79
PHỤC HỒI CHỨC NĂNG CHO TRẺ TỰ KỶ
I. ĐẠI CƢƠNG
1. Định nghĩa
Tự kỷ là một dạng bệnh trong nhóm Rối loạn phát triển lan tỏa, ảnh
hƣởng đến nhiều mặt của sự phát triển nhƣng ảnh hƣởng nhiều nhất đến kỹ năng
giao tiếp và quan hệ xã hội
2. Tỷ lệ mắc
- Trên thế giới: 1/110 trẻ sơ sinh sống
- Việt nam: Chƣa có số liệu về tỷ lệ mắc. Nghiên cứu sàng lọc tự kỷ ở trẻ
18-24 tháng tuổi tại Thái bình (N.T.H Giang Và T.T.T. Hà, 2011) cho thấy tỷ lệ
mắc tự kỷ là 4,6/1000 trẻ sơ sinh sống.
- Tỷ lệ trẻ mắc tự kỷ theo giới tính: Nam/Nữ = 4,3/1
II. CHẨN ĐOÁN
1. Các công việc chẩn đoán
1.1. Hỏi bệnh
- Hỏi tiền sử mang thai của mẹ
- Tiền sử bệnh tật của trẻ sau sinh
- Quá trình phát triển của trẻ
1.2. Khám lâm sàng
- Khám toàn thân và hệ thần kinh
- Đánh giá trực tiếp trẻ bằng các test Denver, ASQ, DSM - IV, CARS
1.3. Chỉ định xét nghiệm cận lâm sàng
- Cộng hƣởng từ sọ não, chụp cắt lớp vi tính sọ não
- Điện não đồ
- Nhiễm sắc thể
- Calci toàn phần và ion
- Đo thính lực
2. Chẩn đoán xác định
Theo tiêu chuẩn của cuốn Sổ tay Thống kê Chẩn đoán các Rối loạn Tâm
thần ( DSM-IV)
80
Tiêu chuẩn 1: Có ít nhất 6 dấu hiệu từ các mục (1), (2), (3) dƣới đây,
trong đó ít nhất có 2 dấu hiệu từ mục (1); 1 dấu hiệu từ mục (2) và 1 dấu hiệu từ
mục (3).
(1) Khiếm khuyết về chất lƣợng quan hệ xã hội: có ít nhất 2 dấu hiệu
- Khiếm khuyết sử dụng hành vi không lời
- Kém phát triển mối quan hệ bạn hữu tƣơng ứng với lứa tuổi
- Thiếu chia sẻ quan tâm thích thú
- Thiếu quan hệ xã hội hoặc thể hiện tình cảm
(2) Khiếm khuyết chất lƣợng giao tiếp: có ít nhất 1 dấu hiệu
- Chậm/không phát triển về kỹ năng nói so với tuổi.
- Nếu trẻ nói đƣợc thì có khiếm khuyết về khởi xƣớng và duy trì hội thoại.
- Sử dụng ngôn ngữ trùng lặp, rập khuôn hoặc ngôn ngữ lập dị.
- Thiếu kỹ năng chơi đa dạng, giả vờ, bắt chƣớc mang tính xã hội phù hợp
với tuổi
(3) Mối quan tâm gò bó, định hình, trùng lặp và hành vi bất thƣờng:
Có ít nhất 1 dấu hiệu
- Bận tâm bao trùm, thích thú mang tính định hình bất thƣờng cả về cƣờng
độ và độ tập trung
- Bị cuốn hút không cƣỡng lại đƣợc bằng các cử động, nghi thức
- Cử động chân tay lặp lại hoặc rập khuôn
- Bận tâm dai dẳng với những chi tiết của vật
Tiêu chuẩn 2: Chậm hoặc có rối loạn ở 1 trong các lĩnh vực sau trƣớc 3 tuổi:
- Quan hệ xã hội
- Ngôn ngữ sử dụng trong giao tiếp xã hội
- Chơi mang tính biểu tƣợng hoặc tƣởng tƣợng
3. Chẩn đoán mức độ: Theo Thang cho điểm tự kỷ ở trẻ em (CARS)
Thang cho điểm tự kỷ ở trẻ em gồm mƣời lăm lĩnh vực: Quan hệ với mọi
ngƣời; bắt chƣớc; đáp ứng tình cảm; động tác cơ thể; sử dụng đồ vật; thích nghi
với sự thay đổi; phản ứng thị giác; phản ứng thính giác; phản ứng qua vị giác và
khứu giác; sự sợ hãi hoặc hồi hộp; giao tiếp bằng lời; giao tiếp không lời; mức
độ hoạt động; chức năng trí tuệ; và ấn tƣợng chung của ngƣời đánh giá.
