thể được xem là đơn vị tiến hoá cơ sở.
Hiện tượng tiến hoá cơ sở bắt đầu bằng những biến đổi di truyền trong đơn vị
tiến hoá cơ sở, biểu hiện ở biến đổi tần số tương đối của các diễn ở một số gen tiêu
biểu của quần thể, diễn ra theo hướng xác định qua nhiều thế hệ.
Những biến đổi di truyền trong quần thể có thể xảy ra theo hai chiều thuận
nghịch, lặp lại nhiều lần, không dẫn tới hình thành loài mới. Sự biến đổi đó có thể xảy
ra theo một chiều, tích luỹ qua thời gian dài, làm cho quần thể trở thành một hệ gen
kín, cách ly với quần thể khác trong loài, nghĩa là hình thành một loài mới. Như vậy,
hiện tượng tiến hoá cơ sở là nền tảng, là giai đoạn đầu của quá trình hình thành loài
mới, nhưng không phải là giai đoạn tất yếu dẫn đến sự xuất hiện loài mới.
Câu hỏi chương 4:
1. Định nghĩa quần thể, dấu hiệu cơ bản của quần thể giao phối là gì?
2. Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối và quần thể giao phối là gì?
3. Vì sao quần thể giao phối tồn tại trạng thái cân bằng di truyền, định luật
Hardy-weinberg, các điều kiện nghiệm đúng?
4. Đơn vị tiến hóa cơ sở và hiện tượng tiến hóa là gì?
Chương 5
NGUYÊN LIỆU TIẾN HOÁ CƠ SỞ
5.1. KHÁI NIỆM ĐỘT BIẾN
Đột biến là những biến đổi gián đoạn trong vật chất di truyền, có liên quan rất
phức tạp với môi trường trong cơ thể và môi trường ngoài.
Đột biến khi đã biểu hiện thành kiểu hình thì gọi là “thể đột biến”. Nhưng không
phải tất cả các đột biến đều biểu hiện kiểu hình ngay, vì đa số đột biến là lặn, ở trong
cơ thể lưỡng bội nó chỉ biểu hiện trong cặp gen đồng hợp hay lúc cơ thể gặp điều kiện
môi trường thuận lợi .
5.2. NGUYÊN NHÂN PHÁT SINH ĐỘT BIẾN TỰ NHIÊN
Nền phóng xạ tự nhiên
Sinh vật chịu ảnh hưởng của nền phóng xạ tự nhiên, với liều lượng trung bình
0,12 - 0,23r/năm, do các tia vũ trụ chiếu xuống quả đất (tia gama, tia cực tím, tia tử
ngoại...) do các chất đồng vị phóng xạ của vỏ quả đất phát ra (K40, C14, Sr90...)
Ví dụ:
- Sr90 tích luỹ chủ yếu trong mô xương, tác dụng với tế bào máu gây bệnh máu
trắng.
- Cs137 phân bố đều trong các mô làm buồng trứng, tinh hoàn nhiễm xạ gama.
57
Nhiệt độ
Nhiệt độ cao hoặc biến đổi nhiệt độ đột ngột trong thời gian ngắn (sốc nhiệt) là
một tác nhân gây đột biến.
Ví dụ ấu trùng ruồi giấm: 3 ngày tuổi đặt ở 36 - 380C trong 12 - 14 giờ tần số đột
biến tăng gấp đôi khi ở nhiệt độ 170C. Đặt Vào 60C trong 25 - 40 phút tần số đột biến
tăng gấp 3 .
Nhân tố hoá học
Là một trong những tác nhân gây đột biến mạnh. Tùy theo nguyên tắc tác động
của chúng, người ta chia làm 9 loại: các hợp chất ankyl, peoxyt, anđehyt,
hyđrôxylamin, axitnitơ, các chất chống chuyển hoá, muối kim loại nặng, các thuốc
nhuộm có tính bazơ, nhóm đất thơm (alcalôit, một số dược liệu thuốc trừ sâu, thuốc
diệt cỏ...). Các nhân tố hoá học thường gây hậu quả kéo dài về sau.
ví dụ E.coli chỉ một lần xử lý nhân tố hoá học mà tới thế hệ thứ 12 hiệu quả gây
đột biến chống thể ăn khuẩn vẫn còn.
Nhân tố sinh hoá
Nhiều sản phẩm trung gian của quá trình chuyển hoá nội bào là tác nhân gây đột
biến.
Ví dụ dịch chiết từ củ hành gây đột biến nhiễm sắc thể ở rễ hành. Dịch chiết từ củ
tỏi gây đột biến trên rễ hành tây. Một số axit amin (agrinin, histidin), urea cũng là tác
nhân gây đột biến.
Nhân tố sinh lý
Trạng thái sinh lý của cơ thể làm thay đổi độ mẫn cảm của tế bào với tia phóng
xạ.
Ví dụ thiếu Ca thực vật sẽ mẫn cảm với phóng xạ hơn. Hạt lúa mì để quá già đem
gieo sẽ giảm độ hữu độ phát sinh nhiều đột biến nhiễm sắc thể.
