Tóm tắt Luận án Tiến sĩ: Nghiên cứu một số biến đổi di truyền và liên quan tới kết quả điều trị sớm ở bệnh lơ xê mi cấp dòng lympho trẻ em theo phác đồ FRALLE 2000

Lơ xê mi cấp dòng lympho (ALL) là bệnh ung thư huyết học phổ biến nhất ở trẻ em, với tỷ lệ mắc cao và ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe cộng đồng. Mặc dù đã có những tiến bộ vượt bậc trong chẩn đoán và điều trị, việc phân tầng nguy cơ dựa trên các biến đổi di truyền vẫn giữ vai trò then chốt trong việc lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp, từ đó cải thiện tiên lượng sống còn cho bệnh nhân. Tại Việt Nam, các nghiên cứu chuyên sâu về đặc điểm biến đổi di truyền của ALL trẻ em và mối liên quan của chúng với kết quả điều trị sớm vẫn còn hạn chế. Nghiên cứu này đặt ra mục tiêu xác định các bất thường nhiễm sắc thể và đột biến dung hợp gen liên quan, đồng thời đánh giá kết quả điều trị sớm ở bệnh nhi mắc ALL theo phác đồ FRALLE 2000, góp phần nâng cao hiệu quả điều trị trong nước.

Các nhà nghiên cứu, bác sĩ chuyên khoa huyết học, ung thư nhi, di truyền học và sinh viên y khoa quan tâm đến bệnh lơ xê mi cấp dòng lympho ở trẻ em.

Nghiên cứu này tập trung vào bệnh lơ xê mi cấp dòng lympho (ALL) ở trẻ em, một bệnh lý ác tính phổ biến, nhằm làm rõ đặc điểm các biến đổi di truyền và mối liên hệ của chúng với hiệu quả điều trị sớm tại Việt Nam. Bằng cách phân tích dữ liệu từ 288 bệnh nhi được chẩn đoán ALL mới và điều trị theo phác đồ FRALLE 2000 tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương từ năm 2016 đến 2019, luận án đã đạt được hai mục tiêu chính. Về phương pháp, nghiên cứu đã tiến hành xác định các bất thường nhiễm sắc thể ở 188 bệnh nhân và phát hiện 4 đột biến dung hợp gen quan trọng (BCR-ABL1, MLL-AF4, E2A-PBX1, TEL-AML1) trên toàn bộ 288 bệnh nhân. Đồng thời, nghiên cứu cũng đã đánh giá chi tiết kết quả điều trị sớm, bao gồm đáp ứng với corticoid, hóa trị, tình trạng bệnh tồn dư tối thiểu, tỷ lệ tái phát, cũng như xác suất sống thêm toàn bộ và không sự kiện ở thời điểm 12 tháng. Các bệnh nhân được phân nhóm nguy cơ theo cả phác đồ FRALLE 2000 và các biến đổi di truyền dựa trên tiêu chuẩn của Anthony Moorman 2016 để phân tích mối liên quan. Kết quả của luận án cung cấp bằng chứng khoa học quan trọng về đặc điểm di truyền tế bào và sinh học phân tử của ALL trẻ em tại Việt Nam. Nó không chỉ làm nổi bật giá trị của các hệ thống xếp loại nguy cơ hiện hành trong tiên lượng và điều trị, mà còn chỉ ra ý nghĩa tiên lượng độc lập của các biến đổi di truyền, đặc biệt là những biến đổi nguy cơ cao. Những phát hiện này có giá trị thực tiễn cao, hỗ trợ các nhà lâm sàng và di truyền học trong việc chẩn đoán chính xác hơn, phân tầng nguy cơ hiệu quả và tối ưu hóa phác đồ điều trị, từ đó cải thiện đáng kể kết quả cho bệnh nhi ALL.