Mỗi lĩnh vực đƣợc cho điểm từ 1 đến 4 điểm theo mức độ đánh giá từ nhẹ đến
81
nặng. Mức độ tự kỷ đƣợc tính theo tổng số điểm của mƣời lăm lĩnh vực nói trên:
- Từ 15 đến 30 điểm: Không tự kỷ.
- Từ 31 đến 36 điểm: Tự kỷ nhẹ và vừa.
- Từ 37 đến 60 điểm: Tự kỷ nặng.
4. Chẩn đoán phân biệt
- Chậm phát triển tinh thần
- Tăng động giảm chú ý
- Khiếm thính
5. Chẩn đoán nguyên nhân: Có 3 nhóm nghuyên nhân
5.1. Tổn thƣơng não
- Các tế bào xơ của hệ thống mô thần kinh ở trẻ tự kỷ không có sự kết nối
với các phần riêng biệt của não, do đó các vùng này sẽ làm việc độc lập.
- Hoạt động bất thƣờng của nơron thần kinh trong và xung quanh các
vùng não riêng (vùng não limbic, tại trung ƣơng bao gồm móc hải mã và
amygdal) gây ảnh hƣởng đến hành vi xã hội và cảm xúc.
- Tiểu não, vùng não limbic, tại trung ƣơng bao gồm vùng cá ngựa và
amygdal của trẻ tự kỷ nhỏ hơn và có nhiều tế bào tập trung dày đặc với đặc điểm
không bình thƣờng.
- Bất thƣờng thể trai, thân não và thùy trán
- Sự khác biệt trong dẫn truyền thần kinh, thông tin hóa học của hệ thần
kinh: Nồng độ chất dẫn truyền thần kinh Serotonin cao hơn ở một số ngƣời tự kỷ
gây ảnh hƣởng đến hệ thống não và thần kinh.
Các tổn thƣơng não xảy ra vào các giai đoạn trƣớc, trong và sau sinh có
thể gây tự kỷ đã đƣợc chứng minh:
Các yếu tố nguy trƣớc sinh:
Khi mang thai mẹ bị các bệnh/ tình trạng sau có nguy cơ có con tự kỷ:
- Nhiễm virút nhƣ cúm, sởi, rubella; Cytomegalovirut...,
- Mắc các bệnh: đái tháo đƣờng, tiền sản giật, bị suy giáp lúc mang thai,
suy giáp bẩm sinh,
- Dùng thuốc Thlidomide, axit Valproic…
- Nghiện cocain, rƣợu, thuốc lá,
- Sang chấn tâm lý.
82
Các yếu tố nguy cơ trong sinh: Đẻ non; Can thiệp sản khoa (mổ đẻ,
foorcep, giác hút); Ngạt sau sinh; Cân nặng khi sinh thấp (dƣới 2.500g).
Các yếu tố sau sinh: Vàng da sơ sinh bất thƣờng; Xuất huyết não; Thiếu
ô xy não; Chấn thƣơng sọ não; Viêm não, viêm màng não; Sốt cao co giật.
5.2. Yếu tố di truyền
- Tỷ lệ tự kỷ do gien chiếm khoảng 10%.
- Hiện nay các nghiên cứu đã chứng minh có trên 140 loại gien gây tự kỷ.
5.3. Yếu tố môi trƣờng
- Ô nhiễm môi trƣờng: Nhiều nghiên cứu trên thế giới đƣa ra bằng chứng
ô nhiễm môi trƣờng có thể liên quan đến tự kỷ. Các bằng chứng đó nhƣ sau:
+ Tăng nồng độ Lithi trong máu
+ Nồng độ kim loại nặng trên tóc của trẻ tự kỷ cao hơn bình thƣờng
+ Nồng độ thủy ngân tăng trong máu, răng
+ Nồng độ trung bình của chì cao hơn trong máu trẻ tự kỷ
+ Mức độ phơi nhiễm quá mức đối với chì, asen và cadmium ở trẻ tự kỷ
- Cách chăm sóc và giáo dục trẻ
+ Thiếu giao tiếp giữa bố mẹ và con cái
+ Thiếu giao tiếp xã hội
- Tuổi của bố và mẹ trẻ: Bố mẹ trên 35 tuổi, đặc biệt là trên 39 tuổi thì
nguy cơ mắc tự kỷ cao gấp 2,19 lần (Larsson, 2005-Đan Mạch)
III. ĐIỀU TRỊ VÀ PHỤC HỒI CHỨC NĂNG
1. Nguyên tắc điều trị, phục hồi chức năng
- Điều trị càng sớm càng tốt
- Điều trị toàn diện: Bao gồm chƣơng trình can thiệp hành vi, ngôn ngữ trị
liệu, hoạt động trị liệu, chơi trị liệu và can thiệp tại nhà.
