ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI
KHOA Y DƢỢC
TRƢƠNG XUÂN HƢƠNG
NGHIÊN CỨU
SÀNG LỌC TRƢỚC SINH
PHÁT HIỆN SỚM THAI BỊ
TRISOMY 21, TRISOMY 18 VÀ
TRISOMY 13 TẠI BỆNH VIỆN
PHỤ SẢN HÀ NỘI
KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP ĐẠI HỌC NGÀNH Y ĐA KHOA
Khóa: QH2013.Y
Ngƣời hƣớng dẫn: ThS. TRƢƠNG QUANG VINH
ThS. MẠC ĐĂNG TUẤN
Hà Nội - 2019
Copyright @ School of Medicine and Pharmacy, VNU
LỜI CẢM ƠN
Trƣớc tiên cho tôi xin gửi lời cảm ơn chân thành và sâu sắc nhất tới
Ths.Bs Trƣơng Quang Vinh - Bộ Môn Sản Phụ Khoa – Khoa Y Dƣợc -
ĐHQGHN và ThS Mạc Đăng Tuấn – Bộ môn Y Dƣợc cộng đồng và Y dự
phòng – Khoa Y Dƣợc - ĐHQGHN là những ngƣời ngƣời Thầy đã đồng hành
cùng tôi xuyên suốt quá trình thực hiện nghiên cứu, luôn động viên, hƣớng
dẫn, truyền đạt cho tôi những kiến thức quý giá. Trong quá trình thực hiện
khóa luận, các Thầy luôn tạo điều kiện, tận tâm chỉ bảo, cho tôi những nhận
xét quý báu, từ đó truyền cho tôi tinh thần học hỏi cũng nhƣ nghiêm túc trong
công việc.
Bên cạnh đó tôi cũng xin gửi lời cảm ơn đến các toàn thể các Thầy Cô, anh
chị tại Khoa Chẩn đoán trƣớc sinh Bệnh Viện Phụ Sản Hà Nội đã tạo điều
kiện thuận lợi nhất để tôi thu thập số liệu và hoàn chỉnh khóa luận này.
Tôi cũng xin đƣợc gửi lòng biết ơn đến ban giám hiệu, các Thầy Cô trong
Khoa Y Dƣợc - Đại học Quốc Gia Hà Nội đã truyền đạt cho tôi những kiến
thức quý báu, đồng thời tạo điều kiện học tập, thực hành, nghiên cứu.
Cuối cùng, tôi xin đƣợc gửi lời cảm ơn sâu sắc đến gia đình, bạn bè đã luôn
bên cạnh, động viên, khích lệ tôi trong lúc khó khăn, tạo điều kiện cho tôi
hoàn thánh khóa luận này.
Hà Nội, ngày 1 tháng 5 năm 2019
Trƣơng Xuân Hƣơng
PDF Watermark Remover DEMO : Purchase from www.PDFWatermarkRemover.com to remove the watermark
Copyright @ School of Medicine and Pharmacy, VNU
DANH MỤC VIẾT TẮT
AC : amniocentesis
AFP(α FP) : Alfa feto – protein
βhCG : Beta – human chorionicgonadotropin
cs : Cộng sự
cfDNA : cell free DNA
cff-DNA : cell-free fetal DNA
CVS : chorionic villus sampling
DTBS : Dị tật bẩm sinh
HC : hội chứng
NST : Nhiễm sắc thể
PAPP – A : Pregnancy – associated plasma protein A.
PUBS : percutaneous umbilical blood sampling
SLTS : sàng lọc trƣớc sinh
T13, T18, T21 : trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21
uE3 -Unconjugate Estriol: estriol không kết hợp
WHO : Tổ chức Y tế thế giới
PDF Watermark Remover DEMO : Purchase from www.PDFWatermarkRemover.com to remove the watermark
Copyright @ School of Medicine and Pharmacy, VNU
1
MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ .................................................................................................. 3
CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN ............................................................................. 5
1.1. Khái niệm về dị tật bẩm sinh ................................................................. 5
1.2. Thời gian có khả năng phát sinh dị tật ................................................... 5
1.2.1. Thời kỳ tạo giao tử ............................................................................ 5
1.2.2. Thời kì tiền phôi ................................................................................ 5
1.2.3. Thời kì phôi ....................................................................................... 6
1.2.4. Thời kì thai ........................................................................................ 6
1.3. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh dị tật bẩm sinh .................................. 7
1.3.1. Do di truyền ...................................................................................... 7
1.3.2. Do yếu tố môi trường......................................................................... 7
1.4. Một số phƣơng pháp sàng lọc và chẩn đoán trƣớc sinh ......................... 9
1.4.1. Các test sinh hóa sàng lọc trước sinh .............................................. 9
1.4.2. Siêu âm ............................................................................................ 10
1.4.3. Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh .............................................. 10
1.4.4. Phương pháp sàng lọc không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal
genetic Testing – NIPT)............................................................................. 11
1.5. Chẩn đoán trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21 .................................... 14
1.6. Tình hình dị tật bẩm sinh và các nghiên cứu chẩn đoán trisomy 13,
trisomy 18, trisomy 21 ................................................................................. 16
1.6.1. Trên thế giới .................................................................................... 16
1.6.2. Tại Việt Nam ................................................................................... 17
CHƢƠNG 2: ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ................ 18
2.1. Đối tƣợng nghiên cứu ............................................................................ 18
2.2. Phƣơng pháp nghiên cứu ....................................................................... 18
PDF Watermark Remover DEMO : Purchase from www.PDFWatermarkRemover.com to remove the watermark
