DI TRUY N PHÂN T ÔN THPT
ADN VÀ ARN
I. TR NG TÂM LÝ THUY T
Nhi m s c th là c s v t ch t c a hi n t ng di truy n c p t bào, axit nucl ơ ượ ế êic là c s v t ch t c a ơ
hi n t ng di truy n c p phân t . Axit nucl ượ êic có 2 lo i là ADN và ARN.
1. Ki n th c v ADNế
ADN đc c u trúc theo nguyên t c b sung, nguyên t c đa phân mà đn phân là 4 lo i nu A, T, G, X. ượ ơ
Nh đc c u t o theo nguyên t c đa phân cho nên ch v i 4 lo i nu nh ng có th t o ra vô s lo i ADN khác ượ ư
nhau.
Phân t ADN m ch kép luôn có s nu lo i
;A T G X= =
. Nguyên nhân là vì ADN m ch kép, A c a
m ch 1 luôn liên k t v i T c a m ch 2 và G c a m ch 1 luôn liên k t v i X c a m ch 2. Vì v y, n u 1 phân ế ế ế
t ADN có s nu lo i
A T
ho c
G X
thì ch ng t đó là ADN m ch đn. ơ
- Vì hai m ch c a ADN liên k t b sung cho nên t l ế
A T
G X
+
+
đo n m ch th nh t đúng b ng t l
A T
G X
+
+
đo n m ch th hai và đúng b ng t l
A T
G X
+
+
c a c ADN. Nguyên nhân là vì
1 1 2 2 ADN
A T A T A+ = + =
.
- Phân t ADN có c u trúc xo n kép. Trong các d ng xo n kép c a ADN thì c u trúc xo n kép d ng B là
d ng ph bi n nh t. c u trúc không gian d ng B, m i chu kì xo n có đ dài 34Å và có 10 c p nu. Vì v y, ế
s chu kì xo n c a ADN
20 34
N L
= =
(N là t ng s nu, L là chi u dài c a ADN theo đn v Å). ơ
ADN c a sinh v t nhân th c và ADN c a sinh v t nhân s đu có c u trúc m ch kép. Tuy nhiên, ADN ơ
sinh v t nhân th c có d ng m ch th ng còn ADN c a sinh v t nhân s có d ng m ch vòng và không liên k t ơ ế
v i prôtêin histon. ADN c a ti th , l c l p có c u trúc m ch vòng t ng t nh ADN c a vi khu n. ươ ư
trong cùng 1 loài, hàm l ng ADN trong nhân t bào là đi l ng n đnh và đc tr ng cho loài. Vì ượ ế ượ ư
v y, n u t bào gan có hàm l ng ADN trong nhân là x pg thì t bào m t cũng có hàm l ng ADN trong ế ế ượ ế ượ
nhân là x pg.
- Hàm l ng ADN trong t bào ch t không n đnh cho nên không có tính đc tr ng cho loài. Hàm l ng ượ ế ư ượ
ADN trong t bào ch t không n đnh vì s l ng bào quan ti th , l c l p không n đnh, thay đi tùy t ng ế ượ
lo i t bào. ế
2. Ki n th c v genế
Gen là 1 đo n phân t ADN mang thông tin mã hóa cho 1 s n ph m. S n ph m mà gen mã hóa là ARN
(tARN, rARN) ho c chu i p ôlipeptit. Nh v y, v c u trúc thì gen là 1 đo n ADN; V ch c năng thì gen mangư
thông tin di truy n mã hóa cho 1 lo i s n ph m.
D a vào ch c năng c a s n ph m ng i ta chia gen thành 2 lo i là gen đi u hòa và gen c u trúc. N u ườ ế
phân t prôtêin do gen quy đnh t ng h p làm nhi m v đi u hòa ho t đng c a gen khác thì đó là gen đi u
hòa.