Nhân tố di truyền
Trong phân tử ADN có những gen làm tăng tần số đột biến của một số tiền khác
hoặc toàn bộ kiểu gen. Ví dụ ở ruồi giấm Drosophila melanogaster, gen Hi ở trạng thái
dị hợp làm tăng tần số đột biến của một số gen khác lên hai lần, ở trạng thái đồng hợp
sẽ làm tăng tần số đột biến của các gen khác lên 3 lần.
Các nhân tố phóng xạ, nhiệt độ, hoá học là môi trường ngoài, còn các nhân tố
sinh hoá, sinh lý, di truyền là môi trường trong cơ thể ảnh hưởng đến quá trình đột
biến.
58
5.3. CÁC LOẠI ĐỘT BIẾN
Đột biến gen (đột biến điểm).
Đột biến nhiễm sắc thể.
Đột biến gen tế bào chất.
5.4. TÍNH CHẤT CỦA ĐỘT BIẾN
Đột biến biểu hiện ngẫu nhiên, không định hướng.
Phần lớn đột biến là có hại cho cơ thể, làm cho cơ thể mất khả năng sống hoặc
chết non.
Theo Ch. Auerơbac (1959), đột biến có hại vì nó phá vỡ các mối quan hệ hoàn
thiện trong nội bộ cơ thể và giữa cơ thể với môi trường vốn đã được hình thành qua
quá trình chọn lọc tự nhiên lâu đời.
Phần lớn các alen đột biến là alen lặn, vì vậy ở cơ thể dị hợp tử nó sẽ không biểu
hiện thành kiểu hình, chỉ khi nào ở trạng thái đồng hợp tử gen lặn mới biểu hiện thành
kiểu hình.
5.5. VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN TRONG TIẾN HOÁ
Một thể đột biến có thể thay đổi giá trị thích nghi khi điều kiện môi trường thay
đổi. Ví dụ ruồi thể đột biến kháng DDT, ở điều kiện không có DDT thì sinh trưởng
chậm hơn dạng bình thường. Nhưng khi môi trường có DDT thì đột biến kháng DDT
lại trở thành có lợi cho ruồi.
Giá trị thích nghi của một số đột biến còn thay đổi tuỳ từng tổ hợp gen. Có những
đột biến đứng riêng rẽ thì có hại, nhưng khi tác dụng bổ sung cho nhau lại tạo ra sức
sống cao hơn dạng gốc.
Đột biến khi đã phát sinh sẽ được sao chép cho thế hệ sau. Qua sinh sản nó được
phát tán trong quần thể.
Đột biến được xem là nguồn nguyên liệu cơ sở, sơ cấp từ đó tạo ra nguồn nguyên
liệu thứ cấp là các biến dị tổ hợp.
Trong các đột biến thì đột biến gen là nguồn nguyên liệu chủ yếu nhất, vì so với
đột biến nhiễm sắc thể chúng phổ biến hơn, ít ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống
và sự sinh sản của cơ thể.
Về vai trò của đột biến lớn và đột biến nhỏ trong tiến hoá:
(i). Đột biến lớn là những đột biến gây nên những biến đổi ở tiêu chuẩn phân
loại. (ii). Đột biến nhỏ là những đột biến gây nên những sai khác nhỏ ở kiểu hình gốc.
Ví dụ, đột biến cánh nhăn, cánh ngắn ở ruồi giấm.
59
Đa số ý kiến cho rằng, vai trò chính thuộc về các đột biến nhỏ, vì mỗi đột biến
nhỏ chỉ gây hiệu quả nhỏ về kiểu hình có thể theo hướng có lợi hoặc bất lợi. Một alen
phát sinh do đột biến nhỏ có thể tồn tại trong kiểu gen đã có mà không ảnh hưởng gì.
Hàng loạt các đột biến nhỏ xảy ra các lôcut khác nhau có thể gây nên hiệu quả thích
nghi đáng kể.
Số ít ý kiến cho rằng vai trò chính thuộc về đột biến lớn. Theo Grant (1977), đột
biến lớn đôi khi cũng mở ra cho loài khả năng mới có giá trị thích nghi. Ví dụ ở những
quần đảo thường xuyên gió mạnh thì những đột biến không cánh là có lợi cho sâu bọ
vì bắt buộc chúng phải bò trên mặt đất nếu không sẽ bị gió quật chết.
Nhưng đột biến lớn không phải bao giờ cũng tác dụng độc lập, tác dụng của
chúng được điều chỉnh bằng hàng loạt gen sửa đổi, mà mỗi gen đó gây
hiệu quả không đáng kể. Trong trường hợp như vậy, sự tiến hoá liên quan đến tác
dụng đồng thời của một đột biến lớn đối với những đột biến nhỏ.
5.6. VAI TRÒ CỦA THƯỜNG BIẾN TRONG TIẾN HOÁ
Thường biến là những biến đổi ở kiểu hình không liên quan đến sự biến đổi vật
chất di truyền nên không di truyền được. Vì vậy, thường biến không phải là nguyên
liệu tiến hoá. Tuy nhiên, nhờ sự phản ứng linh hoạt về kiểu hình mà từng cá thể có thể
tồn tại trước những thay đổi nhất thời hoặc theo chu kỳ của điều kiện sống, nhờ đó các
cá thể trong loài mới có thể phát tán đến những sinh cảnh khác nhau. Có như thế số
lượng cá thể của loài mới được tăng thêm, mới có điều kiện trong quần thể sẽ phát sinh
những đột biến.
