Tạp chí KHCN YD | Tập 2, số 3 - 2023
59
Tổng Biên tập:
TS. Nguyễn Phương Sinh
Ngày nhận bài:
4/9/2023
Ngày chấp nhận đăng bài:
20/9/2023
Ngày xuất bản:
29/9/2023
Bản quyền: @ 2023
Thuộc Tạp chí Khoa học
và công nghệ Y Dược
Xung đột quyền tác giả:
Tác giả tuyên bố không
có bất kỳ xung đột nào
về quyền tác giả
Địa chỉ liên hệ: Số 284,
đường Lương Ngọc
Quyến, TP. Thái Nguyên,
tỉnh Thái Nguyên
Email:
tapchi@tnmc.edu.vn
ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH
VÀ SAU SINH Ở THAI DỊ TẬT TIM BẨM SINH
Bùi Hải Nam1, Trần Danh Cường2, Nguyễn Thị Hiệp Tuyết1*
1 Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên
2 Trường Đại học Y Hà Nội
* Tác giả liên hệ: nguyenthihieptuyet@tnmc.edu.vn
TÓM TẮT
Đặt vấn đề: Dị tật tim bẩm sinh là một trong những dị tật thường
gặp, chiếm tỉ lệ 8-10/1000 trẻ sinh sống. Mục tiêu: Đánh giá kết
quả chẩn đoán trước và sau sinh thai dị tật tim bẩm sinh ở Bệnh
viện Phụ Sản Trung ương trong thời gian 1/2019 - 1/2022.
Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 293 thai phụ có
thai dị tật tim bẩm sinh. Thai được chọc hút dịch ối làm nhiễm sắc
thể đồ. Đánh giá các đặc điểm dị tật tim bẩm sinh trước sinh và
sau sinh bằng siêu âm. Kết quả: 293 thai dị tật tim bẩm sinh xuất
hiện tổng số 355 đặc điểm các loại dị tật tim, trong đó thông liên
thất đơn thuần chiếm tỷ lệ lớn với 52,7%. Có 86,0% thai đơn
thuần 1 dị tật, và 14,7% có phối hợp 2-3 dị tật tại tim. 53,2% thai
dị tật tim bẩm sinh đơn giản và 46,8% thai có đặc điểm dị tật phức
tạp. Tỷ lệ thai bất thường nhiễm sắc thể là 105/293 chiếm 35,8%.
105 trường hợp ghi nhận kết quả sau sinh, tỷ lệ phát hiện theo
chẩn đoán trước sinh là 87/105(82,8%); Có 18 trường hợp chẩn
đoán khác, trong đó 8 trường hợp sau sinh không có dị tật và 10
trường hợp là loại dị tật tim bẩm sinh khác. Kết luận: Siêu âm tim
phương pháp chẩn đoán hiệu quả, có thể chẩn đoán chính xác đặc
điểm tim của thai. Kết hợp với chẩn đoán nhiễm sắc thể để có thể
có thể tư vấn thai kỳ cho thai phụ tốt nhất.
Từ khóa: Dị tật tim bẩm sinh; Chẩn đoán trước sinh; Dịch ối;
Nhiễm sắc thể
ASSESSMENT OF PRENATAL AND POSTNATAL
DIAGNOSIS RESULTS ON FETUSES WITH
CONGENITAL HEART DEFECTS
Bui Hai Nam1, Nguyen Thi Hiep Tuyet1*, Tran Danh Cuong2
60
Tạp chí KHCN YD | Tập 2, số 3 - 2023
1 Thai Nguyen University of Medicine and Pharmacy
2 Hanoi Medical University
* Author contact: nguyenthihieptuyet@tnmc.edu.vn
Background: Congenital heart defects are one of the most
common defects, accounting for 8-10/1000 live births.
Objectives: To evaluate the results of prenatal and postnatal
diagnosis of congenital heart defects at the National
Hospital of Obstetrics and Gynecology from 1/2019 to 1/2022.
Methods: This was a cross-sectional descriptive study of 293
pregnant women with congenital heart defects. The fetuses were
taken for amniocentesis and karyotyping. The characteristics of
prenatal and postnatal congenital heart defects were evaluated by
ultrasound. Results: 293 fetuses with congenital heart defects
were found with a total of 355 characteristics of heart defects, of
which, ventricular septal defect accounted for a large proportion
at 52.7%. 86.0% of fetuses had only 1 heart defect, and 14.7% of
fetuses had a combination of 2-3 heart defects. 53.2% of fetuses
had simple congenital heart defects and 46.8% of fetuses had
complex defects. The number of chromosomally abnormal fetuses
was 105/293, 35.8%. 105 cases were recorded at postpartum, and
the detection rate according to prenatal diagnosis was 87/105,
82.8%; There were 18 cases under the other diagnosis, in which 8
cases had no defects and 10 cases had other types of congenital
heart defects. Conclusions: Echocardiography is an effective
prenatal diagnostic method in diagnosing fetal heart
characteristics accurately. It can be combined with chromosomal
diagnosis to give the best pregnancy advice to pregnant women.
