Tóm tắt Luận án Tiến sĩ: Nghiên cứu tính đa hình của một số gen liên quan đến gãy xương cột sống do loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh

Loãng xương là một bệnh lý mạn tính phổ biến, đặc biệt nghiêm trọng ở phụ nữ sau mãn kinh, dẫn đến gia tăng tỷ lệ gãy xương cột sống, tàn phế và tử vong. Việc xác định các yếu tố nguy cơ, trong đó có yếu tố di truyền, đóng vai trò then chốt trong quản lý và điều trị bệnh hiệu quả. Nghiên cứu tính đa hình của gen liên quan đến gãy xương có vai trò quan trọng trong việc cá thể hóa điều trị và dự phòng. Mặc dù nhiều nghiên cứu đã chỉ ra mối liên quan giữa gen và loãng xương, kết quả không đồng nhất giữa các chủng tộc, đặc biệt tại Việt Nam. Do đó, luận án này nhằm mục tiêu mô tả đặc điểm gãy thân đốt sống và phân tích mối liên quan giữa tính đa hình của các gen MTHFR, LRP5, FTO với gãy xương cột sống ở phụ nữ sau mãn kinh, góp phần làm phong phú bản đồ gen người Việt.

Các nhà nghiên cứu y học, bác sĩ chuyên khoa nội tiết, xương khớp, di truyền học và các nhà hoạch định chính sách y tế liên quan đến bệnh loãng xương và chăm sóc sức khỏe phụ nữ.

Nghiên cứu này khảo sát tính đa hình của các gen MTHFR (rs1801133), LRP5 (rs41494349) và FTO (rs11211980) liên quan đến gãy xương cột sống do loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh tại Việt Nam. Với thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang và bệnh chứng, luận án đã thu thập dữ liệu từ 328 đối tượng tại Bệnh viện Bạch Mai và Đại học Y Hà Nội, tuân thủ các tiêu chuẩn lựa chọn và loại trừ nghiêm ngặt. Phương pháp ARMS-PCR và RFLP-PCR được sử dụng để phân tích các đa hình gen, và dữ liệu được xử lý bằng phần mềm SPSS IBM 22.0. Kết quả cho thấy tỷ lệ gãy thân đốt sống độ I là 10.1% và độ II là 14.9%, với các yếu tố nguy cơ như tuổi cao, chỉ số BMI thấp, thời gian mãn kinh dài và số con đông. Đặc biệt, nghiên cứu đã phát hiện mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa kiểu gen MTHFR (rs1801133) (kiểu gen CT và TT) với nguy cơ gãy xương đốt sống, với nguy cơ tăng 3,684 lần so với nhóm có kiểu gen CC, ngay cả khi không có loãng xương. Luận án đề xuất khuyến nghị lâm sàng quan trọng: phụ nữ mãn kinh trên 40 tuổi mang alen T của gen MTHFR (rs1801133) nên được bổ sung folat để giảm nguy cơ gãy xương đốt sống. Phát hiện này không chỉ bổ sung dữ liệu giá trị vào bản đồ gen loãng xương của người Việt Nam mà còn mở ra hướng tiếp cận cá thể hóa trong phòng ngừa và điều trị gãy xương do loãng xương, mang lại giá trị ứng dụng cao trong y học lâm sàng và y tế công cộng.