1 đo n ADN mang thông tin mã hóa cho 1 chu i p ôlipeptit ho c 1 lo i ARN thì đc g i là 1 gen. ượ
3. Ki n th c v ARNế
ARN là vi t t t c a ế Axit Ribo Nucleic. Trong t bào, ARN có c u trúc 1 m ch, đc c u t o t 4 lo i nu ế ượ
A, U, G, X.
mARN: đc dùng đ làm khuôn cho quá trình d ch mã, b ba m đu (AUG) n m đu 5’ c a mARN.ượ
tARN: V n chuy n axit amin trong quá trình d ch mã. M i tARN ch có 1 b ba đi mã, ch g n đc hi u
v i 1 lo i aa.
rARN: k t h p v i prế ôtêin đ t o nên rib ôxôm. Ribôxôm th c hi n d ch mã đ t ng h p pr ôtêin.
Trong 3 lo i ARN thì phân t mARN có d ng m ch th ng nên không có c u trúc theo nguyên t c b sung;
Phân t tARN và rARN có hi n t ng cu n xo n ho c g p khúc nên 1 s v trí có liên k t theo nguyên t c ượ ế
b sung (A liên k t v i U, G liên k t v i X). ế ế
Trong 3 lo i ARN thì mARN có nhi u lo i nh t (có tính đa d ng cao nh t) nh ng hàm l ng ít nh t ư ượ
(chi m kho ng 5%); rARN có ít lo i nh t nh ng hàm l ng cao nh t.ế ư ượ
II. CÔNG TH C VÀ BÀI T P
1A0 = 10-1nm = 10-4µm = 10-7mm
1
DI TRUY N PHÂN T ÔN THPT
1. T ng quan gi a kh i l ng (M) - Chi u dài(L) - S chu k xo n(C) - S nucleotit(N):ươ ượ
M = N. 300 đvc L = (N : 2).3,4 Å C = N:20 = L:34 Å = M:6000
2. Tính s l ng và t l % các lo i nucleotit trong ADN (gen): ượ
*S l ng các lo i Nu: ượ (theo NTBS thì: A=T, G=X )
N= A+T+G+X = 2A+2G =2T+2X N:2 = A+G = T+X = A + X = T + G
*T l % các lo i Nu: ( theo NTBS thì: A%=T%, G%=X%)
100% =(A+T+G+X)% =(2A+2G)% = (2T+2X)% 50%=(A+G)% = (T+X)%
=> A%=T%= 50% - G% ; G%=X%= 50% - A%
*Liên quan gi a s l ng và t l %: ượ
A = T=A%.N=T%.N A%=T%=(A:N).100% =(T:N).100%
G = X= G%.N=X%.N G%=X%=(G:N).100%=(X:N).100%
3. Tính s l ng và t l % các lo i nucleotit trong m i m ch đn c a ADN (gen): ượ ơ
M ch 1 M ch 2
A1 = T2 A=T=A1 +A2 =T1 + T2 = A1+T1 = A2 +T2
T1 = A2 G=X=G1+G2 = X1+X2 =G1 + X1= G2+ X2
G1 = X 2 A% =T%=(A1+T1)% :2 =(A2+T2)% :2 =(A1+A2)% :2
X 1 = G 2 G%=X%=(G1+X1)% :2 =(G2+X2)% :2 =(G1+G2)% :2
5. TÍNH S ĐO N M I HO C S ĐO N OKAZAKI : S đo n m i = S đo n okazaki + 2
6. TÍNH S ĐO N INTRON VÀ EXON.
S đo n Exon = s Intron+1
BÀI T P TR C NGHI M
Câu 1. 1 phân t ADN m ch kép có s nu lo i G chi m 20% và có 3600 a ế đênin. T ng liên k t hiđrô ế
c a ADN là
A. 14400 B. 7200 C. 12000 D. 1440
Câu 2. 1 gen có chi u dài 3570Å và s nu lo i a đênin (lo i A) chi m 20%. S nu m i lo i c a gen là ế
A.
420; 630A T G X= = = =
B.
714; 1071A T G X= = = =
C.
D.
Câu 3. 1 gen có chi u dài 5100Å và s t l
0,5
A T
G X
+=
+
. S nu m i lo i c a gen là
A.
500; 1000A T G X= = = =
B.
1000; 500A T G X= = = =
C.
