TRƢỜNG CAO ĐẲNG Y TẾ THÁI BÌNH
KHOA Y HỌC CƠ SỞ
GIÁO TRÌNH
HÓA SINH LÂM SÀNG
THÁI BÌNH, NĂM 2017
TRƢỜNG CAO ĐẲNG Y TẾ THÁI BÌNH
KHOA Y HỌC CƠ SỞ
GIÁO TRÌNH
HÓA SINH LÂM SÀNG
(TÀI LIỆU LƢU HÀNH NỘI BỘ)
THÁI BÌNH, NĂM 2017
MỤC LỤC
ĐẠI CƢƠNG VỀ HÓA SINH LÂM SÀNG ..................................................................3
Chƣơng 1: ENZYM HỌC LÂM SÀNG ..........................................................................7
Chƣơng 2: RỐI LOẠN CHUYẾN HÓA CARBOHYDRAT .......................................23
Chƣơng 3: CHUYỂN HÓA VÀ RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA LIPOPROTEIN ..........54
Chƣơng 4: ACID AMIN, PEPTID VÀ PROTEIN-HUYẾT THANH .........................71
Chƣơng 5: CHUYỂN HÓA CHẤT KHOÁNG VÀ XƢƠNG ................................... 100
Chƣơng 6: CHUYỂN HÓA SẮT VÀ PORPHYRIN ................................................. 126
Chƣơng 7: RỐI LOẠN CHUYẾN HOÁ NƢỚC VÀ CHẤT ĐIỆN GIẢI ................ 143
Chƣơng 8: KHÍ MÁU VÀ THĂNG BẰNG ACID-BASE ........................................ 161
Chƣơng 9: CÁC XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN BỆNH TIM-MẠCH ..................... 184
Chƣơng 10: HÓA SINH LÂM SÀNG BỆNH GAN-MẬT ....................................... 200
Chƣơng 11: HÓA SINH LÂM SÀNG TỤY VÀ DẠ DÀY-RUỘT .......................... 214
Chƣơng 12: HÓA SINH LÂM SÀNG BỆNH THẬN - TIẾT NIỆU......................... 230
Chƣơng 13: VÙNG DƢỚI ĐỒI VÀ TUYẾN YÊN .................................................. 249
Chƣơng 14: TUYẾN GIÁP ........................................................................................ 261
Chƣơng 15: CHUYỂN HÓA CATECHOLAMIN ..................................................... 278
Chƣơng 16: DẤU ẤN UNG THƢ ............................................................................. 293
Chƣơng 17: HÓA SINH THAI NGHÉN ................................................................... 328
3
ĐẠI CƢƠNG VỀ HÓA SINH LÂM SÀNG
MỤC TIÊU BÀI HỌC:
1. Khái quát được lịch sử của môn học XNHSLS.
2. Trình bày được mục đích và ý nghĩa của các XNHSLS.
3. Phân tích được ý nghĩa và giá trị của những XNHSLS trong chẩn đoán, đánh
giá chức năng, giám kiểm điều trị, trực tiếp phục vụ điều trị, theo dõi sau điều trị,
tầm soát bệnh và nguy cơ bị bệnh.
4. Trình bày được những yếu tố giúp cho sự sử dụng những kết quả XN trên lâm
sàng, kể cả cách đánh giá một thử nghiệm.
NỘI DUNG BÀI HỌC:
1. ĐÔI NÉT VỀ LỊCH SỬ MÔN HỌC HÓA SINH LÂM SÀNG
Việc sử dụng các phƣơng pháp hóa học để hỗ trợ cho việc chẩn đoán bệnh có từ
thế kỷ XVI. Ở thời kỳ này, các thầy thuốc mới sử dụng một số xét nghiệm, chủ yếu
trên nƣớc tiểu và thực hiện xét nghiệm ngay tại dƣờng bệnh. Sự thiết lập một phòng
riêng để làm các xét nghiệm hóa học bên cạnh một bệnh viên, mới chỉ bắt đầu từ thế
kỷ XX và từ thời gian này, ngƣời ta mới thấy tầm quan trọng của các xét nghiệm sinh
học nói chung và hóa sinh nói riêng trong thực hành lâm sàng.
Vào giữa thế kỷ XX, các phòng xét nghiệm hóa sinh (XNHS) mới chỉ thực hiện
vài chục thông số phục vụ lâm sàng. Hiện nay, các thông số này đã tăng lên rất nhiều
và đƣợc thực hiện chủ yếu bằng những máy xét nghiệm tự động với các thuốc thử pha
sẵn. Các máy xét nghiệm tự động đã thay thế dần những xét nghiệm ―thông thƣờng‖
thao tác bằng tay. Ƣu việt của những máy xét nghiệm tự động là có thể định lƣợng
nhiều thông số trong cùng một lúc, nhanh, giá rẻ, chính xác, lƣợng máu xét nghiệm rất
ít, thuận lợi cho ngƣời bệnh.
