GIÃN MAO MẠCH XUẤT HUYẾT DI TRUYỀN
VỚI DỊ DẠNG MẠCH MÁU GAN: BÁO CÁO
3 TRƯỜNG HỢP TRONG MỘT GIA ĐÌNH
BS CK1 LÊ THỊ THANH THẢO
BS PHAN THANH HẢI
TRUNG TÂM Y KHOA MEDIC HỒ CHÍ MINH
NỘI DUNG
I. GIỚI THIỆU
II. CA LÂM SÀNG
III. BÀN LUẬN
IV. KẾT LUẬN
V. TÀI LIỆU THAM KHẢO
• Giãn mao mạch xuất huyết di truyền (Hereditary
Hemorrhagic Telangiectasia: HHT) hay Hội chứng Osler
Weber Rendu.
• Bệnh di truyền nhiễm sắc thể trội hiếm gặp, tỷ lệ 1-
2/10.000.
• Nguyên nhân gây bệnh: đột biến các gen endoglin trên
NST số 9 và activin-like receptor kinase ( ALK-1) trên
NST 12.
• Đặc trưng bởi giãn mao mạch trên diện rộng: da, niêm
mạc, phổi, não, đường tiêu hóa và gan.
GIỚI THIỆU
Song, W., et al. (2016). "Liver Findings in Patients with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia."
• Biểu hiện lâm sàng không đặc hiệu, phụ thuộc vào vị trí
và phạm vi của các mạch máu bất thường: chảy máu
cam, xuất huyết tiêu hóa, thiếu máu thiếu sắt, dị dạng
động tĩnh mạch gan, não và phổi (AVMs).
• Nguyên nhân tử vong: dị dạng động tĩnh mạch ở các cơ
quan kết hợp xuất huyết.
• Chẩn đoán sớm rất quan trọng để phát hiện những biến
chứng về mạch máu.
GIỚI THIỆU
Reilly, P. J. and T. T. Nostrant (1984). "Clinical manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia."
Tiêu chuẩn
Chảy máu cam
Tự nhiên, tái phát.
Giãn Mạch
Nhiều vị trí: ở môi, ngón tay, khoang
miệng, mũi
Các cơ quan
Bất thuờng mạch máu gan, phổi, não,
cột sống, ống tiêu hóa.
Tiền sử gia đình
Yếu tố đầu tiên để chẩn đoán
Tiêu chuẩn chẩn đoán
Xác định
3 trong 4 tiêu chuẩn
Nghi ngờ
2 trong 4 tiêu chuẩn
Gợi ý
1 trong 4 tiêu chẩn
GIỚI THIỆU
Bảng 1: Tiêu chuẩn Curaçao chẩn đoán HHT
Shovlin, C. L., et al. (2000). "Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber
syndrome).”