Đt bin gen
Khi nim
Đột biến = các biến đổi di truyền xảy ra đột ngột. Về bản
cht, đột biến gen là một sự thay đổi trong trình tự nucleotid
trong bộ gen.
Tác động ca thay đổi trình tự gen:
Không c tác động: đột biến ln → đa hình về trình tự
Tạo ra một protein đột biến với trình tự acid amin thay đổi
Tác động đến quá trình điều ha gen.
Thay đổi chc năng protein → kiu hình quan sát đưc: th đột biến
Khái niệm
Đột biến sinh dưng: xảy ra ở các tế bào không sinh sản
đưc → thay đổi c tính cục bộ (u sắc tố ngoài da, tạo nốt
ruồi), không di truyền đưc, nhưng c th gây ung thư, lo
ha
Đột biến dng mầm:xảy ra trong giao tử và đưc truyền cho
đời sau. Hầu hết các đột biến gen là đột biến ln và sẽ không
đưc phát hiện nếu hp tử không c hai bản ca allel đột
biến.
Tn sut đt bin
Mi gen c tần sut đột biến ổn đnh. Các gen khác nhau c tần sut đột
biến khác nhau. Vì:
Kích thước gen: càng lớn càng d b đột biến
Đim nng: gen nằm trong vùng nhim sắc th nhạy cảm
Tần số đột biến đưc đánh giá căn c trên một lần sao chép, một lần
phân bào hay trên một giao tử và trên một tế bào trong một thế hệ
Tuy tần số đột biến ca từng gen là rt thp, nhưng tổng các đột biến ca
nhiều gen là một số đáng k, có ý nghĩa quan trọng trong tiến ha.
Tế bào người: tỉ lệ đột biến 10-6/gen/thế hệ.
Tế bào nhân nguyên thy và tế bào nhân thật cũng c tỉ lệ đột biến
tương tự.
Phân loại đt bin
Đột biến
ĐB điểm
ĐB đa điểm
ĐB lệch khung
Mất 1 cặp nu
Thay thế cặp nu
Thêm 1 cặp nu
Đảo chuyển
Chuyển vị