêm mạc Liều tĩnh mạch: 10mg/kg/lần x 3-4 lần trong 2-8 ngày Liều uống: 20-25mg/kg (max,1.5g) x 3 lần/ngày + Thuốc kích thích giải phóng yếu tố VIII Desmopressin (1-deamino-8-D-arginine vasopressin-DDAVP): dùng trong hemophilia A thể nhẹ và một vài thể VonWillebrand. + Bổ sung thêm sắt để tái tạo máu trong trường hợp xuất huyết ra ngoài - Điều trị dự phòng: + Điều trị dự phòng tiên phát:  Bổ sung định kỳ các yếu tố đông máu bị thiếu hụt cho bệnh nhân Hemophilia thể nặng nhằm mục đích duy trì nồng độ yếu tố đông máu của bệnh nhân luôn >1% giúp hạn chế chảy máu bệnh nhân có thể sinh hoạt, làm việc như người bình thường  Liều dùng thông thường: 25-40 đơn vị/kg 3 lần /tuần đối với Hemophilia A, 2lần/tuần đối với Hemophilia B  Nên bắt đầu từ khi bệnh nhân chưa có bệnh khớp mạn tính + Điều trị dự phòng thứ phát:  Sau khi chảy máu não, chảy máu khớp tái phát liên tục.  Liệu trình kéo dài 1-3 tháng, liều lượng tùy thuộc vào điều kiện có sẵn các chế phẩm máu  Liều dùng thông thường: 25 đơn vị/kg 2. Phòng ngừa và giáo dục sức khỏe - Giải thích bệnh cho thân nhân: là bệnh dễ chảy máu, tránh té ngã, va chạm mạnh, dặn dò chế độ chăm sóc và theo dõi trẻ tại nhà. Báo cho nhà trường hay người chăm sóc bé biết tình trạng bệnh. - Cấp thẻ hemophilia cho bệnh nhân: loại Hemophilia, mức độ nặng, nhóm máu (thẻ này luôn được mang trong người bệnh nhân) Nhập viện ngay khi có các triệu chứng xuất huyết trong cơ khớp (sưng, đau, giới hạn vận động), chảy máu niêm mạc không tự cầm. - Khi nhập viện, thân nhân cần báo ngay cho nhân viên y tế về bệnh; tránh tiêm bắp, lấy máu ở những tĩnh mạch lớn; tránh dùng aspirin và các thuốc gây rối loạn đông máu khác. - Tránh hoạt động thể lực mạnh, chơi các môn thể thao có tính cạnh tranh - Chủng ngừa viêm gan siêu vi B - Hướng dẫn chăm sóc ban đầu khi chảy máu: + Răng: ngậm nước đá. + Mũi: ngồi cúi người ra trước, bịt chặt cánh mũi 2 bên, thở miệng trong 10 phút, không được nằm hay ngửa đầu ra sau. + Khớp, cơ: RICE - Tư vấn di truyền: tầm soát, định lượng yếu tố thiếu hụt cho các thành viên có nguy cơ bị thiếu. + Cha bình thường, Mẹ mang gen:  50% con trai bị bệnh  50% con gái truyền bệnh + Cha Hemophilia, Mẹ bình thường:  Tất cả con trai bình thường  Tất cả con gái truyền bệnh 5

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.