250; 500A T G X= = = =
D.
500; 250A T G X= = = =
Câu 4. 1 gen có chi u dài 4080Å và s t l
1,5
A T
G X
+=
+
. S liên k t hiđrô c a gen là ế
A. 2400 B. 2880 C. 720 D. 480
Câu 5. Trên m ch 1 c a gen có t l
: : : 3 : 2 : 2 :1A T G X =
. T l
A T
G X
+
+
c a gen là
A. ¼B. 3/5 C. 3/8 D. 5/3.
Câu 6. 1 gen có chi u dài 4080Å và trên m ch th hai c a gen có t l
: : : 3 :1: 2 : 4A T G X
=
. S nu
lo i A c a gen là
A. 720 B. 960 C. 480 D. 1440
Câu 7. 1 gen có chi u dài 1360Å. Trên m ch hai c a gen có s nu lo i
2A T=
; có
G A T= +
; có
4X T=
. S nu lo i A c a gen là bao nhiêu?
A. 120 B. 80 C. 952 D. 408
Câu 8. 1 gen có t ng s 90 chu kì xo n. Trên 1 m ch c a gen có s nu lo i
4A T=
; có
3G T
=
; có
X T=
. T ng s liên k t hiđrô c a gen là ế
A. 2200 B. 2520 C. 4400 D. 1100
Câu 9. 1 gen có chi u dài 4080Å và có s nu lo i a đênin b ng 20% t ng nu c a gen. M ch 1 c a gen có
25%A
=
, m ch 2 c a gen có
40%X
=
s l ng nu c a m i m ch. S nu lo i T trên m ch 1 c a gen ượ
là
A. 135 B. 225 C. 300 D. 180
2
DI TRUY N PHÂN T ÔN THPT
Câu 10. 1 gen có t ng s 4256 liên k t hiđrô. Trên m ch hai c a gen có s nu lo i T b ng s nu lo i A; ế
s nu lo i X g p 2 l n s nu lo i T; s nu lo i G g p 3 l n s nu lo i A. S nu lo i T c a gen là
A. 448 B. 224 C. 112 D. 336
Câu 11. 1 gen có chi u dài 3570Å và s t l
0,5
A T
G X
+=
+
. S nu m i lo i c a gen là
A.
B.
1000; 500A T G X= = = =
C.
250; 500A T G X= = = =
D.
500; 250A T G X= = = =
Câu 12. 1 gen có chi u dài 408nm và s nu lo i A chi m 20% t ng s nu 1 c a gen. Trên m ch 1 c a ế
gen có 200T và s nu lo i G chi m 15% t ng s nu c a m ch. Có bao nhiêu phát bi u sau đây đúng? ế
I. T l
1
1
9
14
G
A=
II. T l
1 1
1 1
23
57
G T
A X
+=
+
III. T l
1 1
1 1
3
2
A T
G X
+=
+
IV. T l
1
T G
A X
+=
+
A. 1 B. 2 C. 3 D. 4
L=408
N=2400, A=20%-->A=480
G=720
T1=200
A1=280; G=15%=180
X1=720-180=540
G1/A1=9/14
I đúng G1+T1/A1+X1=19/41
II sai
A1+T1/G1+X1=2/3
III sai T+G/A+X=1 luôn đúng
Câu 13. 1 gen có t ng s 1824 liên k t hiđrô. M ch 1 c a gen có ế
; 2 ; 3T A X T G A= = =
. Chi u dài c a
gen là
A. 2284,8 Å B. 4080 ÅC. 1305,6 ÅD. 5100 Å
T ng s liên k t hiđrô c a gen là: ế
2A + 3G = 1824 MÀ A = A1 + T1, G =G1 +X1.
Nên ta có: 2A + 3G = 2(A1 + T1) + (G1 + X1) = 1824.
Bài ra cho bi t trên m ch 1 có: T1 = A1; X1 = 2T1; G1 = 3A1ế G1 = 3T1.
Nên ta có: 2(A1 + T1) + 3(G1 + X1) = 2(T1 + T1) + 3(2T1 + 3T1) = 19T1 = 1824.