2. MỤC ĐÍCH CỦA HÓA SINH LÂM SÀNG
Hóa sinh lâm sàng sử dụng những kỹ thuật hóa sinh nhằm nghiên cứu cơ bản quá
trình sinh bệnh, chẩn đoán và theo dõi điều trị bệnh. Hóa sinh lâm sàng luôn luôn là
một trong những lĩnh vực phát triển nhanh nhất trong xét nghiệm y học. Hóa sinh lâm
sàng liên quan đến mọi chuyên khoa về y học. Sự phát triển nhiều kỹ thuật mới về xét
nghiệm hóa sinh nhậy, tin cậy, góp phần nâng cao hiệu quả trong việc sàng lọc, chẩn
đoán, theo dõi, phòng ngừa những biến chứng của bệnh.
Các thầy thuốc nội khoa cũng nhƣ ngoại khoa, ngày nay, không còn là những
thầy thuốc chung, đa khoa, mà đã đƣợc chuyên khoa hóa thành những thầy thuốc
chuyên khoa sâu, ví dụ: chuyên khoa phổi, tim mạch, thận, thần kinh,…(nội khoa)
4
hoặc chuyên khoa cơ – xƣơng, tiết niệu, chỉnh hình,…(ngoại khoa). Khác với các thầy
thuốc chuyên khoa nói trên, các nhà hóa sinh lâm sàng hoạt động rộng, phổ cập, theo
yêu cầu hầu hết của các chuyên khoa nói trên. Ngành hóa sinh lâm sàng chƣa phân
thành các chuyên khoa sâu, tuy nhiên, gần đây, một số nhà hóa sinh lâm sàng tập trung
vào những chuyên đề riêng lẻ, ví dụ: hóa sinh về độc chất học, hóa sinh trong nhi
khoa, hóa sinh trong bệnh học lão khoa.
Về mặt hóa sinh, biện pháp nhằm chẩn đoán bệnh là đối chiếu kết quả xét
nghiệm của bệnh nhân với cùng kết quả xét nghiệm của một quần thể ngƣời không có
bệnh (bình thƣờng). Muốn kết quả xét nghiệm có giá trị chẩn đoán thì những trị số
bệnh lý cần khác biệt rõ rệt với vùng của những trị số bình thƣờng.
3. Ý NGHĨA CỦA CÁC XÉT NGHIỆM HÓA SINH LÂM SÀNG
Cùng với các xét nghiệm khác, xét nghiệm hóa sinh cung cấp những triệu chứng
khách quan rất có giá trị cho việc chẩn đoán, đánh giá chức năng cơ quan theo dõi kết
quả điều trị và trực tiếp phục vụ điều trị.
3.1. Xét nghiệm hóa sinh lâm sàng đối với việc chẩn đoán
- Quyết định chẩn đoán: nhiều bệnh hoặc trạng thái bệnh lý cần phải có XNHS
mới xác định đƣợc, ví dụ: tiểu đƣờng cần trƣớc hết xét nghiệm đƣờng huyết (tăng), rồi
đƣờng niệu; các trạng thái nhiễm base và nhiễm acid cần các thông số về thăng bằng
acid base (pO2, pCO2, pH….); rối loạn thăng bằng nƣớc – điện giải cần các số liệu về
ion – đồ (Na+, K+, Ca2+, …)
- Góp phần chẩn đoán: đa số các XNHSLS có tác dụng góp phần chẩn đoán,
nghĩa là thầy thuốc chẩn đoán bệnh dựa trên sự phân tích và tổng hợp các triệu chứng
lâm sàng và các XN cận lâm sàng khác nhau. Ví dụ: Kết quả điện di protein – huyết
thanh giúp cho chẩn đoán các bệnh tim, gan, tiêu hóa; Bilirubin trong các bệnh vàng
da; Ure, creatinin, acid uric trong bệnh thận; các hormone trong bệnh của các tuyến
nội tiết,…
- Chẩn đoán phân biệt: Đối với những bệnh nhân có bệnh khác nhau nhƣng
bệnh cảnh lâm sàng giống nhau đòi hỏi những biện pháp điều trị khác nhau. Ví dụ: tắc
mật không hoàn toàn và viêm gan do virus có những triệu chứng lâm sàng giống nhau
(sốt, đau vùng gan,…), nhƣng có những kết quả xét nghiệm hóa sinh khác nhau:
Urobilinogen niệu
Transaminase
HT
Phosphatase kiềm
HT
Viêm gan
+++
Tăng cao
Tăng/ BT
Tắc mật
0
BT
Tăng