Di truyền học hoá sinh

Chia sẻ: Nguyễn Tuấn Dũng | Ngày: | Loại File: PPT | Số trang:51

Thêm vào BST

Báo xấu

170
lượt xem 47
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Hệ hô hấp: cung cấp oxygen. Hệ tiêu hóa : carbonhydrate, acid béo, acid amin. Gan và các cơ quan thực hiện chức năng chuyển hóa chính (tế bào mỡ, niêm mạc dạ dày ruột, thận, các tuyến nội tiết). Hệ cơ xương: vận động.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Di truyền học hoá sinh

DI TRUYỀN HỌC HÓA SINH
> 350 LOẠI BỆNH CHUYỂN HÓA TỶ LỆ MẮC 1/2500 LẦN SINH DI TRUYỀN KIỂU GENE LẶN NST THƯỜNG
 NGUỒN GỐC CÂC CHẤT DINH DƯỠNG TRONG DỊCH NGOẠI BĂO Hệ hô hấp: cung cấp oxygen Hệ tiêu hóa : carbonhydrate, acid béo, acid amin Gan và các cơ quan thực hiện chức năng chuyển hóa chính (tế bào mỡ, niêm mạc dạ dày ruột, thận, các tuyến nội tiết) Hệ cơ xương: vận động
 ĐÀO THẢI CÁC SẢN PHẨM CHUYỂN HÓA Phổi: CO2 Thận
 SƠ LƯỢC VỀ QUÁ TRÌNH CHUYỂN HÓA
 CÁC KHUYẾT TẬT CỦA QUÁ TRÌNH CHUYỂN HÓA E1 E1 E1 A B C D W
 Chuyển Hóa Carbonhydrate CARBONHYDRATE GLUCOSE FRUCTOSE GALACTOSE GLUCOSE Glycogenesis GLYCOGEN GLUCOSE Glucolysis ATP
GALACTONATE oxidase galactose kinase Galactose 1 GALACTOSE phosphate aldolase / reductase GALACTITOL Uridyl GAL 1P uridyl diphosphate transferase glucose GLYCOGEN Glucose 1 phosphorylase phosphate Glucose 6 GLUCOSE glucose kinase phosphate Glucolysis
Bệnh tăng galactose máu do thiếu enzyme transferase Rối loạn đơn gene phổ biến nhất của quá trình chuyển hóa carbonhydrate tỷ lệ 1/55.000 trẻ sơ sinh Đột biến trên gene mã hóa cho enzyme galactose 1 - phosphate uridyl transferase (GAL-1-P uridyl transferase) Lâm sàng: suy gan, đục thủy tinh thể và chậm phát triển. Lâu dài sẽ dẫn đến chậm phát triển trí tuệ, phát triển kém và suy giảm buồng trứng ở ngừơi nữ.
 Chuyển Hóa Amino Acid
Sơ đồ tóm tắt quá trình chuyển hóa phenylalanin
Bệnh phenyketone niệu (phenylketonuria) Rối loạn chuyển hóa phenylalanine do đột biến đơn gene được nghiên cứu đầy đủ nhất 1/10.000 (da trắng) – 1/90.000 (người Châu Phi) 400 đột biến khác nhau trên gene mã hóa cho enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH) Lâm sàng: da tóc sáng màu do thiếu melanine, chậm phát triển trí tuê nặûng.
Sàng lọc PKU bằng cách lấy máu gót chân của trẻ sơ sinh thấm trên giấy thấm đặc biệt để đánh giá nồng độ phenylalanine
Hội chứng mẹ mắc PKU Mom with PKU Mẹ mắc PKU children with Phe embryopathy Con bị bệnh lý Phe bào thai