T1=1824 : 19 = 96
A = A1 + T1 = 96 + 96 =192. G = G1 +X1 = 5T1 = 5 X 96 = 480.
T ng s nuclêôtit c a gen: 2(192 +480) = 1344.
Chi u dài c a gen: (1344 x 3,4) : 2 = 2284,8 A0
Câu 14. 1 phân t ADN có c u trúc xo n kép, gi s phân t ADN này có t l
25%
A T
G X
+=
+
thì t l nu
lo i G c a phân t ADN này là
A. 10% B. 40% C. 20% D. 25%
Câu 15. 1 phân t ADN m ch kép có s nu lo i X chi m 12% và trên m ch 1 c a ADN có ế
20%A G= =
t ng s nu c a m ch. T l các lo i nu
: : :A T G X
trên m ch 1 c a ADN là
A.
5 :14 : 5 :1
B.
14 : 5 :1: 5
C.
5 :1: 5 :14
D.
1: 5 : 5 :14
3
DI TRUY N PHÂN T ÔN THPT
NHÂN ĐÔI ADN VÀ ĐT BI N GEN
I. TR NG TÂM LÝ THUY T
Thông tin di truy n trên ADN đc truy n l i cho t bào con thông qua quá trình nhân đôi ADN, thông tin đó ượ ế
đc bi u hi n thành tính tr ng thông qua quá trình phiên mã và d ch mã.ượ
1. Ki n th c v nhân đôi ADNế
Đc g i là nhân đôi ADN là vì t 1 phân t t o thành 2 phân t và c 2 phân t này hoàn toàn gi ngượ
v i phân t ban đu.
Quá trình nhân đôi ADN c n nhi u lo i enzym khác nhau, trong đó m i lo i enzym ch có m t ho t tính
nh t đnh.
+ Enzym tháo xo n làm nhi m v tháo xo n và tách 2 m ch c a ADN.
+ Enzym ADN pôlimeraza làm nhi m v g n các nuclêôtit t do vào đu 3’OH đ kéo dài m ch pôlinuclêôtit
theo chi u t 5’ đn 3’. ế
+ Enzym ligaza làm nhi m v n i các đo n Okazaki đ t o m ch pôlinuclêôtit hoàn ch nh.
M ch m i luôn đc t ng h p kéo dài theo chi u t 5’ đn 3’ là vì ượ ế enzym ADN pôlimeraza có ch c
năng g n nuclêôtit t do vào đu 3’OH c a m ch pôlinuclêôtit.
Trong quá trình nhân đôi, trên m i ph u tái b n thì m t m ch đc t ng h p liên t c, m t m ch đc ượ ượ
t ng h p gián đo n. N u tính trên c phân t thì m ch nào cũng đc t ng h p gián đo n (đu này gián đo n, ế ượ
đu kia liên t c).
Quá trình nhân đôi đc ti n hành su t chi u d c c a phân t ADN. Do đó, t t c các gen trên m t phânượ ế
t ADN luôn có s l n nhân đôi b ng nhau. Ví d , hai gen A và B cùng thu c m t phân t ADN thì n u ế gen A
nhân đôi 10 l n thì gen B cũng nhân đôi 10 l n.
Quá trình nhân đôi ADN là c s cho s nhân đôi c a NST, t đó d n t i s phân chia t bào và s sinhơ ế
s n c a c th sinh v t. ơ
* Các l u ý đ gi i nhanh v nhân đôi ADNư
M i lo i enzym ch có m t ch c năng (ADN pôlimeraza ch có ch c năng t ng h p nuclêôtit m i;
Ligaza ch có ch c năng n i các đo n Okazaki đ t o m ch hoàn ch nh). N u ếth y đ nêu ch c năng
khác thì đó là phát bi u sai.ế
Quá trình nhân đôi luôn di n ra theo nguyên t c bán b o t n; Có khi không theo nguyên t c b
sung.