Như vậy, thường biến có ý nghĩa quan trọng đối với sự tồn tại và phát triển của
cá thể, do đó, chúng có ý nghĩa gián tiếp đối với sự tiến hoá của loài.
Câu hỏi chương 5:
1. Vì sao ở các loại giao phối, nguyên liệu tiến hóa cơ sở là đột biến?
2. Các loại đột biến và nguyên nhân phát sinh đột biến là gì?
3. Nêu tính chất của đột biến và vai trò của đột biến trong tiến hóa? Vai trò của
thường biến trong tiến hóa là gì?
Chương 6
CÁC NHÂN TỐ TIẾN HOÁ CƠ BẢN
Hiện tượng tiến hoá cơ sở chịu tác động của một số nguyên nhân khách quan gọi
là các nhân tố tiến hoá, các nhân tố tiến hoá được chia ra thành 4 nhóm chính:
Nhân tố tạo nguồn nguyên liệu tiến hoá, làm phát sinh các alen mới và những tổ
hợp alen vô cùng phong phú trong quần thể nhờ quá trình đột biến, quá trình giao phối.
Nhân tố ảnh hưởng tới vấn gen của quần thể gồm: du nhập gen, sóng quần thể,
60
biến động di truyền.
Nhân tố định hướng sự tiến hoá, quy định chiều hướng, nhịp điệu thay đổi tần số
tương đối của các alen, tạo ra những tổ hợp alen đảm bảo thích nghi với môi trường đó
là chọn lọc tự nhiên.
Nhân tố tăng cường phân hoá trong nội bộ quán thể, làm cho quần thể ban đầu
nhanh chóng .phân ly thành những quần thể mới có kiểu trên ngày càng cách xa nhau:
các cơ chế cách ly.
6.1. QUÁ TRÌNH ĐỘT BIẾN
Quá trình đột biến là chuỗi nguyên nhân và cơ chế phức tạp dẫn tới kết quả là sự
phát sinh đột biến. Đột biến là nguồn nguyên liệu tiến hoá cơ sở, còn quá trình đột biến
là một nhân tố tiến hoá cơ bản, mà vai trò chính của nó là tạo ra nguồn nguyên liệu cơ
sở cho quá trình tiến hoá, và làm cho mỗi tính trạng của loài đều có một phổ biến dị
phong phú.
Áp lực của đột biến
Quá trình đột biến làm thay đổi cấu trúc gen, tạo ra nhiều alen mới, mà các alen
đó khác nhau là do sự thay đổi ở một hay vài cặp nuclêotit nào đó. Những gen có cấu
trúc bền vững thì có ít alen, những gen dễ đột biến thì có nhiều alen. Giả thử gen A đột
biến thành alen mới a với tần số f, nghĩa là tần số tương đối của alen a sẽ tăng dần và
alen A giảm dần. Do đó quá trình đột biến đã gây ra một áp lực làm biến đổi thành
phần kiểu gen của quần thể. Áp lực của quá trình đột biến biểu hiện ở tốc độ biến đổi
tần số tương đối của alen đột biến. Ngày nay đã biết tần số đột biến thường rất thấp, vì
thế áp lực của quá trình đột biến thực tế được xem là không đáng kể, nhất là đối với
quần thể lớn. Ví dụ, ở phế cầu khuẩn Diplococcus, đột biến gen có khả năng chống
chịu penicilline chỉ là 10-6, ở cây ngô tần số đột biến làm cho lá mất diệp lục là 2,3 x
l0-6,... áp lực đột biến có thể thay đổi trong các trường hợp khác nhau. Bởi do đột biến
có thể xảy ra ở một số gen theo hai chiều thuận nghịch với tần số xác định. Trong
trường hợp này, áp lực của quá trình đột biến phụ thuộc vào mức độ chênh lệch tần số
đột biến thuận và nghịch. Giả sử đột biến A → a với tần số f, đột biến nghịch a → A
với tần số v, thì có thể xảy ra các tình huống như sau:
- Nếu v = 0 và f > 0, do áp lực của quá trình đột biến, tần số tương đối alen A
giảm dần. Về mặt lý thuyết cuối cùng A sẽ bị loại ra khỏi quần thể. Nhưng vì tần số
đột biến thường rất thấp (khoảng 10-6 ), cho nên chỉ riêng áp lực đột biến thì tần số
tương đối của alen A cũng sẽ thay đổi rất chậm. áp dụng công thức:
Pn = P0 ( 1 – f )n
Ở đây: Pn = tần số alen A sau n thế hệ; P0 là tần số alen A ở thế hệ khởi đầu, và f
là tần số đột biến thuận (A > a).
- Nếu v = f, sẽ không có áp lực đột biến (áp lực ĐB=O), mặc dầu đột biến vẫn
61