Nghiên cứu với mục tiêu: Phát hiện tỷ lệ phụ nữ mang thai mang gen G6PD trong nhóm phụ nữ mang thai thực hiện sàng lọc trước sinh tại Hải Phòng bằng kỹ thuật NIPT năm 2022-2023.

NIPT cải tiến giúp sàng lọc lệch bội NST thai nhi hiệu quả. Nghiên cứu trên 436 thai phụ cho thấy độ chính xác cao, mở rộng cơ hội tiếp cận sàng lọc.

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ phụ nữ mang thai có kiến thức, thái độ, thực hành đúng về sàng lọc trước sinh và một số yếu tố liên quan của phụ nữ mang thai tại huyện Châu Thành, tỉnh Sóc Trăng năm 2023.

Mục tiêu của đề tài là mô tả đặc điểm chung của các thai phụ có nguy cơ mang thai DTBS trisomy 13, 18, 21 đã làm NIPT tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội giai đoạn 2017- 2019; xác định tỷ lệ trisomy 13, 18, 21 qua sàng lọc bằng NIPT trong các sản phụ có nguy cơ tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: Mô tả nhu cầu sàng lọc trước sinh về dị tật bẩm sinh của phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ ở Thừa Thiên Huế và xác định mức sẵn sàng chi trả cho các biện pháp sàng lọc. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Đây là một nghiên cứu mô tả cắt ngang. Chúng tôi phỏng vấn 423 phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ trên địa bàn tỉnh Thừa Thiên Huế năm 2023 bằng bộ câu hỏi soạn sẵn.

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: (1) Xây dựng hệ thống quản lý, lưu trữ và trả kết quả sàng lọc trực tuyến cho các tỉnh. (2) Xây dựng bộ máy tìm kiếm bệnh nhân. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Lập trình bằng ngôn ngữ PHP để lưu trữ, truy xuất, xử lý dữ liệu từ hệ quản trị cơ sở dữ liệu MySQL, sau đó hiển thị kết quả ra dưới dạng những trang web để các tỉnh có thể cập nhật thông tin trực tiếp một cách nhanh nhất.

Bài viết mô tả kiến thức, thái độ và một số yếu tố liên quan lựa chọn các xét nghiệm sàng lọc trước sinh (SLTS) của phụ nữ mang thai 3 tháng đầu thai kỳ tại Quận Bắc Từ Liêm năm 2022. Nghiên cứu thực hiện theo phương pháp mô tả cắt ngang, định lượng sử dụng thang đo Likert 5 mức độ, phần mềm SPSS20 phân tích câu trả lời của 150 sản phụ tại Quận Bắc Từ Liêm.

Bài viết trình bày xác định giá trị tiên đoán dương của NIPT TriSure nhằm phát hiện sớm một số lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến trong thực hành lâm sàng. Nghiên cứu hồi cứu. Dữ liệu của các thai phụ đơn thai có NIPT TriSure dương tính cho một trong ba loại bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp là T21, T18 và T13 được thu thập bao gồm các thông tin về tuổi mẹ, cân nặng của mẹ, tuổi thai và thông tin về kết quả chẩn đoán của các thai phụ này với tình trạng mang thai bị T21, T18 và T13.

Bài viết trình bày phân tích giá trị của sàng lọc trước sinh từ huyết thanh thai phụ có nguy cơ cao trong chẩn đoán một số lệch bội nhiễm sắc thể. Đối tượng và Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu từ hồ sơ bệnh án của 418 thai phụ có kết quả test sàng lọc huyết thanh nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2022. Các test sàng lọc bao gồm Double test và Triple test được sử dụng và so sánh với kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối.

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

Đề tài "Nghiên cứu đặc điểm siêu âm và sinh hóa trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down vào quý I thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương" nghiên cứu nhằm mục tiêu mô tả đặc điểm của một số chỉ số siêu âm và sinh hóa ở thai nhi mắc hội chứng Down vào quý I thai kỳ; xác định mối liên quan của một số chỉ số siêu âm và sinh hóa với nguy cơ thai mắc hội chứng Down vào quý I thai kỳ.