Trong đi u ki n không có đt bi n thì các phân t ADN trong nhân t bào s có s l n nhân đôi ế ế
b ng nhau. Các phân t ADN trong t bào ch t có s l n nhân đôi không b ng nhau. Vì v y, n u đ ế ế
Bài nói r ng: “t t c các phân t ADN trong t bào đu có s l n nhân đôi b ng nhau thì đó là phát ế
bi u sai.
Trên m i ADN d ng vòng thì ch có m t đi m kh i đu nhân đôi ADN; Trên m i ADN m ch
th ng thì có nhi u đi m khói đu nhân đôi ADN. Vì v y, ADN c a vi khu n, ADN c a t bào ch t ch ế
có 1 đi m kh i đu nhân đôi.
2. Ki n th c v đt bi n genế ế
Đt bi n gen là nh ng bi n đi trong c u trúc c a gen, g m có m t c p, thêm c p, thay th c p ế ế ế
nuclêôtit.
Đt bi n đi m là lo i đt bi n ch liên quan t i 1 c p nuclêôtit. (Có 3 d ng đt bi n đi m là: M t, thêm, ế ế ế
thay th m t c p nuclêôtit).ế
Đt bi n gen t o ra các alen m i nh ng không t o ra gen m i. Đt bi n gen ế ư ế có th đc di truy n choượ
đi sau nh ng cũng có nhi u tr ng h p đt bi n gen không đc di truy n cho đi sau. ư ườ ế ượ
T n s đt bi n gen th ng r t th p (10 ế ườ -6 đn 10ế-4). T t c các gen đu có th b đt bi n nh ng ế ư
th ng có t n s đt bi n khác nhau. T n s đt bi n gen ph thu c vào lo i tác nhân gây đt bi n, c ngườ ế ế ế ườ
đ tác nhân và đc đi m c u trúc c a gen. ế
Cá th mang đt bi n đã đc bi u hi n ra ki u hình đc g i là th đt bi n. Đt bi n gen l n ế ượ ượ ế ế
tr ng thái d h p ch a đc g i là th đt bi n. T t c các đt bi n tr i đu đc bi u hi n thành th đt ư ượ ế ế ượ
bi n.ế
Trong các lo i đt bi n gen thì đt bi n d ng thay th m t c p nuclêôtit là lo i ph bi n. ế ế ế ế
Tác nhân đt bi n 5BU và các baz nit d ng hi m gây đt bi n d ng thay th c p nuclêôtit. ế ơ ơ ế ế ế
Tác nhân đt bi n tác đng vào giai đo n ADN đang nhân đôi thì d làm phát sinh đt bi n ế ế gen. Do đó,
4
DI TRUY N PHÂN T ÔN THPT
ng i ta s d ng tác nhân đt bi n đ tác đng vào pha S c a chu kì t bào (giai đo n nhân dôi ADN). Tuyườ ế ế
nhiên, khi không có tác nhân đt bi n thì v n có th phát sinh đt bi n gen. ế ế
Đa s đt bi n gen là có h i, m t s có l i ho c trung tính. ế
Trong các d ng đt bi n gen thì đt bi n m t ho c thêm m t c p nuclêôtit th ng gây h u qu nghiêm ế ế ườ
tr ng h n so v i đt bi n thay th m t c p nuclêôtit. Nguyên nhân là vì mã di truy n là mã b ba cho nên khi ơ ế ế
m t ho c thêm m t c p nuclêôtit s làm thay đi toàn b các b ba t v trí đt bi n cho đn cu i ế ế gen. Do đó
s làm thay đi toàn b c u trúc c a prôtêin. Đt bi n thay th m t c p nuclêôtit ch làm thay đi 1 b ba v ế ế
trí đt bi n. Vì v y, mu n gây đt bi n gen thì ph i s d ng tác nhân đt bi n tác đng vào giai đo n ADN ế ế ế
đang nhân đôi (vào pha S c a chu kì t bào). ế
Đt bi n gen cung c p nguyên li u cho ti n hoá và ch n gi ng. Đt bi n là ngu n nguyên li u ch y u ế ế ế ế
c a ti n hoá vì nó t o ra các alen m i; Qua giao ph i, các alen m i s t h p v i nhau đ t o nên các ki u gen ế
m i.