Keywords: Congenital heart defects; Prenatal diagnosis;
Amniotic fluid; Chromosomes
ĐẶT VẤN ĐỀ
Dị tật tim bẩm sinh (TBS) là những bất thường trong cấu trúc tim
và các mạch máu lớn xuất hiện trong khi mang thai ở tháng thứ 2
– 3 của thai kỳ. Dị tật TBS là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu
ở trẻ sơ sinh, chiếm gần 40% tử vong sơ sinh do các dị tật bẩm
sinh1. Siêu âm tim thai trong chẩn đoán dị tật TBS góp phần tầm
Tạp chí KHCN YD | Tập 2, số 3 - 2023
61
soát toàn diện cho trẻ, điều này giúp cho việc chẩn đoán và điều
trị sau sinh tốt hơn, qua đó làm giảm được bệnh tật, tử vong cũng
như chi phí điều trị. Đánh giá về giá trị của siêu âm trong chẩn
đoán dị tật TBS, tác giả Lê Kim Tuyến (2014), báo cáo độ nhạy
của siêu âm tim thai chi tiết trong chẩn đoán dị tật TBS trước sinh
là 87,3% và độ đặc hiệu là 99,1%, nhóm dị tật TBS nặng, độ nhạy
91,7%, độ đặc hiệu 99,7%2.
Phát hiện sớm những bất thường TBS nặng rất quan trọng đối với
tư vấn trước và sau sinh, giúp xác định cách chăm sóc thích hợp
và những biện pháp can thiệp khả thi, góp phần làm giảm tỷ lệ tử
vong sơ sinh và cải thiện kết quả điều trị bất thường TBS2. Hiện
nay ở Việt Nam, chưa có nhiều công trình nghiên cứu về việc đối
chiếu kết quả chẩn đoán trước và sau sinh dị tật TBS. Tác giả Lê
Minh Trác (2018), nghiên cứu đánh giá ban đầu chẩn đoán trước
và sau sinh dị tật TBS ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Trung
ương, ghi nhận tỷ lệ phát hiện TBS trước sinh phù hợp với chẩn
đoán ở thời kỳ sơ sinh là 93,6%3. Xác định các tỷ lệ xuất hiện các
loại dị tật TBS, kết quả chẩn đoán nhiễm sắc thể (NST) thai và kết
quả sau sinh ở thai được chẩn đoán dị tật TBS, có ý nghĩa quan
trọng giúp cho các bác sĩ sản khoa có thêm bằng chứng lâm sàng
trong chẩn đoán trước sinh (CĐTS) và tư vấn thai kỳ. Vì vậy
chúng tôi tiến hành đề tài: “Đánh giá kết quả chẩn đoán trước
sinh và sau sinh ở thai dị tt tim bẩm sinh” với hai mục tiêu: Đánh
giá kết quả chẩn đoán trước và sau sinh thai dị tật tim bẩm sinh ở
Bệnh viện Phụ Sản Trung ương.
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
Đối tượng, thời gian và địa điểm nghiên cứu
Đối tượng nghiên cứu gồm 293 thai phụ có thai được chẩn đoán
có dị tật TBS bằng siêu âm tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh,
Bệnh viện Phụ Sản Trung ương trong thời gian 1/2019 - 1/2022.
Phương pháp nghiên cứu
Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả, thiết kế cắt ngang.
Cỡ mẫu: Toàn bộ
Kỹ thuật chọn mẫu: Chọn mẫu chủ đích. Chọn toàn bộ các thai
phụ có đầy đủ thông tin trong hồ sơ của thai phụ đến siêu âm tại
62
Tạp chí KHCN YD | Tập 2, số 3 - 2023
Trung tâm CĐTS, Bệnh viện Phụ Sản Trung ương và thai được
chẩn đoán xác định có dị tật TBS. Thai phụ có kết quả chẩn đoán
theo dõi thai kỳ và đặc điểm siêu âm tim trẻ sơ sinh. Dị tật TBS
trong nghiên cứu là tất cả những bất thường hình thái, cấu trúc của
tim và các mạch máu lớn xuất phát từ tim. Có kết quả NST của
thai được thực hiện bằng hai kỹ thuật Karyotype và kỹ thuật BoBs.