Luận án Tiến sĩ Y học "Bất thường thai sản tại Đà Nẵng và Biên Hòa, giá trị của sàng lọc trước sinh để phát hiện Trisomy 13, Trisomy 18, Trisomy 21" trình bày các nội dung chính sau: Nhận định tình hình bất thường thai sản tại Đà Nẵng và Biên Hòa; Phân tích giá trị sàng lọc trước sinh cho sản phụ để phát hiện thai trisomy 13, trisomy 18 và trisomy 21 tại 2 tỉnh trên.

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Bất thường thai sản tại Đà Nẵng và Biên Hòa, giá trị của sàng lọc trước sinh để phát hiện Trisomy 13, Trisomy 18, Trisomy 21" được nghiên cứu với mục tiêu: Nhận định tình hình bất thường thai sản tại Đà Nẵng và Biên Hòa; Phân tích giá trị sàng lọc trước sinh cho thai phụ để phát hiện thai trisomy 13, trisomy 18 và trisomy 21 tại 2 tỉnh trên.

Luận án Tiến sĩ Y học "Dịch tễ lâm sàng, biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và kết quả ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong sàng lọc trước sinh" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả một số đặc điểm dịch tễ lâm sàng, biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám và sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương giai đoạn 2012-2022; Đánh giá kết quả ứng dụng phần mềm hệ tri thức chuyên gia và phần mềm học máy trong sàng lọc trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh tại bệnh viện Phụ sản Trung ương.

Luận án Tiến sĩ Y học "Đánh giá giá trị của chỉ số khoảng sáng sau gáy trong chẩn đoán một số bất thường của thai" trình bày các nội dung chính sau: Xác định chỉ số đầu mông thai nhi từ 11 tuần đến 13 tuần 06 ngày và giá trị khoảng sáng sau gáy thai nhi theo chiều dài đầu mông; Mô tả sự tương quan giữa chỉ số khoảng sáng sau gáy với một số bất thường thai.

Bài giảng Giá trị của DNA thai tự do trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện lệch bội nst thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn do Ths. Bs. Hoàng Hải Yến biên soạn nhằm xác định giá trị của cffDNA trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện lệch bội NST 21, 18, 13 và NST giới tính thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn dựa vào phương pháp SeqFF.

Bài giảng Tư vấn di truyền bệnh tim bẩm sinh: Từ trước sinh đến sau sinh do BS. Nguyễn Vạn Thông biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Mô hình tầm soát và chẩn đoán dị tật thai qua siêu âm; Chỉ định siêu âm tim thai; Bất thường hình thái khi có dị tật tim thai; Các bất thường đơn gen kèm tim bẩm sinh;...

Bài giảng NIPT sàng lọc trước sinh không xâm lấn: Quản lý chất lượng và sự tin cậy do ThS.BS. Lê Thị Khánh Linh biên soạn trình bày các nội dung chính sa: Giới thiệu NIPT; Công nghệ xét nghiệm NIPT; Quy trình NIPT tại BV Từ Dũ;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

Bài giảng Xác định giá trị trung vị của PAPP-A và β hCG tự do cho xét nghiệm double test trên mẫu máu khô do ThS.Bs. Nguyễn Thị Minh Vân biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu; Tính ổn định β hCG tự do/HT; Mẫu máu khô trên giấy thấm (DBS)/ SLTS;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

Bài giảng Biểu đồ tăng trưởng chuẩn cho thai và trẻ sơ sinh trình bày các nội dung chính sau: Theo dõi tăng trưởng là một công cụ sàng lọc; Dự án INTERGROWTH-21st; Nghiên cứu dọc về tăng trưởng thai (FGLS);... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.