Tỷ lệ và một số yếu tố liên quan đến đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF ở người bệnh ung thư đại trực tràng tại Bệnh viện Bạch Mai từ năm 2015–2025

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là một trong những bệnh ung thư phổ biến và gây tử vong hàng đầu trên thế giới, với sự gia tăng đáng kể về gánh nặng bệnh tật tại Việt Nam. Trong sinh bệnh học của UTĐTT, con đường tín hiệu MAPK đóng vai trò then chốt, với các gen KRAS, NRAS, và BRAF là những yếu tố điều hòa quan trọng đối với sự tăng sinh và sống sót của tế bào. Đột biến ở các gen này không chỉ ảnh hưởng đến tiên lượng mà còn là yếu tố dự báo quan trọng cho đáp ứng điều trị, đặc biệt là với liệu pháp kháng EGFR. Tuy nhiên, thông tin chi tiết về đặc điểm đột biến gen này ở bệnh nhân UTĐTT Việt Nam còn hạn chế. Nghiên cứu này nhằm mục đích xác định tỷ lệ đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF và các yếu tố liên quan ở bệnh nhân UTĐTT di căn tại Bệnh viện Bạch Mai, từ đó cung cấp dữ liệu quan trọng cho việc cá thể hóa điều trị và cải thiện chiến lược quản lý bệnh.

Bác sĩ lâm sàng chuyên khoa ung bướu, giải phẫu bệnh, sinh học phân tử, và các nhà nghiên cứu trong lĩnh vực ung thư đại trực tràng.

Nghiên cứu này khảo sát tỷ lệ và các yếu tố liên quan đến đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng (UTĐTT) di căn tại Bệnh viện Bạch Mai giai đoạn 2015-2025. Đây là một nghiên cứu mô tả, hồi cứu, được thực hiện trên toàn bộ bệnh nhân UTĐTT giai đoạn di căn có chỉ định xét nghiệm các gen này. Các xét nghiệm gen KRAS và BRAF được tiến hành bằng phương pháp Realtime-PCR, trong khi xét nghiệm gen NRAS sử dụng phương pháp PCR và lai đầu dò phân tử đặc hiệu, trên mẫu mô u đã được xử lý formalin vùi paraffin (FFPE). Kết quả cho thấy trong nhóm bệnh nhân UTĐTT di căn, tỷ lệ đột biến gen KRAS là 46,6% và đột biến gen BRAF là 5,2%. Đối với nhóm bệnh nhân không có đột biến KRAS/BRAF, tỷ lệ đột biến gen NRAS là 8,6%. Nghiên cứu cũng chỉ ra mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa đột biến gen KRAS với giới tính nam và thể mô bệnh học ung thư biểu mô kém kết dính; đồng thời có mối liên quan giữa đột biến gen BRAF với tuổi và giới tính. Những phát hiện này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc xét nghiệm đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF một cách thường quy để định hướng điều trị cá thể hóa, đặc biệt là với liệu pháp kháng EGFR, giúp tránh các liệu pháp không hiệu quả và giảm thiểu độc tính cũng như chi phí. Nghiên cứu cung cấp bằng chứng khoa học cần thiết để tối ưu hóa chiến lược điều trị UTĐTT tại Việt Nam, góp phần cải thiện tiên lượng cho bệnh nhân.