Thiếu hụt protein C bẩm sinh nặng ở trẻ sơ sinh: Báo cáo ca bệnh hiếm gặp

Thiếu hụt protein C bẩm sinh nặng (Severe Congenital Protein C Deficiency - SCPCD) là một rối loạn đông máu di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng tăng đông huyết khối nghiêm trọng, thường biểu hiện bằng hội chứng ban xuất huyết tối cấp ngay từ giai đoạn sơ sinh. Với tỷ lệ mắc ước tính từ 1:40.000 đến 1:250.000 trẻ sinh ra, SCPCD là một thách thức y tế đáng kể do nguy cơ cao gây ra các biến chứng huyết khối và hoại tử nghiêm trọng nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Việc nhận diện sớm và can thiệp tích cực là yếu tố then chốt để cải thiện tiên lượng cho bệnh nhân, đồng thời nhấn mạnh tầm quan trọng của việc quản lý bệnh lâu dài.

Các bác sĩ chuyên khoa nhi, huyết học, hồi sức cấp cứu và các nhà nghiên cứu y học quan tâm đến rối loạn đông máu di truyền ở trẻ sơ sinh.

Bài báo trình bày một trường hợp lâm sàng về thiếu hụt protein C bẩm sinh nặng ở trẻ sơ sinh, một rối loạn đông máu di truyền hiếm gặp với biểu hiện ban xuất huyết hoại tử tối cấp. Bệnh nhi nam, sinh đủ tháng, xuất hiện các triệu chứng nghiêm trọng bao gồm ban xuất huyết hoại tử, giảm tiểu cầu và rối loạn đông máu nặng chỉ 24 giờ sau sinh. Chẩn đoán được xác nhận bằng xét nghiệm hoạt độ protein C thấp (<10%) và phát hiện đột biến dị hợp tử trên gen PROC. Trường hợp này minh họa rõ ràng các đặc điểm lâm sàng điển hình của thiếu hụt protein C bẩm sinh nặng, từ đó cung cấp những hiểu biết quan trọng về cách tiếp cận chẩn đoán phân biệt, đặc biệt là loại trừ các nhiễm trùng nặng. Về phương pháp điều trị, mặc dù thiếu chế phẩm protein C cô đặc tại Việt Nam, bệnh nhi đã được điều trị tích cực bằng huyết tương tươi đông lạnh, thuốc chống đông (heparin, enoxaparin, sau đó warfarin đường uống) và chăm sóc vết thương tại chỗ. Quá trình điều trị đã mang lại cải thiện lâm sàng đáng kể. Bài viết nhấn mạnh tầm quan trọng của chẩn đoán sớm và can thiệp kịp thời để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng và tử vong. Hơn nữa, nó chỉ ra sự cần thiết của việc duy trì liệu pháp kháng đông lâu dài và theo dõi sát sao sau xuất viện để phòng ngừa tái phát, đồng thời giáo dục bệnh nhân và gia đình về tuân thủ điều trị. Nghiên cứu này đóng góp vào tài liệu y học bằng cách cung cấp một trường hợp điển hình và những bài học kinh nghiệm quý báu trong quản lý một bệnh lý hiếm gặp nhưng nguy hiểm tại các quốc gia có nguồn lực hạn chế.