Biến số (chỉ số) nghiên cứu
Đặc điểm chung: Tuổi thai phụ, tuổi của thai tại thời điểm chẩn
đoán siêu âm TBS.
Kết quả siêu âm dị tật TBS:
- Các loại dị tật TBS: Thông liên thất, tứ chứng Fallot, thông sàn
nhĩ thất, chuyển gốc động mạch, thiểu sản tâm thất, hẹp động
mạch phổi (ĐMP), hẹp động mạch chủ (ĐMC), Hẹp van ĐMP,
thất phải 2 đường ra, hở van 3 lá, hẹp van 3 lá, thân chung động
mạch, tĩnh mạch phổi (TMP) bất thường, bệnh Ebstein, u cơ tim...
- Dị tật TBS đơn giản: Có 1 dị tật, thường không gây ra hoặc thay
đổi nhẹ huyết động. Bao gồm: Thông liên thất, hẹp ĐMP, hẹp
ĐMC, Bệnh Ebstein, u cơ tim
- Dị tật TBS phức tạp: Có 1 hoặc nhiều dị tật tim phối hợp, gây ra
những thay đổi huyết động nghiêm trọng. Bao gồm: tứ chứng
Fallot, chuyển gốc động mạch, thân chung động mạch, hội chứng
thiểu sản tim, thông sàn nhĩ thất, thất phải hai đường ra, các dị tật
tim phối hợp.
Đặc điểm NST thai: Bình thường và bất thường NST. Bất thường
NST: Có sự thay đổi về số lượng, cấu trúc của NST thường hay
NST giới tính.
Đặc điểm quá trình theo dõi thai kỳ: Đình chỉ thai nghén, thai lưu,
theo dõi sau sinh, kết quả dị tật TBS sau sinh.
Phương pháp thu thập và xử lý số liệu
Số liệu thu thập được điền vào phiếu nghiên cứu, dựa trên thông
tin hồ sơ bệnh án, và liên hệ thai phụ trong quá trình theo dõi thai
kỳ. Số liệu được nhập và xử lý thông kê y học trên phần mềm
SPSS 20.0. Các thuật toán xác định tỷ lệ phần trăm các đặc điểm
dị tật TBS.
Tạp chí KHCN YD | Tập 2, số 3 - 2023
63
Đạo đức nghiên cứu
Nghiên cứu được chấp thuận của Hội đồng đạo đức trong nghiên
cứu Y sinh học Trường Đại học Y Hà Nội theo Quyết định số
137/HĐĐĐĐHYHN ngày 29/09/2017. Đối tượng nghiên cứu
được thông báo đúng về mục đích nghiên cứu về siêu âm tim thai
và giải thích những ưu điểm của xét nghiệm cũng như những rủi
ro khi chọc hút dịch ối. Đối tượng tự nguyện tham gia xét nghiệm,
nếu tham gia chọc hút ối được hướng dẫn làm đơn xin xét nghiệm.
Đối tượng nghiên cứu sẽ được giữ bí mật khi cung cấp thông tin,
các thông tin chỉ phục vụ cho nghiên cứu.
KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
Đặc điểm
n
%
Tuổi thai phụ
< 35
240
81,9%
≥ 35
53
18,1%
Tuổi trung bình
29,2 ± 5,5 (18 - 48)
Thời điểm chẩn đoán
< 18 tuần
59
20,1%
18 – 22 tuần
136
46,4%
> 22 tuần
98
33,4%
Trung bình (tuần)
21,7± 3,5 (17 tuần – 30 tuần)
Kết quả Bảng 1 cho thấy: Tuổi trung bình của thai phụ là 29,2 ±
5,5 (18 - 48), trong đó nhóm thai phụ < 35 tuổi chiếm số lượng
lớn với 81,9%. Tuổi thai trung bình phát hiện dị tật TBS theo siêu
âm là 21,7± 3,5 (15 tuần – 30 tuần). Tỷ lệ thai được phát hiện sớm
có dị tật TBS là 20,1%, phát hiện đúng thời điểm khuyến cáo (18
– 22 tuần) là 46,4%, và phát hiện sau 22 tuần là 33,4%.
Trong 293 thai dị tật TBS, xuất hiện tổng số 355 đặc điểm các loại
dị tật. có 86,0% đơn thuần 1 dị tật, và 14,7% có phối hợp 2-3 dị
tật tại tim. Có 53,2% thai dị tật TBS đơn giản và 46,8% thai có
đặc điểm dị tật phức tạp. Tỷ lệ xuất hiện các dị tật TBS được thể
hiện ở Bảng 2. Khi chọc hút dịch ối, kết hợp 2 kỹ thuật Karyotype