Các khái niệm cơ bản
của Di truyền học quần
thể
1. Quần thể (population)
Trong tiến hoá, cá thể không được xem là đơn
vị thích hợp bởi vì: kiểu gene của một cá thể
được giữ nguyên trong quãng đời của nó; hơn
nữa, cá thể có tính tạm bợ (dù nó có thể sống
tới cả nghìn năm như cây tùng...). Ngược lại,
một quần thể thì có tính liên tục qua thời gian
và mặt khác, thành phần di truyền của nó có
thể thay đổi tiến hoá qua các thế hệ. Sự hình
thành các quần thể địa phương tại những
vùng lãnh thổ khác nhau chính là phương
thức thích ứng của loài trước tự nhiên. Quần
thể vì vậy được xem là đơn vị tiến hóa cơ sở.
Theo A.V.Yablokov (1986), quần thể là một
nhóm các cá thể cùng loài có khả năng giao
phối tự do với nhau, chiếm cứ một khu phân
bố xác định và trải qua một khoảng thời gian
tiến hoá lâu dài để hình thành nên một hệ
thống di truyền độc lập và một ổ sinh thái
riêng.
Nói ngắn gọn, quần thể là một nhóm sinh vật
có khả năng giao phối qua lại và cùng chia xẻ
một vốn gene chung (Ridley 1993). Nó còn
được gọi là quần thể Mendel, mà tập hợp lớn
nhất là loài(species).
2. Các hệ thống giao phối (mating systems)
Trên nguyên tắc, cấu trúc di truyền của quần
thể ở thế hệ sau được xác định bởi xác suất
kết hợp của các giao tử thế hệ trước trong
quá trình thụ tinh. Do đó, nó phụ thuộc vào
kiểu giao phối của các bố mẹ. Trong di truyền
học quần thể, người ta phân biệt ba kiểu giao
phối: Giao phối ngẫu nhiên hay ngẫu
phối (random mating hay panmixia), giao phối
chọn lựa (assortative mating), và nội
phối (inbreeding).
- Ngẫu phối là kiểu giao phối trong đó xảy ra
sự bắt cặp ngẫu nhiên giữa các cá thể đực và
cái trong quần thể.
Lưu ý rằng định nghĩa quần thể trên đây được
áp dụng cho các quần thể thuộc hệ thống
ngẫu phối; chúng chiếm vị trí rất quan trọng
trong hệ thống các loài và được đề cập chủ
yếu trong suốt chủ đề này.
- Giao phối chọn lựa là kiểu giao phối trong
đó các cá thể đực và cái không bắt cặp ngẫu
nhiên mà có sự lựa chọn theo kiểu hình. Có
hai trường hợp: (1) Nếu như các cá thể có xu
hướng giao phối với các cá thể khác có kiểu
hình tương tự, thì gọi là giao phối chọn lựa
dương tính (positive assortative mating); và (2)
Nếu như sự lựa chọn ít được quan tâm nhưng
tần số của các cặp giao phối vẫn khác xa với
tần số của các cặp ngẫu phối, thì gọi là giao
phối không lựa chọn (disassortative
mating) hay chọn lựa âm tính (negative
assortative mating). Chẳng hạn, ở người, sự
giao phối có lựa chọn xảy ra đối với các tính
trạng như chiều cao, màu mắt, màu tóc...Vì
vậy nó chỉ ảnh hưởng đến các tần số kiểu
gene của locus nào có liên quan đến việc xác
định kiểu hình được sử dụng trong giao phối.
Còn kiểu giao phối không lựa chọn phổ biến
trong các hệ thống tự bất dục (self-sterility) ở
thực vật.
- Nội phối là sự giao phối không ngẫu nhiên
xảy ra giữa các cá thể có quan hệ họ hàng
gần hoặc điển hình là sự tự thụ tinh (xem mục
IV).
3. Vốn gene (gene pool)
Vốn gene là tập hợp toàn bộ các allele ở tất
cả các gene của mọi cá thể trong quần thể tại
một thời điểm xác định.
Vốn gene này được sử dụng chung cho các
cá thể trong quần thể. Mỗi quần thể đặc trưng
bằng một vốn gene nhất định và nó được mô
tả bằng tần số các allele ở từng locus.
4. Tần số kiểu gene và tần số allele
Để mô tả thành phần di truyền của một quần
thể ta cần phải xác định kiểu gene của các cá
thể và số cá thể của mỗi kiểu gene. Giả sử
trong một quần thể sinh vật lưỡng bội gồm N
cá thể, xét một locus A thuộc nhiễm sắc thể
thường (autosome) với hai allele A1 và A2 có
mặt trong các cá thể. Lúc đó sẽ có ba kiểu
gene: A1A1, A1A2 và A2A2 với số lượng tương
ứng là N11, N12và N22; (N = N11 + N12 + N22).
Nếu ký hiệu P, H và Q là tần số tương ứng với
các kiểu gene trên, ta có:
P = N11 / N; H = N12 / N và Q = N22 / N ; (P
+ H + Q = 1)
Từ đây ta có thể tính được các tần số gene
hay allele (gene or allelic frequencies) A1 và
A2, với ký hiệu tương ứng là p và q ( p +q =1),
như sau:
p = = P +1/2 H
q = = Q +1/2 H ( hay q =1-p )
Tóm tắt:
(1) Vốn gene của một quần thể có N cá thể
bao gồm 2N hệ gene đơn bội. Mỗi hệ gene
gồm tất cả các thông tin di truyền nhận được
từ một cha mẹ. Đối với mỗi locus autosome,
trong vốn gene quần thể sẽ có 2N allele.
(2) Tần số kiểu hình (phenotypic frequency)
bằng số lượng cá thể của kiểu hình cụ thể
chia cho tổng số cá thể của quần thể.
(3) Tần số kiểu gene (geneotypic frequency)
bằng số lượng cá thể của kiểu gene cụ thể
chia cho tổng số cá thể của quần thể.
(4) Tần số allele (allelic frequency) bằng hai
lần số lượng cá thể đồng hợp cộng với số cá
thể dị hợp về allele đó chia cho hai lần tổng số
cá thể của quần thể; hay tần số của một allele
bằng tần số kiểu gene đồng hợp cộng với một
nửa tần số kiểu gene dị hợp về allele đó.
Lưu ý: (i) Tổng các tần số kiểu hình, kiểu gene
hay allele thuộc một locus nào đó luôn luôn
bằng đơn vị; (ii) Tần số allele hay tần số gene
như một số nhà khoa học thường gọi (Crow
1986; Falconer và Mackay 1996) là khái niệm
căn bản nhất của di truyền học quần thể; nó là
dấu hiệu đặc trưng của một quần thể cho
phép phân biệt với các quần thể khác trong
cùng một loài; (iii) Để cho tần số các allele
quan sát được là đặc trưng của một quần thể,
thì mẫu thu được phải là ngẫu nhiên và có
kích thước đủ lớn; (iv) Để tiện cho một số mục
đích mô tả các biến dị di truyền ở một locus,
người ta sử dụng chủ yếu tần số các allele
chứ không phải tần số các kiểu gene, bởi vì ở
một locus thường có số allele ít hơn số kiểu
gene; (v) Thuật ngữ "thành phần" hay "cấu
trúc di truyền của quần thể" dùng để chỉ tần số
tương đối của các allele và các kiểu gene
trong quần thể tại một thời điểm xác định.