2. Các phƣơng pháp và kỹ thuật phục hồi chức năng
2.1. Phân tích hành vi ứng dụng bao gồm:
- Quan sát trực tiếp hành vi của trẻ.
- Sử dụng các kích thích vào trƣớc hành vi và sau hành vi.
- Đo lƣờng hành vi bất thƣờng (tần xuất, thời gian, mức độ, địa điểm,..)
- Phân tích chức năng mối liên hệ giữa môi trƣờng và hành vi.
83
- Dựa vào các kết quả mô tả và phân tích chức năng của hành vi để thiết
lập thực hành về thay đổi hành vi.
Mô hình ABC - Là cơ sở của phƣơng pháp “Phân tích hành vi ứng dụng”
Bƣớc đầu tiên của “Phân tích hành vi ứng dụng” là phân tích hành vi bằng
sử dụng Mô hình ABC gồm:
A. Trƣớc hành vi (Antecedent): là một hƣớng dẫn hoặc một yêu cầu trẻ
thực hiện một hành động.
B. Hành vi (Behavior): là hành vi hoặc đáp ứng của trẻ.
C. Sau hành vi (Consequence): là đáp ứng của ngƣời chăm sóc/ trị liệu trẻ
có thể dao động từ các củng cố hành vi dƣơng.
Dựa vào kết quả Phân tích hành vi ABC ngƣời can thiệp tiến hành thực
hiện các kỹ thuật can thiệp phân tích hành vi ứng dụng cho trẻ tự kỷ.
2.2. Trị liệu ngôn ngữ và giao tiếp
Đa số trẻ tự kỷ có vấn đề nghiêm trọng trong phát triển giao tiếp và ngôn
ngữ, do đó trị liệu về giao tiếp và ngôn ngữ là hết sức quan trọng.
- Huấn luyện về giao tiếp sớm bao gồm huấn luyện các kỹ năng sau: Kỹ
năng tập trung; Kỹ năng bắt chƣớc; Kỹ năng chơi đùa; Giao tiếp bằng cử chỉ,
tranh ảnh; Kỹ năng xã hội.
- Huấn luyện các kỹ năng ngôn ngữ bao gồm: Kỹ năng hiểu ngôn ngữ và
kỹ năng diễn đạt bằng ngôn ngữ.
Ngoài ra có thể lựa chọn chƣơng trình huấn luyện theo mức độ tập trung
vào các kỹ năng: chú ý; bắt chƣớc; tiếp nhận ngôn ngữ; thể hiện ngôn ngữ; kỹ
năng trƣớc khi đến trƣờng; tự chăm sóc; ngôn ngữ trừu tƣợng; kỹ năng trƣờng
học và kỹ năng xã hội.
2.3. Hoạt động trị liệu
Hoạt động trị liệu là kỹ năng vận động tinh liên quan đến các cử động nhỏ
của bàn tay, cổ tay, ngón tay, ngón chân, môi và lƣỡi. Bao gồm:
- Kỹ năng sinh hoạt hàng ngày: kỹ năng ăn uống (dùng dao, dĩa, thìa,
uống nƣớc bằng cốc), tắm rửa, mặc quần áo, đi giầy và tất, đi vệ sinh.
- Kỹ năng của bàn tay: Cầm vật nhỏ, viết, vẽ, dùng kéo cắt, dán.
2.4. Phƣơng pháp chơi trị liệu
Một đặc điểm thƣờng thấy ở trẻ tự kỷ là thiếu các kỹ năng chơi phù hợp
với lứa tuổi. Với trẻ nhỏ, chơi cũng là phƣơng tiện chủ yếu để dạy các kỹ năng
xã hội và nhiều trị liệu khác.