*L u ýư
-Đt bi n gen có tính vô h ng, có nghĩa là: ế ướ b t kì gen nào cũng có th b đt bi n; b t kì lúc nào cũng có th ế
b đt bi n (không có tác nhân cũng có th b đt bi n); gen đt bi n có th bi u hi n có l i, có h i ho c ế ế ế ế ế
trung tính; Gen đt bi n có th đc di truy n ho c không đc di truy n. ế ượ ượ
-Đt bi n gen có th t o ra alen m i ế (N u ếa đt bi n thành A thì không t o ra alen m i, vì A đã có trong qu n ế
th ); Đt bi n gen cung c p nguyên li u s c p cho ti n hóa và ch n gi ng. ế ơ ế
-Đt bi n đi m ch liên quan t i 1 c p nuclêôtit, do đó gen đt bi n có t ế ế ng s nuclêôtit b ng gen không đt
bi n ho c nhi u h n, ít h n gen bình th ng 2 nuclêôtit.ế ơ ơ ườ
-Chu i pôlipeptit do gen đt bi n quy đnh t ng h p có ế th không thay đi
ho c thay đi nhi u axit amin so v i chu i pôlipeptti do gen ban đu quy đnh t ng h p. Cùng là đt bi n thay ế
th m t c p nuclêôtit nh ng h qu có th r t khác nhau. Vì v y, khi nói v nh ng thay đi trong chu iế ư ế
pôlipeptit thì m i kh năng đu có th x y ra.
II. CÔNG TH C VÀ BÀI T P
1. M t phân t ADN ti n hành nhân đôi k l n thì: ế
S phân t ADN đc t o ra = 2 ượ k.
S phân t ADN có c u trúc hoàn toàn t nguyên li u môi tr ng = s phân t ADN đc t o ra ườ ượ
2 = 2k - 2.
S nuclêôtit m i lo i c n cung c p = s nuclêôtit lo i đó (2k - l)
AMT = TMT = A DN (2k -1); GMT =XMT =GADN (2k - 1).
Câu 1. M t phân t ADN nhân đôi 5 l n. Hãy xác đnh:
a. S phân t ADN đc t o ra. ượ
b. Trong s các phân t ADN đc t o ra, có bao nhiêu phân t mang 1 m ch c a ADN ban đu? ượ
c. S phân t ADN đc c u trúc hoàn toàn t nguyên li u môi tr ng. ượ ườ
a. Phân t ADN nhân đôi 5 l n thí s t o ra s phân t ADN = 2 5 = 32.
b. Vì quá trình nhân đôi di n ra theo nguyên t c bán b o t n cho nên trong s các phân t ADN con luôn có
2 phân t ADN mang m t m ch c a ADN ban đu = 2.
c. S phân t ADN đc c u trúc hoàn toàn t nguyên li u môi tr ng: ượ ườ
2k - 2 = 25 - 2 = = 32-2 = 30.
Câu 2. M t phân t ADN có t ng s 20000 nuclêôtit và có 20% s nuclêôtit lo i A. Phân t ADN này nhân
đôi 4 l n. Hãy xác đnh:
a. S nuclêôtit m i lo i c a phân t ADN.
b. S nuclêôtit m i lo i mà môi tr ng cung c p cho quá trình nhân đôi. ườ
c. S phân t ADN đc c u t o hoàn toàn t nguyên li u môi tr ng. ượ ườ
a. S nuclêôtit m i lo i c a phân t ADN.
A = T = 20%
20000 = 4000; G = X = 30%
20000 = 6000.
b. S nuclêôtit m i lo i mà môi tr ng cung c p cho quá trình t nhân đôi. ườ
Amt = Tmt = AADN
(2k - 1) = 4000
(24 - 1) = 60000.
Gmt = Xmt= GADN
(2k - 1) = 6000
(24 - 1) = 90000.
c. S phân t ADN đc c u t o hoàn toàn t nguyên li u môi tr ng. ượ ườ
= 2k - 2 = 24 - 2 = 14 (phân t ).
5