Một số bệnh da do di
truyền
Có rất nhiều bệnh da gây nên bởi những biến đổi của gen, là hậu quả của sự
đột biến xảy ra trong quá trình sinh trưởng. Những đột biến này nếu không
được sửa chữa sẽ biểu hiện các triệu chứng trên lâm sàng và di truyền cho
các thế hệ sau. Trong những năm gần đây nhờ sự tiến bộ của khoa học di
truyền, người ta đã xác định được căn nguyên di truyền của nhiều bệnh da.
Bệnh da vảy cá
Biểu hiện chủ yếu của bệnh da vảy cá là da rất khô, bong vảy dày do rối loạn
quá trình sừng hóa của da. Có rất nhiều thể khác nhau và mức độ nặng hay
nhẹ tùy thuộc vào từng thể và kiểu di truyền.
Bệnh vảy cá thông thường (Itchyosis Vulgaris) liên quan với nhiễm sắc thể
X là thể thường gặp nhất, khoảng 1/2000 đến 1/10000 trẻ trai. Bệnh thường
xuất hiện sau khi đẻ từ 3 đến 6 tháng. Tình trạng khô và bong vảy da chủ
yếu ở mặt duỗi các chi và thân mình, các nếp gấp thường ít có thương tổn
hoặc bình thường. Bệnh thường tăng lên về mùa đông và có xu hướng giảm
dần khi trẻ lớn đến tuổi dậy thì.
Đỏ da toàn thân dạng vảy cá (Ichtyosiform erythroderma) là một thể đặc biệt
của bệnh vảy cá. Bệnh di truyền theo kiểu lặn với tỉ lệ 1/10000 trẻ sơ sinh.
Bệnh biểu hiện ngay sau đẻ với tình trạng da toàn thân đỏ, khô và bóng do
giảm tiết mồ hôi. Trường hợp nặng trẻ có thể bị tử vong do rối loạn thân
nhiệt, rối loạn nước điện giải hay nhiễm trùng. Trường hợp nhẹ có tiên
lượng tốt hơn. Bệnh tiến triển giảm dần với biểu hiện da khô, nhất là về mùa
đông, bong vảy da màu nâu đen và thường kết hợp với tình trạng lộn mi,
biến dạng vành tai, ngón tay, ngón chân.
Ngoài ra, còn nhiều thể khác hoặc chỉ biểu hiện ngoài da hoặc kết hợp với
các rối loạn khác như chậm phát triển về trí tuệ, điếc bẩm sinh hay đục thủy
tinh thể.
Điều trị bệnh vảy cá bẩm sinh cho đến hiện nay còn gặp nhiều khó khăn,
chủ yếu là sử dụng các sản phẩm chống khô da và các thuốc bong vảy da.
Vitamin A axít có tác dụng tốt trong một số trường hợp. Tuy nhiên, việc sử
dụng thuốc phải có chỉ định của các bác sĩ chuyên khoa.
Dày sừng lòng bàn tay bàn chân
Dày sừng lòng bàn tay bàn chân cũng là một bệnh di truyền gây rối loạn quá
trình biệt hóa của các tế bào sừng ở thượng bì. Bệnh có nhiều thể khác nhau
với tình trạng dày sừng khu trú hay lan tỏa tùy thuộc vào gen bị tổn thương
và kiểu di truyền lặn hay di truyền trội. Biểu hiện lâm sàng là hiện tượng dày
sừng lòng bàn tay bàn chân khiến bệnh nhân cầm nắm khó khăn và rất đau
khi đi lại. Bệnh có thể xuất hiện sớm hay muộn trong quá trình phát triển cơ
thể. Điều trị dày sừng lòng bàn tay bàn chân còn gặp nhiều khó khăn.
Vitamin A axít, một loại thuốc có tác dụng điều hòa quá trình sừng hóa có
tác dụng tốt.
Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh
Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền, trong đó da rất dễ
bị tổn thương do sang chấn gây nên các bọng nước. Có nhiều thể khác nhau
tùy thuộc vào kiểu di truyền gây rối loạn quá trình biệt hóa của keratin 5, 14
và collagen VII. Trên lâm sàng, bệnh được chia thành hai nhóm chính: ly
thượng bì loạn dưỡng (Epidermolysis dystrophica) và không loạn lưỡng
(Epidermaolusis bullosa simplex). Triệu chứng của thể không loạn dưỡng là
các bọng nước trong trên nền da hoàn toàn bình thường, ở vùng tỳ đè, sang
chấn như lòng bàn tay, bàn chân, gối, khuỷu tay. Sau một vài ngày, các bọng
nước vỡ, đóng vảy và lành không để lại sẹo. Lông tóc móng hoàn toàn bình
thường. Bệnh đôi khi xuất hiện muộn khi trẻ bắt đầu biết bò hay biết đi và
tiến triển giảm dần khi đến tuổi trưởng thành.
Thể loạn dưỡng thường xuất hiện sớm ngay sau khi trẻ ra đời. Ngoài thương
tổn ở da, niêm mạc miệng, hậu môn sinh dục cũng có thể có các bọng nước
dễ vỡ để lại các vết trợt. Các thương tổn da khi lành bao giờ cũng để lại sẹo
teo da nhăn nheo, tăng hoặc giảm sắc tố. Kèm theo, bệnh nhân có các biến
dạng về móng (teo móng, mất móng), rối loạn phát triển của răng, chậm phát
triển về thể chất và trí tuệ.
Điều trị bệnh chủ yếu là chăm sóc, phòng tránh nhiễm trùng. Trong những
năm gần đây, một số nghiên cứu đã chứng minh hiệu quả điều trị bệnh ly
thượng bì bọng nước bẩm sinh bằng tế bào gốc. Các tế bào gốc có nguồn
gốc từ tủy xương được tiêm vào cơ thể theo đường tĩnh mạch hay tiêm tại
chỗ, biệt hóa thành các tế bào sừng giúp cho quá trình phục hồi lớp thượng
bì bị tổn thương. Đây là một trong những hướng điều trị mà nhiều tác giả
đang tập trung nghiên cứu trong thời gian tới.
Bệnh bạch tạng
Bạch tạng là một bệnh bẩm sinh di truyền lặn với tỉ lệ 1/17000 dân. Biểu
hiện mất một phần hay toàn bộ sắc tố của da do thiếu hụt hoặc không có
tyrosinase, một loại men tham gia vào quá trình tổng hợp melanin. Ngoài
biểu hiện ở da, bệnh nhân còn có thương tổn ở mắt. Mống mắt xám và đồng
tử màu đỏ, đáy mắt không có sắc tố. Bệnh nhân giảm thị lực, sợ ánh sáng,
rung giật nhãn cầu và loạn thị.
Bệnh bạch biến có thể gặp ở mọi lứa tuổi. Nhưng thường bắt đầu ở tuổi từ
20 đến 30. Biểu hiện lâm sàng là các dát trắng do mất sắc tố, giới hạn
thường rõ ràng với vùng da lành, vị trí hay gặp ở vùng da hở, sang chấn như
ở mu tay. Một đặc điểm quan trọng giúp cho chẩn đoán phân biệt bạch biến
với các bệnh da khác là lông trên thương tổn cũng trắng. Ngoài thương tổn
da, có thể có các thương tổn khác như cường tuyến giáp trạng, suy tuyến
thượng thận, đái tháo đường… bệnh di truyền gen trội.
