TR
ƯỜ
NG
ĐẠ
I
H
Ọ
C
Y
KHOA
HU
Ế
BỘ MÔN DI TRUYỀN Y HỌC
GIÁO TRÌNH
SINH HỌC PHÂN TỬ
2007
CHƯƠNG 2: SINH HỌC PHÂN TỬ
1. DNA (desoxyribonuclic acid) 1
Nucleic acid 1
DNA (desoxyribonuclic acid) 2
Cấu trúc 2
Các dạng cấu trúc không gian của DNA 3
Sự biến tính (denaturation) và hồi tính
(renaturation) của DNA 4
DNA trong tế bào 5
Bộ gene của prokaryote 5
Bộ gene của eukaryote 6
Phân loại DNA 6
Gene nhảy 8
Gene 10
Câu hỏi ôn tập 11
Câu hỏi trắc nghiệm 11
2. CHỨC NĂNG CỦA DNA 13
Bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền
13
Mã di truyền 13
Khả năng nhân đôi chính xác 14
Tiềm năng tự sửa chữa 14
Khả năng đột biến 14
Câu hỏi ôn tập 15
Câu hỏi trắc nghiệm 15
3. CƠ CHẾ TỰ NHÂN ĐÔI CỦA DNA 16
Tự nhân đôi ở prokaryote 16
Tách rời hai mạch đơn của phân tử DNA
16
Tổng hợp đoạn mồi (primer) rna 17
Tổng hợp các mạch mới trên khuôn DNA
17
Hoàn chỉnh chuỗi polynucleotide mới tổng
hợp 18
4. RNA (ribonuclic acid) 28
Các loại RNA 28
rRNA (RNA ribosome) 28
tRNA (RNA vận chuyển) 28
mRNA (RNA thông tin) 30
Quá trình tự nhân đôi của DNA ở
eukaryote 21
Cơ chế sửa sai DNA 23
Cơ chế sửa sai DNA trong quá trình tự
nhân đôi 23
Cơ chế sửa sai DNA ngoài quá trình tự
nhân đôi 24
Câu hỏi ôn tập 24
Câu hỏi trắc nghiệm 24
Ribozyme và khả năng tự cắt (self-
Splicing) 30
Câu hỏi ôn tập 30
Câu hỏi trắc nghiệm 30
5. QUÁ TRÌNH PHIÊN MÃ (TRANSCRIPTION) 33
Quá trình phiên mã ở prokaryote 33
Giai đoạn mở đầu 33
Giai đoạn kéo dài 34
Giai đoạn kết thúc 35
Quá trình phiên mã ở eukaryote 37
Giai đoạn mở đầu 37
Giai đoạn kéo dài 40
Giai đoạn kết thúc 40
Quá trình trưởng thành của các tiền mRNA
40
Gắn mũ chụp (capping) 40
a
Gắn đuôi polyA 41
Cắt nối (splicing) 42
Câu hỏi ôn tập 43
Câu hỏi trắc nghiệm 44
6. CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA PROTEIN 45
Cấu trúc của protein 45
Cấu trúc bậc 1 45
Cấu trúc bậc 2 46
Cấu trúc bậc ba 47
Cấu trúc bậc bốn 47
Chức năng sinh học 47
Câu hỏi ôn tập 49
Câu hỏi trắc nghiệm 49
7. QUÁ TRÌNH DỊCH MÃ VÀ ĐIỀU HOÀ SINH TỔNG HỢP PROTEIN 51
Quá trình dịch mã 51
Gắn amino acid vào tRNA 51
Ribosome 51
Các giai đoạn của quá trình dịch mã 52
Polysomes 55
Điều hoà sự biểu hiện của gene 56
Điều hoà sự biểu hiện của gene ở
prokaryote 56
Điều hoà sự biểu hiện của gene ở
eukaryote 58
Kiểm soát quá trình phiên mã 59
Kiểm soát sự biểu hiện của gene thông qua
quá trình hoàn thiện mRNA 60
Kiểm soát sự biểu hiện của gene thông qua
sự hằng định của RNA 60
Quá trình làm im lặng RNA (RNA
silencing) 60
Kiểm soát quá trình dịch mã và sau dịch
mã 61
Câu hỏi ôn tập 62
Câu hỏi trắc nghiệm 62
b
1.
DNA
(desoxyribonuclic
acid)
Mục tiêu
1. Trình bày được:
- Cấu trúc cơ bản của một nucleotide
- Cấu trúc của DNA, các loại DNA, gen nhảy
- Cấu trúc cơ bản của gene ở prokaryote và eukaryote
2. Phân biệt được bộ gene của prokaryote và eukaryote
NUCLEIC ACID
Nucleic acid là vật chất mang thông tin di truyền của các hệ thống sống có cấu trúc đa
phân hình thành từ các đơn phân là nucleotide. Nucleic acid gồm hai loại phân tử có
cấu tạo khá giống nhau là desoxyribonucleic (DNA) và ribonucleic acid (RNA).
Hình 1: (a) Các cấu phần của nucleotide; (b) Nucleotide; (c) Chuỗi polynucleotide
Mỗi nucleotide được cấu tạo gồm ba thành phần (hình 1)
1. Nhóm phosphate
2. Đường Pentose (đường 5 Carbon). Ở DNA đường này là deoxyribose còn
ở RNA là ribose
1
3. Một base nitric, base này gồm có hai nhóm:
- Purine gồm adenine (A), guanine (G)
- Pyrimidine gồm thymine (T), cytosine (C) và uracyl (U)
Các nucleotide được nối với nhau bằng liên kết phosphodiester tạo thành chuỗi
polynucleotide.
DNA (desoxyribonuclic acid)
CẤU TRÚC
H
çnh
2
:
Nguyãn
tà
õ
c
b
ø
ä
sung
g
î
iæ
a
ï
ca
c
base
purine
va
ì
pyrimidine.
xoắn dài 34 Å. (hình 2 và 3)
Phân tử ADN là một chuỗi xoắn
kép gồm hai mạch đơn, mỗi mạch đơn là
một chuỗi polynucleotide. Mỗi
nucleotide gồm (1) nhóm phosphate, (2)
đường deoxyribose (C5H10O4) và (3)
một trong bốn loại base (A, T, G và
C)(hình 2).
Hai chuỗi polynucleotide kết hợp
với nhau nhờ các liên kết hydro hình
thành giữa các base của hai mạch theo
nguyên tắc bổ sung giữa một bên là
purine (A và G) và một bên là pyrimidine
(C và T) trong đó A bổ sung với T bằng
hai liên kết hydro, G bổ sung với C bằng
ba liên kết hydro tạo nên một cấu trúc
gồm hai chuỗi polynucleotide xoắn
quanh một trục thành hình lò xo với
đường kính khoảng 2nm và mỗi bước
Hình 3: Cấu trúc của một đoạn DNA
Nguyên tắc bổ sung đảm bảo khoảng cách đều đặn giữa hai mạch đơn của DNA
(tổng chiều dài của một base purine và một pyrimidine), các phân tử đường và các
nhóm phosphate nằm ở phía ngoài tạo nên trục đường-phosphate hình thành liên kết
với các phân tử nước, các base quay vào phía trong hạn chế sự tiếp xúc giữa chúng
với các phân tử nước giữ cho phân tử DNA ổn định.
Mỗi mạch đơn là một trình tự nucleotide có định hướng với một đầu là đầu 5'
phosphate tự do (nhóm phosphate tự do gắn vào C5 của đường desoxyribose) ký hiệu
2